MIKÄ ON TAANTUMA JA HALLITSEVUUS? - BIOLOGIA

Termiä recessiivisyys käytetään genetiikassa kuvaamaan saman geenin kahden alleelin välistä suhdetta. Kun viitataan alleeliin, jonka vaikutus on peitetty toisella, sanomme, että ensimmäinen on resessiivinen.

Termiä dominanssi käytetään kuvaamaan samaa suhdetta geenin alleelien välillä, vaikkakin päinvastaisessa mielessä. Kun tässä tapauksessa viitataan alleeliin, jonka vaikutus peittää toisen, sanomme, että se on hallitseva.

Kuvio 1. Gregorio Mendel, jota pidetään genetiikan isänä. Lähde: Bateson, William (Mendel Perinnöllisyysperiaatteet: Puolustus), Wikimedia Commonsin kautta

Kuten voidaan nähdä, molemmat termit ovat läheisesti toisiinsa liittyviä ja niitä yleensä määrittelee vastus. Toisin sanoen kun sanotaan, että yksi alleeli on hallitseva suhteessa toiseen, sanotaan myös, että toinen alleeli on taantumainen suhteessa ensimmäiseen.

Gregor Mendel loi nämä termit vuonna 1865 kokeilustaan tavalliselle herneelle, Pisum sativumille.

Resessiivisyys ja dominointi monialleelisissä geeneissä

Monialleeliset geenit

Dominiteetti- ja recessiivisuhteet on kuitenkin helppo määritellä geenille, jolla on vain kaksi alleelia; nämä suhteet voivat olla monimutkaisia monialleelisten geenien tapauksessa.

Esimerkiksi saman geenin neljän alleelin välisissä suhteissa voi tapahtua, että yksi heistä on määräävässä suhteessa toiseen; recessiivinen suhteessa kolmasosaan ja koominantti suhteessa neljännekseen.

Geneettinen polymorfismi

Geneettiseksi polymorfismiksi kutsutaan geeniä, jolla on useita alleeleja populaatiossa.

Termien "hallitseva ja recessiivinen" alkuperä

Gregory Mendelin kokeilut herneillä

Mendel otti käyttöön käsitteet hallitseva ja recessiivinen viitaten tuloksiin, jotka hän sai risteytyskokeissa herneen Pisum sativum kanssa. Hän esitteli nämä termit tutkimalla ominaisuutta: "kukan väri".

Puhtaat linjat

Puhtaat linjat ovat populaatioita, jotka tuottavat homogeenisia jälkeläisiä joko itsepölyttämällä tai ristikkäin hedelmöittämällä.

Mendel käytti ensimmäisissä kokeissaan puhtaita linjoja, joita hän oli ylläpitänyt ja testannut yli 2 vuoden ajan niiden puhtauden varmistamiseksi.

Näissä kokeissa hän käytti vanhempien sukupolvena puhtaita kasvislinjoja, joilla oli violetti kukka, ristikkäin valkoisten kukkien kasvien siitepölyllä.

Mendelin ensimmäiset tulokset

Riippumatta risteytyksen tyypistä (vaikka se pölyttäisi valkoisia kukkia purppuranpunaisten kukkien siitepölyllä), ensimmäisellä sukupolvella (F ₁) oli vain violetteja kukkia.

Tässä F _{2: ssa hän} havaitsi vakioosuudet noin 3 purppurakukasta kutakin valkoista kukkaa kohti (suhde 3: 1).

Mendel toisti tämän tyyppisen kokeen tutkimalla muita merkkejä, kuten: siementen väri ja rakenne; palkojen muoto ja väri; kukien sijoittelu ja kasvien koko. Kaikissa tapauksissa hän saavutti saman tuloksen testatusta luonteesta riippumatta.

Kuva 2. Gregorio Mendelin hernekokeissa (Pisum sativum) valitut merkit. Lähde: (Mariana Ruiz LadyofHats (espanjankielinen käännös El Ágora), Wikimedia Commonsin kautta)

Sitten Mendel mahdollisti itsepölytyksestä F ₁, jolloin saadaan toinen filial sukupolven (F ₂), jossa valkoinen väri uusiutui kukkia.

Myöhemmät kokeilut

Myöhemmin Mendel ymmärsi, että F ₁ -kasvit, vaikka niillä oli tietty luonne (kuten kukkien violetti väri), säilyttivät mahdollisuuden tuottaa jälkeläisiä toisen merkin kanssa (kukkien valkoinen väri).

Mendel käytti sitten käsitteitä hallitseva ja recessiivinen kuvaamaan tätä tilannetta. Eli kutsutaan dominantiksi fenotyypiksi, joka esiintyy F _{1: ssä} ja toiselle resessiivisesti.

Mendelin lait

Lopuksi, tämän tiedemiehen havainnoista tehtiin yhteenveto niin kutsuttuun Mendel's Lakiin.

Ne selittivät perinnöllisyyden eri näkökohtien toimintaa ja loivat perustan genetiikalle.

Geenit, geenipari ja segregaatio

geenejä

Mendelin suorittamat kokeet antoivat hänelle mahdollisuuden päätellä, että perintötekijöillä on hiukkasluonne (erillinen luonne).

Kutsumme näitä perintötekijöitä tänään geeneiksi (vaikka Mendel ei käyttänyt tätä termiä).

Geenipari

Mendel päätteli myös, että havaituista vaihtoehtoisista fenotyypeistä vastaavat geenin (alleelit) eri muodot löytyvät kahtena kappaleena yksilön soluissa. Tätä yksikköä kutsutaan tänään: geenipariksi.

Nykyään tiedämme tämän tiedemiehen ansiosta, että geeniparin alleelit määräävät lopulta hallitsevuuden ja / tai taantuman. Voimme sitten viitata hallitsevaan tai recessiiviseen alleeliin mainitun määräävän aseman tai recessiivisuuden määrittäjinä.

erottelu

Geeniparin alleelit erittyvät siemennesoluihin meioosin aikana ja yhdistyvät uudelleen uudessa yksilössä (tsygootissa), jolloin syntyy uusi geenipari.

nimistö

merkintätapa

Mendel käytti isoja kirjaimia edustamaan geeniparin hallitsevaa jäsentä, ja pienet kirjain recessiiviseen.

Geeniparin alleeleille osoitetaan sama kirjain osoittamaan, että ne ovat geenin muotoja.

Homotsygoottinen ja heterotsygoottinen

Esimerkiksi, jos me tarkoitamme Pisum sativumin puhdasta vuorattua merkkiä "pod väri", keltaista edustaa A / A ja vihreää on esitetty a / a. Yksilöitä, jotka ovat näiden geeniparien kantajia, kutsutaan homotsygoottisiksi.

A / a-muodon geeniparin kantajia (jotka näyttävät keltaisilta) kutsutaan heterotsygooteiksi.

Palkojen keltainen väri on sekä homotsygoottisen A / A-geeniparin että heterotsygoottisen A / a-geeniparin fenotyyppinen ilmentyminen. Vihreä väri on vain homotsygoottisen a / parin ilmaisu.

Kuvio 3. Mendel-malli, joka edustaa heterotsygoottisen yksilön itsehedelmöitymistä. Muuttamalla: (kirjoittanut Pbroks13, Wikimedia Commonsista)

"Palkkivärin" luonteen dominointi on tulosta yhden geeniparin alleelin vaikutuksesta, koska kasvit, joilla on keltaisia palkoja, voivat olla homotsygoottisia tai heterotsygootteja.

Hallitsevuus ja recessiivisuus molekyylitasolla

Geenit ja alleeliparit

Nykyaikaisten molekyylibiologiatekniikoiden ansiosta tiedämme nyt, että geeni on nukleotidisekvenssi DNA: ssa. Geenipari vastaa kahta nukleotidisekvenssiä DNA: ssa.

Yleensä geenin eri alleelit ovat erittäin samanlaisia nukleotidisekvenssissään, eroavat vain muutamalla nukleotidilla.

Tästä syystä erilaiset alleelit ovat oikeastaan saman geenin erilaisia versioita, ja ne ovat saattaneet johtua spesifisestä mutaatiosta.

Alleelit ja proteiinit

Geenin muodostavat DNA-sekvenssit koodaavat proteiineja, jotka suorittavat spesifisen toiminnan solussa. Tämä toiminto liittyy yksilön fenotyyppiseen luonteeseen.

Esimerkki hallitsevuudesta ja recessiivisyydestä molekyylitasolla

Otetaan esimerkiksi tapaus geenistä, joka säätelee hernepalkin väriä, jolla on kaksi alleelia:

hallitseva alleeli (A), joka määrittää funktionaalisen proteiinin, ja
recessiivinen alleeli (a), joka määrittää toimintahäiriöisen proteiinin.

valta-asema

Hallitseva homotsygoottinen (A / A) yksilö ekspressoi funktionaalista proteiinia ja antaa siksi keltaisen vaipan värin.

Heterotsygoottisen yksilön (A / a) tapauksessa hallitsevan alleelin tuottaman proteiinin määrä on riittävä keltaisen värin aikaansaamiseksi.

Recessivity

Homosygoottinen recessiivinen yksilö (a / a) ilmentää vain toimintahäiriöistä proteiinia ja antaa siksi vihreitä palkoja.

Esimerkkejä ihmisistä

Kuten edellä mainittiin, käsitteet dominointi ja recessiivisyys liittyvät toisiinsa, ja niiden määrittelee vastus. Siksi, jos piirre X on hallitseva suhteessa toiseen Z, niin Z on resessiivinen suhteessa X: ään.

Esimerkiksi tiedetään, että piirre "kihara tukka" on hallitseva suhteessa "suora tukka", siksi jälkimmäinen on taantuva suhteessa ensimmäiseen.

Hallitsevat fyysiset piirteet

tummat hiukset ovat hallitsevia valon suhteen,
pitkät ripset ovat hallitsevia lyhyempiin nähden,
"kiertyvä" kieli on hallitseva "kierteitetyn" kielen suhteen,
korvat, joissa on lohko, ovat hallitsevia korvien ulkopuolella ilman lohkoja,
Rh + -tekijä on hallitseva Rh-verrattuna.

Viitteet

Bateson, W. ja Mendel, G. (2009). Mendelin perinnöllisyysperiaatteet: Puolustus ja käännös Mendelin alkuperäispapereista hybridisaatiosta (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetiikka). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
Fisher, RA (1936). Onko Mendelin teos löydetty uudelleen? Annals of Science. 1 (2): 115-37doi: 10.1080 / 00033793600200111.
Hartwell, LH et ai. (2018). Genetiikka: geeneistä geeneihin, kuudes painos, MacGraw-Hill Education. ss. 849.
Moore, R. (2001). Mendelin teoksen "uudelleen löytäminen". 27 (2): 13–24.
Novo-Villaverde, FJ (2008). Ihmisgenetiikka: Genetiikan käsitteet, mekanismit ja sovellukset biolääketieteen alalla. Pearson Education, SA pp. 289.
Nussbaum, RL et ai. (2008). Genetiikka lääketieteessä. 7. toim. Saunders, s. 578.
Radick, G. (2015). "Mendel-Fisher-kiistan" lisäksi. Science, 350 (6257), 159 - 160. doi: 10.1126 / tiede.aab3846

MIKÄ ON TAANTUMA JA HALLITSEVUUS? - BIOLOGIA - 2026