PERIMÄLLISYYS: GENEETTISET PERUSTAT, TUTKIMUSMENETELMÄT, ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2026

Periytyvyys on ominaisuus, joka on mitattavissa fenotyyppiominaispiirrettä populaation jaetaan tai perinnöllinen kautta genotyypin. Yleensä tämä ominaisuus tai luonne välitetään heidän vanhempiensa jälkeläisille.

Perinnöllisen luonteen fenotyyppinen ilmaisu (joka vastaa yksilön näkyviä piirteitä) on herkkä ympäristölle, jossa jälkeläiset kehittyvät, joten sitä ei välttämättä ilmaista samalla tavalla kuin vanhemmissa.

Veriryhmän perintökuvio AB & O-vanhempien välillä (Lähde: AB & O_RegularInheritance.PNG: käyttäjä: Dr.saptarshiderivative work: Ksd5 Wikimedia Commonsin kautta)

Kokeellisten organismien populaatioissa on suhteellisen helppo määrittää, mitkä ovat periytyvät piirteet, koska vanhemman ominaisuuden ilmeneminen jälkeläisissä voidaan havaita kasvattamalla jälkeläisiä samassa ympäristössä kuin missä vanhemmat kehittyvät.

Sitä vastoin villissä populaatioissa on vaikea erottaa, mitkä ovat perinnöllisyyden välittämiä fenotyyppisiä merkkejä ja mitkä ovat muuttuvien ympäristöolojen, ts. Epigeneettisten muutosten tulos.

Tätä on erityisen vaikea erottaa useimpien ihmispopulaatioiden fenotyyppisten piirteiden suhteen, kun on ehdotettu, että parhaimmat tutkimusmallit ovat identtiset kaksoisparit, jotka erotetaan syntymän yhteydessä ja jotka kasvavat samassa ympäristössä.

Yksi ensimmäisistä tutkijoista, joka tutki periytyvyyttä, oli Gregor Mendel. Mendel hankki kokeissaan hernekasvilinjoja, joissa oli merkkejä, jotka olivat perineet ja ilmenneet melkein kokonaan vanhempien ja jälkeläisten välillä.

Perimäisyyden tutkimuksen geneettiset perusteet

Perimällisyys on seurausta geenien siirtymisestä sukusolujen (vanhemmilta jälkeläisille) seksuaalisen lisääntymisen kautta. Sukusolujen synteesin ja fuusion aikana tapahtuu kuitenkin kaksi rekombinaatiota, jotka voivat muuttaa näiden geenien järjestelyä ja sekvenssiä.

Perinnöllisten piirteiden kokeellisessa tunnistamisessa työskentelevät tutkijat käyttävät puhtaita linjoja, isogeenisiä suurimmalle osalle lokuksista (geneettisesti identtisiä), koska puhtaista linjoista peräisin olevilla yksilöillä on sama genotyyppi homotsygoottisella tavalla.

Isogeeniset linjat takaavat, että geenien arkkitehtuuri ytimessä ei vaikuta havaittuun fenotyyppiin, koska huolimatta tosiasiasta, että yksilöillä on sama genotyyppi, vaihtelemalla geenien sijaintia ytimessä, fenotyyppi.

Tutkijoiden kannalta puhdasten ja isogeenisten linjojen saaminen on eräänlainen "tae", että vanhempien ja jälkeläisten yhteiset fenotyyppiset piirteet ovat genotyypin tuote ja ovat siten täysin periytyviä.

Naudan turkisten väriominaisuuksien Mendelian perimä (Lähde: Sciencia58 Wikimedia Commonsin kautta)

Huolimatta siitä, että fenotyyppi on aina genotyypin tuote, on tärkeää pitää mielessä, että vaikka yksilöillä on sama genotyyppi, voi käydä niin, että kaikkia geenejä ei ekspressoida mainitussa fenotyypissä.

Geenien ilmentymisen takaaminen on erittäin monimutkainen tutkimus, koska niiden ilmentyminen voi vaihdella kullekin genotyypille ja toisinaan näitä geenejä säätelevät muut tekijät, kuten epigeneettiset tekijät, ympäristön tai muut geenit.

Opiskelumenetelmät

Geneettinen ala, joka tunnetaan nimellä "klassinen genetiikka", keskittyy ominaisuuksien periytyvyyden tutkimukseen. Klassisessa genetiikassa vanhemmat risteytetään kokonaisten populaatioiden jälkeläisten kanssa useiden sukupolvien ajan, kunnes saadaan puhdasta ja isogeenistä linjaa.

H2-tilastot

Kun piirteen periytyvyys on osoitettu, jäljitettävyyden aste voidaan määrittää tilastollisella indeksillä, jonka tunnus on H2.

Perimällisyys (H2) lasketaan suhteena genotyyppisen keskiarvon varianssien (S2g) ja populaation kokonaisfenotyyppisen varianssin (S2p) välillä. Populaation fenotyyppinen varianssi voidaan hajottaa genotyyppisen keskiarvon (S2g) ja jäännösvarianssin (S2e) varianssiksi.

Perimällisyystilasto (H2) kertoo meille, mikä fenotyyppisen variaation osuus populaatiosta johtuu genotyyppisestä variaatiosta. Tämä hakemisto ei osoita, mikä on yksittäisen fenotyypin osuus, joka voidaan osoittaa sen perinnölle ja ympäristölle.

On otettava huomioon, että yksilön fenotyyppi on seurausta geenien ja sen kehitysympäristön välisestä vuorovaikutuksesta.

Nykyaikaiset tekniikat

Tällä hetkellä on olemassa työkaluja, kuten seuraavan sukupolven sekvensointi (SNG), jolla on mahdollista sekvensoida yksilöiden koko genomi, jotta perinnöllisiä piirteitä voidaan seurata in vivo organismien genomi.

Lisäksi nykyaikaiset bioinformatiikkatyökalut antavat ydinarkkitehtuurille mallin melko tarkasti geenien karkean paikantamiseksi ytimessä.

esimerkit

- Perimällisyys kasveissa

Tilastollista menetelmää merkkien jäljitettävyyden mittaamiseksi ehdotettiin kaupallisesti kiinnostaville kasvilajeille. Siksi suurin osa kirjallisuuden esimerkkeistä liittyy elintarviketeollisuuden kannalta tärkeisiin kasvilajeihin.

Kaikissa kasvilajeissa tutkitaan maatalouden kannalta merkityksellisten ominaisuuksien, kuten resistenssiä patogeeneille, hedelmäsatoa, kestävyyttä kuumille tai kylmille lämpötiloille, lehtien kokoa jne., Jäljitettävyyttä.

Vihanneskasvien, kuten tomaatin, klassisella geneettisellä parantamisella pyritään valitsemaan kasveja, joiden genotyypillä on periytyviä ominaisuuksia, jotta saadaan suurempia, punaisia ​​ja kosteisiin ympäristöihin kestäviä tomaatteja.

Nurmilajeissa, kuten vehnässä, tavoitteena on valita periytyvät merkit muun muassa koon, tärkkelyspitoisuuden ja siementen kovuuden perusteella. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi lajikkeita eri paikoista sekoitetaan, kunnes saadaan puhtaat linjat jokaisesta.

Saadaan puhtaat linjat, nämä voidaan yhdistää hybridilajikkeeksi geenitekniikan avulla sellaisten siirtogeenisten kasvien saamiseksi, joissa yhdistyvät yhden lajikkeen parhaat merkit.

- Perimällisyys ihmisissä

Lääketieteessä tutkitaan kuinka jotkut persoonallisuushäiriöt siirtyvät vanhempien ja jälkeläisten välillä.

Esimerkiksi krooninen masennus on fenotyyppinen ominaisuus, joka on genotyypin tuote, mutta jos kyseistä genotyyppiä edustavat ihmiset elävät tutussa, onnellisessa, vakaassa ja ennustettavassa ympäristössä, genotyyppi ei ehkä koskaan näy fenotyypissä.

Käyttäytymisgenetiikka on erityisen mielenkiintoista älykkyysosamäärän (IQ) periytyvyyden määrittämisessä. Tähän mennessä korkean IQ-tason on todettu olevan yhtä periytyviä piirteitä kuin normaalin IQ: n.

Korkea IQ tai krooninen masennus ilmenevät kuitenkin ympäristön stimulaatiosta riippuen.

Tyypillinen esimerkki periytyvyydestä on kypsyyden luonne. Jos vanhempi on pitkä, jälkeläiset ovat todennäköisesti pitkiä. Olisi kuitenkin selvästi väärin uskoa, että yksilön korkeudessa 1,80 m johtuu geeneistä ja toinen 0,3 m johtuu ympäristöstä.

Monissa tapauksissa pitkäikäisyyttä on tutkittu myös periytyvänä ominaisuutena. Ihmisillä tapahtuvia pitkäikäisyystutkimuksia varten suoritetaan perheen sukututkimus, joka yrittää sisällyttää ympäristön tiedot, joissa kaikki sukututkimuspuun yksilöt elivät.

Useimmissa pitkäikäisyystutkimuksissa on havaittu, että tämä ominaisuus käyttäytyy periytyvänä ominaisuutena useimmissa tapauksissa ja jopa lisääntyy kussakin sukupolvessa, jos se kasvatetaan oikeassa ympäristössä.

Viitteet

1. Bratko, D., Butković, A., ja Vukasović Hlupić, T. (2017). Persoonallisuuden perimävyys. Psihologijske-pelot, 26 (1), 1-24.
2. de los Campos, G., Sorensen, D., ja Gianola, D. (2015). Genominen periytyvyys: mikä se on? PLoS Genetics, 11 (5), e1005048.
3. Devlin, B., Daniels, M., ja Roeder, K. (1997). IQ: n perimävyys. Nature, 388 (6641), 468.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, ja Miller, JH (2005). Johdanto geenianalyysiin. Macmillan.
5. Mousseau, TA, ja Roff, DA (1987). Luonnollinen valinta ja kuntokomponenttien perimävyys. Perinnöllisyys, 59 (2), 181.
6. Vukasović, T., ja Bratko, D. (2015). Persoonallisuuden perimävyys: käyttäytymisen geneettisten tutkimusten metaanalyysi. Psykologinen tiedote, 141 (4), 769.
7. Wray, N., & Visscher, P. (2008). Ominaisuuden periytyvyyden arviointi. Luontokasvatus, 1 (1), 29.