HOMOTSYGOOTTINEN PROKARYOOTEISSA JA EUKARYOOTEISSA - BIOLOGIA - 2026

Homotsygoottinen genetiikka on yksilö, joka on kaksi kopiota samasta alleelin (sama versio geenin) yhden tai useamman loci (paikka kromosomissa). Tätä termiä käytetään toisinaan suurempiin geneettisiin kokonaisuuksiin, kuten kokonaisiin kromosomeihin; tässä yhteydessä homotsygoottinen on henkilö, jolla on kaksi identtistä kopiota samasta kromosomista.

Sana homotsygoottinen koostuu kahdesta elementistä etymologisesti. Termit ovat homo-tasa-arvoisia tai identtisiä - ja tsygoottisesti lannoitettu munasolu tai yksilön ensimmäinen solu, joka on peräisin seksuaalisesta lisääntymisestä.

Homosygoottisella on samantyyppinen alleeli jokaiselle geenille jokaisessa homologisessa kromosomissa

Solujen luokittelu: prokaryootit ja eukaryootit

Organismit luokitellaan solujen sisältämään geneettiseen materiaaliin (DNA) liittyvien erilaisten ominaisuuksien perusteella. Kun otetaan huomioon solurakenne, jossa geneettinen materiaali sijaitsee, organismit on luokiteltu kahteen päätyyppiin: prokaryootit (pro: ennen; karyon: ydin) ja eukaryotit (eu: tosi; karyon: ydin).

prokaryooteissa

Prokaryoottisissa organismeissa geneettinen materiaali rajoittuu tiettyyn alueeseen solujen sytoplasmassa, jota kutsutaan nukleoidiksi. Tämän ryhmän malli-organismit vastaavat Escherichia coli -lajien bakteereja, joilla on yksi pyöreä DNA-ketju, ts. Niiden päät on liitetty toisiinsa.

Tämä ketju tunnetaan kromosomina ja E. colissa se sisältää noin 1,3 miljoonaa emäsparia. Ryhmässä on joitain poikkeuksia tästä kuviosta, esimerkiksi joillakin bakteerisukuilla on suoraketjuiset kromosomit, kuten Borrelia-suvun spiroskeetit.

Bakteerien genomien / kromosomien lineaarinen koko tai pituus on yleensä millimetrejä, ts. Ne ovat useita kertoja suurempia kuin itse solut.

Geneettistä materiaalia varastoidaan pakatussa muodossa tämän suuren molekyylin käyttämän tilan vähentämiseksi. Tämä tiivistys saavutetaan superkelaamalla, kierteellä molekyylin pääakselilla, joka tuottaa pieniä kiertymiä, jotka aiheuttavat kehruuta.

Näiden pienten lankojen suuret kierteet puolestaan ​​itsessään ja ketjussa, vähentäen siten renkaan kromosomin eri osien välistä etäisyyttä ja tilaa ja ottamalla se tiivistyneeseen (taitettuun) muotoon.

eukaryootit

Eukaryooteissa geneettinen materiaali sijaitsee erikoistuneessa osastossa, jota ympäröi kalvo; Tätä osastoa kutsutaan solun ytimeksi.

Ytimen sisältämä geneettinen materiaali on rakennettu samanlaisen periaatteen mukaisesti kuin prokaryootit, superkelaaminen.

Tappautumisaste / tasot ovat kuitenkin korkeammat, koska mukautettavan DNA: n määrä on paljon suurempi. Eukaryooteissa ydin ei sisällä yhtä DNA-ketjua tai kromosomia, se sisältää useita niistä, ja nämä eivät ole pyöreitä, mutta lineaarisia ja ne on järjestettävä.

Jokaisen kromosomin koko vaihtelee lajista riippuen, mutta ne ovat yleensä suurempia kuin prokaryoottien vastaavat, kun niitä verrataan erikseen.

Esimerkiksi ihmisen kromosomi 1 on 7,3 senttimetriä pitkä, kun taas E. colin kromosomi on noin 1,6 millimetriä pitkä. Lisäviitteeksi ihmisen genomi sisältää 6,6 x ¹⁰⁹ nukleotidia.

Ploidia ja kromosomit

On olemassa toinen organismien luokittelu niiden sisältämän geneettisen materiaalin määrän perusteella, tunnetaan nimellä ploidia.

Organismit, joissa on yksi sarja kromosomeja tai niiden kopioita, tunnetaan haploideina (bakteerit tai lisääntymissolut ihmisissä), ja kaksi kromosomien sarjaa / kopiota tunnetaan diploideina (Homo sapiens, Mus musculus, monien joukossa), neljä sarjaa / Kromosomikopioita kutsutaan tetraploideiksi (Odontophrinus americanus, Brassicca-suvun kasvit).

Organismit, joissa on suuri määrä kromosomijoukkoja, tunnetaan kollektiivisesti polyploideina. Monissa tapauksissa ylimääräiset kromosomijoukot ovat kopioita perusjoukosta.

Useiden vuosien ajan pidettiin, että sellaiset ominaisuudet kuin yhden suuremmat ploidit olivat tyypillisiä organismeille, joilla on määritelty soluydin, mutta viimeaikaiset löydökset ovat osoittaneet, että joillakin prokaryooteilla on useita kromosomaalisia kopioita, jotka lisäävät niiden ploidisuutta, kuten osoittavat Deinococcus radiodurans- ja Bacillus meagateriium -tapaukset.

Homotsygoottinen ja määräävä asema

Diploidisissa organismeissa (kuten Mendelin tutkitut herneet) lokusten tai alleelien kaksi geeniä periytyvät, yksi äidillisesti ja toinen vanhempana, ja alleelipari edustaa yhdessä kyseisen geenin genotyyppiä.

Henkilö, jolla on geenityyppi homotsygoottinen (homotsygoottinen) geeni, on henkilö, jolla on kaksi identtistä varianttia tai alleelia tietyssä lokuksessa.

Homotsygos puolestaan ​​voidaan jakaa kahteen tyyppiin suhteen ja fenotyyppiin vaikuttamisen perusteella: hallitseva ja recessiivinen. On huomattava, että molemmat ilmaisut ovat fenotyyppisiä ominaisuuksia.

valta-asema

Hallitseva alleeli A

Valta-asema geneettisessä yhteydessä on geenin alleelien välinen suhde, jossa yhden alleelin fenotyyppinen osuus on peitetty saman lokuksen toisen alleelin vaikutuksella; tässä tapauksessa ensimmäinen alleeli on taantuma ja toinen on hallitseva (heterotsygoottinen).

Dominikaatiota ei peritä alleeleissa tai niiden tuottamassa fenotyypissä, se on suhde, joka luodaan läsnä olevien alleelien perusteella ja jota voidaan muuttaa ulkoisilla tekijöillä, kuten muilla alleeleilla.

Klassinen esimerkki määräävästä asemasta ja sen suhteesta fenotyyppiin on funktionaalisen proteiinin tuottaminen hallitsevasta alleelista, joka lopulta tuottaa fyysisen ominaisuuden, kun taas recessiivinen alleeli ei tuota mainittua proteiinia funktionaalisessa muodossa (mutantti) eikä siksi myötävaikuttaa fenotyyppiin.

Hallitseva homotsygoottinen

Siksi ominaisuuden / ominaisuuden homotsygoottinen hallitseva yksilö on sellainen, jolla on genotyyppi, jolla on kaksi identtistä kopiota hallitsevasta alleelista (puhdas viiva).

On myös mahdollista löytää dominointi genotyypeistä, joissa kahta dominoivaa alleelia ei löydy, mutta yhtä dominoivaa alleelia on läsnä ja toinen on resessiivinen, mutta tämä ei ole homotsygoottisuuden tapaus, kyse on heterotsygoottisuudesta.

Geneettisessä analyysissä hallitsevat alleelit esitetään kuvatuille ominaisuuksille liittyvällä isoilla kirjaimilla.

Hernekukan terälehdessä villi ominaisuus (tässä tapauksessa violetti väri) on hallitseva ja genotyyppi esitetään nimellä "P / P", joka kuvaa sekä hallitsevaa ominaisuutta että homotsygoottista tilaa, ts., kahden identtisen alleelin läsnäolo diploidisessa organismissa.

Resessiivinen homotsygoottinen

Resessiivinen aa

Toisaalta yksittäisen homotsygoottisen taantuman suhteen tietylle ominaisuudelle on kaksi kopiota alleelista, joka koodaa recessiivistä ominaisuutta.

Jatkamalla herneesimerkkiä, terälehdissä recessiivinen piirre on valkoinen, joten yksilöillä, joilla on tämänvärisiä kukkia, kukin alleeli esitetään pienellä kirjaimella, joka viittaa recessiivisyyteen, ja kahdella identtisellä recessiivisellä kopiolla, joten genotyyppiä symboloidaan "p / p".

Joissakin tapauksissa geneetikot käyttävät isoja kirjaimia symbolisesti edustamaan villityypin alleelia (esimerkiksi P) ja siten symboloimaan ja viittaamaan tiettyyn nukleotidisekvenssiin.

Toisaalta, kun käytetään pieniä kirjaimia, p, se edustaa recessiivistä alleelia, joka voi olla mikä tahansa mahdollisista tyypeistä (mutaatioista).

Hallitsevat ja recessiiviset mutaatiot

Prosessit, joilla tietty genotyyppi pystyy tuottamaan fenotyypin organismeissa, ovat monipuolisia ja monimutkaisia. Resessiiviset mutaatiot yleensä inaktivoivat sairastuneen geenin ja johtavat toiminnan menettämiseen.

Tämä voi tapahtua geenin osittaisen tai täydellisen poistamisen avulla, keskeyttämällä geenin ilmentyminen tai muuttamalla koodatun proteiinin rakennetta, joka lopulta muuttaa sen toimintaa.

Toisaalta dominantit mutaatiot tuottavat usein funktion lisääntymisen, voivat lisätä tietyn geenituotteen aktiivisuutta tai antaa uudelle aktiivisuudelle mainittua tuotetta, ja siksi voivat myös tuottaa sopimatonta tila-ajallista ekspressiota.

Tämäntyyppisiin mutaatioihin voi liittyä myös toiminnan menetys, joissakin tapauksissa normaalin toiminnan kannalta tarvitaan kaksi geenikopiota, jotta yhden kopion poistaminen voi johtaa mutanttifenotyyppiin.

Nämä geenit tunnetaan haplo-riittämättöminä. Joissakin muissa tapauksissa mutaatio voi johtaa proteiinien rakenteellisiin muutoksiin, jotka häiritsevät toisen alleelin koodaaman villityyppisen proteiinin toimintaa. Nämä tunnetaan hallitsevina negatiivisina mutaatioina.

Resessiiviset fenotyypit ihmisillä

Ihmisillä esimerkkejä tunnetuista recessiivisista fenotyypeistä ovat albinismi, kystinen fibroosi ja fenyyliketonuria. Kaikki nämä ovat sairauksia, joilla on samanlaiset geneettiset perustat.

Kun otetaan viimeksi mainittu esimerkki, tällä taudilla yksilöillä on "p / p" -genotyyppi, ja koska yksilöllä on molemmat taantuvat alleelit, se on homotsygoottinen.

Tässä tapauksessa "p" liittyy englanninkieliseen termiin fenyyliketonuria ja on pienillä kirjaimilla edustaa alleelin recessiivista luonnetta. Taudin syynä on fenyylialaniinin epänormaali käsittely, joka normaaleissa olosuhteissa fenyylialaniinihydroksylaasi-entsyymin avulla tulisi muuttaa tyrosiiniksi (molemmat molekyylit ovat aminohappoja).

Mutaatiot tämän entsyymin aktiivisen paikan läheisyydessä estävät sitä kykenemästä sitoutumaan fenyylialaniiniin prosessoimaan sitä myöhemmin.

Seurauksena fenyylialaniini kertyy kehossa ja muuttuu fenyylipyruviinihapoksi, yhdisteeksi, joka häiritsee hermoston kehitystä. Nämä tilat tunnetaan yhteisesti autosomaalisina taantumina.

Homotsygoottinen ja

Perinnöllisyysmallit ja siten geenin alleelien läsnäolo, sekä hallitseva että resessiivinen, populaation yksilöiden genotyypeissä noudattaa Mendelin ensimmäistä lakia.

Mendelin laki ensin

Tätä lakia kutsutaan alleelien yhtäläisen segregaation lakiksi, ja sillä on molekyyliemäkset, jotka selitetään sukusolujen muodostumisen aikana.

Seksuaalisesti lisääntyneissä diploideissa organismeissa on kaksi pääsolutyyppiä: somaattiset solut ja sukupuolisolut tai sukusolut.

Somaattisilla soluilla on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista (diploidi) ja jokaisessa kromosomissa (kromatidi) on toinen kahdesta alleelista.

Suonekudokset tuottavat gameettisia soluja meioosin kautta, jolloin diploidisoluissa tapahtuu ydinjako, johon liittyy kromosomireduktio tämän prosessin aikana, joten ne edustavat vain yhtä joukkoa kromosomeja, joten ne ovat haploidisia.

meioosi

Meioosin aikana akromaattinen kara ankkuroituu kromosomien sentromeereihin ja kromatidit erotetaan (ja siksi myös alleelit) kantasolun vastakkaisia ​​napoja kohti, tuottaen kaksi erillistä tytärsolua tai sukusolua.

Jos sukusoluja tuottava henkilö on homotsygoottinen (A / A tai a / a), niin hänen tuottamissaan gameettisten solujen kokonaismäärässä on identtiset alleelit (vastaavasti A tai a).

Jos yksilö on heterotsygoottinen (A / a tai a / A), niin puolet sukusoluista kuljettaa yhden alleelin (A) ja toinen puoli toisen (a). Kun sukupuolinen lisääntyminen on valmis, muodostuu uusi tsygootti, uros ja naaras sukusolut sulautuvat muodostaen uuden diploidisolun ja uuden kromosomiparin, minkä vuoksi alleelit muodostuvat.

Tämä prosessi saa aikaan uuden genotyypin, jonka määrittävät uros- ja naaraspuolisten sukusolujen aiheuttamat alleelit.

Mendelialaisessa genetiikassa homotsygoottisilla ja heterotsygoottisilla fenotyypeillä ei ole yhtä todennäköisyyttä esiintyä populaatiossa, mutta fenotyyppeihin liittyvät mahdolliset alleeliset yhdistelmät voidaan päätellä tai määrittää geneettisen ristianalyysin avulla.

Jos molemmat vanhemmat ovat homotsygoottisia hallitsevan tyyppiselle geenille (A / A), niin kummankin sukusolut ovat tyyppiä A kokonaisuudessaan ja heidän liitonsa johtaa aina A / A-genotyyppiin.

Jos molemmilla vanhemmilla on homotsygoottinen resessiivinen genotyyppi (a / a), niin jälkeläiset johtavat aina myös homotsygoottiseen resessiiviseen genotyyppiin.

Väestögenetiikka ja evoluutio

Evoluutioteoriassa sanotaan, että evoluution moottori on muutos ja geneettisellä tasolla muutos tapahtuu mutaatioiden ja rekombinaatioiden avulla.

Mutaatioihin sisältyy usein muutoksia geenin joissakin nukleotidiemäksissä, vaikka ne voivat olla useampia kuin yksi emäs.

Useimpia mutaatioita pidetään spontaaneina tapahtumina, jotka liittyvät polymeraasien virhetasoon tai uskollisuuteen DNA: n transkription ja replikaation aikana.

On myös paljon todisteita fyysisistä ilmiöistä, jotka aiheuttavat mutaatioita geneettisellä tasolla. Rekombinaatiot puolestaan ​​voivat tuottaa kromosomien kokonaisten osien vaihtoa, mutta niihin liittyy vain solujen päällekkäisyyksien tapahtumia, kuten mitoosi ja meioosi.

Itse asiassa niitä pidetään perusmekanismina genotyyppisen vaihtelevuuden tuottamiseksi sukusolujen muodostumisen aikana. Geneettisen vaihtelevuuden sisällyttäminen on seksuaalisen lisääntymisen tunnusmerkki.

Geenit ja evoluutio

Geeneihin keskittyen katsotaan tällä hetkellä, että perinnöllisyyden moottori ja siten evoluutio ovat geenejä, jotka sisältävät useamman kuin yhden alleelin.

Ne geenit, joilla on vain yksi alleeli, voivat tuskin aiheuttaa evoluutiovaihtelua, jos kaikilla populaation yksilöillä on kaksi kopiota samasta alleelista, kuten yllä on esimerkki.

Tämä johtuu siitä, että kun geneettistä tietoa siirretään sukupolvelta toiselle, muutoksia tuskin löytyy kyseisestä populaatiosta, ellei ole voimia, jotka tuottavat variaatioita geeneissä, kuten myös edellä mainitut.

Yksinkertaisimpia evoluutiomalleja ovat mallit, joissa otetaan huomioon vain lokus, ja niiden tavoitteena on yrittää ennustaa seuraavan sukupolven genotyyppitaajuudet olemassa olevan sukupolven tietojen perusteella.

Viitteet

1. Ridley, M. (2004). Evoluutiogenetiikka. Julkaisussa Evolution (s. 95 - 222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Genomipakkaus prokaryooteissa: E. colin pyöreä kromosomi. Luontokasvatus 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML A-, B- ja Z-DNA: n anatomia. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Geeniekspression hallinta. Karpin solu- ja molekyylibiologiassa, käsitteet ja kokeet. 8. painos, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetiikka: Geenien ja genomien analyysi. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy suuressa bakteerissa. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, geneettinen rekombinaatio ja geenikartoitus. Luontokasvatus 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Kromosomien erottelu mitoosissa: Sentromeerien rooli. Luontokasvatus 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Johdanto geneettiseen analyysiin. (s. 706). WH Freeman ja yritys.
10. Lodish, HF (2013). Molekyylisolubiologia. New York: WH Freeman and Co.