PEARSONIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT JA HOIDOT - GEOGRAFÍA - 2025

Pearsonin oireyhtymä on mitokondriotautiin tyyppi, joka vaikuttaa koko kehoon, eli sen toiminta ei monijärjestelmä. Sen puhkeaminen tapahtuu lapsuudessa ja johtuu mitokondriaalisen DNA: n poistosta.

Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1979 hematologiaan erikoistunut lastenlääkäri Howard Pearson. Kymmenen vuotta myöhemmin mitokondrio-DNA-deleetiot, jotka aiheuttavat tämän oireyhtymän, löydettiin.

Tämän monijärjestelmän sairauden aiheuttaa epänormaalisuus oksidatiivisessa fosforylaatiossa, joka on aineenvaihduntaprosessi, jolla ravinteiden hapettumisesta vapautuvaa energiaa käytetään adenosiinitrifosfaatin (ATP) tuottamiseen. Tämän prosessin epänormaaluus johtuu mitokondriaalisen DNA: n päällekkäisyydestä.

Siitä huolimatta, että se on mitokondriaalinen sairaus, eli sen välittää äiti, on päätelty, että Pearsonin oireyhtymä on yleensä satunnainen. Siksi mitokondriaalista DNA: ta on deleetioita, ja ne toimivat diagnostisina kriteereinä, mutta tämän tyyppisen DNA: n satunnainen jakautuminen saa normaalit solut ja muut, joilla on mutaatioita, lähentymään.

Tämä tosiasia, nimeltään heteroplasmia, joka tapahtuu, kun yksilöllä on sekoitus erilaisia ​​mitokondrioiden populaatioita, on syy taudin kliinisen ilmentymisen suurelle vaihtelulle.

Tämä termi viittaa tosiasiaan, että huolimatta vastauksesta samaan diagnoosiin, eri henkilöillä on erilaisia ​​oireita ja erilainen kiintymyssuhde.

Mikä on sen yleisyys?

Koska se on harvinainen sairaus, se vaikuttaa vähemmistöön väestöstä. Harvinaisten sairauksien eurooppalaisen portaalin Orphanet mukaan Pearsonin oireyhtymän esiintyvyys on <1/1 000 000.

Lisäksi hän lisää, että kuvataan vain 60 tapausta. Pearsonin oireyhtymän välittämä perintötyyppi, koska se ei liity sukupuoleen, vaikuttaa sekä poikiin että tyttöihin samalla tavalla.

oireet

Pearsonin oireyhtymä on alkavassa vaiheessa ja vastasyntyneille on kuvattu muutama tapaus. Ensimmäiset merkit ovat näkyvissä imetyksen aikana ja ennen kuutta elinkuukautta.

Tämä oireyhtymä kuvaa hyvin monipuolista kuvaa, erilaisissa olosuhteissa. Pearsonin oireyhtymästä kärsivillä on kolme ominaisuutta, ja ne ovat seuraavat:

Tulenkestävä sideroblastinen anemia

Se on Pearsonin oireyhtymän olennainen oire ja koostuu hemoglobiinin synteesin muutoksesta luuytimen esiasteissa. Tällä tavalla tuotetaan ns. Rengas-sideroblasteja.

Anemian hallitsemiseksi on tarkoituksenmukaista hallita anemiaa ja estää raudan ylikuormitus.

Joskus tähän anemiaan liittyy syvällinen neutropenia, joka koostuu neutrofiilien (yleisesti tunnettujen leukosyyttien tai valkosolujen) määrän vähenemisestä.

Myös trombosytopenia; kun esiintyy epänormaalia hematologista tilannetta ja verihiutaleiden lukumäärä on pienempi. Se johtuu erytrosyyttisen kudoksen tuhoutumisesta luuytimessä.

Luuytimen esiasteiden tyhjiöinti

Pearsonin oireyhtymän tapauksessa luuytimen edeltäjinä toimivien solujen koko kasvaa huomattavasti.

Haiman eksokriiniset toimintahäiriöt

Tämä toimintahäiriö on eksokriinisen haiman kyvyttömyys suorittaa ruuansulatustoimintoja normaalilla tavalla. Se johtuu yleensä haiman erityksen äkillisestä vähenemisestä.

Se liittyy läheisesti huonoon ruuansulatukseen ja johtaa seurauksena sulamattomien elintarvikkeiden huonoon imeytymiseen, mikä johtaa usein aliravitsemukseen.

Pearsonin oireyhtymän ilmentymisessä on suurta vaihtelua, mikä johtuu siitä, että patogeeniset solut ovat yhdessä normaalien solujen kanssa. Jotta henkilöllä olisi patologisia oireita, hänen on kerättävä riittävä määrä mutatoitunutta DNA: ta.

Joskus ja johtuvien erilaisten elinten ja järjestelmien takia Pearsonin oireyhtymän ajatellaan koostuvan "epäjohdonmukaisesta" oireyhtymästä.

Diagnoosi

Yleensä diagnoosi voidaan tehdä havaittujen oireiden perusteella. Kuten Pearsonin oireyhtymä on kuitenkin todennut, tämän oireyhtymän diagnoosin tekemiseksi on tarpeen suorittaa erilaisia ​​testejä ja tutkimuksia.

Ensinnäkin, kun epäillään mitokondriaalista oireyhtymää, voidaan suorittaa ennaltaehkäisevä testi mitokondriaalisen DNA: n yleisimpien geneettisten muutosten määrittämiseksi.

Toinen erittäin tärkeä testi Pearsonin oireyhtymässä on lihasbiopsia, ja jos eri oireet lähentyvät, se on välttämätöntä. Tämä testi koostuu pienen tutkittavan ja analysoitavan lihaskudoksen näytteen poistamisesta. Se on nopea ja minimaalisesti tunkeutuva testi, eikä se ole myöskään tuskallinen.

Neuroradiologia on hyödyllinen tämän oireyhtymän diagnoosissa, koska se tarjoaa kuvia aivojen tilasta ja mahdolliset poikkeavuudet voidaan havaita. Laboratoriotutkimusten ansiosta maitohapon ja aivo-selkäydinnesteen pitoisuudet mitataan, ja siten on mahdollista selvittää, vastaavatko ne keskipitoisuuksia vai onko jonkin tyyppisiä poikkeavuuksia.

Viimeisenä, mutta ei vähäisimpänä, suoritetaan testejä, jotka analysoivat entsyymien aktiivisuutta.

Tapauksissa, joissa esiintyy sydämen oireita tai jotka vaikuttavat muihin elimiin tai järjestelmiin, kuten näön, suoritetaan vastaavat testit tarvittavan hoidon soveltamiseksi. Gastroenterologiset ja ravitsemustutkimukset voidaan myös suorittaa sen varmistamiseksi, että ravintoaineiden imeytyminen tapahtuu oikein.

hoito

Tähän päivään mennessä Pearsonin oireyhtymä vaatii oireenmukaista hoitoa. Eli ei ole terapiaa tai lääkitystä sairauden parantamiseksi, ja siksi hoidoilla pyritään lievittämään oireita, joita tämä oireyhtymä aiheuttaa henkilöille, jotka siitä kärsivät.

Tätä varten ja ennen kaikkea on erittäin tärkeää suorittaa tyhjentävä analyysi, joka antaa tietoja alaikäisen terveydentilasta ja heidän puutteistaan, jotta hoito voidaan keskittää sopivimpaan tapaan. Lisäksi lääketieteelliset tarkastukset ovat välttämättömiä kehityksen tarkistamiseksi ja käytetyn hoidon asianmukaisuuden varmistamiseksi.

Normaalisti hoidolla pyritään lievittämään tartuntatauteja ja aineenvaihduntaongelmia.

Tapauksissa, joissa anemia on vaikea, määrätään verensiirto. Tietyissä tapauksissa tähän hoitoon liittyy erytropoietiiniterapia, joka koostuu hormonin käytöstä, joka myötävaikuttaa punasolujen muodostumiseen, joka tunnetaan myös nimellä punasolut.

Lisäksi, jos sellaisia ​​on, hormonitoimintaa aiheuttavia häiriöitä tai oireita, jotka vaikuttavat muihin elimiin, joita ei ole mainittu tässä osiossa ja joita mainitsin aiemmin, kuten näköjärjestelmää, sydäntä jne., Hoidetaan.

Ennuste

Valitettavasti Pearsonin oireyhtymä tappaa nämä alaikäiset usein ennen kolmen vuoden ikää. Syyt ovat erilaisia ​​ja joukossa:

• Sepsiksen riski, joka on kehon massiivinen vaste tarttuvaan prosessiin.
• Aineenvaihduntakriisit, joissa on maitohappoasidoosia tai maksasolujen vajaatoimintaa.

Ei ole lukuja, jotka kertovat meille tämän oireyhtymän kärsivien lasten eloonjäämisasteesta. Mutta jos nämä alaikäiset selviävät oireista, Pearsonin oireyhtymä häviää fenotyyppisen evoluution seurauksena, ja hematologiset oireet häviävät spontaanisti.

Neurologisista ja myopaattisista oireista voi lisääntyä tai kadota. Joissakin tapauksissa Pearsonin oireyhtymä johtaa toiseen mitokondriaaliseen sairauteen, Kearns-Sayren oireyhtymään.

bibliografia

1. McShane, MA (1991) Pearsonin oireyhtymä ja mitokondriaalinen enkefalomyopatia potilaalla, jolla on mtDNA: n deleetio. Neurologian osasto, Sairaiden lasten sairaala, Queen Square, Lontoo.
2. Kearns-Sayren oireyhtymä. Orphanet (2014).
3. Pearsonin oireyhtymä. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastiset anemiat (2001). Sisätautien osasto ja puheenjohtaja. UPV / EHU. Crucesin sairaala. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearsonin ja Kearns-Sayren oireyhtymät: kaksi monisysteemistä mitokondriaalista sairautta mitokondriaalisen DNA: n deleetioiden takia (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsonin oireyhtymä. Raportti tapauksesta (2011).