PSEUDOGEENIT: TOIMINNOT JA TYYPIT - BIOLOGIA - 2026

Pseudogeenejä ovat läsnä kaikkialla ja melko runsas sekvenssien genomien elävien organismien, eläimistä ja kasveista bakteereihin. Historiallisesti niitä pidettiin fossiileina tai yksinkertaisesti "roskapostin DNA: na".

Nykyään tiedetään kuitenkin, että pseudogeeneillä on sääteleviä toimintoja, ja jotkut voidaan jopa kirjoittaa funktionaaliseksi RNA: ksi. Sen rooli säätelyssä voidaan suorittaa hiljentämällä tai muodostamalla pieniä RNA: ita tai muuttamalla lähetti-RNA: ta, joka koodaa tiettyä proteiinia.

Lähde: Rcrzarg englanniksi Wikipediasta

Ihmisen perimää koskevissa tutkimuksissa on arvioitu, että pseudogeenejä on noin 20 000 - lukumäärä, joka on verrattavissa proteiineja koodaaviin sekvensseihin.

Joidenkin kirjoittajien mielestä on vaikeaa rajata geenin ja pseudogeenin välille, koska joissain tapauksissa geenien toimimattomuus ei ole selvä. Nykyinen tieto pseudogeeneistä on matala ja aiheesta on vielä monia kysymyksiä.

Mitä ovat pseudogeenit?

Pseudogeenit ovat kopioita tietyistä geeneistä, joilla on puutteelliset tai "vaurioituneet" sekvenssit useista syistä johtuen.

Nämä vauriot syntyvät muutoksista lukukehyksissä tai ennenaikaisissa lopetuskodoneissa. Nämä muistuttavat kuitenkin rakenteellisesti niistä lähtöisin olevan geenin eri näkökohdista.

Pseudogeenit voivat sijaita missä tahansa genomissa. Uudelleensiirtoprosessit voivat saada ne klusteroimaan paralogue-geeninsä viereen tai sijoittumaan kaukaiseen sijaintiin - jopa toiseen kromosomiin.

Historia

DNA on monimutkaisempi kuin miltä näyttää. Kaikki sen osiot eivät ole proteiineja koodaavia. Eli kaikkia alueita ei muunneta lähetti-RNA: ksi, joka sitten muunnetaan aminohappojen sekvenssiksi - proteiinien rakennuspalikoiksi.

Ihmisen genomin sekvensoinnilla tuli erittäin selväksi, että vain pieni osa (noin 2%) koodaa proteiineja. Biologit ihmettelivät heti tämän valtavan määrän DNA: ta, joka näyttää olevan merkityksetön.

Monien vuosien ajan kaikkia DNA: ta, jotka eivät koodaa proteiineja, tai ei koodaavaa DNA: ta, pidettiin - väärin - roskapostina.

Nämä alueet sisältävät siirrettävät elementit, rakennevariantit, duplikaatit segmentit, tandem-toistuvat sekvenssit, konservoituneet koodaamattomat elementit, funktionaaliset koodaamaton RNA, säätelevät elementit ja pseudogeenit.

Nykyään termi junk DNA on kokonaan poistettu kirjallisuudesta. Todisteet ovat tehneet selväksi, että pseudogeenit osallistuvat eri solun toimintojen säätelyelementteihin.

Ensimmäinen ilmoitettu pseudogeeni oli vuonna 1977 sammakkoeläimen Xenopus laevis: n DNA: ssa. Siitä hetkestä lähtien eri pseudogeenejä on alkanut ilmoittaa eri organismeissa, mukaan lukien kasvit ja bakteerit.

ominaisuudet

Kuten keskusteltiin, pseudogeenit eivät ole kovinkaan kaukana toisen geenin passiivisista kopioista. Viimeaikaiset tutkimukset tukevat ajatusta, että pseudogeenit toimivat säätelevinä elementeinä genomissa, muuttaen niiden "serkkujaan", jotka koodaavat proteiineja.

Lisäksi useita pseudogeenejä voidaan transkriptoida RNA: hon, ja joillakin on kudosspesifinen aktivointikuvio.

Näennäisgeenigeranskripti voidaan prosessoida pieniksi häiritseviksi RNA: ksi, jotka säätelevät koodaavia sekvenssejä RNAi: n kautta.

Huomattava löytö oli havaita, että pseudogeenit kykenevät säätelemään tuumorin estäjiä ja tiettyjä onkogeenejä aktivoimalla spesifiset mikroRNA: t.

Tässä arvokkaassa havainnossa todettiin, että pseudogeenit menettävät usein säätelynsä syövän etenemisen aikana.

Tämä tosiasia vaatii lisätutkimuksia näennäisgeenin toiminnan todellisesta laajuudesta, jotta saadaan parempi käsitys monimutkaisesta sääntelyverkosta, johon he ovat osallisina, ja käyttää tätä tietoa lääketieteellisiin tarkoituksiin.

Tyypit pseudogeenejä

Käsitelty ja käsittelemätön

Pseudogeenit luokitellaan kahteen laajaan luokkaan: jalostettuihin ja käsittelemättömiin. Viimeksi mainitut on jaettu alakategorioihin yksikkö- ja pseudogeenejä varten.

Pseudogeenejä tuotetaan geenien heikkenemisellä, jotka johtuvat päällekkäisyyksistä evoluution aikana. Nämä "häiriöt" tapahtuvat erilaisilla prosesseilla, olivatpa ne sitten pistemutaatioita, lisäyksiä, poistoja tai muutoksia avoimessa lukukehyksessä.

Edellä mainituista tapahtumista johtuva tuottavuuden tai ilmaisun menetys johtaa käsittelemättömän pseudogeenin tuotantoon. Yhtenäiset tyypit ovat yksi kopio vanhemmuuden geenistä, joka tulee toimimattomaksi.

Käsittelemättömät pseudogeenit ja duplikaatit ylläpitävät geenin rakennetta introneilla ja eksoneilla. Sitä vastoin jalostetut pseudogeenit ovat peräisin uudelleensiirtotapahtumista.

Uudelleensiirto tapahtuu integroimalla cDNA (komplementaarinen DNA, joka on käänteinen kopio lähetti-RNA-kopiosta) tiettyyn genomialueeseen.

Käsitellyn pseudogeenin kaksijuosteinen sekvenssi generoidaan yksijuosteisella RNA: lla, jonka RNA-polymeraasi II tuottaa.

Elävät geenit, fantomit ja kuolleet pseudogeenit

Toinen Zhengin ja Gersteinin ehdottama luokittelu luokittelee geenit eläviksi geeneiksi, aave-pseudogeeneiksi ja kuolleiksi pseudogeeneiksi. Tämä luokittelu perustuu geenin toiminnallisuuteen ja näiden "elämään" ja "kuolemaan".

Tästä näkökulmasta elävät geenit ovat geenejä, jotka koodaavat proteiineja, ja kuolleet pseudogeenit ovat genomin elementtejä, joita ei kirjoiteta.

Väliaikatila koostuu pomo-pseudogeeneistä, jotka luokitellaan kolmeen alakategoriaan: uppoutunut pseudogeeni, possu-pseudogeeni ja kuoleva pseudogeeni.

Evoluutioperspektiivi

Myös organismien genomit kehittyvät ja geeneillä on ominaisuus muuttua ja ne ovat lähtöisin de novosta. Eri mekanismit välittävät näitä prosesseja, muun muassa geenien monistuminen, geenifuusio ja fissio, lateraalinen geeninsiirto jne.

Kun geeni on peräisin, se edustaa lähtökohtaa evoluutiovoimien toimimiselle.

Geenien kopiointi tuottaa kopion, jossa yleensä alkuperäinen geeni säilyttää toimintansa ja kopio - jolle ei ole valikoivaa painetta ylläpitää mainittua alkuperäistä toimintoa - voi vapaasti mutatoitua ja muuttaa toimintoa.

Vaihtoehtoisesti uusi geeni voi mutatoitua siten, että se lopulta on pseudogeeni ja menettää toimintonsa.

Viitteet

1. Groen, JN, Capraro, D., ja Morris, KV (2014). Pseudogeenin ilmentämien ei-koodaavien RNA: ien nouseva rooli solutoiminnoissa. Kansainvälinen biokemian ja solubiologian lehti, 54, 350-355.
2. Pink, RC, Wicks, K., Caley, DP, Punch, EK, Jacobs, L., & Carter, DRF (2011). Pseudogeenit: näennäisfunktionaaliset tai keskeiset sääntelijät terveydessä ja sairauksissa ?. Rna, 17 (5), 792 - 798.
3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, WJ, ja Pandolfi, PP (2010). Geenin ja pseudogeenisten mRNA: ien koodaava riippumaton toiminta säätelee kasvainbiologiaa. Nature, 465 (7301), 1033.
4. Tutar Y. (2012). Pseudogeenien. Vertaileva ja toiminnallinen genomiikka, 2012, 424526.
5. Zheng, D., ja Gerstein, MB (2007). Geenien ja pseudogeenien välinen epäselvä raja: kuolleet nousevat ylös, vai eikö? Trends in Genetiikka, 23 (5), 219 - 224.