Geneettiset tutkimukset perinnöllisyyden tieteellisestä näkökulmasta. Genetiikka on luontainen ihmisille ja muille eläville organismeille, tällä tavalla tämä tiede voidaan jakaa lukuisiin luokkiin, jotka vaihtelevat tutkittujen lajien tyypin mukaan. Näin on olemassa ihmisten, toisen kasvien, toisen hedelmien, genetiikka ja niin edelleen.
Perinnöllisyys on biologinen prosessi, jossa vanhemmat välittävät tietyt geenit lapsilleen tai jälkeläisilleen. Jokainen jälkeläisen jäsen perii geenejä molemmilta biologisilta vanhemmilta, ja nämä geenit ilmentävät erityisiä ominaisuuksia.
Jotkut näistä ominaisuuksista voivat olla fyysisiä (esimerkiksi hiusten, silmien ja ihon väri), toisaalta, joillakin geeneillä voi olla myös riski kantaa tiettyjä sairauksia, kuten syöpää ja häiriöitä, jotka voivat siirtyä vanhemmilta toiselle heidän jälkeläisiä.
Genetiikan tutkimus voidaan jakaa kolmeen perus- ja poikkitieteelliseen kenttään: geeninsiirto, molekyyligenetiikka ja populaatiogenetiikka. Ensimmäinen tyyppi tunnetaan klassisena genetiikkana, koska se tutkii tapaa, jolla geenit siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Molekyyligenetiikka puolestaan keskittyy geenien kemialliseen koostumukseen ja siihen, kuinka tämä koostumus vaihtelee lajeittain ja ajan myötä. Lopuksi, populaatiogenetiikka tutkii geenien koostumusta tietyissä väestöryhmissä (Knoji, 2017).
Genetiikan tutkimusalat
Genetiikan tutkimus kattaa nykyään suuren määrän aloja, jotka voivat olla yhteydessä toisiinsa. Näitä ovat seuraavat:
- Klassinen tai muodollinen genetiikka: tutkii geenien yksilöllistä siirtymistä perheiden välillä ja analysoi monimutkaisempia perintömuotoja.
- Kliininen genetiikka: se on geneettisten sairauksien diagnosointi, ennustaminen ja joissain tapauksissa myös hoito.
- Geneettinen neuvonta: se on tärkeä osa kliinistä genetiikkaa, johon sisältyy diagnoosi, laskenta ja ihmisten välinen viestintä joidenkin geneettisten sairauksien hoitamiseksi.
- Syöpägenetiikka: se on perinnöllisten geneettisten tekijöiden ja satunnaisen syövän tutkimus (MedicineNet, 2013).
- Sytogenetiikka: on terveyden ja sairauksien kromosomien tutkimus.
- Biokemiallinen genetiikka: on nukleiinihappojen ja proteiinien, mukaan lukien entsyymit, biokemian tutkimus.
- Farmakogenetiikka: se on tapa, jolla geenit hallitsevat lääkkeiden imeytymistä, aineenvaihduntaa ja hävittämistä sekä epämiellyttävää reaktiota niihin.
- Molekyyligenetiikka: on genetiikan molekyylitutkimus, joka sisältää erityisesti DNA: n ja RNA: n.
- Immunogenetiikka: on immuunijärjestelmään liittyvän genetiikan tutkimus, mukaan lukien veriryhmät ja immunoglobuliini.
- Käyttäytymisgenetiikka: on käyttäytymiseen vaikuttavien geneettisten tekijöiden tutkimus, mukaan lukien mielisairaudet ja olosuhteet, kuten hidastuminen.
- Väestögenetiikka: se on populaatioryhmien sisällä olevien geenien tutkiminen, mukaan lukien geneettinen taajuus, vain yksilöiden ryhmässä läsnä olevat alleelit ja evoluutio (Hedrick, 2011).
- Lisääntymisgenetiikka: sisältää geenien ja kromosomien tutkimuksen raskaussoluissa ja alkioissa.
- Kehitysgenetiikka: tutkii ihmisen normaalia tai epänormaalia kehitystä, mukaan lukien epämuodostumat (syntymävauriot) ja perinnölliset tekijät.
- Ekogenetiikka: geenien ja niiden vuorovaikutuksen ympäristön tutkimus.
- Oikeuslääketieteen genetiikka: se on geenitiedon, mukaan lukien DNA-koodit, soveltaminen oikeusasioihin (Biology-Online, 2016).
DNA-
Geenit solussa
Geneettinen tieto koodataan kaikkien elävien organismien solujen ytimessä.
Geneettistä tietoa voidaan pitää vanhempien tietojen tietueena, joka tallennetaan tietuekirjaan ja toimitetaan myöhemmin heidän jälkeläisilleen (Mandal, 2013).
kromosomit
Geenit riippuvat kromosomeista. Jokaisella organismilla on erilainen määrä kromosomeja. Ihmisillä meillä on 23 paria näitä pieniä napanuoraisia rakenteita, jotka asuvat kaikkien solujen ytimessä.
Sanotaan, että kromosomeja on 23 paria, koska ne muodostavat yhteensä 46 yksikön ryhmän, jossa 23 tulee isältä ja 23 äidiltä.
Kromosomit sisältävät geenejä, kuten kirja sisältää tietoja sivuillaan. Jotkut kromosomit voivat sisältää tuhansia tärkeitä geenejä, kun taas toiset voivat sisältää vain muutamia.
Kromosomit ja siksi geenit on valmistettu kemiallisesta aineesta, joka tunnetaan nimellä DNA tai deoksiribonukleiinihappo. Kromosomit ovat pitkiä riviä tiiviisti sidottuja DNA-juosteita (Hartl & Ruvolo, 2011).
Yhdessä paikassa pituudessaan jokaisella kromosomilla on rakennepiste, nimeltään sentromeeri. Sentromeeri jakaa kromosomit kahteen varteen: toinen käsivarsi on pitkä ja toinen on lyhyt.
Kromosomit on numeroitu 1 - 22, ja ne, jotka ovat yhteisiä molemmille sukupuolille, tunnetaan autosomeina.
Lisäksi on olemassa kromosomeja, joille kirjaimet X ja Y on osoitettu erottamaan niitä kuljettavan sukupuolen sukupuolesta. X-kromosomit ovat suurempia kuin Y-kromosomit.
Kemialliset emäkset
Geenit koostuvat ainutlaatuisista kemiallisista koodeista, jotka käsittävät aineet A, T, C ja G (adeniini, tymiini, sytosiini ja guaniini). Nämä kemialliset emäkset muodostavat kromosomien väliset yhdistelmät ja permutaatiot.
Metaforisesti sanottuna nämä emäkset ovat kuin kirjan sanoja toimien itsenäisinä yksikköinä, jotka muodostavat koko tekstin.
Nämä kemialliset emäkset ovat osa DNA: ta. Kuten kirjassa, sanojen koottaessa tekstillä on merkitys, DNA-emäkset toimivat samalla tavalla, kertomalla keholle, milloin ja miten sen tulisi kasvaa, kypsyä ja suorittaa tiettyjä toimintoja.
Vuosien mittaan geeneihin voi vaikuttaa ja moniin niistä voi kehittyä epäonnistumisia ja vaurioita ympäristötekijöiden ja endogeenisten toksiinien takia (Claybourne, 2006).
Mies ja nainen
Naisilla on ruumiinsa soluissa koodattu 46 kromosomia (44 autosomia ja kaksi kopiota X-kromosomista). Tällä tavalla ne kantavat puolet näistä kromosomeista munissaan.
Miehillä on myös 46 kromosomia (44 autosomia, X-kromosomi ja Y-kromosomi), joita koodataan kehon jokaisessa solussa.
Tällä tavalla heillä on 22 autosomia ja X- tai Y-kromosomi siittiösolujensa sisällä.
Kun naisen munasolu yhdistyy siittiöön, ne johtavat 46-kromosomisen vauvan tiineyteen (sekoituksella XX, jos se on nainen, tai XY, jos se on mies).
geenejä
Jokainen geeni on pala geneettistä tietoa. Kaikki solujen DNA on osa ihmisen genomia. Yhdessä 23: sta kromosomiparista, joita löytyy solujen ytimestä, on noin 20 000 geeniä.
Tähän päivään mennessä on jäljitetty 12 800 geeniä tiettyihin paikkoihin jokaisessa kromosomissa. Tätä tietokantaa alettiin kehittää osana ihmisgenomihanketta.
Tämä projekti saatettiin virallisesti päätökseen huhtikuussa 2003, ilman, että tuottaisi lopullista määrää kromosomeja ihmisen perimässä.
Viitteet
- Biology-Online. (17. tammikuuta 2016). Biologia verkossa. Saatu genetiikasta: biology-online.org.
- Claybourne, A. (2006). Portmanin kartanot: Evans.
- Hartl, DL, ja Ruvolo,. (2011). Burlington: Pääkonttori.
- Hedrick, PW (2011). Väestögenetiikka. Sudbury: John and Bartlett Publishers.
- (2017). Knoji. Saatu kolmesta tärkeimmästä genetiikan kentästä: genetics.knoji.com.
- Mandal, A. (18. maaliskuuta 2013). Uutiset Medical. Haettu osasta Mikä on genetiikka ?: news-medical.net.
- (13. maaliskuuta 2013). MedicineNet, Inc. Haettu osoitteesta Geneetics Medical Definition of Geneetics: medicinenet.com.