NETHERTONIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - GEOGRAFÍA

Netherton oireyhtymä on harvinainen geneettinen ihosairaus. Kliinisellä tasolla sille on ominaista klassisen oireenmukaisen triadin esittäminen atoopiasta, ihtyosisesta ja hiusten rakenteellisista muutoksista. Monilla kärsineistä kehittyy myös muun tyyppisiä muutoksia, kuten yleistynyt kehitysviive, henkinen vamma tai immunologiset poikkeavuudet.

Sen etiologinen alkuperä liittyy spesifisten mutaatioiden esiintymiseen SPINK5-geenissä, joka on välttämätöntä LEKT1-proteiinin tuottamiseksi. Kliinisen tutkimuksen lisäksi diagnoosissa on välttämätöntä suorittaa immunohistokemiallinen tutkimus ihon biopsian avulla. Toisaalta on tärkeää suorittaa geenitesti sen läsnäolon varmistamiseksi.

Nethertonin oireyhtymää ei voida parantaa. Sairaanhoito riippuu lääketieteellisistä komplikaatioista, mutta se perustuu yleensä dermatologiseen interventioon ja erilaisten hygieniatoimenpiteiden seurantaan.

Historia

Comen tunnisti tämän oireyhtymän alun perin vuonna 1949. Kliinisessä raportissaan hän viittasi naiseen, jolla oli kuva synnynnäisestä ihtyosisesta, joka liittyy raajojen ja rungon erytematoosisiin vaurioihin. Hän havaitsi, että ihovauriot saivat kaksinkertaisen oireisen reunan, ja määritteli tämän sairauden ympyräkuivauksen lineaariseksi ikytoosiksi.

Vuonna 1958 tutkija EW Netherton julkaisi toisen kliinisen raportin, jossa hän kuvasi lasten tapausta, jolle oli ominaista ihottuma, puhtaus ja epänormaaliteetit hiuksissa (hienot ja läpinäkymättömät).

Kuitenkin vasta vuonna 2000, kun ryhmä tutkijoita Oxfordin yliopistosta tunnisti geneettisen muutoksen, joka oli vastuussa Nethertonin oireyhtymän kliinisestä kulusta.

Netherton-oireyhtymän ominaisuudet

Nethertonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on usein ominaista laaja dermatologisten poikkeavuuksien malli. Vaikuttavilla ihmisillä on yleistä havaita hilseilevää, kuivaa ja / tai punoittunutta ihoa; hiuspoikkeavuudet ja lisääntynyt alttius ihottuman ja ihon haavojen kehittymiselle.

Sillä on synnynnäinen kulku, joten suuri osa sen ilmenemismuodoista on läsnä syntymästä lähtien ja voidaan tunnistaa jopa synnytyksen vaiheessa. Lisäksi siihen voi liittyä tärkeitä immunologisia patologioita.

Vaikka Nethertonin oireyhtymä on harvinainen, se luokitellaan yleensä ikitiosiksi kutsuttujen patologioiden ryhmään. Lääketieteen alalla termiä ihtyosis käytetään luokittelemaan laaja ja heterogeeninen määrä sairauksia, joiden yleinen merkki on hilseilevän, hauraan ja kuivan ihon esiintyminen tai kehittyminen, samanlainen kuin kaloilla.

Ihtysoosia on erityyppisiä. Siksi Nethertonin oireyhtymä määritellään lineaariseksi ympfleksi-ikytoosiksi.

Onko se usein patologiaa?

Nethertonin oireyhtymää pidetään harvinaisena geneettisenä sairautena väestössä. Vaikka sen todellista esiintyvyyttä ei tiedetä, joissakin tutkimuksissa se on alle yksi tapaus 50 000 ihmistä kohti.

Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kirjattu yli 150 erilaista tapausta, vaikka niiden esiintyvyyttä voitaisiin aliarvioida. On mahdollista, että kärsivien lukumäärä on paljon suurempi ja että diagnosointivaikeudet vaikeuttavat niiden tunnistamista.

Taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen ja kuudennen elämänviikon välillä. Lisäksi useimmat tapaukset on diagnosoitu tytöillä.

oireet

Netherton-oireyhtymän kliininen perussuunta määritellään oireenmukaisella kolmikolla, joka koostuu atoopiasta, ihtyosisesta ja rakenteellisista hiusmuutoksista.

ichthyosis

Termi ihtyosis viittaa dermatologisten muutosten kehitykseen, jotka johtavat hiutaleiseen, kuivaan ja hauraaseen ihoon. On yleistä, että sairastuneilla on yleistynyt punertava iho. Tämän tyyppiseen poikkeavuuteen viitataan usein erytrodermana tai eksfoliatiivisena dermatiittina.

Se on vakava tila, jonka kautta iho muuttuu tulehtuneeksi, hilseiseväksi ja punaiseksi verenkierron epänormaalin lisääntymisen seurauksena.

Toinen yleinen tila on ihottuman kehittyminen. Tämä sairaus käsittää yleensä monenlaisia ihovaurioita, mukaan lukien rakkuloiden (rakkuloita tai kohotettuja, imuroidun imunesteen muodostuminen), papulien (hyvin määritelty, muutaman senttimetrin pituinen kohotettu alue) ja punoituksen (alueen). turvonnut ja punertava verisuonten laajenemisen tuote).

Hiusmuutokset

Hiusten poikkeavuudet ovat toinen keskeinen piirre Netherton-oireyhtymässä. Hiukset ovat erittäin herkkiä, niillä on taipumus hajota helposti, joten ne eivät ole liian pitkiä. Tavallisesti tämäntyyppiset muutokset luokitellaan ”bambuhiusiksi” tai invaginaatiksi trirorrhekseksi.

Hiukset ovat muodonmuutos rakenteellisella tasolla, mikä osoittaa varren koveran muodon, jolla on taipumus jäljitellä bambua. Tämän tyyppiset poikkeavuudet ilmenevät mieluummin kulmakarvoista kuin päänahasta.

Lisäksi on mahdollista tunnistaa pieni, erittäin herkkä ja hitaasti kasvava volyymi.

atopia

Viitaten immunologisiin poikkeavuuksiin, jotka voivat yleensä liittyä Nethertonin oireyhtymään, on mahdollista, että atoopiaan ja allergisiin prosesseihin liittyvät patologiat voivat ilmetä.

Atooppinen diateesi on yksi niistä, ja sille on tunnusomaista allergisen astman, kuumeisten jaksojen, nokkosihottuman, angioödeeman tai ekseemaalisten leesioiden kehittyminen.

Joillakin potilailla on kuvattu yliherkkyys allergiselle reaktiolle joidenkin elintarvikkeiden (pähkinät, munat, maito jne.) Nauttimiselle tai ympäristöä aiheuttavien aineiden (punkit, pöly, hiukset jne.) Esiintymiselle.

Muut muutokset

Niille, joihin Nethertonin oireyhtymä vaikuttaa, voi ilmetä muun tyyppisiä systeemisiä oireita tai komplikaatioita:

Yleinen kasvun hidastuminen: useimmissa tapauksissa sairastuneet syntyvät ennenaikaisesti. Ne ovat yleensä matalan painon ja korkeuden mukaisia. Lapsuuden aikana heillä on taipumus kehittää vakavia ravitsemusongelmia.
Kognitiivisen kehityksen viive: tapauksia, joissa on muuttuva kehitysvammaisuus tai muita neurologisia häiriöitä, kuten epilepsia, on kuvattu.
Toistuvat infektiot: ihovauriot ja immunologiset häiriöt aiheuttavat yleensä infektioprosesseja.

syyt

Netherton-oireyhtymä on peräisin geneettisistä poikkeavuuksista. Erityisesti se johtuu mutaatiosta SPINK5-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 5, sijainnissa 5q32.

Tällä geenillä on tärkeä rooli biokemiallisten ohjeiden tuotannossa immuunijärjestelmässä välttämättömän LEKT1-proteiinin valmistamiseksi.

Diagnoosi

Vaikuttavan henkilön kliinisten ominaisuuksien tunnistaminen voi olla riittävä Netherton-oireyhtymän diagnoosin määrittämiseen. Monilla potilailla oireet ovat kuitenkin usein hämmentäviä tai huomaamatta, etenkin alkuvaiheessa.

Ihomuutosten histopatologista tutkimusta suositellaan yleensä muiden sairauksien poissulkemiseksi. Lisäksi on tärkeää suorittaa geneettinen tutkimus tämän oireyhtymän kanssa yhteensopivien geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.

hoito

Nethertonin oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa. Hoito on oireenmukaista ja vaikea sopeutua kunkin potilaan erityisiin lääketieteellisiin komplikaatioihin. Lääketieteen asiantuntijat määräävät usein ajankohtaisia aineita, pehmentäviä aineita ja kosteuttavia voiteita.

Ensisijainen hoito sisältää myös antihistamiinilääkkeiden antamisen. Lopuksi on tärkeää ylläpitää hyvää hygieniaa ja hoitoa ihovaurioiden kehittymisen hallitsemiseksi (Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö, 2016).

Viitteet

AEI. (2016). Netherton-oireyhtymä. Saatu Espanjan ikytoosiliitolta.
de Anda, G., Borges, A., ja Pera, P. (2005). Netherton-oireyhtymä. Dermatol Pediatr Lat. Saatu Dermatol Pediatr Lat.
Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton-oireyhtymä tai bambuhius). Hankittu MedScapeltä.
NIH. (2016). Netherton-oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
NORD. (2016). Ichtioosi, Netherton-oireyhtymä. Saatu harvinaisten DIsorderien kansalliselta järjestöltä.
Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., ja Zambrano, A. (2006). Netherton-oireyhtymä. Actas Dermosifiliogr.
Nethertonin oireyhtymä: kahden potilaan kommunikointi. (2015). CMQ dermatologia.

NETHERTONIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - GEOGRAFÍA - 2025