GENEETTINEN VARIAATIO: SYYT, LÄHTEET JA ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2026

Geneettinen vaihtelu käsittää kaikki erot, mitä geneettistä materiaalia, joka on olemassa populaatioissa. Tämä vaihtelu johtuu uusista mutaatioista, jotka modifioivat geenejä, rekombinaatiosta johtuvista uudelleenjärjestelyistä ja geenivirrasta lajien populaatioiden välillä.

Evoluutiobiologiassa populaatioiden vaihtelu on välttämätön edellytys mekanismeille, jotka aiheuttavat evoluutiomuutoksen toimia. Väestögenetiikassa termi "evoluutio" määritellään muuttuneena alleelitaajuuksissa ajan myötä, ja jos alleeleja ei ole useita, populaatio ei voi kehittyä.

Lähde: pixnio.com

Vaihtelua on kaikilla organisaation tasoilla, ja kun asteikkoa pienennetään, variaatio kasvaa. Löydämme variaatioita käyttäytymisessä, morfologiassa, fysiologiassa, soluissa, proteiinien sekvenssissä ja DNA-emästen sekvenssissä.

Esimerkiksi ihmispopulaatioissa voimme havaita vaihtelua fenotyyppien avulla. Kaikki ihmiset eivät ole fyysisesti samoja, jokaisella on heille ominaisia ​​piirteitä (esimerkiksi silmien väri, korkeus, ihonväri), ja tämä variaatio löytyy myös geenien tasolla.

Nykyään on olemassa massiivisia DNA-sekvensointimenetelmiä, jotka sallivat todistuksen tällaisesta variaatiosta hyvin lyhyessä ajassa. Itse asiassa jo muutaman vuoden ajan koko ihmisen genomi on ollut tiedossa. Lisäksi on olemassa tehokkaita tilastollisia työkaluja, jotka voidaan sisällyttää analyysiin.

Geneettinen materiaali

Ennen kuin tutkitaan geneettisen vaihtelevuuden käsitteitä, on tarpeen selvittää geneettisen materiaalin eri näkökohdat. Joitakin RNA: ta käyttäviä viruksia lukuun ottamatta kaikki maapallolla asuvat orgaaniset olennot käyttävät DNA-molekyyliä materiaalinaan.

Tämä on pitkä ketju, joka koostuu pareittain ryhmitettyistä nukleotideista ja jolla on kaikki tiedot organismin luomiseksi ja ylläpitämiseksi. On noin 3,2 x 10 ⁹ emäsparia ihmisen genomissa.

Kaikkien organismien kaikki geneettiset materiaalit eivät kuitenkaan ole samanlaisia, vaikka ne kuuluvat samaan lajiin tai vaikka ovat läheisesti sukulaisia.

Kromosomit ovat rakenteita, jotka koostuvat pitkästä DNA-juosteesta, joka on tiivistetty eri tasoille. Geenit sijaitsevat kromosomia pitkin, tietyissä paikoissa (kutsutaan lokuksiksi, monisiksi lokuksiksi), ja ne muunnetaan fenotyypiksi, joka voi olla proteiini tai säätelyominaisuus.

Eukaryooteissa vain pienellä prosentilla solun sisältämästä DNA: sta koodaa proteiineja ja toisella osalla koodaamatonta DNA: ta on tärkeitä biologisia toimintoja, pääasiassa sääteleviä.

Muuttuvuuden syyt ja lähteet

Orgaanisten olentojen populaatioissa on useita voimia, jotka johtavat variaatioon geneettisellä tasolla. Nämä ovat: mutaatio, rekombinaatio ja geenivirta. Kuvailemme jokaista lähdettä yksityiskohtaisesti alla:

Mutaatio

Termi on vuodelta 1901, jossa Hugo de Vries määrittelee mutaation "perinnöllisiksi muutoksiksi materiaalissa, joita ei voida selittää segregaation tai rekombinaation prosesseilla".

Mutaatiot ovat geneettisen materiaalin pysyviä ja periytyviä muutoksia. Heille on laaja luokittelu, jota käsittelemme seuraavassa osassa.

Mutaatiotyypit

- Pistemutaatiot: virheet DNA-synteesissä tai materiaalin vaurioiden korjaamisen aikana voivat johtaa pistemutaatioihin. Nämä ovat emäsparisubstituutioita DNA-sekvenssissä ja edistävät uusien alleelien muodostumista.

- Siirtymät ja poikittaissuhteet: muuttuvan pohjan tyypistä riippuen voidaan puhua siirtymästä tai poikituksesta. Siirtymä tarkoittaa samantyyppisen emäksen muutosta - puriinit puriineille ja pyrimidiinit pyrimidiinille. Transversiot sisältävät erityyppisiä muutoksia.

- Synonyymit ja ei-synonyymit mutaatiot: ne ovat kahden tyyppisiä pistemutaatioita. Ensimmäisessä tapauksessa DNA: n muutos ei johda aminohappotyypin muutokseen (geneettisen koodin rappeutumisen ansiosta), kun taas ei-synonyymit muuttuvat proteiinin aminohappotähteen muutokseksi.

- Kromosomin inversio: mutaatiot voivat sisältää myös pitkiä DNA-segmenttejä. Tässä tyypissä pääasiallinen seuraus on geenien järjestyksen muutos, joka johtuu juosteen katkeamisista.

- Geenien päällekkäisyys: geenit voidaan kopioida ja luoda ylimääräinen kopio, kun solunjakoprosessissa tapahtuu epätasainen ristinopeus. Tämä prosessi on välttämätön genomien evoluutiossa, koska tämä ylimääräinen geeni voi vapaasti mutatoitua ja voi saada uuden toiminnon.

- Polyploidia: kasveissa on yleistä, että mitoottisissa tai mejoottisissa solujakautumisprosesseissa esiintyy virheitä, ja täydelliset sarjat kromosomeja lisätään. Tämä tapahtuma on merkityksellinen kasvien spesifikaatioprosesseissa, koska se johtaa nopeasti uusien lajien muodostumiseen yhteensopimattomuuden vuoksi.

- Mutaatiot, jotka suorittavat avoimen lukukehyksen. DNA luetaan kolme kerrallaan, jos mutaatio lisää tai vähentää määrän, joka ei ole kolminkertainen, se vaikuttaa lukukehykseen.

Onko kaikilla mutaatioilla negatiivisia vaikutuksia?

Molekyyli evoluution neutraaliteorian mukaan suurin osa genomissa kiinnittyneistä mutaatioista on neutraaleja.

Vaikka sanaan liittyy yleensä heti negatiivisia seurauksia - ja todellakin, monilla mutaatioilla on suuria haitallisia vaikutuksia niiden portaaliin -, merkittävä osa mutaatioista on neutraaleja ja pieni joukko on hyödyllisiä.

Kuinka mutaatiot tapahtuvat?

Mutaatioilla voi olla spontaani lähtökohta tai ympäristö voi aiheuttaa niitä. DNA-komponenteilla, puriineilla ja pyrimideillä, on tietty kemiallinen epävakaus, mikä johtaa spontaaneihin mutaatioihin.

Yleinen syy spontaaneihin pistemutaatioihin on urasiiliin siirtyvien sytosiinien deaminointi DNA-kaksoiskierroksessa. Siten, useiden replikaatioiden jälkeen solussa, jonka DNA: lla oli AT-pari yhdessä asemassa, se korvataan CG-parilla.

Myös virheitä tapahtuu, kun DNA replikoituu. Vaikka on totta, että prosessi etenee erittäin uskollisesti, se ei ole ilman virheitä.

Toisaalta, on aineita, jotka lisäävät mutaatioiden määrää organismeissa, ja siksi niitä kutsutaan mutageeneiksi. Näitä ovat joukko kemikaaleja, kuten EMS, ja myös ionisoiva säteily.

Yleensä kemikaalit aiheuttavat pistemutaatioita, kun taas säteily johtaa merkittäviin virheisiin kromosomitasolla.

Mutaatio on satunnainen

Mutaatiot tapahtuvat satunnaisesti tai satunnaisesti. Tämä toteamus tarkoittaa, että DNA: n muutokset eivät tapahdu tarpeen perusteella.

Esimerkiksi, jos tietylle kaninpopulaatiolle alistetaan yhä matalammat lämpötilat, selektiiviset paineet eivät aiheuta mutaatioita. Jos turkiksen paksuuteen liittyvä mutaatio tapahtuu kaneilla, se tapahtuisi samalla tavalla lämpimässä ilmastossa.

Toisin sanoen tarpeet eivät ole mutaation syy. Mutaatiot, jotka syntyvät sattumanvaraisesti ja jotka antavat sitä kantaville henkilöille paremman lisääntymiskyvyn, lisäävät sen taajuutta populaatiossa. Näin luonnollinen valinta toimii.

Esimerkkejä mutaatioista

Sirppisoluanemia on perinnöllinen tila, joka vääristää punasolujen tai punasolujen muotoa ja jolla on kohtalokkaat vaikutukset mutaatiota kantavan henkilön happikuljetuksiin. Afrikkalaisesta syntyperäisestä populaatiosta sairaus vaikuttaa 1: lle 500 yksilöstä.

Kun tarkastelet sairaita punasoluja, sinun ei tarvitse olla asiantuntija päättääkseen, että terveeseen verrattuna muutos on erittäin merkittävä. Punasoluista tulee jäykkiä rakenteita, jotka estävät niiden kulkeutumisen verikapillaarien läpi ja vaurioittavat suonia ja muita kudoksia kulkiessaan.

Tätä tautia aiheuttava mutaatio on kuitenkin pistemutaatio DNA: ssa, joka muuttaa aminohapon glutamiinihapon valiiniksi beeta-globiiniketjun kuudennessa paikassa.

rekombinaatio

Rekombinaatio määritellään DNA: n vaihtoksi isän ja äidin kromosomeista meioottisen jaon aikana. Tämä prosessi on läsnä käytännöllisesti katsoen kaikissa elävissä organismeissa, koska se on DNA: n korjaamisen ja solujen jakautumisen perustavanlaatuinen ilmiö.

Rekombinaatio on kriittinen tapahtuma evoluutiobiologiassa, koska se helpottaa adaptiivista prosessia uusien geneettisten yhdistelmien luomisen ansiosta. Sillä on kuitenkin haittapuoli: se hajottaa suotuisat alleeliyhdistelmät.

Lisäksi se ei ole säännelty prosessi ja vaihtelee koko genomissa, taksoissa, sukupuolten, yksittäisten populaatioiden jne. Välillä.

Rekombinaatio on perinnöllinen piirre, useilla populaatioilla on siihen additiivisia variaatioita, ja se voi reagoida valintaan laboratoriossa suoritetuissa kokeissa.

Ilmiötä muutetaan monilla ympäristömuuttujilla, mukaan lukien lämpötila.

Lisäksi rekombinaatio on prosessi, joka vaikuttaa suuresti yksilöiden kuntoon. Esimerkiksi ihmisissä, kun rekombinaationopeutta muutetaan, esiintyy kromosomin poikkeavuuksia, mikä vähentää kantajan hedelmällisyyttä.

Geenivirta

Populaatioon voi tulla muista populaatioista tulevia yksilöitä, muuttaen saapuvan väestön alleelitaajuuksia. Tästä syystä muuttoliikkeitä pidetään evoluutiovoimina.

Oletetaan, että populaatiolla on kiinteä alleeli A, mikä osoittaa, että kaikilla populaatioon kuuluvilla organismeilla on alleeli homotsygoottisessa tilassa. Jos tietyt alleelia kantavat siirtolaiset saapuvat ja lisääntyvät alkuperäiskansojen kanssa, vastaus on geneettisen vaihtelevuuden lisääntyminen.

Missä solusyklin osassa tapahtuu geneettinen variaatio?

Geneettinen variaatio tapahtuu metafaasissa ja myöhemmin anafaasissa.

Onko kaikki muuttuvuus, jonka näemme, geneettinen?

Ei, kaikki muutokset, joita havaitsemme elävien organismien populaatioissa, eivät ole geneettisesti perustuvia. Evolutionaaribiologiassa käytetään laajasti termiä, jota kutsutaan perimällisyydeksi. Tämä parametri kvantifioi geenivaihteluista johtuvan fenotyyppisen varianssin osuuden.

Matemaattisesti se ilmaistaan ​​seuraavasti: h ² = V _G / (V _G + V _E). Analysoimalla tätä yhtälöä näemme, että sen arvo on 1, jos kaikki havaitsemamme variaatio johtuu geneettisistä tekijöistä.

Ympäristöllä on kuitenkin vaikutusta myös fenotyyppiin. "Reaktion normi" kuvaa, kuinka identtiset genotyypit vaihtelevat ympäristögradientilla (lämpötila, pH, kosteus jne.).

Samalla tavalla eri genotyypit voivat esiintyä saman fenotyypin alla kanavoimalla prosesseja. Tämä ilmiö toimii kehityspuskurina, joka estää geneettisten variaatioiden ilmaisun.

Esimerkkejä geneettisestä vaihtelevuudesta

Evolutionin variaatio: koi

Tyypillinen esimerkki luonnollisen valinnan kautta tapahtuvasta evoluutiosta on tapaus Biston betularia koi ja teollisuusvallankumous. Tässä lepidopteraanissa on kaksi erottuvaa väriä, yksi vaalea ja yksi tumma.

Tämän periytyvän variaation olemassaolon ansiosta - koska se liittyi yksilön kuntoon, ominaisuus voi kehittyä luonnollisen valinnan kautta. Ennen vallankumousta koi oli helposti piilossa koivun vaaleassa kuoressa.

Saastumisen lisääntyessä puiden kuori muuttui mustaksi. Tällä tavalla tummilla koilla oli nyt etu verrattuna vaaleisiin: ne voitiin piilottaa paljon paremmin ja niitä kulutettiin pienemmässä osassa kuin vaaleita. Niinpä vallankumouksen aikana mustien koiden lisääntyi taajuus.

Luonnolliset populaatiot, joilla on vähän geneettistä vaihtelua

Gepardi (Acinonyx jubatus) on kissaeläin, joka tunnetaan tyylitellystä morfologiastaan ​​ja uskomattomista nopeuksistaan, joita se saavuttaa. Tämä perimä kärsi ilmiöstä, jota evoluutiossa tunnetaan nimellä "pullonkaula", pleistokeenissa. Tämä dramaattinen väestömäärän lasku johti väestön vaihtelevuuden menettämiseen.

Nykyään lajin jäsenten väliset geneettiset erot saavuttavat hälyttävän alhaiset arvot. Tämä tosiasia on ongelma lajien tulevaisuudelle, koska jos sitä hyökkää esimerkiksi virus, joka eliminoi jotkut jäsenet, on erittäin todennäköistä, että se pystyy poistamaan ne kaikki.

Toisin sanoen heillä ei ole kykyä sopeutua. Näistä syistä on niin tärkeää, että populaatiossa on riittävästi geneettistä variaatiota.

Viitteet

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et ai. (2002). Solun molekyylibiologia. 4. painos. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evoluutioanalyysi. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., ja Azevedo, RB (2015). Genomifunktion evoluutioluokitus. Genomibiologia ja evoluutio, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Eläintieteen integroidut periaatteet (osa 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et ai. (2000). Molekyylisolubiologia. 4. painos. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, ja Gregory, TR (2014). Roska-DNA-tapaus. PLoS-genetiikka, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evoluutio: biologian perusta. Etelä-projekti.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombinaatio: hyvä, huono ja muuttuja. Lontoon kuninkaallisen yhdistyksen filosofiset tapahtumat. Sarja B, Biotieteet, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Biokemian perusteet. New York: John Willey ja pojat.