MONOSOMIAT: OMINAISUUDET JA ESIMERKIT - BIOLOGIA - 2025

Monosomia viittaavat kromosomi- perustuslain yksilöiden yhden kromosomi sijaan normaalin parin diploidigenomissa organismeihin. Eli jos kromosomeja on 23 paria, yhdelle niistä tehdään monosomia, jos vain yksi kromosomeista on läsnä. Henkilöllä, jolla on monosomia, esiintyy 45 kromosomia 46 sijaan.

Monosomiat voivat olla kokonaisia ​​tai osittaisia. Ensimmäisessä tapauksessa koko kromosomi puuttuu. Toisessa muodossa vain osan kromosomista deleetio määrittää osittaisen tiedon puutteen kyseisestä kromosomista.

Karyotyyppi naisesta, jolla on vain yksi X-kromosomi kahden sijaan. Koneella luettavaa kirjailijaa ei toimitettu. Kissa ~ commonswiki olettaa (perustuu tekijänoikeusvaatimuksiin)., Wikimedia Commonsin kautta

Koska monosomia vaikuttaa esimerkiksi vain yhteen diploidilajin kromosomipariin, sitä pidetään aneuploidiana. Todelliset ploidiset muutokset tai euploidiat vaikuttavat päinvastoin lajia määrittelevien kromosomien kokonaismäärään.

Monosomioiden ominaisuudet

Monosomiat voivat vaikuttaa somaattisiin kromosomeihin tai sukupuolikromosomeihin. Ainoa ihmisten sukupromosomien monosomia on X-kromosomi.

Nämä henkilöt ovat XO-naisia ​​ja heillä on niin kutsuttu Turnerin oireyhtymä. YO-monosomia ei ole, koska jokainen ihminen tarvitsee X-kromosomin olemassaolon.

Naiset ovat XX ja miehet XY. Aneuplodian tapauksissa naiset voivat olla myös XXX (X: n trisomy) tai XO (X: n monosomy). Aneuploidit miehet voivat olla XXY (Kleinefelterin oireyhtymä) tai XYY. Nämä kaksi viimeistä ovat myös trisomia.

Autosomaalisten kokonaismäärien kokonaismäärä on usein tappava, koska ne johtavat vakaviin kehitysvaurioihin. Lisäksi mikä tahansa (ja kaikki) mutaatio voi ilmetä, koska yksilö on hemizygoottinen kaikille yksinäisen kromosomin geeneille.

Aneuploidiset organismit syntyvät yleensä sukusolujen fuusion avulla, joista toisella on numeerinen kromosomaalinen poikkeama. Aneuploidiat voivat myös johtua somaattisesta kudoksesta, ja näyttävät olevan tärkeä rooli tietyntyyppisten syöpien ilmestymisessä ja kehittymisessä.

Kromosomin 5 osittainen monosomia ihmisillä: itkuvan kissan oireyhtymä

Osittainen (tai täydellinen) deleetio kromosomin 5 lyhyessä haarassa on ns. Cri-du-chat-oireyhtymän syy. Se tunnetaan myös nimellä Lejeune-oireyhtymä keksijänsä, ranskalaisen tutkijan Jèrôme Lejeunen kunniaksi. Ranskan kielellä cri-du-chat tarkoittaa ”itkuvaa kissaa”.

80% sukusoluista, joissa tätä oireyhtymää karakterisoiva deleetio tapahtuu, ovat isäperäisiä. Suurin osa deleetioista tapahtuu spontaanisti ja tapahtuu de novo -vaiheessa gametogeneesin aikana. Vähemmistötapauksissa poikkeava sukusolu syntyy muun tyyppisistä tapahtumista, kuten siirtymistä tai epätasa-arvoisista kromosomaalisista segregaatioista.

Taudin ominaispiirteet

Tilasta johtuvien kurkunpään ja hermosto-ongelmien vuoksi kärsivät lapset itkevät samalla tavalla kuin pienet kissat. Tämäntyyppinen itkeminen katoaa lapsen vanhetessa.

Fyysisellä tasolla heillä voi olla pää, pienet leuat ja kuolaa paljon. Tämän oireyhtymän merkityksellisin fyysinen merkki ei kuitenkaan ole näkyvissä paljaalla silmällä. Kyse on pikkuaivojen hypoplasiasta, joka on synnynnäinen häiriö aivojen morfogeneesissä.

Koko loppuelämänsä kärsivillä ihmisillä on ongelmia ruokinnassa (imemis- ja nielemisvaikeudet), painon nousussa ja kasvussa. Heillä on myös vakava motorinen, älyllinen ja puhehidastus.

Käyttäytymistasolla ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, esiintyy yleensä joitain häiriöitä, joihin sisältyy yliaktiivisuus, aggressiivisuus ja "purkaukset". Heillä on myös taipumus toistuviin liikkeisiin. Hyvin harvinaisissa tapauksissa henkilöllä voi olla normaali ulkonäkö ja käyttäytyminen, lukuun ottamatta oppimisvaikeuksia.

Taudin hoito

Vaikuttavat henkilöt vaativat jatkuvaa lääkärinhoitoa, erityisesti liikunta- ja puutevaikeuksiin liittyvien terapioiden yhteydessä. Jos sydänongelmia ilmenee, tarvitaan todennäköisesti leikkaus.

Jotkut geenit, jotka edistävät taudin ilmenemistä

Puuttuvan fragmentin geenit, mukaan lukien kromosomin 5 koko lyhyt käsivarsi, ovat hemizygoottisessa tilassa. Eli vain yhdessä kappaleessa parin toisesta täydellisestä kromosomista.

Tämän kromosomin geneettinen rakenne määrittelee siis joitain sairauden syitä. Jotkut voidaan selittää mutatoidun geenin puutteellisella ekspressiolla. Toiset päinvastoin johtuvat geeniannoksen vaikutuksesta, joka johdettiin geenin yhden kopion olemassaolosta kahden sijasta.

Joitakin geeneistä, jotka edistävät taudin kehittymistä geneettisen annostelun avulla, ovat TERT (kiihtyneelle telomeerin lyhenemiselle). Oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on puutteita telomeerien ylläpidossa. Telomeerin lyheneminen liittyy erilaisten sairauksien esiintymiseen ja varhaiseen ikääntymiseen.

Toisaalta HEM-sygoottisessa tilassa oleva SEMA5A-geeni keskeyttää normaalin aivojen kehityksen yksilöillä, joilla on deleetioita kromosomissa 5. MARCH6-geenin hemizygoottinen tila näyttää puolestaan ​​selittävän trisomialla kärsivien tyypillistä kissan itkua.

X-kromosomin kokonaismonosomia: Turner-oireyhtymä (45, X)

Autosomaaliset monosomiat ovat yleensä aina tappavia. Mielenkiintoista on, että X-kromosomimonosomia ei ole, koska monilla XO-alkioilla onnistuu selviytyä.

Syynä näyttää olevan X-kromosomin rooli seksuaalisessa määrityksessä nisäkkäissä. Koska lajien naaraat ovat XX ja urokset XY, se on korvaamaton kromosomi. Y-kromosomi on välttämätön vain urosten seksuaaliselle määrittämiselle, ei heidän selviytymiselleen.

X-kromosomi kuljettaa lähes 10% ihmisen geneettisestä tiedosta. Ilmeisesti heidän läsnäolonsa ei ole vaihtoehto; se on pakollinen. Lisäksi se on aina osittain läsnä. Eli miehillä on vain yksi kopio X: stä.

Mutta naisilla, toiminnallisesti myös. Lyon-hypoteesin (jo vahvistettu) perusteella naisilla ekspressoidaan vain yksi X-kromosomeista. Toinen inaktivoidaan geneettisten ja epigeneettisten mekanismien avulla.

Tässä mielessä kaikki nisäkkäät, sekä miehet että naiset, ovat hemizygoottisia myös X. XO -naisille, mutta eri tilassa, ilman ongelmia.

Oireyhtymän yleiskatsaus

Oireyhtymälle ei ole todistettu syytä 45: n, X-kariotyypin naisilla. Turnerin oireyhtymää esiintyy yhdellä 2500 elävästä naisesta.

Siksi se on harvinainen aneuploidia verrattuna esimerkiksi XXY tai XXX trisomioihin. Yleensä XO-raskaudet eivät ole elinkelpoisia. Arviolta 99% XO-raskauksista päättyy aborttiin.

Liittyvät fysikaaliset ja somaattiset ominaisuudet

Turner-oireyhtymän fyysinen ominaisuus on lyhyt nousu. XO-naaraat ovat syntymässään pieniä, heillä ei ole murrosiään liittyvää räjähtävää kasvua, ja koska aikuiset saavuttavat enintään 144 cm korkeuden.

Muita oireyhtymään liittyviä somaattisia piirteitä ovat synnynnäinen sydänsairaus, samoin kuin munuaisten poikkeavuudet. Turnerin oireyhtymästä kärsivillä naisilla on lisääntynyt riski tulehduksesta, verenpaineesta, diabetes mellituksesta, kilpirauhasen häiriöistä ja liikalihavuudesta.

Psyykkinen kehitys ja taidot

XO-naisten IQ on yhtä suuri kuin heidän XX ikäisensä. On kuitenkin mahdollista, että alijäämiä voidaan havaita alueellisessa suuntautumisessa, käsinkirjoituksessa ja matemaattisten ongelmien ratkaisemisessa. Ne eivät aiheuta ongelmia esimerkiksi aritmeettisissa laskelmissa, mutta laskemisessa.

Puhe on normaalia, mutta ongelmia voi ilmetä, kun tulehduksellista lääkettä ei hoideta. Monien näistä puutteista uskotaan johtuvan vähentyneestä estrogeenituotannosta. Motoriset taidot voivat myös osoittaa viivettä.

Oireyhtymän oireiden hoito

Lyhytaikaisesti naiset, joilla on Turner-oireyhtymä, voivat saada lapsen aikana injektioita yhdistelmäkasvuhormonilla. He voivat odottaa saavuttavan vähintään 150 cm korkeuden.

Hormonikorvaushoito tulee aloittaa 12–15-vuotiailla, jotta varmistetaan asianmukainen siirtyminen murros- ja aikuisuuteen. Tätä hoitoa on useimmissa tapauksissa jatkettava ennenaikaisen sepelvaltimo- ja osteoporoosin estämiseksi.

Muiden sairauksien kanssa lääketieteellinen neuvonta ja seuranta ovat välttämättömiä XO-naisten kehityksen ja aikuisen tilan aikana. Neuvonta on myös tärkeää, koska fyysiset puutteet voivat vaikuttaa tunteesi kehitykseen.

Monosomiat muissa organismeissa

Barosa McClintock löysi monosomiat ensimmäisen kerran ja raportoi niistä vuonna 1929 maissia koskevasta työstään. Kuten maississa, monosomioilla muissa diploidisissa kasveissa on suurempi vaikutus kuin polyploidisissa kasveissa.

Bárbara MClintock vuonna 1947. Smithsonian instituutio / tiedepalvelu; Palautti Adam Cuerden Wikimedia Commonsin kautta.

Parin kromosomin menetys diploidisessa kasvassa aiheuttaa geneettisen epätasapainon, joka muuttaa näin ollen entsyymitasoja. Siten kaikki aineenvaihduntareitit, joihin ne osallistuvat, voivat vaikuttaa.

Seurauksena yksilön normaalit fenotyypit muuttuvat. Toisaalta monosomia on helppo tutkia, koska niiden hemizygoottinen tila helpottaa mutanttien geneettistä analysointia.

Nämä kasvit ovat erittäin hyödyllisiä perustieteissä, esimerkiksi meioosin ja kromosomien segregaatiotapahtumien tutkimisessa. On esimerkiksi havaittu, että kaikki eri monosomien kromosomit eivät käyttäydy samalla tavalla.

Kaikki tämä riippuu homologisten alueiden olemassaolosta kromosomeissa, jotka eivät välttämättä ole oikean parin alueita. Soveltavassa tieteessä tiettyä monosomaista kasvia on helpompi manipuloida kuin disomaalia. Sitten voit siirtyä tavanomaisiin risteyksiin tuottaaksesi uusia lajikkeita (ilman monosomia).

Viitteet

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014), Molecular Biology of Cell (6. painos). WW Norton & Company, New York, NY, Yhdysvallat.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetics in Turner syndrooma. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012), luku 7: Sukukromosomien aneuploidiat. Julkaisussa: Storchova, Z. (Toim.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Kroatia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Aleksejev, MF, Campbell, DJ (2015) 5p poistot: nykyinen tieto ja tulevaisuuden suunnat. American Journal of Medical Genetics, osa C: Seminars in Medical Genetics, 169: 224 - 238.
5. Goodenough, UW (1984), Genetiikka. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Yhdysvallat.
6. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Johdanto geneettiseen analyysiin (11. painos). New York: WH Freeman, New York, NY, Yhdysvallat.
7. Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Monosominen analyysi paljastaa kopioidut kromosomaaliset segmentit maissin genomissa. Journal of Genetics, 88: 331-335.