HOLLANTILAINEN PERINTÖ: OMINAISUUDET, GEENITOIMINNOT, RAPPEUTUMINEN - BIOLOGIA - 2026

Holandric perintö on siirto geenien liittyy sukupuolikromosomi vanhemmilta lapsille. Nämä geenit siirretään tai periytyvät ehjinä, ts. Niille ei suoriteta rekombinaatiota, joten niitä voidaan pitää yhtenä haplotyyppinä.

Y-kromosomi on yksi kahdesta sukupuolikromosomista, joka määrittää alkion biologisen sukupuolen ihmisissä ja muissa eläimissä. Naarailla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X- ja Y-kromosomi.

Hollantilainen perintökaavio (Lähde: Madibc68 Wikimedia Commonsin kautta)

Naissukusolu välittää aina X-kromosomin, kun taas urossuhteet voivat siirtää X-kromosomin tai Y-kromosomin, minkä vuoksi sanotaan, että he "määrittävät sukupuolen".

Jos isä siirtää X-kromosomin, alkio on geneettisesti naispuolinen, mutta jos isä siirtää Y-kromosomin, alkio on geneettisesti uros.

Seksuaalisen lisääntymisen prosessissa kaksi sukupuolikromosomia yhdistyvät uudelleen (vaihtavat geneettistä tietoa keskenään) yhdistämällä molempien vanhempien välittämät piirteet. Tämä yhdistelmä auttaa poistamaan jälkeläisten mahdolliset vialliset piirteet.

95% Y-kromosomista on kuitenkin yksinomaan uros-organismeille. Tätä aluetta kutsutaan yleisesti "uros-Y-spesifiseksi alueeksi", eikä se rekombinoidu seksuaalisesti X-kromosomin kanssa lisääntymisen aikana.

Lisäksi suurin osa Y-kromosomin geeneistä ei rekombinoidu minkään muun kromosomin kanssa seksuaalisen lisääntymisen aikana, koska ne ovat kytketty toisiinsa, joten useimmat ovat samat vanhemmissa ja jälkeläisissä.

Y-kromosomin ominaisuudet

Y-kromosomi on pienin kaikista kromosomeista. Nisäkkäissä se koostuu noin 60 mega emäksestä ja siinä on vain muutama geeni. Transkriptoitava alue (euchromatin) on 178 triplettiä, ja loput ovat pseudogeenejä tai toistuvia geenejä.

Toistetut geenit löytyvät useina kopioina ja palindromisessa muodossa, mikä tarkoittaa, että ne luetaan samalla tavalla molemmissa aisteissa, esimerkiksi sana ”uimaan”; DNA-palindromisekvenssi olisi jotain: ATAATA.

Ihmisen kromosomit (Lähde: Kansallinen bioteknologiatietokeskus, Yhdysvaltain lääketieteellinen kirjasto Wikimedia Commonsin kautta)

Tästä kromosomista saadaan 45 ainutlaatuista proteiinia transkriptiota varten altistettuista 178 yksiköstä tai kolmosta. Jotkut näistä proteiineista liittyvät yksilön sukupuoleen ja hedelmällisyyteen, ja muut ei-lisääntymisproteiinit ovat ribosomaalisia proteiineja, transkriptiotekijöitä jne.

Y-kromosomin arkkitehtuuri on jaettu kahteen eri alueeseen, lyhyt haara (p) ja pitkä käsi (q). Lyhyt varsi sisältää 10 - 20 erilaista geeniä, käsittää noin 5% koko kromosomista ja voi yhdistyä X-kromosomin kanssa meioosin aikana.

Y-kromosomi ihmisiltä. Pieni käsivarsi (p) ja iso käsivarsi (q) tunnistetaan (Lähde: John W. Kimball Wikimedia Commonsin kautta)

Pitkä käsivarsi muodostaa noin 95% jäljellä olevasta Y-kromosomista. Tätä aluetta kutsutaan ”ei-rekombinanttiseksi alueeksi” (NRY), vaikka jotkut tutkijat ehdottavatkin, että rekombinaatiota tapahtuu tällä alueella ja aluetta tulisi kutsua ”uros-spesifiseksi alueeksi” (RMS).).

Y: n ei-yhdistelmä-alueelle (95%) kuuluvilla geeneillä on holandrinen perintö, koska ne sijaitsevat yksinomaan mainitussa kromosomissa ja ovat kytkettyinä tai kytkettyinä niiden välillä. Tällä alueella ei ole rekombinaatiota ja mutaatioaste on erittäin alhainen.

Hollannisella perinnöllä varustettujen geenien toiminnot

Vuonna 1905 Nettie Stevens ja Edmund Wilson havaitsivat ensimmäistä kertaa, että miesten ja naisten soluilla oli erilainen kromosomirakenne.

Naisten soluilla oli kaksi kopiota suuresta X-kromosomista, kun taas miehillä oli vain yksi kopio tästä X-kromosomista ja siihen liittyneenä heillä oli paljon pienempi kromosomi, Y-kromosomi.

Kuuden ensimmäisen raskausviikon aikana kaikki alkiat, olivatpa ne geneettisesti naisia ​​tai miehiä, kehittyvät samalla tavalla. Itse asiassa, jos he jatkaisivat niin toimittamiseen asti synnytykseen, he johtaisivat fyysisesti naispuoliseen vastasyntyneeseen.

Kaikki tämä muutos urosalkioissa tapahtuu Y-kromosomissa olevan geenin, jonka nimi on "seksuaalinen määritysalue Y", vaikutuksesta. Se johtuu nimestään englanninkielisestä "sukupuolta määrittävästä alueesta Y" ja on kirjallisuudessa lyhennetty nimellä SRY.

Robin Lovell-Badge ja Peter Goodfellow löysivät SRY-geenin vuonna 1990. Kaikilla alkioilla, joilla on aktiivinen kopio tästä geenistä, kehittyy penis, kivekset ja parta (aikuisuudessa).

Tämä geeni toimii kuin kytkin. Kun se on "päällä", se aktivoi maskuliinisuuden ja kun se on pois päältä, se synnyttää naishenkilöitä. Se on eniten tutkittu geeni Y-kromosomissa ja säätelee monia muita geenejä, jotka liittyvät yksilöiden sukupuoleen.

Sox9-geeni koodaa transkriptiotekijää, joka on avain kiveiden muodostumisessa ja ekspressoitu yhdessä SRY-geenin kanssa. SRY-geeni aktivoi Sox9: n ekspression aloittaakseen urosrauhasten kehittymisen monissa eläimissä.

Hollannisella perinnöllä varustettujen geenien rappeutuminen

Kaikki Y-kromosomissa löydetyt geenit, mukaan lukien ne, jotka kulkeutuvat läpi hollandisen perinnön, löytyvät kääpiökromosomista. Vaikka X-kromosomissa on yli 1000 geeniä, Y-kromosomissa on vähemmän kuin 100.

Y-kromosomi oli kerran kooltaan identtinen X-kromosomin kanssa, mutta lähes 300 miljoonan vuoden ajan sen koko on vähitellen pienentynyt siihen pisteeseen, että sillä on vähemmän geneettistä tietoa kuin millään muulla kromosomilla.

Lisäksi X-kromosomilla on homologinen pari, koska naisilla se esiintyy pareittain (XX), mutta Y-kromosomi löytyy vain miehiltä, ​​eikä sillä ole para-homologista. Parin puuttuminen estää Y-kromosomia yhdistämästä kaikkia sen osia ottelulla.

Tämä parin puuttuminen estää Y-kromosomille ainutlaatuisia hollantilaisella perinnöllä varustettuja geenejä pystymästä suojautumaan nukleiinihappojen mutaatioilta ja normaalilta geneettiseltä heikkenemiseltä.

Rekombinaation puuttuminen tarkoittaa, että jokainen mutaatio, joka tapahtuu geeneissä, jotka on kytketty Y-kromosomiin tai joilla on hollantilainen perintö, siirretään ehjinä urospuolisten jälkeläisten kanssa, mikä voi tarkoittaa suurta haittaa.

Huolimatta siitä, että Y-kromosomi ja sen geenit ovat rappeutuneita ja herkkiä mutaatioille, tutkijoiden mielestä se ei ole kaukana vaurioitumisesta tai häviämisestä, koska jotkut tämän kromosomin geenit ovat tärkeitä siittiöiden tuotannolle.

Sellaisten siemennesteen tuotantoon osallistuvat spontaanit mutaatiot, jotka vahingoittavat tai inaktivoivat, ovat "itsevalittuja", vähentäen mainitun mutaation omaavan vanhemman hedelmällisyyttä, estäen sitä siirtämästä geenejään jälkeläisille.

Viitteet

1. Bradbury, NA (2017). Kaikilla soluilla on sukupuoli: Sukupromosomitoiminnan tutkimukset solutasolla. In Sukupuolikohtaisen lääketieteen periaatteet (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Vika ja kromosomi.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, ja Clark, AG (2001). Viiden uuden geenin tunnistaminen Drosophila melanogasterin Y-kromosomissa. Kansallisen tiedeakatemian julkaisut, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., ja Charlesworth, D. (2000). Y-kromosomien rappeutuminen. Lontoon kuninkaallisen yhdistyksen filosofiset tapahtumat. Sarja B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563 - 1572.
5. Colaco, S., ja Modi, D. (2018). Ihmisen JA kromosomin genetiikka ja sen yhteys miehen hedelmättömyyteen. Lisääntymisbiologia ja endokrinologia, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, ja Filatov, DA (2005). Positiivinen ja negatiivinen valinta nisäkkäiden Y-kromosomeissa. Molekyylibiologia ja evoluutio, 22 (6), 1423 - 1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Y-kytkettyjen geenien säilyminen ihmisen evoluution aikana paljastui vertailevalla sekvensoinnilla simpanssissa. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., ja Isojima, S. (2002). Y-kromosomaalisten mikrotiedostojen välittyminen isältä pojalle solunsisäisen siittiön injektiolla. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Y-kytkettyjen geenien laajamittainen pelastus geeniliikkeellä autosomeihin. Genomibiologia, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Nopea Y-rappeutuminen ja annoskompensointi kasvisukukromosomeissa. Kansallisen tiedeakatemian julkaisut, 112 (42), 13021-13026.