- Lähtökohta: Mendelin teosten ymmärtäminen
- Työn tulokset ja merkitys
- 1- Mendelien lakien löytäminen
- Mendelin ensimmäinen laki
- Mendelin toinen laki
- Mendelin kolmas laki
- 2 - Genetiikan keskeisten näkökohtien määrittely
- Perinnölliset tekijät
- alleelit
- Homotsygoottinen vs heterotsygoottinen
- Genotyyppi ja fenotyyppi
- 3 - Se avasi tien löytää lukuisia geneettisiä sairauksia
- Viitteet
Tärkein merkitys Mendelin työ on, että hänen kokeilut ovat olleet olennainen modernin genetiikan. Kuuluisat "Mendelian lait" onnistuivat selittämään geneettisen perinnön siirtymisen vanhemmilta lapsille.
Mendelin ansiosta tänään on mahdollista ennustaa lasten ominaispiirteitä vanhemmiltaan, nimittäin tautien todennäköisyyttä ja jopa henkisiä kykyjä ja luonnollisia kykyjä.

Vaikka hänen kokeilunsa alkoivat nöyrästi tekemällä risteyksiä yksinkertaisten hernekasvien kanssa, he myöhemmin perustivat perustan genetiikan syntymiselle. Opintoalue on omistettu perinnöllisyyden tutkimiselle, prosessille, jonka kautta vanhemmat välittävät merkkejä lapsilleen.
Gregor Mendel, itävaltalainen munkki ja kasvitieteilijä, syntyi vuonna 1822 omistamaan elämänsä uskonnolle, tieteelle ja matematiikalle.
Häntä pidetään genetiikan isänä julkaistuaan kuuluisan kasvihybridejä käsittelevän esseensä vuonna 1866, ja hän oli ensimmäinen henkilö, joka selitti kuinka ihmiset ovat seurausta isän ja äidin geenien yhteisestä toiminnasta.
Lisäksi hän selvitti, kuinka geenit siirtyvät sukupolvien välillä, ja kertoi tien tuleville geneetikoille ja biologille, jotka jatkavat kokeilujaan myös tänään.
Hän paljasti työllään päätermit, joita genetiikka käyttää nykyään, kuten geenit, genotyyppi ja fenotyyppi, pääasiassa.
Tutkimuksiensa ansiosta genetiikka on mahdollistanut erilaisten sairauksien alkuperän tuntemisen ja kromosomien ja geenien analysoinnin perusteellisemmin eri aloilla, kuten: klassinen, molekyyli, evoluutio, kvantitatiivinen genetiikka ja sytogenetiikka.
Lähtökohta: Mendelin teosten ymmärtäminen

Mendel
Mendelin kehittämien lakien tavoitteena oli tutkia, kuinka tietyt merkit tai perinnölliset tekijät siirtyvät sukupolvelta toiselle. Siksi vuosina 1856-1865 hän päätti suorittaa sarjan kokeita.
Heidän työnsä koostui hernekasvien lajikkeiden ylittämisestä ottaen huomioon niiden erityispiirteet, kuten: kasvin kukkasien väri ja sijainti, hernepalkojen muoto ja väri, siementen muoto ja väri sekä herneiden varren pituus. kasveja.
Mendel käytti herneen Pisum Sativum, koska se oli helposti saatavissa ja suurina määrinä; Lisäksi näiden kasvien mielenkiintoinen asia oli, että kun ne jätettiin omille laitteilleen, ne ylittivät ja pölyttivät toisiaan.
Käytetty menetelmä koostui siitepölyn siirtämisestä kasvin porrasta toisen tyyppisen kasvin pistille.
Mendel yhdisti punakukkahernekasvien ja valkokukkaisten hernekasvien nähdäkseen, mikä risteyksestä johtui. Myöhemmin aloittaa kokeet seoksesta johtuvan sukupolven kanssa.
Mendel otti esimerkkinä erilaisia kasveja ja rakensi erilaisia versioita tunnetuista sukupuista tutkiakseen, mitä näille hahmoille tapahtui, kun ne ylitettiin.
Työn tulokset ja merkitys
1- Mendelien lakien löytäminen
Mendelin ensimmäinen laki

Nimeltään "Hallitsevien merkkien laki tai hybridien yhdenmukaisuus". Tätä lakia käyttämällä Mendel huomasi, että jos sileän siementen rivi ylitettiin toisen raa'an siementen rivin kanssa, ensimmäisestä sukupolvesta syntyneet yksilöt olivat yhdenmukaisia ja muistuttivat sileää siementä.
Saatuaan tämän tuloksen hän ymmärsi, että kun puhdas laji risteytetään toisen kanssa, kyseisen ensimmäisen sukupolven jälkeläiset ovat genotyypiltään samat ja fenotyyppisesti samankaltaiset hallitsevan alleelin tai geenin kantajaan, tässä tapauksessa sileään siemeniin.
Yleisempi esimerkki: jos äidillä on mustat silmät ja isällä siniset silmät, 100% heidän lapsistaan tulee ulos äidin kaltaisilla mustilla silmillä, koska he ovat hallitseva merkki.
Tämän lain mukaan "kun puhdasrotuiset yksilöt ylitetään, tuloksena olevat hybridit ovat kaikki samoja". Kuten kuvassa näkyy, ymmärrä keltainen väri hallitsevaksi geeniksi.
Mendelin toinen laki

Nimeltään "erottelulaki". Mendel havaitsi, että istuttamalla ensimmäisen sukupolven hybridejä ja hedelmöittämällä toisiaan, saatiin toinen sukupolvi, joka osoittautui enimmäkseen sileäksi ja neljänneksen karkeaksi.
Mendel kysyi siis, kuinka voi olla mahdollista, että toisen sukupolven hahmoilla on piirteitä, kuten karkeita, joita heidän sileän siemenisillä vanhemmillaan ei ollut?
Vastaus löytyy toisen lain lausunnosta: "Tietyt yksilöt kykenevät lähettämään merkin, vaikka se ei ilmene heissä."
Yleinen esimerkki Mendelian kokeilun jälkeen: mustasilmäinen äiti ylittää polut sinisilmäisen isän kanssa, mikä johtaa lapsiin, joilla on 100% mustat silmät.
Jos nämä lapset (sisarukset keskenään) ylittäisivät, seurauksena olisi, että suurimmalla osalla olisivat mustat silmät ja neljäsosa siniset.
Tämä selittää, kuinka perheissä lastenlapsilla on omia isovanhempansa eikä vain heidän vanhempansa. Kuvassa esitetyssä tapauksessa sama asia tapahtuu.
Mendelin kolmas laki

Tunnetaan myös nimellä "hahmojen riippumattomuuden laki". Se olettaa, että eri ominaisuuksien geenit periytyvät itsenäisesti.
Siksi sukusolujen muodostumisen aikana perinnöllisten piirteiden segregaatio ja jakautuminen ovat peräisin toisistaan riippumattomasti.
Siksi, jos kahdella lajikkeella on kaksi tai useampia merkkejä niiden välillä, kukin niistä lähetetään muista riippumatta. Kuten kuvasta voidaan nähdä.
2 - Genetiikan keskeisten näkökohtien määrittely
Perinnölliset tekijät
Mendel havaitsi ensimmäisenä sen, mitä nykyään tunnetaan "geeneinä". Määrittelemällä ne biologiseksi yksiköksi, joka vastaa geneettisten piirteiden leviämisestä.
Ne ovat geenejä, perinnöllisiä yksiköitä, jotka hallitsevat elävien olentojen piirteitä.
alleelit

Punnett-neliö, iso kirjaimella keltainen kirjain "Y" edustaa hallitsevia alleeleja (Lähde: Pbroks13 Wikimedia Commonsin kautta)
Pidetään jokaisena erilaisina vaihtoehtoisina muodoina, joita sama geeni voi esiintyä.
Alleelit koostuvat hallitsevasta ja recessiivisestä geenistä. Ja ensimmäinen ilmenee suuressa määrin kuin toinen.
Homotsygoottinen vs heterotsygoottinen
Mendel havaitsi, että kaikilla organismeilla on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, ja jos nämä kopiot ovat puhdasrotuisia, toisin sanoen, organismi on homotsygoottinen.
Kun taas, jos kopiot ovat erilaisia, organismi on heterotsygoottinen.
Genotyyppi ja fenotyyppi
Mendel paljasti havainnoillaan, että jokaisessa yksilössä olevassa perinnössä on kaksi tekijää:
- Genotyyppi, ymmärrettynä kokonaisena geenisarjana, jonka yksilö perii.
2. Ja fenotyyppi, nimittäin kaikki genotyypin ulkoiset ilmenemismuodot, kuten: yksilön morfologia, fysiologia ja käyttäytyminen.
3 - Se avasi tien löytää lukuisia geneettisiä sairauksia
Mendelin kokeilut mahdollistivat niin kutsuttujen ”Mendelian sairauksien tai vikojen” löytämisen, ne sairaudet, jotka johtuvat yhden geenin mutaatiosta.
Nämä mutaatiot kykenevät muuttamaan geenin koodaaman proteiinin toimintaa, joten proteiinia ei tuoteta, se ei toimi kunnolla tai se ilmenee sopimattomasti.
Nämä geneettiset variantit tuottavat yleisimpiä joukon vikoja tai harvinaisia sairauksia, kuten sirppisoluanemia, kystinen fibroosi ja hemofilia.
Alkuperäisten löytöidensä ansiosta tänään on löydetty erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja kromosomaalisia poikkeavuuksia.
Viitteet
- Arjona, S; Garrido, L; Pari, G; ja Aceituno, T. (2011). Mendelian perinnölliset sairaudet. Haettu 25. elokuuta 2017 osoitteesta pasajealaciencia.es.
- Arzabal, M. Gregor Mendel ja modernin genetiikan muodostuminen. Haettu 25. elokuuta 2017 vix.com-sivustolta.
- Carnevale, A. Uusi lähestymistapa Mendelian sairauksiin. Haettu 25. elokuuta 2017 osoitteesta revista.unam.mx.
- Kuinka voimme tutkia perinnöllisyyttä? Haettu 24. elokuuta 2017 osoitteesta khanacademy.org.
- Garrigues, F. (2017). Mendelin lait: kolme genetiikan käskyä. Haettu 24. elokuuta 2017.
- Gregor Mendel. Haettu 24. elokuuta 2017 osoitteesta biografiasyvidas.com.
- Gregor Mendel. Haettu 24. elokuuta 2017 sivustolta britannica.com.
