Heterotsygoottinen diploidigenomissa organismeista on organismi, joka on edellytys, jolla on kaksi eri variantteja geenin, toisin kuin homotsygoottista, että niillä kaksi kopiota samasta geenistä. Jokainen näistä geenivariantista tunnetaan alleelina.
Merkittävä määrä organismeja on diploideja; ts. heillä on soluissaan kaksi kromosomisarjaa (paitsi sukusoluissa, munasoluissa ja siittiöissä, jotka ovat haploidisia, joten heillä on vain yksi joukko kromosomeja). Ihmisillä on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46: puolet peritty äidiltä ja puolet isältä.
Jos kussakin kromosomiparissa molemmat alleelit ovat erilaisia tietylle geenille, yksilön sanotaan olevan heterotsygoottinen kyseiselle ominaisuudelle.
Mikä on geeni?
Ennen kuin tutkitaan heterotsygoottien käsitteitä ja esimerkkejä, on tarpeen määritellä, mikä geeni on. Geeni on DNA-sekvenssi, joka koodaa jotakin fenotyyppiä.
Yleensä eukaryooteissa geenisekvenssi keskeytetään ei-koodaavilla sekvensseillä, joita kutsutaan introneiksi.
On geenejä, jotka koodaavat lähetti-RNA: ita, jotka puolestaan tuottavat aminohapposekvenssin; eli proteiineja.
Emme kuitenkaan voi rajoittaa geenin käsitettä sekvensseihin, jotka koodaavat proteiineja, koska on olemassa merkittävä määrä geenejä, joiden toiminta on sääntelyä. Itse asiassa geenin määritelmää tulkitaan eri tavalla riippuen alueesta, jolla sitä tutkitaan.
Täydellinen hallitsevuus
Yksilön fyysinen ulkonäkö ja havaittavat ominaisuudet ovat tämän fenotyyppi, kun taas geenityyppi on geneettinen meikki. Loogisesti, fenotyypin ilmentyminen määräytyy genotyypin ja ympäristöolosuhteiden perusteella, jotka ovat olemassa kehityksen aikana.
Jos kaksi geeniä ovat samat, fenotyyppi on tarkka heijastus genotyypistä. Oletetaan esimerkiksi, että silmien väri määritetään yhdellä geenillä. Varmasti suurempi määrä geenejä vaikuttaa tähän merkkiin, mutta yksinkertaistamme asiaa didaktisiin tarkoituksiin.
"A" -geeni on hallitseva ja liittyy ruskeisiin silmiin, kun taas "a" -geeni on resessiivinen ja liittyy sinisiin silmiin.
Jos tietyn yksilön genotyyppi on "AA", ilmaistu fenotyyppi on ruskeat silmät. Samoin "aa" -genotyyppi ilmentää sinisilmäistä fenotyyppiä. Koska puhumme diploideista organismeista, silmän väriin liittyvästä geenistä on kaksi kopiota.
Heterotsygoottia tutkiessa asiat kuitenkin muuttuvat monimutkaisiksi. Heterotsygootin genotyyppi on "Aa", "A" voi tulla äidiltä ja "a" isältä tai päinvastoin.
Jos määräävä asema on täydellinen, dominoiva "A" -alleeli peittää täysin recessiivisen "a" -alleelin ja heterotsygoottisella yksilöllä on ruskeat silmät, aivan kuten hallitsevalla homotsygoottisella. Toisin sanoen recessiivisen alleelin läsnäololla ei ole merkitystä.
Epätäydellinen määräävä asema
Tässä tapauksessa recessiivisen alleelin läsnäololla heterotsygootissa on rooli fenotyypin ilmentymisessä.
Kun dominaatio on epätäydellinen, yksilön fenotyyppi on välitön homotsygoottisen dominantin ja homotsygoottisen taantuman välillä.
Jos palaamme hypoteettiseen esimerkkiin silmien väristä ja oletamme, että näiden geenien dominointi on puutteellista, "Aa" -genotyypillä yksilöllä olisi silmät sinisen ja ruskean välillä.
Todellinen esimerkki luonnosta on Antirrhinum-suvun kasvien kukista. Ne tunnetaan nimellä lohikäärme tai lohikäärmepää. Nämä kasvit tuottavat valkoisia ("BB") ja punaisia ("bb") kukkia.
Jos suoritamme kokeellisen ristin valkoisten ja punaisten kukien välillä, saamme vaaleanpunaiset kukat ("Bb"). Näiden vaaleanpunaisten kukien ylittäminen johtaa moniin punaisiin, vaaleanpunaisiin ja valkoisiin kukiin.
Tämä ilmiö ilmenee, koska "A" -alleeli tuottaa punaista pigmenttiä ja "b" -alleeli tuottaa valkoista pigmenttiä. Heterotsygoottisessa yksilössä puolet kukkapigmentistä tuotetaan "A" -leelillä ja toinen puoli "a" -leelillä, jolloin syntyy vaaleanpunaisen kukan fenotyyppi. Huomaa, että fenotyyppi on välituote.
On tarpeen mainita, että vaikka fenotyyppi on välituote, se ei tarkoita, että geenit "sekoittuvat". Geenit ovat erillisiä hiukkasia, jotka eivät sekoitu ja kulkevat ehjinä sukupolvelta toiselle. Sekoitettu on geenin tuote, pigmentti; tästä syystä kukat ovat vaaleanpunaisia.
Codominance
Yhtenäisyyden ilmiössä molemmat alleelit ilmenevät tasaisesti fenotyypissä. Siksi heterotsygootti ei ole enää välituote dominantin ja recessiivisen homotsygoottisen välillä, kuten näimme edellisessä tapauksessa, vaan se sisältää homotsygoottisen tyypin fenotyypit.
Eniten tutkittu esimerkki on veriryhmistä, joita merkitään kirjaimilla MN. Tämä geeni koodaa proteiineja (antigeenejä), jotka ekspressoituvat punasoluissa.
Toisin kuin kuuluisat ABO- tai Rh-antigeenit, jotka tuottavat tärkeitä immuunireaktioita, jos keho havaitsee ei-itsensä, MN-antigeenit eivät aiheuta näitä reaktioita.
L M- alleeli koodaa M-antigeeniä ja L N- koodaa N- antigeeniä. Henkilö, jolla on L M L M genotyyppi, tuottaa punasoluissaan yksinomaan M-antigeenejä ja kuuluu M-veriryhmään.
Samoin organismien L N L N -genotyyppi on vain N-antigeeni ja joka on niiden veriryhmä. Tapauksessa heterotsygootti, L M L N ilmaisee kahden antigeenin yhtä ja veriryhmä on MN.
Barr-kudokset
Sukupromosomien tapauksessa naisilla on XX sukukromosomia ja uroksilla XY.
Nisäkkäissä yksi X-kromosomeista inaktivoituu kehityksessä ja kondensoituu rakenteeksi, joka tunnetaan kehona tai Barrin elimistönä. Tämän kehon geenejä ei ekspressoida.
Passiivinen X-kromosomi valitaan täysin sattumanvaraisesti. Siten heterotsygoottisten naispuolisten nisäkkäiden sanotaan olevan mosaiikki, jossa jotkut solut ekspressoivat isän X-kromosomia ja toisissa soluissa äidistä peräisin oleva X-kromosomi vaimennetaan ja ovat aktiivisia.
Viitteet
- Campbell, NA, ja Reece, JB (2007). Biologia. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Kutsu biologiaan. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). geenejä Osa 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetiikka: Käsitteellinen lähestymistapa. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., ja Starr, L. (2015). Biologia: Elämän yhtenäisyys ja monimuotoisuus. Nelson koulutus.