- Biologisen perimän teoria
- Peruskonseptit
- gen
- alleelit
- Homo- ja heterotsygositeetti
- kromosomit
- ploidian
- Haploidit ja polyploidit
- sukusolut
- genotyyppi
- fenotyyppi
- Kuinka geneettinen perintö välittyy?
- Esimerkkejä perinnöstä
- Viitteet
Biologinen perintö on prosessi, jossa jälkeläiset solun tai organismin vastaanottaa geeniperimän vanhempiensa. Geenien tutkiminen ja miten ne siirtyvät sukupolvelta toiselle ovat perinnöllisyysgenetiikan tutkimusalue.
Perinnöllisyys voidaan määritellä samanlaisuudeksi vanhempien ja heidän jälkeläistensä välillä, mutta tämä termi kattaa myös lisääntymisen aikana esiintyvät geneettisen variaation erot.
Joutsen ja hänen nuorensa (kuva Hans Benn osoitteessa www.pixabay.com)
Biologinen perintö on yksi elävien solujen ja siten monisoluisten organismien merkittävimmistä ominaisuuksista, koska se tarkoittaa kykyä siirtää peräkkäisten sukupolvien määrittämiä ominaisuuksia ja ominaisuuksia yhteistyössä adaptiivisten mekanismien ja luonnollisen valinnan kanssa.
Monet kirjoittajat katsovat, että ihminen on oppinut tuntemaan biologisen perinnön peruskäsitteet tuhansien vuosien ajan, kun kasvien ja eläinten kodistamisprosessit alkoivat ja valitessaan tärkeimpiä ominaisuuksiaan hän ristitti Hanki jälkeläiset, jotka säilyttävät nämä ominaisuudet.
Nykyinen käsityksemme perinnöllisyyden fysikaalisista ja molekyylisistä perusteista on kuitenkin suhteellisen uusi, koska näitä ei selvitetty vasta 1900-luvun alkupuolella, kun tiedeyhteisö keksi kromosomaalisen perinnöllisyysteorian.
Edellä esitetystä huolimatta Gregorio Mendel, jota nykyään pidetään "perinnön isänä", analysoi ominaisuuksien tai hahmojen periytyvyysperiaatteita jo joitakin vuosia aiemmin.
On tärkeätä mainita, että sekä ennen tämän kromosomaalisen perinnöllisyysteorian muotoilua että sen jälkeen monilla muilla löytöillä oli transsendenttinen merkitys elävien esineiden genetiikan nykyaikaiselle ymmärtämisellemme. Niihin voisi kuulua muun muassa nukleiinihappojen eristäminen ja karakterisointi, kromosomien löytäminen ja tutkiminen.
Biologisen perimän teoria
Gregor Mendel
Perintöperusteet ehdotti alun perin itävaltalainen munkki Gregory Mendel (1822-1884) vuonna 1856.
Mendel ymmärsi hernekasvien risteytyksistä tekemissään kokeissa, että sekä vanhempien että heidän jälkeläistensä väliset yhtäläisyydet ja erot voitaisiin selittää erillisten perinnöllisten yksiköiden, ts. Geenien, mekaanisella siirrolla.
Mendel-herneet ja niiden ominaisuudet (Lähde: Nefronus Wikimedia Commonsin kautta)
Tämä loi perustan modernin genetiikan ymmärtämiselle, koska tiedettiin, että ominaisuuksien perusteltavuuden syy johtui kromosomien geenien fyysisestä siirrosta lisääntymisen kautta (seksuaalinen tai aseksuaalinen).
Saatujen tulosten mukaan Mendel muotoili "perintölait", jotka ovat nykyään voimassa joillekin hahmoille:
- Erottelulaki: Se väittää, että geeneillä on "vaihtoehtoisia" muotoja, joita kutsutaan alleeleiksi ja että ne vaikuttavat suoraan fenotyyppiin (näkyvät ominaisuudet).
- Itsenäisen perinnön laki: tarkoittaa, että yhden ominaisuuden perintö on riippumaton toisen ominaispiirteestä, vaikka tämä ei ole totta monille ominaisuuksille.
Thomas Morgan tutki vuonna 1908 hedelmäkärpäsen, Drosophila melanogaster, genetiikan, osoitti, että fenotyyppien perintö tapahtui Mendelin aikaisemmin kuvaamana. Lisäksi juuri hän selvitti, että perinnöllisyysyksiköt (geenit) siirtyivät kromosomien kautta.
Siksi, ja monien muiden tutkijoiden osallistumisen ansiosta, tänään tiedämme, että biologinen perimä tapahtuu kromosomien sisältämien perinnöllisten yksiköiden siirron ansiosta, joko autosomaalisissa, seksuaalisissa tai plastidisissa kromosomeissa (eukaryooteissa).
Tietyn fenotyypin ilmentymä tai ulkonäkö riippuu genotyypin ominaisuuksista (dominointi ja recessiviteetti).
Peruskonseptit
Jotta voidaan ymmärtää, kuinka biologisen perinnöllisyyden mekanismit toimivat, on välttämätöntä ymmärtää joitain peruskäsitteitä.
Vaikka kaikki perinnölliset piirteet eivät johdu kunkin organismin DNA: n muodostavien nukleotidien sekvenssistä, puhuttaessa biologisesta perinnöllisyydestä, puhumme yleensä geenien sisältämän tiedon siirtämisestä.
gen
Geeni määritellään sitten perinnöllisyyden fysikaaliseksi yksiköksi ja se on määritelty DNA-sekvenssi, joka sisältää kaiken tarvittavan tiedon jonkin ominaisuuden tai ominaisuuden ilmentämiseksi elävässä olennossa.
alleelit
Geeneillä voi olla useampia kuin yksi muoto, tuote pienille variaatioille sekvenssille, joka heille on ominaista; saman geenin vaihtoehtoiset muodot tunnetaan alleeleina.
Alleelit määritetään yleensä niiden tarjoamien fenotyyppisten ominaisuuksien perusteella, ja populaatiosta on yleistä löytää useita alleeleja samalle geenille.
DNA, geenit ja kromosomit (Lähde: Thomas Splettstoesser Wikimedia Commonsin kautta)
Esimerkiksi nisäkäs perii molemmilta geeneiltä kaksi alleeliä vanhemmiltaan, yhden äidiltään ja toisen isiltään. Sitä genotyypin alleeliä, joka ekspressoidaan aina fenotyypissä, kutsutaan dominantiksi alleeliksi, kun taas sitä, joka pysyy "hiljaisena" (josta fenotyyppisiä ominaisuuksia ei havaita), kutsutaan recessiiviseksi alleeliksi.
Joissakin tapauksissa voi ilmetä, että molemmat alleelit ilmenevät, jolloin saadaan välituoten fenotyyppi, minkä vuoksi näitä kutsutaan yhdessä kodominantteihin alleeleiksi.
Homo- ja heterotsygositeetti
Kun yksilö perii kaksi samanlaista alleelia vanhemmiltaan, ovatko he molemmat hallitsevia vai taantuneita, tämä tunnetaan geneettisesti ottaen homotsygoottisena näille alleeleille. Kun toisaalta yksilö perii vanhemmiltaan kaksi erilaista alleelia, yhden hallitsevan ja toisen taantuman, sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi näille alleeleille.
kromosomit
Prokaryoottisten ja eukaryoottisten organismien geenit löytyvät kromosomeiksi tunnetuista rakenteista. Prokaryooteissa, soluissa, joissa ei ole ydintä, on yleensä vain yksi kromosomi; Se koostuu DNA: sta, joka liittyy tiettyihin proteiineihin, on muodoltaan pyöreä ja hyvin kääritty.
Eukaryooteilla, soluilla, joissa on ydin, on yksi tai useampi kromosomi lajista riippuen, ja nämä koostuvat kromatiinista. Kunkin kromosomin kromatiini koostuu DNA-molekyylistä, joka liittyy läheisesti neljään proteiinityyppiin, joita kutsutaan histoneiksi, mikä helpottaa sen tiivistymistä ytimessä.
Eukaryooteissa on enemmän kuin yksi kromosomityyppi. On olemassa ydin-, mitokondrio- ja klooriplastija (rajoitettu fotosynteettisiin organismeihin). Ydinkromosomit ovat autosomaalisia ja seksuaalisia (ne, jotka määrittelevät sukupuolen).
ploidian
Ploidia on solussa olevien kromosomin "joukkojen" kokonaismäärä. Esimerkiksi ihmisillä, kuten kaikilla nisäkkäillä ja monilla eläimillä, on kaksi kromosomisarjaa, yksi isästä ja toinen äidistä, siksi heidän solujensa sanotaan olevan diploideja.
Haploidit ja polyploidit
Ne yksilöt ja / tai solut, joissa on vain yksi joukko kromosomeja, tunnetaan haploideina, kun taas organismit, joissa on enemmän kuin kaksi kromosomisarjaa, ovat yhdessä polyploideja (triploideja, tetraploideja, heksaaploideja ja niin edelleen).
sukusolut
Organismeissa, joilla on sukupuolinen lisääntyminen, tämä tapahtuu kahden erikoistuneen solun fuusion ansiosta, jotka tuottavat kaksi eri henkilöä: "uros" ja "naaras". Nämä solut ovat sukusoluja; urokset tuottavat siittiöitä (eläimet) tai mikrosporit (kasvit) ja naaraat tuottavat munasoluja tai munasoluja.
Yleensä sukupuolisolujen (sukusolujen) kromosomaalinen kuormitus on haploidi, ts. Nämä solut tuotetaan solunjakautumisen kautta, johon sisältyy kromosomien lukumäärän vähentyminen.
genotyyppi
Elävässä organismissa genotyyppi kuvaa geenien ryhmää (vastaavilla alleeleilla), jotka koodaavat tiettyä ominaisuutta tai ominaisuutta ja jotka erottuvat muista tietyllä toiminnolla tai sekvenssillä. Joten genotyyppi edustaa yksilön alleelista rakennetta.
Vaikka yleensä sanotaan, että fenotyyppi aiheuttaa genotyypin, on tärkeää pitää mielessä, että on olemassa monia ympäristö- ja epigeneettisiä tekijöitä, jotka voivat estävät fenotyypin ulkonäön.
fenotyyppi
Fenotyyppi tarkoittaa kirjaimellisesti "esitettyä muotoa". Monet tekstit määrittelevät sen organismin näkyvien ominaisuuksien joukkoksi, joka johtuu sekä geenien (genotyypin) ilmentymisestä että sen vuorovaikutuksesta ympäröivän ympäristön kanssa.
Useimmat fenotyypit ovat useamman kuin yhden geenin yhteisen toiminnan tulosta, ja sama geeni voi osallistua useamman kuin yhden spesifisen fenotyypin luomiseen.
Kuinka geneettinen perintö välittyy?
Geenien siirtyminen vanhemmilta jälkeläisille tapahtuu solusyklissä mitoosin ja meioosin kautta.
Prokaryooteissa, joissa lisääntyminen tapahtuu pääasiassa kaksiosaisen tai binaarisen fission avulla, geenit siirretään yhdestä solusta jälkeläisilleen sen kromosomin tarkan kopion kautta, joka erittyy tytärsoluun ennen jakautumista.
Monisoluisilla eukaryooteilla, joille on yleensä tunnusomaista, että niissä on kahdentyyppisiä soluja (somaattisia ja seksuaalisia), on kaksi siirto- tai geeninperintömekanismia.
Somaattiset solut, samoin kuin yksinkertaisemmat yksisoluiset organismit, jakautuessaan jakautuvat mitoosin avulla, mikä tarkoittaa, että ne monistavat kromosomaalisen sisällön ja erittävät kopiot tyttäresoluja kohti. Nämä kopiot ovat yleensä tarkkoja, joten uusien solujen ominaisuudet ovat ekvivalentit "progenitorien" ominaisuuksille.
Seksisoluilla on keskeinen rooli monisoluisten organismien sukupuolistossa. Nämä solut, tunnetaan myös nimellä sukusolut, tuotetaan meioosilla, johon sisältyy solujen jakautuminen ja samalla vähentyvä kromosomaalinen kuormitus (ne ovat haploidisia soluja).
Seksuaalisen lisääntymisen kautta kaksi yksilöä siirtää geeninsä sukupolvelta toiselle sulauttamalla haploidiset gameettiset solunsa ja muodostamalla uuden diploidisen yksilön, jolla on molemmat vanhemmat.
Esimerkkejä perinnöstä
Klassiset esimerkit biologisesta perinnöllisyydestä, jota käytetään opetusteksteissä tämän prosessin selittämiseksi, perustuvat erilaisiin "malli" -organismeihin.
Esimerkiksi hedelmäkärpäsellä (D. melanogaster), yhdellä Thomas Morganin käyttämästä eläinten tutkimusmallista, on usein punasilmäiset. Kokeilujensa aikana Morgan löysi kuitenkin valkosilmäisen uroksen ja ylitti sen punasilmäisen naisen kanssa.
Kukkakärpänen. Drosophila melanogaster. Kuvannut ja muokannut: Sanjay Acharya
Koska punaisten silmien fenotyyppi on hallitseva tässä lajeissa, mainitun risteytyksen ensimmäisen sukupolven tulos koostui punasilmäisistä henkilöistä. Myöhemmät ensimmäisen sukupolven (F1) henkilöiden väliset risteykset johtivat F2-sukupolveen, jossa molemmat fenotyypit esiintyivät.
Koska valkoiset silmät esiintyivät F2: ssa vain lähes 50 prosentilla miehistä, Morgan oletti, että se oli "sukukromosomiin sidottu perintö".
Viitteet
- Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Geneettinen rehtori. 8 '"painos. John Wiley ja pojat.
- Henderson, M. (2009). 50 genetiikkaideaa, jotka sinun on tiedettävä. Quercus-kirjat.
- Solomon, EP, Berg, LR, ja Martin, DW (2011). Biologia (9. edn). Brooks / Cole, Cengage-oppiminen: Yhdysvallat.
- Suzuki, DT, ja Griffiths, AJ (1976). Johdanto geenianalyysiin. WH Freeman ja yritys.
- Watson, JD (2004). Geenin molekyylibiologia. Pearson Education Intia