Barr elin on massa heterokromatiinin condesada havaittu sisällä naaras nisäkkäiden somaattisissa soluissa ja muita eläimiä. Se on yleensä helppo nähdä mitoottisen rajapinnan aikana.
Monet tutkijat omistavat tämän suuren heterokromatiinipitoisuuden yhden X-kromosomin inaktivoitumisesta.Tämä alue värjätään voimakkaasti sytologisissa analyyseissä johtuen siitä, että se sisältää suuren määrän heterokromatiinia.
Passiivinen X-kromosomi rajapintavaiheessa: mikrovalokuva normaalista fibroblastista, missä se merkittiin käyttämällä antiseerumeita histonin makroH2A1: lle. Nuoli osoittaa DAPI-värjättyyn seksikromatiiniin (Barrin runko) ja vastaavaan sukupuoliseen kromatiinikohtaan (Lähde: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke ja R Scott Hansen) Wikimedia Commonsin kautta)
Murray Barr ja Bertram löysivät Barrin verisolut vuonna 1949. Molemmat tutkijat havaitsivat, että tämä pieni massa tai ruumis oli läsnä kotikissien hermosolujen ytimissä, kun taas sitä ei ollut näkyvissä kissojen hermosoluissa.
Mutta vasta vuonna 1966, Mary Lyon ehdotti, että nämä pienet verisolut ilmestyivät toisen kahdesta naispuolisesta kromosomista sattumanvaraisesti tapahtuvan inaktivoinnin seurauksena.
Monet naisilla diagnosoiduista hedelmällisyysongelmista johtuvat siitä, että heidän solunsa ovat "mosaiikkimuodossa". Tämä tarkoittaa, että jotkut soluistasi eivät aktivoi yhtä X-kromosomistasi, mutta toiset.
Siksi joillakin soluilla on 45 somaattista kromosomia ja yksi aktiivinen X-sukupromosomi, kun taas toisilla on 45 somaattista kromosomia ja kaksi aktiivista XX-kromosomia, joilla voi olla vaikutuksia monista fysiologisista ja käyttäytymisnäkökulmista.
Ominaisuudet ja rakenne
Barrin elimistöä kutsutaan myös Barrin ruumiiksi tai seksuaaliseksi heterokromatiiniksi. Tämä on elementti, jolla on pyöreä, litteä kupera muoto, kun sitä katsotaan valomikroskoopilla, ja se on noin yhden mikronin pituinen.
Barr-verisydäkset, koska ne koostuvat heterokromatiini-DNA: sta, värjäävät voimakkaammin kuin ekromatiini-DNA, joka "laajenee" ja dispergoituu solun ytimeen.
Yleensä hematoksyliiniä ja eosiinia käytetään tämän rakenteen värjäyksissä, jotka ovat yhdisteitä, jotka värjäävät solun ytimet sinisenä, syväpurppuraisena tai mustana.
Barrin elimistö koostuu fakultatiivisesta heterokromatiinista, ts. Tämä DNA ekspressoituu tiettyinä aikoina eikä muina. Kun "aktiivisen" tai euchromaattisen X-kromosomin DNA on viallinen, Barrin elimistön DNA voi muuttua ekromaattiseksi näiden epäonnistumisten kompensoimiseksi.
Keskimääräisessä somaattisessa solussa Barrin runkokerros sijaitsee ytimen sisäpinnalla, ja Barrin ensimmäisissä kertomuksissa, tätä rakennetta kutsutaan "ydinsatelliitiksi".
Kaivannut syvemmälle tutkimustaan, Barr havaitsi, että nämä elimet löytyivät kaikkien naisten kudosten soluista, paitsi maksan ja haiman kudossoluissa.
mykkä
Kaikissa nisäkkäissä, jotka kehittyvät istukan läpi, on RNA, joka vastaa X-kromosomin vaimennuksen ja pakkaamisen aloittamisesta, jota ei ekspressoida, toisin sanoen Barrin kehon muodostumista. Tätä RNA: ta kutsutaan "X-spesifiseksi inaktiiviseksi transkription RNA: ksi".
"X-spesifinen inaktiivinen transkription RNA" ekspressoituu vain etenemään vaimennettavan solun valitsemalla X-kromosomilla. Matka päätyy stimuloimaan solujen vaimennusta joidenkin mainitun kromosomin kromatiiniin läsnä olevien histonien osallistumisen ansiosta.
X-kromosomien inaktivointi ihmisillä. Prosessi voi tapahtua eri tavoin inaktivoimalla jälkeläisissä isän tai äidin X-kromosomin (Lähde: Lilymclaughlin01 Wikimedia Commonsin kautta)
Jotta X-spesifinen inaktiivinen transkription RNA kattaa koko kromosomin pituuden, solujen on ekspressoitava 300–1000 kopiota siitä, joten on havaittu, että X-spesifisen inaktiivisen transkription RNA: n ekspressio on jatkuvaa ylläpitämiseksi toiseen X-kromosomiin Barr-rungon muodossa.
Tutkijat ovat aiemmin ehdottaneet, että "X-spesifinen inaktiivinen transkription RNA" stimuloi sisäisen repressiivisen ytimen muodostumista Barrin elimistössä ja että se sisälsi suuren määrän toistuvia DNA-alueita.
Yksityiskohtaiset havainnot pyyhkäisyelektronimikroskopialla ovat kuitenkin kuvanneet Barrin elimistön "tukahdutettuksi" X-kromosomiksi, jossa on erittäin pakattu kromatiini, ja löysästi pakatut kromatiinikanavat kulkevat kehän kehon sisäpuolelle.
Kaikki geenit, jotka kontrolloivat kromosomien vaimennusmekanismia, ovat säilyneet kaikille lajeille hiivasta ihmisiin. Koko lokusta, joka sisältää nämä geenit, kutsutaan "X-inaktivointikeskukseksi".
Diagnoosi
Murray Barrin löytö merkitsi läpimurtoa yksilöiden kromosomaisen sukupuolen tarkkaan ja yksityiskohtaiseen analyysiin. Esimerkiksi intersex-häiriöissä Barrin kehon sijainnista ja erottelusta tuli pian laajalti käytetty diagnoosityökalu.
Tämän tyyppinen analyysi suoritetaan usein oikeuslääketieteellisissä näytteissä, koska X-kromosomin inaktiivisessa muodossa oleva kromatiini on läsnä yksinomaan naispuolisoluissa (muista, että urosoluilla on myös X-kromosomi, mutta se on aktiivinen).
Uuttamalla soluja ihmisen alkioista, sukupuoli voidaan arvioida kehityksen varhaisessa vaiheessa.
Lisäksi sukupuoli tunnistamalla on mahdollista diagnosoida sairauksia tai poikkeavuuksia, jotka johtuvat enemmän tai vähemmän sukupromosomeista kuin ihmisten solujen normaalit.
sairaudet
Henkilöillä, joilla on kaksi tai useampia X-kromosomeja, on Barr-runko pienempi kuin X-kromosomien lukumäärä solun ytimessä. Siksi epänormaalien naisten soluilla, joilla on yksi X-kromosomi, ei ole Barr-kudoksia.
Tämä poikkeavuus tunnetaan Turnerin oireyhtymänä; kun taas miespuolisten yksilöiden soluilla, joilla on kaksi XX-kromosomia, Y-kromosomi ja Barr-runko, diagnosoidaan Klinefelterin oireyhtymä.
On myös naisia, joilla voi olla kolme X-kromosomia ja siksi solujensa ytimessä on kaksi Barr-kudosta. Kuitenkin solut, jotka sisältävät poikkeavuuksia sukupromosomeissa, ja solut, jotka ovat täysin normaaleja, löytyy samasta henkilöstä.
Yleensä henkilöt, joilla on nämä ominaisuudet, ovat steriilejä, näyttävät "lapselliselta", mikä estää heitä täysin kehittymästä, ja jotkut yhteiskunnan sektorit pitävät niitä eräänlaisena "ilmiönä".
Tähän tilaan viitataan "mosaiikkisoluilla". Ihmisillä, joilla ei ole soluissaan epänormaaleja poikkeavuuksia, on yleensä vähäisempi joko oireyhtymä.
Sytologisten analyysien aikana kudosnäyte määritetään, kuinka monta solua epänormaalisuus on sen sukukromosomeille; jos poikkeavuus on muutamassa solussa, yksilö voi kehittyä normaalin ihmisen tavoin.
Viitteet
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Kohdunkaulan rasvojen elimet. Brittiläinen lääketieteellinen lehti, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., ja Vijayabanu, B. (2015). Sukupuolen määrittäminen oikeuslääketieteellisessä odontologiassa: Katsaus. Apteekki- ja biotieteellisten tieteiden lehti, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., ja Belmont, AS (2008). Passiivisen X-kromosomin fakultatiivisella heterokromatiinilla on erottuva tiivistynyt ultrastruktuuri. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Barrin rungon analyysi superresoluutiomikroskopialla (väitöskirja, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Barr-runko on silmukka-X-kromosomi, jonka muodostaa telomeeriliitos. Kansallisen tiedeakatemian julkaisut, 88 (14), 6191-6195.