FAHR-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Fahr oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka liittyy aivojen kehityksessä kalsifikaatioiden. Tälle häiriölle on ominaista pääasiassa neurologisten ja psykiatristen häiriöiden esiintyminen. Jotkut niistä liittyvät mielenterveyden heikkenemiseen, motorisiin häiriöihin tai käyttäytymishäiriöihin.

Tämän taudin erityisiä syitä ei tunneta tarkalleen. Jotkut kirjoittajat, kuten Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban (2012), liittyvät etiologiaansa kromosomissa 14 olevaan geneettiseen epänormaalisuuteen. Tämä tuottaa kahden aivoalueen, etenkin pohjan ganglion ja aivokuoren, kahdenvälisen ja asteittaisen kalkkifikaation.

Tämän neurodegeneratiivisen häiriön diagnoosi perustuu pääasiassa hermokuvien käyttämiseen. Normaalisti valittu tekniikka on ei-kontrasti-atk-tomografia. Fahr-oireyhtymää ei voida parantaa, eikä erityistä hoitoa ole.

Yleensä käytetään oireenmukaista ja kuntouttavaa lääketieteellistä lähestymistapaa. Fahr-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kuitenkin heikko ennuste. Se on sairaus, joka aiheuttaa etenevän ja vammaisen heikkenemisen.

Oireyhtymän ominaisuudet

Fahrin tauti on rappeuttava neurologinen häiriö, joka aiheuttaa kognitiivisten kykyjen, motoristen taitojen tai käyttäytymisen järjestelmällisen heikkenemisen. Lisäksi siihen voi liittyä muita komplikaatioita, kuten kohtauksia.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa tähän häiriöön viitataan usein hyvin monenlaisia ​​termejä: primaarinen perinnöllinen aivojen kalkkiutuminen, aivojen ferroskalsiinoosi, Fahr-oireyhtymä, kohdun verisuonten ferrosalkosinoosi, idiopaattinen aivojen kalkkiutuminen jne.

Termiä Fahr-oireyhtymää käytetään yleensä rajoitetulla tavalla sellaisen kliinisen kuvan määrittelemiseen, jonka etiologiaa ei ole määritelty selvästi tai joka liittyy metabolisiin tai autoimmuunihäiriöihin.

Termi Fahrin tauti puolestaan ​​viittaa perinnöllisen geneettisen alkuperän aiheuttamaan häiriöön. Molemmissa tapauksissa merkit ja oireet liittyvät kalkkiutumisen esiintymiseen eri aivoalueilla.

Onko se usein patologiaa?

Fahrin tauti on harvinainen neurologinen häiriö väestössä. Se luokitellaan yleensä harvinaisiin sairauksiin.

Epidemiologiset analyysit yhdistävät sen esiintyvyyden lukuun, joka on alle yksi tapaus miljoonaa ihmistä kohti maailmanlaajuisesti. Normaalisti sen esiintyvyydellä on taipumus kasvaa iän myötä.

Tämän taudin tyypillinen puhkeaminen on kolmannen ja viidennen vuosikymmenen välillä. Lisäksi on tunnistettu kaksi maksimaalisen esiintyvyyden huippua:

• Aikuisuuden alku: On oireita, joille on ominaista psykiatriset häiriöt.
• 50–60-vuotiaita: e esittää oireita, joille on tunnusomaista kognitiivinen heikkeneminen ja psykomotoriset häiriöt. Tässä vaiheessa esiintyy myös psykiatrisia oireita, erityisesti afektiivisiä häiriöitä.

oireet

Fahrin taudin määrittelee ensisijaisesti neurologisten ja psykiatristen häiriöiden esiintyminen ja kehittyminen. Kuvailemme joitain yleisimmistä alla:

Neurologiset häiriöt

• Lihasten hypo / hypertonia: lihasten sävy muuttuu useimmissa tapauksissa. Voi ilmestyä merkittävää putoamista tai jäykkyyttä. Vapaaehtoiset ja tahattomat liikkeet vähenevät usein vakavasti.
• Vapina: voimme tunnistaa jatkuvan ja rytmisen tahattoman liikkeen läsnäolon. Se vaikuttaa erityisesti päähän, käsivarsiin ja käsiin.
• Parkinsonismi: vapina ja muut oireet voivat edetä kliiniseen kuvaan, joka on samanlainen kuin Parkinsonin. Yleisimmät ominaisuudet ovat vapina levossa, vapaaehtoisen liikkumisen puuttuminen, lihasjäykkyys, asennon epävakaus jne.
• Spastinen halvaus: Eri lihasryhmät saavuttavat erittäin korkean lihassävyn, joka estää kaikenlaista liikettä. Tämän tyyppinen halvaus voi johtaa monopareesin / monoplegian, hemipareesin / hemiplegian, dipareesin / diplegian, tetrapareesin / tetraplegian kehittymiseen.
• Athetosinen halvaus: lihaksen sävyllä on taipumus vaihdella jatkuvasti, mikä johtaa tahattomien liikkeiden ja / tai primitiivisten refleksien kehittymiseen.
• Moottorin apraksiat: huomattava vaikeus tai kyvyttömyys suorittaa aikaisempaan suunnitteluprosessiin liittyviä motorisia toimintoja (sekvenssit, tavoite / tavoite, ohjeet jne.).
• Kohtaukset: on yleistä kehittää lihasspasmeja ja supistuksia tai motorista levottomuutta, joka liittyy epänormaaliin ja synkroniseen hermostoaktiivisuuteen. Esiin voi tulla myös väliaikaista tajunnanmenetystä tai epänormaalien havainnointikokemusten havaitsemista (valoärsykkeet, pistely jne.).
• Kognitiivinen vajaus: Fahr-oireyhtymästä kärsivien potilaiden tyypillisin piirre on henkisten kykyjen asteittainen heikkeneminen. Yleisin on tarkkailla huomiota herättävää kompromissia, pienennettyä käsittelynopeutta, tila-ajallista häiriöitä tai muistiongelmia. Tätä tilaa kutsutaan yleensä näennäismieliseksi prosessiksi.
• Kielihäiriöt: Potilaat alkavat vaikeuksista pitää keskustelun säiettä, löytää oikeita sanoja tai puhua kieltä. Tämäntyyppiset poikkeavuudet voivat edetä kohti osittaista tai täydellistä kommunikatiivista eristystä.

Psykiatriset häiriöt

• Käyttäytymishäiriöt: muuttuneet käyttäytymismallit ilmestyvät usein. Niille on pohjimmiltaan tunnusomaista toistuvien toimintojen esiintyminen ja stereotyyppinen käyttäytyminen. Vaikuttavat ihmiset suorittavat usein samantyyppisiä toimintoja jatkuvasti. Lisäksi ne käyttäytyvät epäjohdonmukaisesti tai sopimattomasti käyttäytymistä konteksti tilanteissa.
• Persoonallisuuden muutokset: sairastuneen henkilön persoonallisuusominaisuudet vääristyvät usein ja johtavat emotionaaliseen joustavuuteen, ärtyneisyyteen, aloitekyvyn puutteeseen, demotivaatioon, sosiaaliseen eristykseen, ahdistukseen.
• Psykoosi: Yhteydenpito todellisuuteen ilmenee merkittävästi. Yleisesti havaitaan pakkomielteitä, vääriä uskomuksia, harhaluuloja tai hallusinaatioita.
• Agitaatiokriisi: aggression jaksoja, motorista levottomuutta, levottomuutta, hermostuneisuutta, epäjärjestystä puhetta tai euforiaa voi kehittyä.
• Masennus: joitain tai useampia masennushäiriöön liittyviä oireita voi esiintyä, kuten toivottomuutta, surua, ärtyneisyyttä, kiinnostuksen menetystä, jatkuvaa väsymystä, keskittymisvaikeuksia, unihäiriöitä, kuoleman ajatuksia, päänsärkyä jne.

syyt

Kirjailijat, kuten Lacoma Latre, Sánchez Lalana ja Rubio Barlés (2016), määrittelevät Fahrin taudin määrittelemättömän tai tuntemattoman etiologian oireyhtymäksi, joka liittyy kahdenvälisten kalsiumien kehittymiseen eri aivoalueilla.

Toiset, kuten Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos ja Barrios Ayola (2015), viittaavat kuitenkin perinnölliseen geneettiseen alkuperään, joka tapahtuu ilman muun tyyppisiä tarttuvia, traumaattisia, toksisia tekijöitä, biokemiallinen tai systeeminen.

Sen alkuperä liittyy geenimuutokseen, joka sijaitsee kromosomissa 14 (Oviedo Gamboa ja Zegarra Santiesteban, 2012) ja liittyy SLC20A2-geeniin.

Tämä geeni on ensisijaisesti vastuussa biokemiallisten ohjeiden tarjoamisesta tietyn tyyppisen proteiinin valmistamiseksi. Sillä on tärkeä tehtävä muun muassa fosfaattimäärien orgaanisessa säätelyssä.

Jotkut kliiniset tutkimukset, kuten Wang ym. (2012), ovat liittyneet SLC20A2-geenin mutaatioihin ja Fahr-oireyhtymän kliiniseen kulkuun eri perheissä.

Lisäksi on tunnistettu muita Fahr-oireyhtymään liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia: mutaatiot PDGF- ja PDGFRB-geeneissä.

Diagnoosi

Fahrin taudin diagnoosi vaatii neurologisen ja psykiatrisen tutkimuksen yhdistelmän. Neurologisen tutkimuksen tapauksessa perustavanlaatuinen interventio perustuu tietokoneistetun tomografian suorittamiseen.

Tämän tyyppinen neurokuvaustekniikka antaa meille mahdollisuuden tunnistaa aivojen kalsiumien läsnäolo ja sijainti. Neuropsykologinen arviointi on välttämätöntä kognitiivisten ja psykomotoristen häiriöiden ja epänormaalien täyden spektrin määrittelemiseksi.

Neuropsykologisten testien tyyppi, joita voidaan käyttää, on laaja, riippuen yleensä ammattihenkilön valinnasta. Jotkut eniten käytetyistä ovat: Wechlerin älykkyysasteikko aikuisille (WAIS), Reyn koko luku, Stroop-testi, TMT-jäljitystesti jne.

Lisäksi kaikkeen tähän arviointiin liittyy psykologinen ja psykiatrinen arviointi mielialaan, todellisuuden havaitsemiseen, käyttäytymismalleihin jne. Liittyvien muutosten tunnistamiseksi.

hoito

Fahr-oireyhtymää ei vieläkään voida parantaa.

Peruslääketieteelliset toimenpiteet kohdistuvat lääketieteellisten oireiden ja komplikaatioiden hoitoon: kouristuskohtausten lääkehoito, henkisten kykyjen heikentynyt kognitiivinen kuntoutus tai motoristen komplikaatioiden fyysinen kuntoutus.

Vaikka kokeellisia hoitomuotoja onkin, niistä ei yleensä ilmoiteta merkittäviä etuja.

Lääketieteellinen ennuste

Kognitiivinen, fyysinen ja toiminnallinen lasku on eksponentiaalista. Tämä sairaus etenee yleensä kohti kokonaisriippuvuutta ja sairastuneen väistämätöntä kuolemaa.

Viitteet

1. ADCO. (2016). Hyperkalsemia. Saatu American Society of Clinical Oncology -yhtiöltä.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., ja Barrios-Ayola, F. (2015). Fahr-oireyhtymään liittyvä psykoosi: tapauskertomus. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalkeemia ja hypokalsemia.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., ja Rubio Barlés, P. (2016). Fahrin tauti. Kuva-diagnoosi.
5. NIH. (2016). Fahrin oireyhtymä. Saatu National Institute of Neurologica -häiriöistä ja aivohalvauksesta.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
7. NORD. (2016). Ensisijainen perheen aivojen kalifioituminen. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
8. Saleem et ai. (2013). Fahrin oireyhtymä: kirjallisuuskatsaus nykyisistä todisteista. Harvinaisten sairauksien orphanet-lehti.