Hemicigosis määritellään osittain tai kokonaan poissa ollessa homologisten kromosomien eukaryooteissa. Tämä tila voi esiintyä joissakin tai kaikissa näytteen soluissa. Soluja, joissa on vain yksi alleeli eikä paria, kutsutaan hemizygoottisiksi.
Yleisin esimerkki hemizygoosista löytyy seksuaalisesta erilaistumisesta, jossa yksi yksilöistä - se voi olla mies tai nainen - on hemitsygoottinen kaikille sukupromosomien alleeleille, koska kaksi kromosomia ovat erilaisia, kun taas toisessa sukupuolella kromosomit ovat samat.
Ihmisillä miehien 23. kromosomipari koostuu X-kromosomista ja Y-kromosomista, toisin kuin naisilla, joissa kaksi kromosomia ovat X.
Tämä tilanne on kääntynyt joillekin lintuihin, käärmeisiin, perhosiin, sammakkoeläimiin ja kaloihin, koska naispuoliset yksilöt koostuvat ZW-kromosomeista ja urospuoliset koostuvat ZZ-kromosomeista.
Hemigigoosia havaitaan myös geneettisten mutaatioiden seurauksena monisoluisten lajien lisääntymisprosesseissa, mutta suurin osa näistä mutaatioista on niin vakava, että ne yleensä aiheuttavat sitä kärsivän organismin kuoleman ennen syntymää.
Turnerin oireyhtymä
Yleisin hemizygoosiin liittyvä mutaatio on Turnerin oireyhtymä, joka on geneettinen tila, joka esiintyy naisilla X-kromosomin osittaisesta tai täydellisestä poissaolosta.
On arvioitu, että ilmaantuvuus esiintyy yhdellä jokaisesta elossa syntyneestä 2 500 - 3 000 tytöstä, kuitenkin 99% tämän mutaation yksilöistä päättyy spontaaniin aborttiin.
Turnerin oireyhtymällä on korkea sairastuvuusaste, jolle on tunnusomaista keskimääräinen korkeus 143–146 cm, suhteellisen leveä rintakehä, kaulan ihon laskoset ja munasarjojen kehityksen puute, minkä vuoksi useimmat ovat steriilejä.
Potilailla on normaali älykkyys (IQ 90), mutta heillä voi kuitenkin olla vaikeuksia oppia matematiikkaa, alueellista havaintoa ja visuaalista motorista koordinaatiota.
Pohjois-Amerikassa diagnoosin keski-ikä on 7,7 vuotta, mikä osoittaa, että lääketieteen henkilöstöllä on vähän kokemusta diagnoosista.
Tästä oireyhtymästä puuttuu geneettinen hoito, mutta mutaation seurauksena fyysisiin ja psykologisiin sairauksiin tarvitaan eri asiantuntijoiden asianmukaista lääketieteellistä hoitoa, sydänongelmista kärsivien riskien ollessa suurin.
verenvuototauti
Ihmisten hemofilia on synnynnäinen verenvuotohäiriö, joka kehittyy hemizygoottiseen sukupromosomiin X liittyvien geenien mutaatiosta. Arvioitu esiintyvyys on jokaista 10 000 syntymää kohden. Hemofiliatyypistä riippuen jotkut verenvuodot voivat olla hengenvaarallisia.
Sitä kärsivät pääasiassa miespuoliset yksilöt, kun heillä on mutaatio, heillä on aina tauti. Naisilla kantajilla hemofilia voi esiintyä, jos sairastettu kromosomi on hallitseva, mutta yleisin tila on, että ne ovat oireettomia eikä koskaan tiedä, että heillä on sitä.
Koska se on perinnöllinen sairaus, erikoistuneet lääkärit suosittelevat arviointia naisille, joilla on suvussa tai joilla on merkkejä kantajasta.
Taudin varhainen diagnosointi voi varmistaa, että henkilö saa asianmukaista hoitoa, koska se voi erottaa lievät, kohtalaiset ja vaikeat muodot.
Hoito perustuu puuttuvan hyytymistekijän laskimonsisäiseen antamiseen verenvuodon estämiseksi ja hoitamiseksi.
Elämä maan päällä
Maapallon elämässä on valtava muotojen ja ominaisuuksien monimuotoisuus, ajan myötä lajit ovat onnistuneet mukautumaan melkein kaikkiin nykyisiin ympäristöihin.
Eroistaan huolimatta kaikki organismit käyttävät samanlaisia geneettisiä järjestelmiä. Täydellinen geneettisten ohjeiden kokonaisuus jokaiselle yksilölle on sen genomi, jota proteiinit ja nukleiinihapot koodaavat.
Geenit edustavat perinnöllisyyden perusyksikköä, ne sisältävät tietoa ja koodaavat elävien olentojen geneettiset ominaisuudet. Soluissa geenit sijaitsevat kromosomeissa.
Vähiten kehittyneet organismit ovat yksisoluisia, niiden rakenne ei ole monimutkainen, heistä puuttuu ydin ja ne koostuvat prokaryoottisista soluista, joissa on yksi kromosomi.
Kehittyneimmät lajit voivat olla yksisoluisia tai monisoluisia, niitä muodostavat solut, joita kutsutaan eukaryooteiksi, joille on tunnusomaista, että niillä on määritelty ydin. Tämän ytimen tehtävänä on suojata geneettistä materiaalia, joka koostuu useista kromosomeista, aina parillisina lukuina.
Kunkin lajin soluilla on tietty määrä kromosomeja, esimerkiksi bakteereilla, joissa on yleensä vain yksi kromosomi, hedelmissä lentää neljä paria, kun taas ihmisen solut sisältävät 23 paria kromosomeja. Kromosomit ovat erikokoisia ja monimutkaisia, ja ne pystyvät varastoimaan suuria määriä geenejä.
Solujen lisääntyminen
Lisääntyminen prokaryoottisissa soluissa, koska se on yksinkertaisinta, tapahtuu vain aseksuaalisesti, se alkaa, kun kromosomi replikoituu, ja päättyy solun jakautuessa, jolloin syntyy kaksi identtistä solua, joilla on sama geneettinen informaatio.
Toisin kuin eukaryoottisolut, joissa lisääntyminen voi olla aseksuaalia, samanlainen kuin prokaryoottisoluissa, joissa tyttäresoluja muodostuu saman verran kuin äiti, tai seksuaalisesti.
Sukupuolinen lisääntyminen on se, mikä sallii geneettisen variaation lajin organismien välillä. Tämä toteutetaan kahden vanhempien haploidien sukupuolisolujen tai sukusolujen hedelmöityksen avulla, jotka sisältävät puolet kromosomeista, jotka yhdistyessään muodostavat uuden yksilön, jolla on puolet kummankin vanhemman geneettisistä tiedoista.
Geneettiset tiedot
Geenit esittävät erilaisia tietoja samalle organismin ominaisuudelle, kuten silmien väri, joka voi olla musta, ruskea, vihreä, sininen jne. Tätä variaatiota kutsutaan alleeliksi.
Huolimatta useiden vaihtoehtojen tai alleelien olemassaolosta, jokaisella yksilöllä voi olla vain kaksi. Jos solulla on kaksi yhtä suurta alleelia, ruskeansilmäinen väri, sitä kutsutaan homotsygoottiseksi ja se on ruskeansilmäinen.
Kun alleelit ovat erilaisia, mustan ja vihreän silmien väriä kutsutaan heterotsygoottiseksi, ja silmien väri riippuu hallitsevasta alleelista.
Viitteet
- Amerikan lastentautiakatemia ja lasten endokriiniset seurat. 2018. Turnerin oireyhtymä: Opas perheille. Lasten endokrinologinen tosite. Baltimore, Yhdysvallat
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetiikka: käsitteellinen lähestymistapa. New York, EU: n kolmas painos. WH Freeman ja yritys.
- Domínguez H. Carolina et. 2013. Turnerin oireyhtymä. Kokemus valitusta Meksikon väestöryhmästä. Bol Med Hosp Infant Mex. Voi 70, nro 6. 467 - 476.
- Maailman hemofilian liitto. 2012. Ohjeet hemofilian hoitamiseksi. Montreal, Kanada. Toinen painos. 74 s.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Kantajien diagnoosin merkitys perheissä, joilla on ollut hemofilia. Kuubalainen päiväkirja hematologiasta, immunologiasta ja hemoterapiasta. Voi 30, nro 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. A-hemofilia Epidemiologia ja geneettinen analyysi Andalusiassa. Väitöskirja Sevillan yliopisto. 139 s.