RECESSIIVINEN GEENI: NÄKÖKOHDAT, TUTKIMUSMENETELMÄT, TEKIJÄT, ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2026

Resessiivinen geeni on yksi tehtävänä on määrittää "väistyvä" ominaisuudet fenotyyppi yksilöitä. Näistä geeneistä johdettua fenotyyppiä tarkkaillaan vain, kun yksilöillä on molemmat recessiiviset alleelit genotyypissä homotsygoottisella tavalla.

Jotta yksilö olisi homotsygoottinen, hänellä on oltava molemmat alleelit saman tyyppiselle fenotyypille. "Alleelit" ovat geenin vaihtoehtoisia muotoja, joka koodaa kutakin morfologista ominaisuutta. Niiden avulla voidaan määrittää kukkien väri, silmien väri, taipumus sairauksiin jne.

Ihmisten vaaleansilmäinen luonne määräytyy resessiivisen geenin ilmentymisen kautta (Lähde: Kamil Saitov, Wikimedia Commons)

Fenotyyppi on joukko kaikkia ominaisuuksia, joita voidaan havaita, mitata ja kvantifioida elävässä organismissa. Tämä riippuu suoraan genotyypistä, koska jos genotyypissä löytyy hallitsevia geenejä yhdessä recessiivisten geenien (heterotsygoottisten) kanssa, vain hallitsevien geenien ominaisuudet ilmenevät.

Tyypillisesti recessiivisistä geeneistä ilmenevät ominaisuudet ovat harvinaisimmat havainnot populaatiossa, esimerkiksi:

Albinismi eläimissä on tila, joka ilmenee vain, kun sitä määrittävät geenit löytyvät homotsygoottisessa muodossa. Eli kun genotyypissä olevat kaksi alleelia ovat samat ja molemmat johdetaan ilman väriä tai albinismia.

Vaikka eläinlajien ja ihmispopulaatioiden välillä on joitain eroja, albinismin on havaittu esiintyvän 1: lla 20 000 yksilöstä.

Historialliset näkökohdat

Termiä "recessive" käytti munkki Gregor Mendel ensimmäisen kerran vuonna 1856, kun hän opiskeli hernekasveja. Hän havaitsi, että ylittämällä hernekasvit, joissa oli violetti kukka hernekasveilla, joissa oli valkoisia kukkia, saatiin vain hernekasveja, joilla oli violetti kukka.

Tämän ensimmäisen sukupolven ristien (F1) molemmat vanhemmat olivat homotsygoottisia, sekä dominoivien alleelien (violetti) että resessiivisten (valkoisten) suhteen, mutta ristien tulos antoi heterotsygoottisia yksilöitä, ts. Heillä oli hallitseva alleeli ja alleeli peittyvästi.

Ensimmäisen sukupolven (F1) yksilöt ilmaisivat kuitenkin vain kukinnan violetin värin, joka oli johdettu hallitsevasta geenistä, koska tämä peitti recessiivisen alleelin valkoisen värin.

Mendel totesi, että herne kukkaisten violetti fenotyyppi oli hallitseva valkoiseen fenotyyppiin nähden, jota hän kutsui "recessiveksi". Hernekasveissa olevien valkoisten kukkien fenotyyppi ilmeni vasta, kun ensimmäisen sukupolven (F1) kasvit ylittivät toisiaan.

Punnett-neliö, joka näyttää F2-sukupolven jälkeläisten risteytyksen tulokset (Lähde: Käyttäjä: Madprime Wikimedia Commonsin kautta) Kun Mendel itse lannoitti ensimmäisen sukupolven (F1) hernekasvit ja sai toinen sukupolvi (F2) havaitsi, että neljänneksellä tuloksena olevista yksilöistä oli valkoisia kukkia.

Hernekasveilla tehdyn työn ansiosta Mendel tunnetaan nykyaikaisen genetiikan isänä.

Geneettiset periaatteet ja tutkimusmenetelmät

Mendelillä ei hänen päivällään ollut tekniikkaa selvittääkseen, että hernekasvien kukissa oleva recessiivinen valkoinen fenotyyppi johtui geenistä, jolla on recessiiviset ominaisuudet. Vasta vuonna 1908 Thomas Morgan osoitti, että perinnöllisyyden elementit sijaitsevat kromosomeissa.

Kromosomit ovat eräänlainen juoste, joka koostuu kromatiinista, joka eukaryooteissa on yhdistelmä deoksiribonukleiinihappoa (DNA) ja histoniproteiineja. Ne sijaitsevat solun ytimessä ja kantavat melkein kaiken elävien organismien solujen informaatiota.

Vuonna 1909 Wilhelm Johannsen loi nimen "geeni" perinnöllisyyden perusyksikölle, ja lopulta englantilainen biologi William Bateson asetti kaikki tiedot ja käsitteet järjestykseen ja aloitti uuden tieteen, jota hän kutsui "genetiikaksi"..

Genetiikka tutkii, miten yksilöiden fenotyyppiset piirteet välittyvät vanhemmilta jälkeläisille, ja yleensä klassiset geenitutkimukset tehdään samoin kuin Mendel: risteykset ja jälkeläisten analysointi.

Risteissä arvioidaan, mitkä vanhemmista välittävät "tehokkaammalla" tavalla fyysiset ominaisuudet, joiden kantajat ovat. Tämä määrittelee, riippuvatko tällaiset fyysiset piirteet hallitsevista tai recessiivisistä geeneistä (vaikka se on joskus hiukan monimutkaisempi).

Recessiivisen geenin ilmentymiseen vaikuttavat tekijät

Fenotyyppisten piirteiden ilmentyminen recessiivisistä geeneistä riippuu yksilöiden plaidsuksesta. Ihmisten ja useimpien eläinten tapauksessa puhumme diploideista yksilöistä.

Diploidi-yksilöillä on vain kaksi alleeliä tai geenin eri muodot kutakin merkkiä kohti, tästä syystä voimme viitata organismeihin homotsygoottisina tai heterotsygoottisina. On kuitenkin organismeja, joilla on kolme tai useampi erilainen alleeli geenille.

Nämä organismit luokitellaan polyploideiksi, koska niillä voi olla kolme, neljä tai enemmän kopioita geenistä. Esimerkiksi, monet kasvit ovat tetraploideja, ts. Niillä voi olla neljä erilaista kopiota geenistä, joka koodaa fenotyyppistä ominaisuutta.

Monissa tapauksissa populaatioiden recessiivisillä geeneillä on haitallisia vaikutuksia kantajiinsa, koska jos yksilöiden fenotyypissä ilmenevät hallitsevat geenit aiheuttaisivat haitallisia vaikutuksia, nämä yksilöt hävittäisivät nopeasti luonnollisella valinnalla.

Sitä vastoin, koska on tavanomaista löytää recessiivisten geenien aiheuttamia haitallisia vaikutuksia, ne ovat todennäköisemmin ilmeneviä fenotyypissä ja vähemmän todennäköisesti puhdistuvat populaatiosta luonnollisella valinnalla. Tätä vaikutusta kutsutaan suunta-alueeksi.

esimerkit

On joitain poikkeuksia, joissa recessiiviset geenit edustavat etua kantajiensa fenotyypissä, kuten sirppisoluanemia. Tämä sairaus saa punasolut sen sijaan, että ne esittäisivät litistyneen ja pyöreän muodon, jäykän morfologian, joka on sirpin tai puolikuun muotoinen.

Nämä pitkät, litistyneet ja terävät verisolut juuttuvat kapillaareihin ja estävät normaalin veren virtauksen vereen. Lisäksi niillä on alhaisempi hapenkuljetuskapasiteetti, joten lihassoluilla ja muilla elimillä ei ole tarpeeksi happea ja ravinteita, mikä aiheuttaa kroonisen rappeutumisen.

Valokuva sirpu punaista verisolua sisältävästä verenvaalasta (Lähde: Paulo Henrique Orlandi Mourao Wikimedia Commonsin kautta). Tämä sairaus periytyy taantuvalla tavalla, ts. Vain ihmisillä, joilla on molemmat geenimuodot (homotsygoottiset) punasolu punasolut kärsivät taudista; ottaa huomioon, että ihmisillä, joilla on geeni sirppisoluille ja normaaleille soluille (heterotsygootit), ei ole tautia, mutta he ovat "kantajia".

Sirppisoluanemian tila ei kuitenkaan ole yhtä vakava maissa, joissa malarian kaltaiset sairaudet ovat vallitsevia, koska verisolujen morfologiset ominaisuudet estävät niitä "siirtämästä" solunsisäisistä loisista.

Viitteet

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… ja Udhayakumar, V. (2002). Sirppisolugeenin suojaavat vaikutukset malarian sairastuvuutta ja kuolleisuutta vastaan. Lancet, 359 (9314), 1311 - 1312.
2. Goodale, HD (1932). Hallitseva vs. Ei-hallitsevat geenit: Kokoperinnön monitekijähypoteesissa. Journal of Heredity, 23 (12), 487 - 497.
3. Haldane, JB (1940). Resessiivisten geenitaajuuksien arviointi sisäsiitosten avulla. Julkaisut: Plant Sciences, 12 (4), 109 - 114.
4. Patel, RK (2010). Nautakarjojen autosomaaliset resessiiviset geneettiset häiriöt maailmanlaajuisesti - katsaus. Lehti karjan biologisesta monimuotoisuudesta, 2 (1).
5. Schnier, T., ja Gero, J. (1997, marraskuu). Evolutionaarisissa järjestelmissä hallitsevat ja recessiiviset geenit, joita sovelletaan paikalliseen päättelyyn. Australian yhteiskonferenssissa tekoälystä (s. 127-136). Springer, Berliini, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Ihmisen pariutumisstrategioiden yksilöllisiä eroja koskevien evoluutiohypoteesien testaaminen.