LEUKOENKEFALOPATIA: OIREET, SYYT JA HOITO - GEOGRAFÍA - 2025

Leukoenkefalopatia on annettu nimi on jokin sairaus, joka vaikuttaa valkean aineen aivojen, riippumatta niiden syistä. Valkoinen aine tai valkeaine on osa keskushermostoa, jonka hermosolut peitetään aineella, jota kutsutaan myeliiniksi.

Myeliini koostuu lipoproteiinikerroksista, jotka edistävät hermoimpulssien siirtoa neuronien läpi. Toisin sanoen se saa tiedon kulkemaan paljon nopeammin aivojemme läpi.

Voi tapahtua, että perinnöllisten tekijöiden takia myeliini kerran kehittyi, alkaa rappeutua (mitä kutsutaan leukodystrofioiksi). Vaikka niitä tiloja, joissa myeliinin muodostumisessa on ongelmia, kutsutaan demyelinoiviksi sairauksiksi.

Tieteellisestä kehityksestä huolimatta näyttää kuitenkin siltä, ​​että yli 50%: lla perinnöllisestä leukoenkefalopatiasta kärsivistä potilaista jää diagnosoimatta. Siksi uuden tyyppejä ja tarkempia tapoja niiden diagnosoimiseksi löydetään parhaillaan.

Leukoenkefalopatiat voivat myös johtua hankituista syistä, kuten infektiot, neoplasmat tai toksiinit; ja se voi ilmetä milloin tahansa elämässä, vastasyntyneiden vaiheista aikuisuuteen.

Riippumatta syystä, tämä johtaa monenlaisiin oireisiin, kuten kognitiivisiin vajaatoimintoihin, kouristuskohtauksiin ja ataksiaan. Lisäksi ne voivat pysyä staattisina, parantaa ajan myötä tai pahentua asteittain.

Leukoenkefalopatian yleisyydestä sen kattamien erityyppisten tyyppien vuoksi ei ole vielä vahvistettu. Hoidettavan tilan tyypistä riippuen se voi olla enemmän tai vähemmän yleinen. Vaikka yleensä nämä sairaudet eivät ole kovin yleisiä.

Leukoenkefalopatian syyt

Koska leukoenkefalopatiat ovat mitä tahansa tiloja, joissa osa valkoista ainetta vaikuttaa, hankitaan tai periytyy, syitä on hyvin monia.

Lisäksi on olemassa erityyppisiä enkefalopatioita niiden syistä ja vaurioiden ominaisuuksista riippuen. Joten jokainen syy-tekijä aiheuttaa erityyppisiä valkoaineen vaurioita, mikä seurauksena aiheuttaa erilaisia ​​oireita.

On kirjoittajia, jotka jakavat leukoenkefalopatian syyt viiteen ryhmään: tarttuva tulehduksellinen, tarttuva tulehduksellinen, toksinen-metabolinen, hypoksinen iskeeminen ja traumaattinen (Van der Knaap & Valk, 2005).

Joskus tietyt sairaudet eivät kuitenkaan sovi tiettyihin luokkiin, koska niillä voi olla useita eri syitä samanaikaisesti.

Tilat, jotka voivat aiheuttaa leukoenkefalopatiaa, ovat hyvin erilaisia:

Geneettinen perintö

On olemassa joukko geneettisiä mutaatioita, jotka voidaan periä vanhemmilta lapsille ja jotka helpottavat leukoenkefalopatian kehittymistä. Autosomaalinen dominantti aivovaltimoiden arteriopatia subkortikaalisten infarktien ja leukoenkefalopatian (CADASIL) kanssa olisi esimerkki, koska se syntyy Notch3-geenin osallistumisen kautta.

On kirjoittajia, jotka kutsuvat ”leukodystrofioita” valkoisen aineen rappeutumista geneettisten tekijöiden vuoksi. Toisinaan ero niiden sairauksien välillä, joilla on geneettiset syyt, ja sairauksien, joilla on hankittuja syitä, välillä ei kuitenkaan ole täysin selvää. Itse asiassa on olosuhteita, joissa sairaus voi johtua molemmista syistä.

Virus

On havaittu, että leukoenkefalopatiat voivat kehittyä, jos elimistö ei kykene taistelemaan tiettyä virusta immuunijärjestelmän epänormaalisuuden tai heikkouden vuoksi.

Näin tapahtuu progressiivisessa multifokaalisessa leukoenkefalopatiassa, joka ilmenee JC-viruksen esiintymisen takia. On myös tapauksia, joissa tuhkarokkovirus näyttää aiheuttavan valkoaineen heikkenemistä, kuten Van Bogaertin sklerosoiva leukoenkefalopatia.

Verisuoniongelmat

Jotkut aivohalvaukset, verenpainetauti tai hypoksia-iskeeminen enkefalopatia (hapen tai verenvirtauksen vastasyntyneen aivoissa) voivat vaikuttaa aivojen valkoisen aineen eheyteen.

Myrkytys, huumeiden väärinkäyttö

kemoterapia

Kemoterapiahoidot, kuten sädehoito, voivat aiheuttaa asteittain kasvavia valkoaineen vaurioita. Näitä ovat: sisplatiini, 5-fluoroursiili, 5-floraurasiili, levamisoli ja Ara-C.

Yleiset oireet

- Lasten taitojen ja kykyjen kehittämiselle ominainen malli. Se koostuu normaalin kehityksen jaksosta, jota seuraa taitojen hankkimisen pysähtyminen ja lopuksi lasku tai taantuminen. Toinen merkki on, että tämä tapahtuu vammojen, infektioiden tai aivovaurioiden jälkeen.

- Kohtaukset tai epileptiset kohtaukset.

- Progressiivinen spastisuus tai yhä jäykemmät ja jännittyneet lihakset.

- Ataksia tai vaikeudet neurologista alkuperää olevien liikkeiden koordinoinnissa.

- Tasapainon puute, joka aiheuttaa kävelyongelmia.

- Kognitiiviset vajavuudet tai kognitiivinen hitaus huomio-, muisti- ja oppimisprosesseissa.

- Näkövaikeudet. Ne vaikuttavat usein sarveiskalvoon, verkkokalvoon, linssiin tai näköhermaan.

- Joillakin lapsilla, joilla on leukoenkefalopatia, kallon ympärysmitta on normaalia suurempi, jota kutsutaan makrocephalyksi.

- peräkkäiset aivohalvauksen ja aivohalvauksen jaksot.

- Ärtyneisyys.

Tyypit

On olemassa monia sairauksia, jotka voidaan luokitella termiin leukoenkefalopatia. Jotkut niistä ovat:

Autosomaalinen aivovaltimoiden arteriopatia tai aivojen mikroangiopatia

Se on perinnöllinen sairaus, joka tuottaa useita aivohalvauksia pienemmissä valtimoissa ja vaikuttaa osaan aivojen valkeaikasta. Ensimmäiset oireet ilmenevät noin 20-vuotiaina ja koostuvat migreenistä, psykiatrisista häiriöistä ja usein aivohalvauksista.

Leukoenkefalopatia ja heijastava valkeaine

Kutsutaan myös infantiiliseksi ataksiaksi keskushermoston hypomyelinisaationa (CACH). Se on autosomaalisesti recessiivinen perinnöllinen tila. Tämä tarkoittaa, että se ilmenee, kun molemmat vanhemmat välittävät lapselle saman geneettisen mutaation. Mutaatio löytyy mistä tahansa näistä 5 geenistä: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 tai EIF2B5.

Se diagnosoidaan yleensä lapsuudessa 2–6-vuotiaana, vaikkakin aikuisuudessa on esiintynyt tapauksia.

Oireita ovat pikkuaivojen ataksia (lihaskontrollin menetys pikkuaivojen huonontumisen vuoksi), spastisuus (lihaksen epänormaalit kireydet), epilepsia, oksentelu, kooma, liikuntaongelmat ja jopa kuume.

Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia

Se ilmenee ihmisillä, joilla on merkittäviä immuunijärjestelmän puutteita, koska se ei pysty pysäyttämään JC-virusta. Sen aktiivisuus aiheuttaa suuren määrän pieniä eteneviä leesioita, jotka tuottavat aivojen demyelinaation.

Kuten nimestä voi päätellä, oireet ilmenevät asteittain ja koostuvat kognitiivisesta heikkenemisestä, näkökyvyn menetyksestä, joka johtuu takaraivokalvon (näkökykyyn osallistuvan aivojen osan) osallistumisesta ja hemipareesiin. Se liittyy myös yleisesti optiseen neuriittiin.

Leukoenkefalopatia aksonaalisilla sferoideilla

Se on perinnöllinen tila, joka johtuu mutaatioista CSF1R-geenissä. Siihen liittyviä oireita ovat vapina, kouristukset, jäykkyys, kävelyä aiheuttava ataksia, progressiivinen muistin ja toimeenpanojen vajaatoiminta sekä masennus.

Van Bogaertin skleroiva leukoenkefalopatia

Kyse on aivokuoren demyelinoinnista, joka ilmenee muutama vuosi tuhkarokkoviruksen jälkeen. Oireita ovat hidas, etenevä neurologinen heikkeneminen, joka johtaa silmäongelmiin, spastisuuteen, persoonallisuuden muutoksiin, herkkyyteen valolle ja ataksiaan.

Myrkyllinen leukoenkefalopatia

Tässä tapauksessa valkoisen aineen menetys johtuu tiettyjen lääkkeiden nauttimisesta, hengittämisestä tai laskimonsisäisestä injektiosta, samoin kuin altistumisesta ympäristömyrkkyille tai kemoterapiahoidoille.

Se voi ilmetä myös hiilimonoksidimyrkytyksistä, etanolimyrkytyksistä, metanolin, etyleenin nauttimisesta tai ekstaasista.

Oireet riippuvat kustakin myrkkystä, saadusta määrästä, altistusajasta, sairaushistoriasta ja genetiikasta. Yleensä niillä on huomio- ja muistivaikeuksia, tasapainoongelmia, dementiaa ja jopa kuolemaa.

Monissa näistä tapauksista vaikutukset voidaan kumota, kun ongelmaa aiheuttava myrkky poistetaan.

Megaenkefaalinen leukoenkefalopatia subkortikaalisten kystojen kanssa

Se on autosomaalisesti resessiivinen geneettinen tila, jota tuottavat MLC1- ja HEPACAM-geenien mutaatiot. Se erottuu makrosefaaliasta (liian kehittyneestä kallosta) nuorena iässä, etenevästä henkisestä ja motorisesta heikkenemisestä, kouristuksista ja ataksiasta.

Hypertensiivinen leukoenkefalopatia

Se on valkoaineen rappeutuminen verenpaineen äkillisen nousun vuoksi. Se aiheuttaa päänsärkyjen, kohtausten ja oksentelun lisäksi akuutin sekava tilan. Verenvuoto silmän verkkokalvoon on yleistä.

Sitä voidaan hoitaa tehokkaasti verenpainelääkkeillä.

Takaosan palautuva leukoenkefalopatiaoireyhtymä (RLS)

Tähän oireyhtymään liittyvät oireet ovat näköhäiriö, kouristukset, päänsärky ja sekavuus.

Monenlaiset syyt voivat aiheuttaa sen, kuten pahanlaatuinen verenpaine (erittäin nopea ja äkillinen verenpaineen nousu, systeeminen lupus erythematosus, eklampsia (kohtaukset tai kooma raskaana olevilla naisilla, joihin liittyy verenpainetauti) tai tietyt lääkkeet, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmän aktiivisuus (kuten immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten syklosporiini).

Aivotutkimuksessa voidaan nähdä turvotusta, ts. Epätavallista nesteen kertymistä kudoksiin.

Oireet poistuvat yleensä jonkin ajan kuluttua, vaikka näköongelmat voivat olla pysyviä.

Leukoenkefalopatian diagnoosi

Jos ilmenee oireita, kuten kouristuksia, motorisia vaikeuksia tai liikkeiden yhteensovittamisen puuttumista, terveydenhuollon ammattilainen päättää todennäköisesti tehdä aivoskannauksen.

Yksi parhaimmista neurokuvausmenetelmistä on magneettikuvaus, josta aivojen korkealaatuiset kuvat voidaan saada magneettikenttille altistumisen avulla.

Jos näissä kuvissa havaitaan tiettyjä paikallisten vaurioiden malleja aivojen valkoaineessa, asiantuntija voi päätellä, että kyseessä on leukoenkefalopatia.

On suositeltavaa suorittaa oftalmologinen tutkimus, koska silmät ovat, kuten sanotaan, ikkuna aivoihimme. On syytä muistaa, että oftalmologiset poikkeavuudet tai muutokset ovat hyvin yleisiä leukoenkefalopatiassa.

Neurologinen tutkimus on tarpeen myös spastisuuden tai liiallisen lihasjännityksen havaitsemiseksi, ja myös hypotoniaa voi esiintyä (päinvastoin).

Tietyissä olosuhteissa, kuten etenevä multifokaalinen leukoenkefalopatia, aivo-selkäydinnesteanalyysi voidaan suorittaa. Tekniikkaa kutsutaan PCR: ksi (polymeraasiketjureaktio), ja se suoritetaan JC-viruksen havaitsemiseksi; joka on tämän taudin syy.

hoito

Hoito keskittyy valkoaineen vaurioiden taustalla oleviin syihin. Koska syyt ovat hyvin erilaisia, myös erilaiset hoitomuodot ovat.

Siten, jos taudin aiheuttaneilla tekijöillä on verisuonitauteita tai ne liittyvät verenpainetautiin, tämän pitäminen loitolla voi olla suuri apu.

Leukoenkefalopatian, jonka syy on immuunikato, hoidossa keskitytään tämän tilan kääntämiseen, kuten antiretroviruslääkkeiden käyttöön HIV: ssä.

Jos päinvastoin, se johtuu altistumisesta myrkkyille, lääkkeille tai lääkkeille; paras tapa toipua on lopettaa kosketus näihin aineisiin.

On myös suositeltavaa täydentää leukoenkefalopatian syiden hoitoa muilla oireellisilla syillä, jotka lievittävät olemassa olevia vaurioita. Toisin sanoen neuropsykologinen kuntoutus kognitiivisen heikentymisen varalta, psykologinen apu potilaan auttamiseksi selviytymään tilanteestaan ​​emotionaalisesti, fyysinen harjoittelu lihassävyn parantamiseksi jne.

Jos leukoenkefalopatia ilmenee perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, hoidot keskittyvät sairauden etenemisen estämiseen, ihmisen elämänlaadun parantamiseen ja muihin ehkäiseviin menetelmiin.

Yksi ennaltaehkäisyn muoto voi olla geenitesti, jos muut sukulaiset ovat kärsineet näistä sairauksista. Voit tarkistaa, onko sinulla leukoenkefalopatiaan liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia, jotka voivat tarttua tuleville lapsille.

Viitteet

1. Deborah, L. &. (2012). Kliininen lähestymistapa leukoenkefalopatiaan. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
2. MS: n differentiaalidiagnoosi (II). (13. kesäkuuta 2013). Hankittu kuvakkeista.
3. Hypertensiivinen leukoenkefalopatia. (SF). Haettu 26. lokakuuta 2016, Wikipediasta.
4. Leukoenkefalopatia. (SF). Haettu 26. lokakuuta 2016, Wikipediasta.
5. Marjo S. van der Knaap ja Jaap Valk, toim. (2005). Myelinaation ja myeliinihäiriöiden magneettikuvaus, 3. painos. New York: Springer.
6. Survivor-ongelmat: leukoenkefalopatia. (17. huhtikuuta 2011). Saatu Ped-Oncin resurssikeskuksesta.