Hox geenit ovat suuri geeniperhettä jotka ovat vastuussa sääntelystä kehittämisestä korirakenteiden. Niitä on löydetty kaikista metazoaneista ja muista suvulinjoista, kuten kasveista ja eläimistä. Siksi heille on tunnusomaista, että ne ovat evoluuttisesti hyvin konservoituneita.
Nämä geenit toimivat seuraavasti: ne koodaavat transkriptiotekijää - proteiinia, joka kykenee vuorovaikutukseen DNA: n kanssa -, joka ilmenee yksilön tietyllä alueella varhaisimmista kehitysvaiheista lähtien. Tätä DNA: ta sitovaa sekvenssiä kutsutaan homeoboxiksi.
Lähde: Antonio Quesada Díaz, Wikimedia Commonsin kautta
Lähes 30 vuoden tutkimuksella tällä alalla, tutkijat ovat tutkineet erilaisia linjauksia ja päätelneet, että näiden geenien ilmentymismallit liittyvät vahvasti kehon akselien alueellistumiseen.
Nämä todisteet viittaavat siihen, että Hox-geeneillä on ollut välttämätön rooli elävien olentojen kehon suunnitelmien kehityksessä, erityisesti Bilateriassa. Siksi Hox-geenit ovat mahdollistaneet selittää eläinmuotojen upean monimuotoisuuden molekyylin näkökulmasta.
Meissä ihmisissä on 39 Hox-geeniä. Ne on ryhmitelty neljään klusteriin tai ryhmään, jotka sijaitsevat erilaisissa kromosomeissa: 7p15, 17q21.2, 12q13 ja 2q31.
Löytö
Hox-geenien löytäminen oli virstanpylväs evoluutio- ja kehitysbiologiassa. Nämä geenit löydettiin 70-80-luvuista hedelmäkärpäsen kahden avainmutaation, Drosophila melanogaster, havainnoinnin ansiosta.
Yksi mutaatioista, antennapedia, muuttaa antennit jalkoiksi, kun taas bithorax-mutaatio aiheuttaa haltereiden (modifioidut rakenteet, tyypillisiä siivekäisille hyönteisille) muutoksen toiseen siipipariin.
Kuten voidaan nähdä, kun Hox-geeneissä on mutaatioita, tämän tulos on melko dramaattinen. Ja kuten Drosophilassa, muutos johtaa rakenteiden muodostumiseen väärään paikkaan.
Ennen Hox-geenien löytämistä useimmat biologit uskoivat morfologisen monimuotoisuuden tukevan monimuotoisuudella DNA-tasolla. Oli loogista olettaa, että esimerkiksi valaan ja kolibrin ilmeiset erot piti heijastua geneettisesti.
Hox-geenien myötä tämä ajattelu otti täydellisen käännöksen, antaen tietä uudelle biologian paradigmalle: yhteiselle geneettisen kehityksen tielle, joka yhdistää metatsoanien yhdistymisen.
Mitä ovat Hox-geenit?
Ennen Hox-geenien käsitteen määrittelemistä on tärkeää tietää, mikä geeni on ja kuinka se toimii. Geenit ovat DNA-sekvenssejä, joiden viesti ekspressoidaan fenotyypissä.
DNA: n viesti kirjoitetaan nukleotideihin, joissakin tapauksissa ne siirtyvät lähetti-RNA: ksi ja ribosomit kääntävät tämän aminohappojen sekvenssiksi - proteiinien rakenteellisiksi "rakennuspalikoiksi".
Hox-geenit ovat tunnetuin luokka homeoottisia geenejä, joiden tehtävänä on hallita kehon rakenteiden erityisiä rakenteita. Nämä vastaavat segmenttien identiteetin kontrolloimisesta eläinten anteroposterior-akselilla.
Ne kuuluvat yhteen geeniryhmään, joka koodaa proteiinia, jolla on spesifinen aminohapposekvenssi, joka kykenee toimimaan vuorovaikutuksessa DNA-molekyylin kanssa.
Tästä kohdasta termi homeobox tulee kuvaamaan tätä geenin osaa, kun taas proteiinissa sitä kutsutaan homeodomainiksi. Homeobox-sekvenssissä on 180 emäsparin sekvenssi, ja nämä domeenit ovat evoluutiossa erittäin konservoituneita eri Phylan keskuudessa.
Tämän vuorovaikutuksen kanssa DNA: n kanssa Hox-geenit kykenevät säätelemään muiden geenien transkriptiota.
Terminologia
Näihin morfologisiin toimintoihin osallistuvia geenejä kutsutaan homeoottisiksi lokuksiksi. Eläinkunnassa tärkeimmät tunnetaan nimellä HOM-lokukset (selkärangattomat) ja Hox-lokukset (selkärankaisilla). Niitä tunnetaan kuitenkin yleensä nimellä Hox loci.
ominaisuudet
Hox-geeneillä on sarja hyvin omituisia ja mielenkiintoisia ominaisuuksia. Nämä keskeiset näkökohdat auttavat ymmärtämään sen toimintaa ja potentiaalista roolia evoluutiobiologiassa.
Nämä geenit on järjestetty "geenikomplekseiksi", mikä tarkoittaa, että ne ovat lähekkäin kromosomeissa - niiden sijainnin kannalta.
Toinen ominaisuus on yllättävä korrelaatio, joka esiintyy geenijärjestyksen DNA-sekvenssissä ja näiden geenien tuotteiden anteroposteriorisen sijainnin välillä alkiossa. Kirjaimellisesti "eteenpäin" menevät geenit ovat siinä asennossa.
Samoin alueellisen kolineaarisuuden lisäksi on ajallinen korrelaatio. 3'-päässä olevat geenit esiintyvät aikaisemmin yksilön kehityksessä verrattuna kauempana löydettyihin.
Hox-geenit kuuluvat luokkaan nimeltään ANTP, joka sisältää myös ParaHox-geenit (näihin liittyvät), NK-geenit ja muut.
Geenien kehitys
Mitään ANTP-luokan geenejä ei ollut peräisin metatsojaista. Tämän eläinryhmän evoluutiokehityksessä poreet olivat ensimmäinen ryhmä, joka erottui, ja niitä seurasi cnidarians. Nämä kaksi linjaa edustavat kahta kahdenvälisten ryhmien perusryhmää.
Kuuluisan sienen Amphimedon queenslandica geneettinen analyysi - sen maine johtuu hermostogeenien geeneistä - paljasti, että tällä poriferousella on useita NK-tyyppisiä geenejä, mutta ei Hox- tai ParaHox-geenejä.
Hox-geenejä sellaisenaan ei ole ilmoitettu cnidarialaisilla, jotka täyttävät edellä mainitut ominaisuudet. On kuitenkin Hoxin kaltaisia geenejä.
Toisaalta selkärangattomilla on yksi ryhmä Hox-geenejä, kun taas selkärankaisilla on useita kopioita. Tämä tosiasia on ollut ratkaiseva ja inspiroinut teorioiden kehittämistä ryhmän kehityksestä.
Selkärankaisten alkuperä
Klassinen näkemys tästä näkökulmasta väittää, että ihmisen genomin neljä geeniklusteria sai alkunsa koko genomin kahden replikaatiokierroksen ansiosta. Uusien sekvensointitekniikoiden kehittäminen on kuitenkin asettanut kyseenalaiseksi teorian.
Uusi näyttö suosii hypoteesia, joka liittyy pienimuotoisiin tapahtumiin (segmentin päällekkäisyys, geenien yksilöllinen päällekkäisyys ja siirtymiä), jotka saavuttivat Hox-geenien suuren määrän, jonka tänään havaitsemme tässä ryhmässä.
Viitteet
- Acampora, D., D'esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… ja Boncinelli, E. (1989). Ihmisen HOX-geeniperhe. Nukleiinihappotutkimus, 17 (24), 10385-10402.
- Ferner, DE (2011). Hox- ja ParaHox-geenit evoluutiossa, kehityksessä ja genomissa olosuhteissa. Genomiikka, proteomiikka ja bioinformatiikka, 9 (3), 63-4.
- Hrycaj, SM, ja Wellik, DM (2016). Hox-geenit ja evoluutio. F1000Tutkimus, 5, F1000 Tiedekunta Rev-859.
- Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., ja Halliday, HL (2006). HOX-geenit: viettelevä tiede, salaperäiset mekanismit. Ulsterin lääketieteellinen päiväkirja, 75 (1), 23-31.
- Pearson, JC, Lemons, D., ja McGinnis, W. (2005). Hox-geenin modulointi toimii eläimen kehon mallinnuksen aikana. Nature Reviews Genetics, 6 (12), 893.