GENOTYYPPI: OMINAISUUDET, REAKTIONORMI, MÄÄRITYS - BIOLOGIA - 2026

Genotyyppi on määritelty joukko geenejä (ja niiden alleelit), jotka koodaavat tietyn piirteen tai ominaisuuden, joka on erotettavissa muista tietyn toiminnon tai sekvenssin. Jotkut kirjoittajat määrittelevät sen kuitenkin myös genomin osaksi, joka aiheuttaa fenotyypin, tai organismin alleeliseksi rakenteeksi.

Termit genotyyppi ja fenotyyppi ovat toisiinsa liittyviä, vaikka ne liittyvät toisiinsa. Tässä mielessä fenotyyppi määritellään organismin näkyvien ominaisuuksien joukkoksi, joka on seurausta sen geenien ilmentymisestä, ja genotyyppi geenien ryhmäksi, joka aiheuttaa tietyn fenotyypin.

Genotyyppi ja fenotyyppi (Lähde: Kansallinen ihmisgenomitutkimuslaitos Wikimedia Commonsin kautta) Genotyyppi on vain yksi fenotyypin luomisessa mukana olevista tekijöistä, koska ympäristön ja muiden epigeneettisten elementtien vaikutukset, jotka eivät liity suoraan nukleotidisekvenssiin, ne myös muokkaavat yksilöiden näkyviä ominaisuuksia.

Siten kahdella organismilla on sama genotyyppi, jos niillä on samat geenivarat, mutta sama ei pidä paikkaansa kahdessa organismissa, joilla on ilmeisesti sama fenotyyppi, koska samanlaiset ominaisuudet voivat olla eri geenien tuote.

Se oli tanskalainen kasvitieteilijä Wilhelm Johannsen vuonna 1909, joka esitteli genotyypin ja fenotyypin termit tieteelle ensimmäistä kertaa oppikirjassa "Tarkan perinnön teorian elementit", joka oli tuotetta sarjan kokeita, jotka hän suoritti puhtaan ohran ja herneiden linjojen ylittämisessä.

Hänen teoksensa, jotka ovat todennäköisesti inspiroineet muutama vuosi sitten "genetiikan isäksi" pidetyn Gregorio Mendelin tekemistä, antoivat hänelle mahdollisuuden selventää, että organismin genotyyppi aiheuttaa fenotyypin eri kehitysprosessien kautta ja ihmisen vaikutuksesta. ympäristössä.

ominaisuudet

Genotyyppi ei ole täsmälleen sama kuin genomi. Tässä on ero näiden kahden käsitteen välillä:

- "Genomi" tarkoittaa kaikkia geenejä, jotka yksilö on perinyt vanhemmiltaan, ja miten nämä jakautuvat kromosomeihin ytimessä.

- "Genotyyppi" on termi, jota käytetään viitaamaan esimerkiksi geenien joukkoon ja niiden muunnelmiin, jotka johtavat tiettyyn ominaisuuteen, josta yksilö erotetaan populaatiossa tai lajissa.

Vaikka genotyyppi on alttiina muutoksille, jotka johtuvat organismin koko elämähistoriasta, genotyyppi on suhteellisen muuttumaton ominaisuus yksilöille, koska teoriassa perineet geenit ovat samat hedelmöityksestä alkaen kuolemaan.

Luonnollisessa populaatiossa alleelit, jotka muodostavat tietyn genotyypin, ovat erilaisia ​​esiintymistaajuuksia; toisin sanoen jotkut esiintyvät populaatioissa enemmän kuin toiset ja tämä liittyy muun muassa leviämiseen, ympäristöolosuhteisiin, muiden lajien esiintymiseen jne.

Termi "villin genotyyppi" määrittelee ensimmäisen luonnossa löydetyn alleelivariantin, mutta ei välttämättä viittaa alleeliin, jota yleisimmin esiintyy populaatiossa; ja termiä "mutanttinen genotyyppi" käytetään yleisesti määrittelemään muut alleelit kuin villityyppi.

Genotyypin kirjoittamiseen käytetään yleensä isoita ja pieniä kirjaimia yksilöillä olevien alleelien erottamiseksi, olivatko he homotsygoottisia tai heterotsygoottisia. Isoilla kirjaimilla määritetään hallitsevat alleelit ja pienillä kirjaimilla recessiiviset.

Genotyyppireaktion standardi

Yksilöt perivät geenit vanhemmiltaan, mutta eivät lopputuotteita, jotka saadaan heidän ilmentymästään, koska ne riippuvat monista ulkoisista tekijöistä ja heidän kehityshistoriastaan.

Tämän mukaisesti ja viitaten vain ympäristötekijöihin genotyyppi voi aiheuttaa useamman kuin yhden fenotyypin. Joukko mahdollisia "tuloksia" tietyn genotyypin vuorovaikutuksesta eri ympäristöjen kanssa on mitä tutkijat ovat kutsuneet "genotyyppireaktion normiksi".

Genotyypin reaktiotaso on silloin eräänlainen "kvantifiointi" tai niiden näkyvien ominaisuuksien kirjaaminen, jotka saadaan genotyypin vuorovaikutuksesta tiettyjen ympäristöjen kanssa. Se voidaan ilmaista kuvaajina tai taulukoina, jotka "ennustavat" mahdolliset tulokset.

On tietenkin selvää, että reaktionormi viittaa vain osittaiseen genotyyppiin, osittaiseen fenotyyppiin ja muutamiin ympäristötekijöihin, koska käytännössä on erittäin vaikea ennustaa ehdottomasti kaikkia vuorovaikutuksia ja kaikkia niiden tuloksia.

Kuinka genotyyppi määritetään?

Organismin tai saman lajin yksilöiden populaation genotyypin tai "genotyypin" määrittäminen tarjoaa paljon arvokasta tietoa sen evoluutiobiologiasta, populaatiobiologiasta, taksonomiasta, ekologiasta ja geneettisestä monimuotoisuudesta.

Mikro-organismeissa, kuten bakteereissa ja hiivoissa, koska niillä on suurempi moninkertaistumis- ja mutaatiomäärä kuin useimmissa monisoluisissa organismeissa, genotyypin määrittäminen ja tunteminen mahdollistavat kokoelmissa olevien pesäkkeiden identiteetin hallinnan, samoin kuin joidenkin ominaisuuksien määrittämisen epidemiologia, ekologia ja taksonomia.

Genotyypin määrittämiseksi on tarpeen saada näytteitä siitä organismista, jonka kanssa haluat työskennellä, ja tarvittavat näytteetyypit riippuvat kustakin organismista. Esimerkiksi eläimissä voidaan ottaa näytteitä erilaisista kudoksista: häntästä, korvista, ulosteesta, karvasta tai verestä.

Organismin genotyyppi voidaan määrittää kokeellisesti joidenkin nykyaikaisten tekniikoiden avulla, jotka riippuvat tutkittavien geenien genomisesta sijainnista, budjetista ja ajasta, käytön helppoudesta ja toivotusta suoritustasosta.

Nykyään organismin genotyyppitykseen käytettäviin tekniikoihin sisältyy hyvin usein molekyylimarkkerien käyttö ja analysointi polymorfismien havaitsemiseksi DNA: ssa ja muut edistyneemmät tekniikat, joihin sisältyy genomien sekvensointi.

Käytetyimmät merkit

Käytetyimmistä markkereista löydät seuraavat:

- RFLP: t (restriktiofragmenttien pituuden polymorfismit).

- AFLP: t (monistetut fragmenttipituuden polymorfismit).

- RAPD: t (satunnaisesti monistettu polymorfinen DNA).

- Mikrosatelliitit tai SSR: t (yhden sekvenssin toistot).

- ASAP: t (spesifisiin alleeleihin liittyvät alukkeet).

- SNP: t (yhden nukleotidin polymorfismit).

Tekniikat, jotka käyttävät sekvensointia ja hybridisaatiota

Ja tekniikoita, joissa käytetään erityistä koetinsekvensointia ja hybridisaatiota, ovat:

- Sekvensointi Sanger-menetelmällä.

- Suorituskykyinen genotyyppi.

- Illuminan “GoldenGate” essee.

- Genotyyppien määritys sekvensoinnilla (GBS).

- TaqMan-määritys.

- Seuraavan sukupolven sekvensointi.

- Mikromatriisit.

- Koko genomin sekvensointi.

Viitteet

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., ja Miller, J. (2005). Johdanto geneettiseen analyysiin (8. painos). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Genetiikan käsitteet (8. painos). New Jersey: Pearson-koulutus.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Menetelmät yksittäisten nukleotidien polymorfismien genotyyppien määrittämiseksi. Annu. Genomics Hum. Genet., 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Mitä tarkalleen ovat genomit, genotyypit ja fenotyypit? Entä fenomit? J. Theor. Biol., 186, 55 - 63.
5. Mueller, UG, ja Wolfenbarger, LL (1999). AFLP-genotyypitys ja sormenjäljet. Puu, 14 (10), 389–394.
6. Kansalliset terveyslaitokset. Haettu 14. toukokuuta 2019 osoitteesta www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Kasvien genotyyppien kehitys: missä tulevaisuus vie meidät. Julkaisussa J. Batley (toim.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (osa 1245, s. 1 - 11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetiikka ja molekyylibiologia (2. painos). Maryland: Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Genotyyppimenetelmät. Julkaisussa A. Filloux & JL Ramos (toim.), Methods in Molecular Biology (Voi. 1149, s. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. ja Fang, M. (2013). Katsaus genotyyppimenetelmien kehittämiseen tuotantoeläinten monimuotoisuuden arvioimiseksi. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.