EI-MENDELIAN PERINTÖ: MALLIT JA ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2026

" Ei-Mendelian perinnöllä " tarkoitamme mitä tahansa perintökuviota, jossa perinnölliset merkit eivät erotu Mendelin lakien mukaisesti.

Vuonna 1865 "genetiikan isäksi" pidetty Gregor Mendel teki sarjan kokeellisia risteyksiä hernekasvien kanssa, joiden tulosten perusteella hän ehdotti joitain postulaatteja (Mendelin lait), joiden tarkoituksena oli antaa looginen selitys perinnölle. hahmoista vanhempien ja lasten välillä.

Muiden kuin Mendelien perimät luonnonvaraisissa ja mutanttisissa hiireristeyksissä jalka- ja valkohäntäfenotyypille (Lähde: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko Wikimedia Commonsin kautta)

Tämä ovela itävaltalainen munkki tarkkaili huolellisesti vanhempien geenien erottelua ja niiden esiintymistä jälkeläisissä hallitsevina ja recessiivisina hahmoina. Lisäksi hän määritteli matemaattiset mallit, jotka kuvasivat perintöä sukupolvelta toiselle, ja nämä havainnot "tilattiin" kolmen peruslain muodossa:

- Hallitsevaisuuslaki

- Hahmojen ja

- Riippumattoman jakelun laki.

Mendelin menestykset ja vähennykset olivat piilossa useita vuosia, kunnes ne löydettiin uudelleen 1900-luvun alkupuolella.

Gregor Mendel, pidetään genetiikan isä. Lähde: Bateson, William (Mendel Perinnöllisyysperiaatteet: Puolustus), Wikimedia Commonsin kautta

Tuolloin tiedeyhteisö piti kuitenkin hieman skeptistä näkemystä näiden lakien suhteen, koska ne eivät näyttäneet selittävän minkään eläin- tai kasvilajien perimällisyysmalleja, etenkin niissä merkeissä, jotka määritteli useampi kuin yksi lokus.

Tästä johtuen ensimmäiset geneetikot luokittelivat havaitut perinnölliset kuviot "Mendelianiksi" (sellaisiksi, jotka voidaan selittää samaan lokukseen kuuluvien yksinkertaisten, hallitsevien tai recessiivisten alleelien segregoinnilla) ja "ei-Mendelian" (sellaisiin, jotka eivät voitaisiin selittää niin helposti).

Ei-Mendelian perintötavat

Mendelian perintö viittaa perinnölliseen malliin, joka noudattaa erottelu- ja riippumattoman jakautumisen lakeja, joiden mukaan mistä tahansa vanhemmalta peritty geeni erittyy sukusoluissa vastaavalla taajuudella tai, mikä paremmin sanottuna, samalla todennäköisyydellä.

Tärkeimmät Mendelian perimämallit, joita on kuvattu joillekin sairauksille, ovat: autosomaalisesti resessiivinen, autosomaalisesti hallitseva ja liitetty X-kromosomiin, jotka lisätään Mendelin kuvaamiin dominointi- ja recessiivisuusmalleihin.

Nämä postuleitiin kuitenkin näkyvien piirteiden eikä geenien suhteen (on huomattava, että jotkut alleelit voivat koodata piirteitä, jotka erottuvat dominoiviksi, kun taas toiset voivat koodata samoja piirteitä, mutta nämä erottuvat recessiivisiksi geeneiksi).

Edellä esitetystä seuraa, että ei-Mendelian perintö koostuu yksinkertaisesti kaikista perinnöllisistä malleista, jotka eivät ole normin mukaisia, jolloin mistä tahansa vanhemmalta peritty geeni erottuu iturakenteissa samoilla todennäköisyyksillä, ja niihin sisältyy:

- Mitokondriaalinen perintö

- "Jäljennös"

- Yksinäinen disomy

- Epätäydellinen määräävä asema

- Yhtenäisyys

- Useita alleeleja

- Pleiotropia

- Tappavat alleelit

- Polygeeniset piirteet

- Sukupuoleen perustuva perintö

Näiden variaatioiden esiintyminen perinnöllisissä malleissa voidaan johtua geenien erilaisista vuorovaikutuksista muiden solukomponenttien kanssa sen lisäksi, että kutakin niistä säädellään ja muutetaan missä tahansa transkription, silmukoinnin, translaation vaiheessa., proteiinien taitto, oligomerisaatio, translokaatio ja osastoituminen solun sisällä ja sen vientiä varten.

Toisin sanoen, on olemassa lukuisia epigeneettisiä vaikutteita, jotka voivat muuttaa minkä tahansa ominaisuuden perintökuvioita, mikä johtaa "poikkeavuuteen" Mendelin laeista.

Mitokondriaalinen perintö

Mitokondrio-DNA välittää tietoa myös sukupolvelta toiselle, samoin kuin kaikkien eukaryoottisolujen ydin. Tähän DNA: han koodattu genomi sisältää geenit, joita tarvitaan 13 polypeptidin synteesiin, jotka ovat osa mitokondrioiden hengitysketjun alayksiköitä, välttämättömiä organismeille, joilla on aerobinen metabolia.

Mitokondriaaliset perintökuviot, joihin jompaakumpaa vanhempaa voidaan vaikuttaa (Lähde: Tiedosto: Autosomaalinen hallitseva - en.svg: Domaina, Angelito7 ja SUM1Johdannaisteos: SUM1 Wikimedia Commonsin kautta)

Niillä piirteillä, jotka johtuvat mitokondrian perimän mutaatioista, on erityinen segregaatiomalli, jota on kutsuttu nimellä "mitokondriaalinen perimä", joka tapahtuu yleensä äidin linjan kautta, koska munasolu tarjoaa mitokondrio-DNA: n kokonaisen komplementin eikä mitokondrioita ole siittiöiden vaikutuksesta.

"

Genominen jäljennös koostuu sarjasta epigeneettisiä "merkkejä", jotka karakterisoivat tiettyjä geenejä tai täydellisiä genomisia alueita ja jotka johtuvat uroksen tai naisen genomisesta kulkeutumisesta gametogeneesiprosessin läpi.

On geenien jäljennysklustereita, jotka koostuvat 3 - 12 geenistä, jotka jakautuvat 20 - 3700 kilon emäksen välillä DNA: ta. Jokaisessa klusterissa on alue, jota kutsutaan jäljennöksen ohjausalueeksi, jolla on erityisiä epigeneettisiä muunnoksia jokaiselta vanhemmalta, mukaan lukien:

- DNA-metylointi spesifisillä alleeleilla CpG-parien sytokiinitähteissä

- Kromatiiniin liittyvien histonien translaation jälkeinen modifikaatio (näiden proteiinien aminohappopäästöjen metylointi, asetylointi, fosforylaatio jne.).

Molemmat tyypit "merkit" moduloivat pysyvästi niiden geenien ilmentymistä, joille ne löytyvät, modifioimalla niiden siirtomallit seuraavaan sukupolveen.

Perintötavat, joissa taudin ilmentyminen riippuu spesifisistä alleeleista, jotka kummaltakin vanhemmalta perivät, tunnetaan vanhempien alkuperävaikutuksena.

Yksinäinen disomy

Tämä ilmiö on poikkeus Mendelin ensimmäiseen lakiin, jonka mukaan molemmissa vanhemmissa olevista kahdesta alleelista vain yksi välittyy jälkeläisille ja perintö kromosomaalisten lakien mukaan vain yksi vanhempien homologisista kromosomeista voidaan siirtää. seuraavalle sukupolvelle.

Tämä on poikkeus säännöstä, koska yksipuolinen disomia on homologisen kromosomin molempien kopioiden perintö yhdeltä vanhemmista. Tämän tyyppisellä perintökuviolla ei aina ole fenotyyppisiä vikoja, koska se ylläpitää diploidisten kromosomien numeerisia ja rakenteellisia ominaisuuksia.

Epätäydellinen määräävä asema

Tämä perintökuvio koostuu fenotyyppisesti ottaen sekoituksesta alleelikoodattuihin piirteisiin, jotka yhdistetään. Epätäydellisen määräävän aseman tapauksissa heterotsygoottisilla yksilöillä on sekoitus kahden hallitsevan alleelin piirteistä, mikä tarkoittaa, että fenotyyppien välinen suhde on muuttunut.

Codominance

Se kuvaa perinnöllisiä malleja, joissa vanhemmilta lapsilleen välittyvät kaksi alleelia ilmenevät samanaikaisesti heterotsygoottisissa fenotyypeissä kärsivissä alleeleissa, minkä vuoksi molempia pidetään ”hallitsevina”.

Esimerkki kodinhoidosta veriryhmien ABO-järjestelmässä (Lähde: GYassineMrabetTalk✉ Tämä W3C-määrittelemätön vektorikuva luotiin Inkscapella. Via Wikimedia Commons)

Toisin sanoen recessiivistä alleelia ei "peitetä" dominoivan alleelin ilmentymällä alleeliparissa, mutta molemmat ekspressoituvat ja fenotyypissä havaitaan sekoitus kahdesta piirteestä.

Useita alleeleja

Geenin alleelit (Lähde: Thomas Splettstoesser Wikimedia Commonsin kautta)

Ehkä yhtä Mendelian perinnöllisyyden tärkeimmistä heikkouksista edustavat piirteet, joita koodaa useampi kuin yksi alleeli, mikä on melko yleistä ihmisillä ja monissa muissa elävissä olennoissa.

Tämä perinnöllinen ilmiö lisää geenin koodaamien piirteiden monimuotoisuutta, ja lisäksi nämä geenit voivat myös kokea epätäydellisen dominoinnin ja kodinhallinnan mallit yksinkertaisen tai täydellisen dominoinnin lisäksi.

pleiotropia

Toinen Mendelin perinnöllisten teorioiden "kenkäkivet" tai "löysät jalat" liittyy geeneihin, jotka kontrolloivat useamman kuin yhden näkyvän fenotyypin tai ominaisuuden esiintymistä, kuten pleiotrooppisten geenien tapauksessa.

Tappavat alleelit

Mendel ei myöskään ottanut teoksissaan huomioon tiettyjen alleelien perintöä, jotka voivat estää jälkeläisten selviytymisen, kun se on homotsygoottisessa tai heterotsygoottisessa muodossa; nämä ovat tappavia alleeleja.

Tappavat alleelit liittyvät yleensä geenien mutaatioihin tai puutteisiin, jotka ovat ehdottoman välttämättömiä selviytymiselle, ja kun ne siirretään seuraavalle sukupolvelle (sellaiset mutaatiot), yksilöiden homozygositeetista tai heterotsygoottisuudesta riippuen, ovat tappavia.

Ominaisuudet tai polygeeninen perintö

On ominaispiirteitä, joita hallitsee useampi kuin yksi geeni (niiden alleeleilla) ja joita ympäristö myös kontrolloi voimakkaasti. Ihmisillä tämä on erittäin yleistä ja pätee ominaisuuksiin, kuten pituus, silmien, hiusten ja ihon väri, samoin kuin riski kärsiä tietyistä sairauksista.

Sukupuoleen liittyvä perintö

Ihmisillä ja monilla eläimillä on myös piirteitä, joita löytyy yhdestä sukupuolikromosomista ja jotka välittyvät seksuaalisen lisääntymisen kautta. Monia näistä piirteistä pidetään "sukupuolesta riippuvina", kun ne ilmenevät vain yhdestä sukupuolesta, vaikka molemmat kykenevät fyysisesti perimään nämä ominaisuudet.

Suurin osa sukupuoleen liittyvistä piirteistä liittyy joihinkin taantuneisiin sairauksiin ja häiriöihin.

Esimerkkejä muusta kuin Mendelian perinnöstä

Ihmisillä on geneettinen häiriö, jota kutsutaan Marfanin oireyhtymäksi, jonka syynä on yhden geenin mutaatio, joka vaikuttaa samanaikaisesti kasvuun ja kehitykseen (mm. Korkeus, näkö ja sydämen toiminta).

Tätä tapausta pidetään erinomaisena esimerkkinä pleiotropiikkaksi kutsutusta ei-Mendelian perintökuviosta, jossa yksi geeni hallitsee useita ominaisuuksia.

Esimerkki mitokondriaalisesta perinnöstä

Geneettiset häiriöt, jotka johtuvat mitokondriaalisen DNA: n mutaatioista, esittävät useita kliinisiä fenotyyppisiä variaatioita, koska heteroplasmiaksi kutsutaan, kun eri kudoksissa on erilainen prosenttimäärä mutanttisen mitokondrion genomista ja siksi niillä on erilaisia ​​fenotyyppejä.

Näihin häiriöihin kuuluvat mitokondrioiden "ehtymisen" oireyhtymät, jotka ovat autosomaalisten taantumahäiriöiden ryhmä, jolle on tunnusomaista mitokondriaalisen DNA: n sisällön merkittävä vähentyminen, joka päättyy puutteisiin energiantuotantojärjestelmiin niissä elimissä ja kudoksissa, joihin eniten vaikuttaa..

Nämä oireyhtymät voivat johtua ydingenomin mutaatioista, jotka vaikuttavat ydingeeneihin, jotka osallistuvat mitokondrioiden nukleotidien synteesiin tai mitokondriaalisen DNA: n replikaatioon. Vaikutukset voidaan osoittaa myopatiana, enkefalopatiana, hepato-aivo-tai neuro-maha-suolikanavan vaurioina.

Viitteet

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Geneettinen rehtori. 8 '"painos. Jhon Wiley ja pojat.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, ja Miller, JH (2005). Johdanto geenianalyysiin. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, ja Lupski, JR (2015). Mendelialainen, ei-mendellinen, multigeeninen perintö ja epigenetiikka. Rosenbergin neurologisten ja psykiatristen sairauksien molekyylisissä ja geneettisissä perusteissa (s. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Ei-Mendelian perintö.
5. van Heyningen, V., ja Yeyati, PL (2004). Ei-Mendelian perimän mekanismit geneettisissä sairauksissa. Ihmisen molekyyligenetiikka, 13 (Suppl_2), R225-R233.