MITKÄ OVAT HALLITSEVA JA RECESSIIVINEN LUONNE? - ANATOMIA JA FYSIOLOGIA - 2026

Hallitseva tai resessiivinen luonteeltaan geenin viittaa sen kykyyn määrittää tietyn sisäisen (genotyyppi) tai ulkoinen (fenotyyppi) ominaisuus yksilössä.

Geenit ovat vastuussa monien ulkoisten fyysisten ominaispiirteidemme, samoin kuin monien terveydemme olosuhteiden tai vahvuuksien ja jopa monien persoonallisuutemme ominaisuuksien määrittämisestä.

Tämä tieto johtuu Mendelin segregaatiolaista, jonka mukaan jokaisella organismilla on kaksi geeniä jokaiselle ominaisuudelle.

Kun puhumme ulkoisista tai näkyvistä ominaisuuksista, puhumme fenotyypistä, kun taas geneettinen koodi (sisäinen tai ei näkyvä) tunnetaan genotyypinä.

Hallitsevan ja recessiivisen luonteen luonne

Ihmisillä ja joillakin seksuaalisesti lisääntyneillä eläimillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, nimeltään alleeleista, jotka voivat olla erilaisia ​​toisistaan. Yksi alleeli tulee äidiltä ja toinen isältä.

Nykyään tiedetään, että sellaiset erot voivat aiheuttaa variaatioita tuotetussa proteiinissa, olipa kyse taajuudesta, määrästä tai sijainnista.

Proteiinit vaikuttavat piirteisiin tai fenotyyppeihin, joten proteiinien aktiivisuuden tai ilmentymisen vaihtelut voivat vaikuttaa niihin ominaisuuksiin.

Teorian mukaan kuitenkin dominoiva alleeli tuottaa hallitsevan fenotyypin henkilöillä, joilla on kopio alleelista, riippumatta siitä, onko se peräisin isästä, äidistä vai molemmista. Näiden yhdistelmien graafisessa esityksessä hallitseva kirjoitetaan isoilla kirjaimilla.

Resessiivinen alleeli tuottaa recessiivisen fenotyypin vain, jos yksilö saa kaksi recessiivistä (homotsygoottista) kopiota, eli yhden kummaltakin vanhemmalta. Graafisessa esityksessä se on kirjoitettu pienillä kirjaimilla.

Yksilöllä, jolla on hallitseva ja recessiivinen alleeli (heterotsygoottinen) tietylle geenille, on hallitseva fenotyyppi. Siinä tapauksessa niitä pidetään recessiivisen alleelin "kantajina".

Tämä tarkoittaa, että recessiivinen geeni ei näy fenotyypissä, jos hallitseva alleeli on läsnä. Ilmaistakseen itsensä, organismilla on oltava kaksi kopiota siitä, yksi kummaltakin vanhemmalta.

Toisin sanoen kun yksilö (ihminen tai eläin) saa kopion jokaiselta vanhemmalta, se tunnetaan homotsygoottisena yhdistelmänä ja yleensä se lopulta ilmenee fenotyyppinä, kun taas jos se saa erilaisia ​​kopioita (hallitseva ja recessiivinen), yksi jokaiselta vanhemmalta, yhdistelmä on heterotsygoottinen.

Hallitseva geeni ilmentyy molemmissa tapauksissa: homotsygoottinen tai heterotsygoottinen.

On tärkeää huomata, että vaikka nämä näkökohdat ovat hyödyllisiä arvioitaessa todennäköisyyttä, että henkilö perii tietyt fenotyypit, erityisesti geneettiset häiriöt, he eivät ymmärrä täysin, kuinka geeni määrittelee ominaisuuden.

Tämä johtuu siitä, että näiden löytöjen tekohetkellä ei ollut tietoa DNA: sta.

Siksi ei ole olemassa universaalia mekanismia, jolla dominantit ja recessiiviset alleelit toimisivat, pikemminkin se riippuu niiden koodaamien proteiinien erityispiirteistä.

Esimerkkejä geenin hallitsevasta tai recessiivisestä luonteesta

Silmien väri

Klassinen esimerkki geenin hahmoista on se, joka liittyy silmien väriin. Alleeli, joka määrittää esimerkiksi ruskean värin, on hallitseva (M); kun taas sininen väri määrittää recessiivisen alleelin (a).

Jos parin molemmilla jäsenillä on ruskeat silmät ja lopulta heillä on lapsia, heillä on ruskeat silmät, koska ne molemmat edistävät hallitsevaa geeniä.

Jos käy ilmi, että yhdellä parin jäsenistä on siniset silmät ja toisella on ruskeat silmät, on todennäköistä, että lapsilla on ruskeat silmät; paitsi jos he perivät recessiivisiä alleeleja muilta perheenjäseniltä.

Toisaalta, jos käy ilmi, että molemmilla vanhemmilla on hallitsevat alleelit (erilaiset toisistaan), jälkeläisillä on uusia ominaisuuksia seurauksena vanhempien ominaisuuksien sekoittumisesta.

Tämä tarkoittaa, että kun molemmilla jäsenillä on hallitsevat geenit, toisella ei ole tapaa hallita toisiaan, mikä johtaa jotain uutta, erilaista.

Ihonväri

Chaetodipus intermedius -hiirien ihonväriä säätelee yksi geeni, joka koodaa proteiinia, joka tekee pigmentistä tumman; tumma takki-alleeli on hallitseva ja vaalea takki-alleeli on resessiivinen.

keratin

Vaikka keratiiniproteiinit sitoutuvat normaalisti kuituihin, jotka vahvistavat hiuksia, kynnet ja muut kehon kudokset, on olemassa geneettisiä häiriöitä, joissa on hallitsevia malleja, joihin liittyy keratiinigeenien, kuten synnynnäisen pakyokinian, puutteita.

Veriryhmä

Veriryhmä AB on seuraus hallitsevien A- ja B-alleelien yhteisominanssista. Eli kaksi hallitsevaa alleelia yhdistetään ja saadaan jotain uutta tulosta.

verenvuototauti

Se on sukupuoleen liittyvien geenien aiheuttama sairaus. Tässä tapauksessa se on recessiivinen geeni, joten naisen sairauteen kuluu kaksi kopiota, kun taas uroksella on vain yksi kopio hemofilia-alleelista.

Tämä johtuu siitä, että naisilla on kaksi X-kromosomia (XX), kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY). Tästä syystä hemofilia on yleisempää miehillä.

Tämä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kipua ja vaurioita elimille ja lihaksille, koska punasolujen (pitkät ja terävät) solujen epäsäännöllinen muoto aiheuttaa usein verenvirtauksen tukkeutumisen kiinnittymällä kapillaareihin.

Tällä taudilla on taantuva malli, ja vain yksilöillä, joilla on kaksi sirppisellialleelin kopiota, on tauti.

Sairauden aiheuttaman sirppisolueelin ansiosta sitä kuljettavat ihmiset kestävät malariaa, vakavaa hyttysien puremien aiheuttamaa tautia.

Ja sellaisella vastarinnalla on hallitseva perintökuvio. Vain yksi sirppisolueleelin kopio on riittävä suojaamaan infektiolta.

Jotkut vaikutukset

Kaikki tähän mennessä sanottu on johtanut monille kiistanalaisiin edistyksiin, kuten in vitro -hedelmöitys (IVF), jonka avulla parilla on vaikeuksia tulla raskaaksi, hedelmöittää naisen munaa "ihanteellisella" spermalla tai parhaat olosuhteet.

Monille tämä menetelmä on eettisesti kyseenalainen, koska se jättää henkilölle mahdollisuuden valita sperman ja munasolun ominaisuudet, joita käytetään "erityisominaisuuksiltaan yksilön" suunnitteluun.

Jotain vastaavaa tapahtuu geenitekniikassa tai geneettisessä modifikaatiossa (GM), joka koostuu geenin sijoittamisesta yhdestä organismista toisen soluihin, jolloin tuotetaan niin kutsuttu siirtogeeninen organismi.

Viitteet

1. BBC (2011). Hallitsevat ja recessiiviset alleelit. Palautettu: bbc.co.uk.
2. Mendelian perintö (s / f). Hallitsevat ja recessiiviset geenit. Palautettu osoitteesta: patrimoniomendeliana.blogspot.com.
3. Opi genetiikka (t / f). Mitkä ovat hallitsevia ja recessive? Palautettu osoitteesta: oppi.genetiikka.utah.edu.
4. Pérez, Guillermo (s / f). Hallitseva ja recessiivinen fenotyyppi. Palautettu osoitteesta: fenotype.com.
5. Vaiva (2015). Ero hallitsevan ja taantuman välillä. Palautettu osoitteesta differentiaentre.info.
6. Genomisi (2016). Mitkä ovat hallitsevat ja recessiiviset alleelit. Palautettu osoitteesta: yourgenome.org.