MUKULOOSISKLEROOSI: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Tuberoosiskleroosi (ET) tai Bourneville n tauti on sairaus perinnöllisten joka tuottaa kasvua beningnos kasvaimet (hamartoomat) ja erilaiset anatomiset epämuodostumat yhdessä tai useammassa elimiä: Iho, aivot, silmät, keuhkot, sydän, munuaiset, jne

Neurologisella tasolla se vaikuttaa yleensä merkittävästi keskus- (CNS) ja perifeeriseen (PNS) hermostoon ja voi lisäksi johtaa oireiden yhdistelmään, johon sisältyy kouristuksia, yleistynyt kehityksen viivästyminen, käyttäytymismuutokset, ihon epämuodostumat ja munuaispatologiat.

Oireiden esiintyvyys ja vakavuus vaihtelevat huomattavasti potilailla. Monilla mukula-skleroosista kärsivillä ihmisillä on hyvä elämänlaatu.

Patologia, joka asettaa sairastuneen henkilön elämän suurimpaan vaaraan, on munuaisten osallistuminen. Hyvä osa potilaista kuolee munuaisongelmien seurauksena eikä neurologisten tai sydänongelmien vuoksi.

Mukuloosiskleroosi on sairaus, joka havaitaan yleensä varhaisissa elämänvaiheissa, yleensä lapsuuden aikana. Joissakin tapauksissa merkittävän kliinisen kurssin puuttuminen viivästyy diagnoosia aikuisuuteen saakka.

Mukula-skleroosille ei tällä hetkellä ole erityistä parantavaa hoitoa. Kaikissa lääketieteellisissä interventioissa on käytettävä erityisiä patologioita ja kliinisiä oireita.

Mukulaisen skleroosin ominaisuudet

Mukuloosiskleroosi (TS) on sairaus, joka on kuvattu yli 100 vuotta sitten. Vuonna 1862 Von Recklinghausen julkaisi kliinisen raportin, jossa kuvataan vastasyntyneen tapaus, jonka kuolema johtui sydänkasvaimista ja lukuisista aivoskleroosista.

Vaikka ranskalainen neurologi Bourneville kuvasi vuonna 1880 ensimmäistä kertaa tämän patologian tyypillisiä aivovaurioita, vasta 1908, kun Vogt määritteli tarkalleen kliinisen kulun, jolle oli ominaista klassisen kolmion esitys: sebaceous adenoma, myöhässä psyykkiset ja kouristuvat jaksot.

Lisäksi vuonna 1913 Berg osoitti tämän patologian leviämisen perinnöllisen luonteen.

Termi, joka antaa nimensä tälle sairaudelle, mukulainen skleroosi, viittaa kasvainleesioiden esiintymiseen (kalsifioitunut, muodoltaan samanlainen kuin mukula).

Lääketieteellisestä kirjallisuudesta voimme kuitenkin löytää myös muita nimiä, kuten Bournevillen taudin, mukula-skleroosikompleksin, mukula-skleroosifaktoosin.

Mukuloosiskleroosi (TS) on geneettinen sairaus, joka ilmenee muuttuvalla tavalla, jolle on tunnusomaista hamartoomien tai hyvänlaatuisten kasvainten esiintyminen eri elimissä, erityisesti sydämessä, aivoissa ja iholla.

Taajuus

Mukuloosiskleroosi on sairaus, joka koskee sekä miehiä että naisia ​​ja kaikkia etnisiä ryhmiä. Lisäksi siinä esiintyy 1 tapaus 6 000 ihmistä kohti.

Muissa tilastollisissa tutkimuksissa arvioidaan kuitenkin tämän patologian esiintyvyys yhdessä tapauksessa 12 000–14 000 alle kymmenen vuoden ikäistä kohden. Vaikka ilmaantuvuus on arvioitu yhdeksi tapaukseksi 6000 syntymästä.

On arvioitu, että noin miljoona ihmistä maailmanlaajuisesti kärsii mukula-skleroosista. Yhdysvaltojen tapauksessa katsotaan, että mukula-skleroosi voi vaikuttaa noin 25 000 - 40 000 kansalaiseen.

Sillä on autosomaalisesti dominoiva geneettinen alkuperä 50%: iin tapauksista, kun taas muissa 50%: ssa tämä patologia johtuu geneettisestä de novo -mutaatiosta.

Merkit ja oireet

Mukulaisen skleroosin kliiniset ominaisuudet perustuvat pohjimmiltaan ei-syöpäkasvaimiin tai muun tyyppisiin muodostelmiin, jotka kasvavat kehon eri osissa ja ovat yleisempiä iholla, sydämessä, keuhkoissa, munuaisissa ja aivoissa.

- Nahan osallistuminen

Ihovaurioiden tapauksessa jotkut yleisimmistä oireista ovat:

• Kasvojen angiofibromat: pienet hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka koostuvat side- ja verisuonikudoksesta. Ne esiintyvät yleensä nenässä ja poskeissa, ja lisäksi alussa ne ilmestyvät yleensä pieninä punertavina kuoppina, joiden koko kasvaa yleensä ajan myötä. Niitä esiintyy yleensä 70–80%: ssa tapauksista.
• Kynsifibromos tai Köenen-kasvain: lihavia muodostumia, jotka kehittyvät kynsien alla tai ympärillä.
• Kuitumaiset laastarit: vaaleanpunaiset täplät tai muodostelmat, jotka sijaitsevat edessä, etenkin otsassa tai poskissa.
• Hypokromiset (väri vaaleampi kuin iho) tai akromiset (ihon pigmentin kokonaan puuttuessa) täplät: tämäntyyppinen iho esiintyy noin 90 prosentilla mukulaiskleroosista.

-Renal osallistuminen

Munuaisten tapauksessa jotkut yleisimmistä oireista ovat:

• Munuaisten angiomyolipoomat (AML): ne ovat hyvänlaatuisia tuumorimuodostelmia. Se ilmenee yleensä lapsuudessa ja kehittyy hitaasti, joten ne eivät yleensä aiheuta suuria lääketieteellisiä ongelmia vasta aikuisuuteen saakka. Se on yleinen kliininen ilmenemismuoto, se ilmenee 70-80%: lla tapauksista. Jotkut oireista, joita ne aiheuttavat, ovat: verenpaine, munuaisten vajaatoiminta tai veri virtsassa, mm.
• Munuaiskystat: Munuaiskystat ovat nestepusseja tai taskuja, jotka muodostuvat munuaisten eri alueille. Vaikka monissa tapauksissa niillä ei yleensä ole suurta kliinistä merkitystä, muissa tapauksissa ne voivat johtua munuaissyövästä (eräs munuaissyövän tyyppi).

-Sydän osallistuminen

Sydänvaurioilla, mikäli niitä esiintyy, on yleensä suurempi koko, sen lisäksi, että ne ovat vakavampia elämän varhaisvaiheissa, ja taipumus kutistua normaalin kehon kehittyessä.

• Sydänrabdomyomatit: se on yleisin sydämen hellyys, yleensä noin 70%: n tapauksista. Ne ovat hyvänlaatuisia tuumorimuodostelmia, jotka yleensä pienentävät niiden kokoa tai katoavat iän myötä. On mahdollista, että seurauksena ilmenee muita sydämen oireita, kuten rytmihäiriöitä tai takykardioita.

- Keuhkojen osallistuminen

Keuhko-oireet ja oireet ovat yleensä yleisempiä naisilla kuin miehillä. Lisäksi siihen liittyy yleensä lymfangioleiomyomatosis (LAM), eräänlainen degeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin.

Keuhkojen osallistumisen kliiniset seuraukset koostuvat yleensä mm. Hengitysvajeesta, spontaanista pneumotoraksista, keuhkojen romahduksesta.

-Neurologinen osallistuminen

Mukuloosiskleroosi on patologia, joka vaikuttaa monenlaisiin kehon rakenteisiin, mutta merkittävin ja pääasiallinen sairausalue on hermosto. Neurologinen osallistuminen esiintyy yleensä 80–90%: n tapauksista.

Jotkut sairauksista, jotka yleensä vaikuttavat neurologiseen palloon, ovat:

• Aivokuoren mukulat: aivokuoren tuberositeetit tai tuberositeetit ovat pieniä tuumorimuodostelmia, jotka yleensä sijaitsevat etu- ja parietaalisilla alueilla. Lisäksi ne koostuvat yleensä epänormaalista tai epäorgaanisista soluista.
• Subependymaaliset gliaaliset kyhmyt: Tämän tyyppinen kiintymys muodostuu epänormaalista solujen kertymisestä aivokammioiden eri alueille. Heillä on yleensä oireeton kliininen kulku.
• Jättiläisten solujen subpendymaalit astrosytoomat: Nämä ovat kasvaimen muodostelmia, jotka on johdettu subependyymaalisista glia-solmuista. Kun ne saavuttavat suuren koon, ne voivat estää aivo-selkäydinnesteen vuotamista ja johtaa siten kallonsisäisen verenpaineen kehittymiseen.

Kummankin näistä alueista kohoaminen tuottaa sarjan lääketieteellisiä komplikaatioita tai toissijaisia ​​oireita, joita ovat:

• Kouristuskaudet: kasvainmuodostelmien esiintyminen neurologisella tasolla voi johtaa epileptisiin vuotoihin noin 92 prosentilla tapauksista. Kun tämäntyyppisiä kouristuksia ei hallita tehokkaasti, kumulatiivisia aivovaurioita voi kehittyä.
• Motoriset oireet: Samoin aivojen tuumorimuodostelmat voivat johtaa muun muassa hemiplegian, motorisen koordinaation, tahattomien liikkeiden esiintymiseen.
• Henkinen vamma: aivojen muutoksilla ja kohtausten jatkuvilla vaikutuksilla voi olla voimakas vaikutus sekä yleiseen henkiseen toimintaan että erityisesti kognitiivisiin eri aloihin.
• Käyttäytymishäiriöt: monissa tubuluskleroositapauksissa on havaittu muun muassa autististen piirteiden, yliherkkyyden, aggressiivisen käyttäytymisen, pakko-oireisten, piirteiden sanallisen kommunikaation puuttumista tai puuttumista, ärtyneisyyttä, henkistä heikkoutta, aloitteellisuuden puuttumista.

syyt

Mukulatukleroosin alkuperä on geneettinen. Kliinisillä ja kokeellisilla tutkimuksilla on onnistuttu tunnistamaan, että tämä patologia johtuu vikojen tai mutaatioiden esiintymisestä kahdessa geenissä, TSC1 ja TSC2.

• TSC1-geeni löydettiin 1990-luvulla. Se on läsnä kromosomissa 9 ja vastaa hamartiini-nimisen proteiinin tuotannosta.
• Kromosomissa 16 oleva TSC2-geeni on vastuussa tuberiiniproteiinin tuotannosta.

Diagnoosi

Mukulaisen skleroosin diagnoosi perustuu yleensä tämän taudin tyypillisiin kliinisiin oireisiin: henkiseen viivästymiseen, kouristuksiin, kasvainten muodostumiin.

Vuonna 1998 pidetyssä konferenssissa vahvistettiin joukko konsensusdiagnoosikriteerejä mukuloosiskleroosiin. Tällä hetkellä diagnoosi voi olla todennäköinen tai mahdollinen, ja myös geneettinen testi on sisällytettävä siihen.

Geneettinen testaus

Geneettisten testitulosten on osoitettava patogeenisen mutaation tai muutoksen esiintyminen yhdessä TSC1- tai TSC2-geeneissä.

Yleensä positiivinen tulos riittää yleensä diagnoosiin, mutta negatiivinen tulos ei sulje pois läsnäoloa. Noin 10–15% diagnosoiduista tapauksista ei ole pystynyt tunnistamaan tiettyä geneettistä mutaatiota.

Tärkeimmät ja pienet kliiniset kriteerit

- Suurimmat kliiniset kriteerit

Tärkeimpiin kliinisiin kriteereihin sisältyy laaja valikoima sairauksia, mukaan lukien: hypopigmentoidut makulat, angiofibromat, kynsifibromat, iholevyt, verkkokalvon hamartomat, aivokuoren dysplasiat, subependymaliset solmut, sydämen rabdomyoma, munuaisten angiomyolopimas ja lifangioleimiomatosis.

-Paremat kliiniset kriteerit

Vähiten kliinisiä kriteerejä ovat: hampaiden masennukset, iholeesiot, intraoraaliset fibroidit, verkkokalvon makulat, useita munuaiskystoja ja ylimääräiset hamartomat.

Täten riippuen tärkeimpien ja / tai pienempien kriteerien esiintymisestä, mukula-skleroosin diagnoosi voi olla:

• Lopullinen diagnoosi: esiintyy kaksi pääkriteeriä tai yksi merkittävä lisäys ja kaksi tai useampi vähäinen.
• Mahdollinen diagnoosi: yhden tärkeän kriteerin tai kahden tai useamman pienemmän kriteerin esiintyminen.
• Todennäköinen diagnoosi: tärkeän ja pienemmän kriteerin esiintyminen.

hoito

Tällä hetkellä mukula-skleroosia ei voida parantaa. Tästä huolimatta oireiden hallintaan on saatavana laaja valikoima hoitoja.

Tällä tavoin terapeuttiset toimenpiteet riippuvat pohjimmiltaan alueista, joihin vaikutus kohdistuu, ja esiintyvistä lääketieteellisistä oireista ja oireista.

Farmakologisella tasolla yksi eniten käytetyistä hoidoista on epilepsialääkkeet. Näiden päätavoite on kouristusten hallinta, jotta vältetään sekundaaristen aivovaurioiden kehittyminen.

Toisaalta myös kirurgisten toimenpiteiden käyttö tuumorimuodostelmien poistamiseksi on mahdollista. Sitä käytetään normaalisti helposti saavutettavien kasvaimien poistamiseen.

Lisäksi kokeellisella tasolla tehdään merkittäviä parannuksia parannuskeinojen tunnistamiseksi. Toisaalta psykologinen interventio on välttämätöntä myös henkisen vajaatoiminnan tapauksissa.

Viitteet

1. Argüelles, M., ja Álvarez-Valiente, H. (1999). Mukuloosiskleroosin kliininen tutkimus. Neurol.
2. Clinic, M. (2014). Mukula-skleroosi. Saatu Mayon klinikasta.
3. Curatolo, P. (2004). Mukulakolleroosikompleksi. Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville mukula-skleroosi. EMC-Dermatology.
5. NIH. (2014). Mukula-skleroosi. Haettu MedlinePlus -sivulta.
6. NIH. (2016). Mukula-skleroosi. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden instituutista ja aivohalvauksesta.
7. Sáinz Hernández, M., ja Vallverdú Torón, H. (2016). Luku XII. Mukula-skleroosi.
8. Tuberoosi, AN (toinen). Mukula-skleroosi. Saatu Tuberous Sclerosis.og -lta.
9. Mukula-skleroosiliitto. (2016). Mikä on TSC? Saatu Tuberous Sclerosis Alliance -yhtiöltä.