XYY-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - GEOGRAFÍA - 2025

XYY oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on yksi yleisimmistä kromosomiepänormaalisuuksista miehillä. Kliinisellä tasolla tälle patologialle on tunnusomaista fyysisen kasvun liiallinen lisääntyminen (makrokefalia, korkea korkeus ja paino), yleistynyt psykomotorisen kehityksen viivästyminen ja vaikeudet kielitaidon hankkimisessa.

XYY-oireyhtymä ilmenee geneettisen epänormaalisuuden seurauksena, joka johtaa sukupuolikromosomien määrän kasvuun. Toisin sanoen se koostuu lisätyn Y-kromosomin läsnäolosta.

Karyotyyppi miehestä, jolla on XYY-oireyhtymä

Diagnoosin osalta, vaikka oireet useimmissa tapauksissa eivät yleensä ole kliinisesti ilmeisiä, se perustuu yleensä oppimiseen ja käyttäytymiseen liittyvien muutosten tunnistamiseen. Lisäksi geneettinen tutkimus on välttämätöntä sen läsnäolon varmistamiseksi.

Toisaalta tällä hetkellä tämäntyyppisiä häiriöitä ei voida parantaa, mutta kaikki toimenpiteet kohdistuvat pääasiassa erityisopetukseen, fysioterapiaan tai lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon.

Historia

Tätä patologiaa kuvasi alun perin Jacobs vuonna 1960, joka oli ensisijaisesti kiinnostunut sairastuneiden käyttäytymispiirteistä, jotka määritteli taipumus väkivaltaan ja rikollisuuteen.

DNA: n löytämisen ja tutkimusmenetelmien ja -välineiden kehittämisen jälkeen 60-70-luvuilla tämän patologian tutkiminen keskittyi pääasiassa sen yleisimpien fenotyyppisten ominaisuuksien tunnistamiseen.

Erityisesti suurin osa tutkimuksista keskittyi sukupuolikromosomaalisten poikkeavuuksien ja kehityshäiriöiden tai sosiaalisesti poikkeavien käyttäytymisten mahdollisen yhteyden analyysiin.

Historiallisesti XYY-oireyhtymään on liitetty aggressiivinen ja väkivaltainen käyttäytymisen fenotyyppi. Lisäksi monissa tapauksissa tätä tautia kutsuttiin virheellisesti "super-uros" -häiriöksi, koska miespuolisen kromosomin ylimääräinen kopio liittyi tämän sukupuolen selkeämpien fyysisten ominaisuuksien ja käyttäytymisen kehittymiseen.

Tällä hetkellä tämä patologia määritellään kuitenkin kliinisellä tasolla fyysisen kehityksen lisääntymisellä ja psykomotoristen häiriöiden tai muiden oppimisongelmien läsnäololla.

XYY-oireyhtymän ominaisuudet

XYY-oireyhtymä on geneettisen alkuperän patologia, jolle on tunnusomaista, että miehillä on ylimääräinen sukupuoli kromosomi Y. Tässä mielessä ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia pareittain, ts. 23 paria. Näiden sisällä yksi parista määrittelee yksilön biologisen sukupuolen.

Erityisesti sukupuolikromosomien pari, joka määrittelee alkion naispuoliseksi, koostuu kahdesta X-kromosomista, kun taas sukupuolikromosomien pari, joka erottaa alkion mieheksi, koostuu X- ja Y-kromosomista.

Siten kaiken geneettisen tiedon jakaminen ja yhdistäminen sukupuolen lisäksi määrittelee kaikki kognitiiviset ja fyysiset ominaisuudet.

Lisä sukupuolen kromosomi

Syntymävaiheen kehityksen aikana erilaisten patologisten tekijöiden esiintyminen tai epänormaalien mekanismien esiintyminen voi kuitenkin johtaa kromosomaalisen organisaation epäonnistumiseen, mikä johtaa ylimääräisen sukupromosomin läsnäoloon. Tässä tapauksessa XYY-oireyhtymässä kromosomimuutos vaikuttaa Y-sukupuolikromosomien lukumäärään muodostaen ylimääräisen.

Onko se usein?

Kromosomiin liittyvät poikkeavuudet ja muutokset ovat yleisimpiä kaikista, jotka vaikuttavat tähän geneettiseen rakenteeseen.

Tässä mielessä XYY-oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomaalisista muutoksista miespopulaatiossa.

Toisaalta, erilaiset epidemiologiset analyysit ovat osoittaneet, että XYY-oireyhtymän ilmaantuvuus on likimääräisesti 1 tapaus tuhatta vastasyntynyttä kohden.

Yhdysvaltojen tapauksessa tämä patologia voi vaikuttaa 5-10 vastasyntynyttä lasta päivittäin.

Mitä tulee tämän patologian esiintymistiheyteen liittyvistä sosiodemografisista ominaisuuksista, kuten olemme osoittaneet, se on sairaus, joka vaikuttaa yksinomaan miehiin.

Lisäksi ei ole tunnistettu muita tyyppejä, jotka liittyvät maantieteelliseen sijaintiin ja alkuperään tai kuuluvat tiettyihin etnisiin ja rodullisiin ryhmiin.

Merkit ja oireet

XYY-oireyhtymään liittyvät geneettiset poikkeavuudet tuottavat sarjan kliinisiä oireita. Suuri osa kärsineistä tämä tila ei kuitenkaan esiinny asianmukaisella tavalla, joten se voi olla diagnosoimattomana koko elämän.

Siksi, vaikka XYY-kromosomin kokoonpano ei yleensä aiheuta epätavallisia tai merkittävästi patologisia fysikaalisia ominaisuuksia, on mahdollista tunnistaa joitain oireita ja oireita usein sairastuneiden henkilöiden keskuudessa:

Fyysinen kehitys

Yksi XYY-oireyhtymän peruspiirteistä on fyysisen kehityksen kulku, koska se on korostettu tai liioiteltu enemmän kuin odotettaisiin kärsineen henkilön sukupuoleen ja biologiseen ikään.

Varhaisesta lapsuudesta lähtien on mahdollista tunnistaa merkittävä kasvu kasvuvauhdissa ja fyysisessä kehityksessä. Siten sekä lapsuudessa tapahtuva korkeus että aikuisen lopullinen korkeus ovat yleensä yli väestön keskiarvon, noin 7 cm sen yläpuolella.

Normaalisti aikuisuudessa kärsivät yleensä yli 180 cm korkeita. Lisäksi fyysiseen kehitykseen sisältyy yleensä muun tyyppisiä ominaisuuksia, kuten yleinen ruumiillisen muodon merkittävä lisääntyminen tai yleisen makrokefalian kehitys.

Makrokefalia määritellään erään tyyppiseksi neurologiseksi häiriöksi, jossa on mahdollista tunnistaa epänormaali tai liioiteltu pään kokonaiskehitys. Siksi henkilöillä, joilla on XYY-oireyhtymä, pään ympärysmitta voi olla suurempi kuin heidän biologiselle iälleen ja sukupuolelleen odotetaan.

Vaikka makrokefalia ei yleensä aiheuta merkittäviä lääketieteellisiä komplikaatioita, se voi useimmissa tapauksissa liittyä kouristusten, kortikospinaalisten toimintahäiriöiden tai kehityshäiriöiden kehittymiseen muun tyyppisten muutosten lisäksi.

Tuki- ja liikuntaelinsairaudet

Luiden ja lihasten rakenteeseen liittyvät poikkeavuudet liittyvät pohjimmiltaan fyysisen kasvun nopeutuneeseen nopeuteen. Yksi merkittävimmistä fyysisistä löydöksistä XYY-oireyhtymässä on merkittävän lihaksellisen hypotonian tunnistaminen.

Lihaksen hypotonia määritellään epänormaalisti heikentyneen lihassävyn läsnäololla. Visuaalisesti tämä muutos voi toteutua raajojen tai nivelten liioiteltuina hirsisävyinä.

Yleensä lihashypotonia aiheuttaa muun tyyppisiä komplikaatioita, kuten kyvyttömyyden koordinoida lihaksia ja liikettä, raajojen tai pään huono hallinta jne.

Neurologiset häiriöt

Edellä kuvattujen poikkeavuuksien lisäksi on mahdollista, että muun tyyppisiä muutoksia, jotka liittyvät neurologiseen palloon ja yksilön hermostoon liittyvien patologioiden esiintymiseen, saattaa ilmetä. Tässä mielessä vapina on toinen tyypillinen oire XYY-oireyhtymälle.

Vapina voidaan määritellä rytmillisen tahattoman lihaksen liikkeen läsnäoloksi. Se vaikuttaa yleensä käsiin ja käsivarsiin, vaikkakin myös päähän tai ääneen.

Vaikka tämä kliininen havainto ei ole vakava oire, se voi aiheuttaa sekundaarisia komplikaatioita, jotka liittyvät motoristen taitojen hankkimiseen tai päivittäisen elämän harjoittamiseen.

Toisaalta monilla XYY-oireyhtymän sairastuneilla on myös mahdollista tunnistaa motoristen piirteiden esiintyminen. Ne koostuvat äkillisten hallitsemattomien liikkeiden kehittymisestä tietyissä lihasryhmissä. Jotkut yleisimmistä liittyvät vilkkumiseen, ilmeisiin tai epänormaaliin käsi- tai jalkaliikkeisiin.

Lisäksi geneettinen genotyyppi voi aiheuttaa hermostoon liittyviä muutoksia, aiheuttaen kognitiiviseen palloon liittyviä poikkeavuuksia, joita kuvaamme alla.

Viivästynyt psykomotorinen kehitys

Yleisesti ottaen sairastuneiden yksilöiden motorinen kehitys on yleensä puutteellista ensimmäisistä elämän vaiheista lähtien.

Moottorin muutokset, kuten lihaksen hypotonia tai vapina, haittaavat merkittävästi erilaisten perustaidojen, kuten kykyä kävellä tai omaksua asentoja, hankkimista.

Oppimisongelmat

Kognitiivisella tasolla toinen XYY-oireyhtymälle tyypillinen piirre on oppimiseen liittyvien häiriöiden esiintyminen.

Tällä alalla yleisimmät poikkeamat liittyvät kieleen, toisin sanoen huomattava vaikeus voidaan havaita kommunikaation ja kielen hallitsemisen taitojen hankkimisessa.

Yleensä yli 50 prosentilla kärsivistä on oppimisvaikeuksia. Tässä mielessä dysleksia on yksi yleisimmistä.

Käyttäytymis- ja tunnehäiriöt

Useimmissa kliinisessä kirjallisuudessa ilmoitetuissa tapauksissa on kuvattu autismispektrin häiriöihin liittyviä käyttäytymishäiriöitä.

Erityisominaisuuksien suhteen niillä on usein räjähtävä luonne, impulsiivinen ja uhkarohkeaa käyttäytyminen, yliaktiivisuus tai epäsosiaalinen käyttäytyminen.

syyt

Tämä oireyhtymä on kromosomaiseen rakenteeseen liittyvän geneettisen muutoksen tuote.

XYY-oireyhtymän kliiniset piirteet johtuvat ylimääräisen Y-kromosomin läsnäolosta. Seurauksena on, että sairastuneella henkilöllä on yhteensä 47 kromosomia 46 sijaan.

Huolimatta siitä, että tämä vaikuttaa yleensä kaikkiin kehon soluihin yleistettynä, monissa esiintyi tämä geneettinen poikkeavuus vain joissain niistä, tämä ilmiö tunnetaan mosaiikkina.

Erityisellä tasolla kaikkia yksittäisiä geenejä, jotka voivat olla mukana tässä patologiassa, ei vielä tunneta.

Diagnoosi

XYY-oireyhtymälle ominaiset merkit ja oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa, koska oppiminen ja muut kognitiiviseen alueeseen liittyvät ongelmat saavuttavat ilmeisen monimutkaisuuden.

Joillakin potilailla voi kuitenkin olla oireeton kliininen tila, joten diagnoosia ei koskaan tehdä.

Yleisissä tapauksissa diagnostinen epäily alkaa fyysisten oireiden (liiallinen kasvu, makrokefalia jne.) Ja kognitiivisten muutosten (motoristen taitojen hankkiminen, kommunikaation hankkiminen jne.) Tunnistamisesta.

Kun suuri osa ominaisuuksista on tunnistettu, on tarpeen suorittaa erilaisia ​​laboratoriokokeita:

• Hormonitesti: Hormonianalyysit keskittyvät kehossa olevien sukupuolihormonien pitoisuuksien arviointiin. Tavallisesti kyse on testosteronin määrän tunnistamisesta veressä, jonka epänormaalit pitoisuudet voivat viitata muutoksen esiintymiseen.
• Kromosomianalyysi: On välttämätöntä suorittaa geenitutkimus ylimääräisten kromosomien tunnistamiseksi.

hoito

XYY-oireyhtymässä käytetyt lääketieteelliset toimenpiteet tukevat ensisijaisesti. Tällä hetkellä tätä tautia ei voida parantaa, joten hoito on suunnattu työskentelyyn oppimisvaikeuksien tai psykomotorisen hidastumisen kanssa.

Useissa tapauksissa, joissa käyttäytymisongelmat ovat huomattavan suuria, tarvitaan todennäköisesti kognitiivis-käyttäytymispsykologista interventiota.

Viitteet

1. Alonso, G., Fernández-García, D., ja Muñoz-Torres, M. (2005). XYY uros, jolla on atsoosperimia. Endokrinoli, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY-oireyhtymä. Kliinisen genetiikan osasto. Saatu kliinisen genetiikan osastolta.
3. del Río, M., Puigvert, A., ja Pomerol, J. (2007). 47, XYY-oireyhtymä ja hedelmättömyys: noin tapaus. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetiikan kotiviite. (2016). 47, XYY-oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
5. Healthline. (2016). Mikä on XYY-oireyhtymä? Saatu Healthline: ltä.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., ja Kaindl, A. (2014). Onko mikrosefaalia vielä toistaiseksi tuntematon piirre XYY-oireyhtymässä? Meta Gene 2, 160 - 163.
7. NIH. (2016). 47, XYY-oireyhtymä. Saatu geneettisen DNA: n harvinaisten sairauksien infomaatiosta.
8. NORD. (2016). XYY-oireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
9. Re, L., ja Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-oireyhtymä, 50 vuoden varmuudet ja epäilykset: systemaattinen katsaus. Agressio ja väkivaltainen käyttäytyminen, 9-17.
10. Villa Milla, A., ja Martínez-Frías, M. (2000). Sytogeneettinen diagnoosi tuloksella 47, XXY. Lähdökki.