- Ihminen ja geenit
- ligaatio
- Torjunta ja kytkentä
- Linkage epätasapaino
- Linkage epätasapaino
- Rekombinaation ja linkityksen geneettinen kartoitus
- Yhteyden geneettinen kartoitus ja sen rajoitukset
- Viitteet
Kaksi geeniä yhdistetään, kun niillä on taipumus periytyä yhdessä ikään kuin ne olisivat yksi kokonaisuus. Tämä voi tapahtua myös useamman kuin kahden geenin kanssa. Joka tapauksessa tämä geenien käyttäytyminen on mahdollista, mikä on mahdollistanut geneettisen kartoituksen linkityksen ja rekombinaation avulla.
Mendelin aikana muut tutkijat, kuten Boverin puolisot, olivat havainneet, että solun ytimessä oli kappaleita, jotka erittyivät solunjakautumisprosessin aikana. Nämä olivat kromosomeja.

Myöhemmin, Morganin ja hänen ryhmänsä työllä, saatiin selkeämpi käsitys geenien ja kromosomien perinnöstä. Toisin sanoen geenit segregoituvat kuten niitä kantavat kromosomit (kromosomaalinen perintoteoria).
Ihminen ja geenit
Kromosomeja on, kuten tiedämme, paljon vähemmän kuin geenejä. Ihmisellä on esimerkiksi noin 20 000 geeniä jakautuneena noin 23 eri kromosomiin (lajin haploidikuormitus).
Jokaista kromosomia edustaa pitkä DNA-molekyyli, jossa monia, monia geenejä koodataan erikseen. Sitten jokainen geeni sijaitsee tietyssä kohdassa (lokus) tietyllä kromosomilla; vuorostaan jokaisessa kromosomissa on useita geenejä.
Toisin sanoen, kaikki kromosomin geenit ovat kytketty toisiinsa. Jos näyttää siltä, että niitä ei ole, syynä on, että kromosomien välillä tapahtuu DNA: n fyysinen vaihto, joka luo illuusion itsenäisestä jakautumisesta.
Tätä prosessia kutsutaan rekombinaatioksi. Jos kaksi geeniä on kytketty toisiinsa, mutta ovat erillään toisistaan, rekombinaatio tapahtuu aina ja geenit segregoituvat kuten Mendel havaitsi.

ligaatio
Sidoksen tarkkailemiseksi ja osoittamiseksi tutkija etenee risteytettyihin yksilöihin tutkittavien geenien fenotyypin vastakkaisella ilmentymällä (esimerkiksi P: AAbb X aaBB).
Kaikki F1-jälkeläiset ovat AaBb. AaBb X -abib-dihybridiristiltä (tai testiristiltä) voidaan odottaa F2-jälkeläisiä, jotka osoittavat genotyyppisen (ja fenotyyppisen) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb -suhteen.
Mutta tämä on totta vain, jos geenejä ei ole kytketty toisiinsa. Ensimmäinen geneettinen vihje, johon kaksi geeniä liittyy, on, että isän fenotyypit ovat pääosin: eli Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Torjunta ja kytkentä
Esimerkiksi käyttämämme kytkettyjen geenien tapauksessa yksilöt tuottavat enimmäkseen Ab- ja aB-sukusoluja AB- ja ab-sukusolujen sijasta.
Koska yhden geenin hallitseva alleeli liittyy toisen geenin recessiiviseen alleeliin, näiden kahden geenin sanotaan olevan kytketty toisiinsa. Jos havaitaan AB- ja ab-alleelien ylivoima Ab- ja aB-sukusoluissa, geenien sanotaan olevan kytkettyinä kytkennässä.
Eli hallitsevat alleelit ovat kytketty samaan DNA-molekyyliin; tai mikä on samaa, ne liittyvät samaan kromosomiin. Nämä tiedot ovat erittäin hyödyllisiä geenien parantamisessa.
Tämä mahdollistaa niiden yksilöiden lukumäärän määrittämisen, jotka on analysoitava, kun geenit kytketään, ja on toivottavaa valita esimerkiksi kaksi hallitsevaa merkkiä.
Tämä olisi vaikeampaa saavuttaa, kun molemmat geenit ovat syrjäytymisessä ja kytkentä on niin tiukka, että kahden geenin välillä ei ole läheskään rekombinaatiota.
Linkage epätasapaino
Itse linkityksen olemassaolo oli valtava edistysaskel ymmärryksessämme geeneistä ja niiden organisaatiosta. Mutta lisäksi se antoi meille myös mahdollisuuden ymmärtää, kuinka valinta voi toimia populaatioissa, ja selittää vähän elävien olentojen kehitystä.
On geenejä, jotka ovat niin läheisesti yhteydessä toisiinsa, että vain kahden tyyppisiä sukusoluja tuotetaan neljän sijasta, jotka mahdollistaisivat itsenäisen jakautumisen.
Linkage epätasapaino
Ääritapauksissa nämä kaksi kytkettyä geeniä (kytkennässä tai vasteena) esiintyvät vain yhdessä tyypissä yhdistymisessä populaatiossa. Jos näin tapahtuu, sanotaan, että on olemassa sidoksen epätasapaino.
Yhteyden epätasapaino esiintyy esimerkiksi silloin, kun kahden hallitsevan alleelin puute vähentää yksilöiden selviytymis- ja lisääntymismahdollisuuksia.
Tämä tapahtuu, kun yksilöt ovat ab-sukusolujen välisen hedelmöityksen tuotetta. Siirtymäaineiden aB ja Ab välinen hedelmöitys päinvastoin lisää yksilön selviytymisen todennäköisyyttä.
Niillä on vähintään yksi A-alleeli ja yksi B-alleeli, ja niissä on vastaavat villityyppiset toiminnot.
Kytkentä ja sen epätasapaino voivat myös selittää, miksi joitain geenin ei-toivottuja alleeleja ei poisteta populaatiosta. Jos ne liittyvät läheisesti (hylkeen) toisen geenin, joka antaa etuja sen kantajalle (esimerkiksi aB), dominoiviin alleeleihin, liittyminen "hyvään" sallii "huonon" pysyvyyden.
Rekombinaation ja linkityksen geneettinen kartoitus
Tytön tärkeä seuraus on, että se mahdollistaa linkitettyjen geenien välisen etäisyyden määrittämisen. Tämä osoittautui historiallisesti totta ja johti ensimmäisten geenikarttojen luomiseen.
Tätä varten oli tarpeen ymmärtää, että homologiset kromosomit voivat ylittää toistensa meioosin aikana rekombinaatiomenetelmässä.
Yhdistettäessä syntyy erilaisia sukusoluja niille, joita yksilö voisi tuottaa vain erottamalla. Koska rekombinantit voidaan laskea, on mahdollista ilmaista matemaattisesti kuinka kaukana toisistaan yksi geeni toisesta.
Kytkentä- ja yhdistelmäkarttoissa yksilöt, jotka ovat rekombinantteja tietyn geeniparin välillä, lasketaan. Sitten sen prosenttiosuus lasketaan käytetyn koko kartoitusväestön perusteella.
Tavanomaisesti yhden prosentin (1%) rekombinaatio on geneettinen karttayksikkö (umg). Esimerkiksi 1000 yksilön kartoituspopulaatiossa A / a- ja B / b-geenimarkkereista löytyy 200 rekombinanttia. Siksi etäisyys, joka erottaa heidät kromosomissa, on 20 ug.
Tällä hetkellä 1 ug (mikä on 1% rekombinaatio) kutsutaan cM (centi Morgan). Edellä mainitussa tapauksessa etäisyys A / a: n ja B / b: n välillä on 20 cM.

Yhteyden geneettinen kartoitus ja sen rajoitukset
Geneettisessä kartassa etäisyydet cM: ssä voidaan lisätä, mutta selvästi rekombinaatioprosentteja ei voida lisätä. Sinun tulisi aina kartoittaa geenit, jotka ovat riittävän kaukana toisistaan voidakseen mitata lyhyitä etäisyyksiä.
Jos kahden markkerin välinen etäisyys on erittäin suuri, todennäköisyys, että niiden välillä tapahtuu rekombinaatiotapahtuma, on yhtä suuri. Siksi he yhdistyvät aina ja nämä geenit käyttäytyvät ikään kuin ne olisivat jakautuneet toisistaan riippumatta siitä, että ne ovat linkitettyinä.
Toisaalta erilaisista syistä cM: ssä mitatut kartat eivät ole lineaarisesti suhteessa mukana olevan DNA: n määrään. Lisäksi DNA: n määrä cM: ää kohti ei ole universaali, ja jokaiselle tietylle lajille se on erityinen ja keskimääräinen arvo.
Viitteet
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Geneettisen kytkennän kartan rakentaminen ihmisessä käyttämällä restriktiofragmenttien pituuden polymorfismeja. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetiikka: Analyysi ja periaatteet. McGraw-Hillin korkeakoulutus, New York, NY, Yhdysvallat.
- Goodenough, UW (1984), Genetiikka. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, Yhdysvallat.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Johdatus Geneettinen analyysi (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, Yhdysvallat.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Teleostikalojen värikkäitä sukukromosomeja. Geenit (Basel), doi: 10,3390 / geenit9050233.
