AMYOTROFINEN LATERAALISKLEROOSI: OIREET, SYYT JA HOIDOT - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Lateraaliskleroosin amiofrófica (ALS) tai Lou Gehrin tauti on neurologinen sairaus rappeuttava etenevä CuSO joka vaikuttaa moottorin neuronit sijaitsevat aivoissa ja selkäytimessä (Journal American Medical Association, 2007).

Tämän tyyppisten hermosolujen rappeutuminen, jotka vastaavat vapaaehtoisten liikkeiden määrien välittämisestä lihaksille, johtaa siihen, että aivojen kyky käynnistää moottorin suorittaminen menetetään. Siksi potilailla alkaa näyttää etenevä lihas atrofia ja kehittyy vaikea halvaus (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking kärsi ALS: stä

Moottorihäiriöiden, kielten kyvystä ilmaista kieltä, nielemis- tai hengitysvaikeuksien lisäksi viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että tämäntyyppinen sairaus voi myös liittyä fronto-ajallisiin dementiaprosesseihin, osoittaen kognitiivisia ja käyttäytymismuutoksia yksilöitä (Fundación Miquel Valls, 2016).

Se on tauti, jolla on etenevä, aina kuolemaan johtava tauti (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013). Tästä huolimatta potilaiden elämänlaatu ja jopa eloonjäämisaika voivat vaihdella huomattavasti käytetyn lääketieteellisen toiminnan tyypistä riippuen (Orient-López ym., 2006).

yleisyys

Monissa tapauksissa amyotrofista lateraaliskleroosia pidetään harvinaisena tai vähäisenä sairautena. Tästä taudista kärsivien ihmisten lukumäärä on 6-8 henkilöä 100 000 asukasta kohti. Tästä huolimatta meidän on pidettävä mielessä, että taudin esiintyvyys on 1-3 uutta tapausta 100 000 asukasta kohti vuodessa (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS on yleisempää miehillä kuin naisilla, suunnilleen suhteessa 1,2-1,6: 1, ja sitä esiintyy yleensä aikuisilla. Arvioidaan, että keskimääräinen alkamisikä on noin 56-vuotias ja että sen esitystapa on vähäinen ennen 40-vuotiasta tai 70-vuotiasta (Orient-López ym., 2006). Tauditapauksia esiintyy kuitenkin 20–40-vuotiailla (Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto, 2016).

Toisaalta taudin keskimääräinen kesto on yleensä kolme vuotta, ja sen eloonjääminen on yli 5 vuotta 20 prosentilla sairastuneista ja yli 10 vuoden 10 prosentilla näistä potilaista (Orient-López et al., 2006).

Yleensä yli 90% ALS-tapauksista tapahtuu satunnaisesti ilman, että niillä olisi selkeästi määritelty riskitekijä. Potilailla ei usein ole perinnöllistä sairauden historiaa tai jollain heidän perheenjäsenillään ei katsota olevan suurta riskiä ALS: n kehittymiseen. Vain 5-10% ALS-tapauksista periytyy (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013).

Kuvaus

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on hermo-lihassairaus, jonka Jean-Martin Charcot löysi vuonna 1874. Hän kuvasi sitä tyypinä taudina, jossa vapaaehtoisten lihasten, motoristen hermosolujen liikettä säätelevät hermosolut vähentävät asteittain niiden tehokasta toimintaa ja kuolevat aiheuttaen heikkoutta, jota seuraa vakava motorinen atrofia (Paz Rodríguez et al.., 2005).

Motoriset hermosolut ovat erään tyyppisiä hermosoluja, jotka voivat sijaita aivoissa, aivokannassa ja selkäytimessä. Nämä motoriset hermosolut toimivat keskuksina tai ohjausyksikköinä ja yhdistävät tiedonkulun kehon vapaaehtoisten lihaksien ja hermoston välillä (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Aivojen tasolla sijaitsevien motoristen neuronien (kutsutaan ylemmiksi motorisiksi neuroneiksi) tiedot puolestaan ​​siirretään selkäytimen tasolla sijaitseviin motorisiin neuroneihin (joita kutsutaan alempiin motorisiin neuroneihin), ja sieltä tiedon virtaus lähetetään jokainen lihas (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013).

Siksi amyotrofisessa lateraaliskleroosissa tapahtuu sekä ylemmän että alemman motorisen neuronin rappeutuminen tai kuolema (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), ja siksi ne estävät kemiallisia viestejä ja välttämättömiä ravintoaineita että lihakset, jotka vaaditaan moitteettoman toiminnan kannalta, eivät saavuta lihasalueita (Paz-Rodríguez ym., 2005).

Toimintakyvyttömyyden takia lihakset näyttävät vähitellen heikkoutta, surkastumista tai supistumista (kiehtovuuksia) (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013).

Erityisesti tässä patologiassa on erityinen määritelmä jokaiselle sen käsitteelle (Paz-Rodríguez ym., 2005).

• Skleroosi: tarkoittaa "kovettumista". Erityisesti se tarkoittaa kudosten kovettumista, kun hermotiet hajoavat (Paz-Rodríguez ym., 2005).
• Sivusuuntainen: tarkoittaa "sivun" käsitettä ja viittaa hermoihin, jotka kulkevat kaksisuuntaisesti selkäytimessä (Paz-Rodríguez ym., 2005).
• Amyotrofinen: Tätä termiä käytetään usein "lihasten surkastumiseen liittyvänä". Se on motoristen hermosolujen vakava rappeutuminen, joka aiheuttaa progressiivisen halvauksen liikkeisiin, puheeseen, nielemiseen tai hengitykseen vaikuttaviin lihaksiin (Paz-Rodríguez ym., 2005).

oireet

Usein ulkonäkö voi olla hyvin hienovarainen, ja siinä voi olla niin lieviä merkkejä, että ne jätetään usein huomiotta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Ensimmäisiä oireita voivat olla supistukset, kouristukset, lihasjäykkyys, heikkous, heikentynyt puhe tai pureskelemisvaikeudet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Erityisesti ne voivat esiintyä (Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto, 2016):

• Lihasheikkous yhdellä tai useammalla seuraavista alueista: yläraajat (kädet tai kädet); alaraajat (erityisesti jalat); kielen nivels lihakset; nielemiseen tai hengittämiseen osallistuvat lihakset.
• Tikit tai lihaskrampit, yleisimmin kädet ja jalat.
• Kyvyttömyys käyttää käsiä tai jalkoja.
• Kielivaje: kuten "sanojen nieleminen" tai äänen projisointivaikeudet.
• Edistyneemmissä vaiheissa: hengenahdistus, hengitysvaikeudet tai nieleminen.

eteneminen

Se ruumiinosa, johon amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset oireet vaikuttavat, riippuu siitä, mitkä kehon lihakset vaurioituvat ensin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Joten alkuperäiset oireet vaihtelevat yleensä paljon henkilöstä toiseen.

Joissakin tapauksissa heillä voi olla kompastuksia kävellessä, kävelyvaikeuksia tai juoksemista, kun taas toisilla ihmisillä voi olla vaikeuksia, kun heidän on käytettävä yläraajoa, esineiden nostamis- tai ottamisongelmia tai muissa tapauksissa pistämistä (amyotrofinen lateraaliskleroosiliitto, 2016).

Asteittain, osallistuminen lihaksen alueelle tai raajaan leviää vastakkaisesti. Alijäämä muuttuu siten symmetriseksi kaikissa neljässä raajassa.

Vähitellen taudin kehitys vaikuttaa sipulitasoon, aiheuttaen kaulan, kasvojen, nielun ja kurkunpään lihaksen muutoksen. Sanojen nielemisen ja nielemisen vakava muutos alkaa näkyä, aluksi nesteillä ja vähitellen myös kiinteillä aineilla (Orient-López ym., 2006).

Taudin myöhemmissä vaiheissa, kun patologia on edennyt pitkälle, lihasheikkous ja halvaus ulottuu hengityslihaksiin (Orient-López ym., 2006), potilaat menettävät kyvyn hengittää itsenäisesti ja keinotekoisen hengityssuojaimen käyttö on välttämätöntä tämän elintärkeän toiminnan ylläpitämiseksi (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013)

Itse asiassa hengitysvaje on yleisimpi kuolinsyy amyotrofisessa lateraaliskleroosissa kärsivillä ihmisillä, kun taas muut syyt, kuten keuhkokuume, ovat vähemmän yleisiä (The Journal American Medical Association, 2007).

Useimmissa tapauksissa potilaan kuolema tapahtuu yleensä 3-6 vuoden kuluessa oireiden ensimmäisestä esiintymisestä, vaikka joissakin tapauksissa heillä on taipumus elää useita vuosikymmeniä tämän patologian kanssa (The Journal American Medical Association, 2007).

Koska amyotrofinen lateraaliskleroosi vaikuttaa ensisijaisesti motorisiin neuroneihin, somatosenriaaliset, kuulo-, maku- ja hajufunktiot eivät vaikuta. Lisäksi monissa tapauksissa silmien liikkuvuus ja sulkijalihaksen toiminta eivät heikenty (Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto, 2016).

syyt

Amyotrofisen lateraaliskleroosin erityisiä syitä ei tunneta tarkalleen. Niissä tapauksissa, joissa tauti esiintyy perinnöllisesti, on tunnistettu geneettiset tekijät, jotka liittyvät kolmeen autosomaalisen dominantin tartunnan lokukseen (21q22, 9q34 ja 9q21) ja kahteen autosomaalisesti recessiiviseen transmissioon (2q33 ja 15q15-q21) (Orient- López et ai., 2006).

Amyotrofisen lateraalisen sleroosin mahdollisiksi etiologisiksi tekijöiksi on kuitenkin ehdotettu myös monenlaisia ​​syitä: ympäristö, altistuminen raskasmetalleille, virusinfektiot, prionisairaudet, autoimmuunitekijät, paraneoplastiset oireyhtymät jne., Vaikkakin ei ole kiistatonta näyttöä heidän roolistaan ​​(Orient-López ym., 2006).

Jotkut tämän patologian yhteydessä havaituista patofysiologisista mekanismeista ovat (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Heikentynyt neurotrofisten tekijöiden saatavuus
• Kalsiumiaineenvaihdunnan häiriöt
• Excitoticity johtuen liiallisesta glutamaatista
• Lisääntynyt neuroinflammatorinen vaste
• Muutokset sytoskeleessa
• Oksidatiivista stressiä
• Mitokondriovauriot
• Proteiinien yhdistäminen
• Transkriptionaaliset häiriöt
• Muut tekijät

Amyotrofisen lateraaliskleroosin tyypit

Tästä alkuperäisestä kuvauksesta, joka korostaa geneettisten tekijöiden puuttumista, kliinisissä tutkimuksissa on ehdotettu useita amyotrofisen lateraaliskleroosin tyyppejä (Amyotrophic lateral sclerosis Association, 2016):

satunnainen

Se on yleensä amyotrisen lateraaliskleroosin yleisin muoto. Tarkemmin sanottuna Yhdysvalloissa sitä esiintyy noin 90–95% kaikista tapauksista. Uskotaan kuitenkin, että kyseessä ovat endogeeniset tekijät (aineenvaihdunta ja geneettiset tekijät) ja eksogeeniset tekijät (ympäristö, jotka liittyvät yksilön elämäntapaan) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Perhe

Se johtuu yleensä hallitsevasta geneettisestä perinnöstä ja esiintyy useammin kuin kerran perheen linjassa. Se edustaa vain vähän tapauksia, noin 5-10%. Joidenkin geenien osallistuminen on kuvattu: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Eri tutkimuksissa on havaittu korkea amyotrofisen lateraaliskleroosin esiintyvyys Guamissa ja Tyynenmeren alueen luoteisalueilla 1950-luvulla (Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto, 2016).

Diagnoosi

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vaikea diagnosoida. Tällä hetkellä ei ole yhtä testiä tai menettelyä taudin lopullisen diagnoosin määrittämiseksi (Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto, 2016).

Siksi tämän tyyppisen patologian diagnosointi on pohjimmiltaan kliinistä ja perustuu motoristen hermosolujen merkkejä ja oireita, kuten heikkoutta, atrofiaa tai kiehtovuutta, osoittamiseen (Orient-López ym., 2006).).

Täydelliseen erotusdiagnoosiin tulisi sisältyä suurin osa alla luetelluista toimenpiteistä (Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto, 2016):

• Sähköomyografia (EMG) ja hermojohtavuusanalyysi (NCV).
• Veri- ja virtsakokeet: Näihin tulisi sisältyä seerumin proteiinielektroforeesi, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhashormonien tason analyysi ja raskasmetallien havaitseminen.

On olemassa useita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa joitain ALS: n oireita. Koska monet näistä ovat hoidettavissa, Amyotrophic lateraaliskleroosiliitto (2016) suosittelee, että ALS-diagnoosin saaneelta henkilöltä pyydetään toinen lausunto erikoistuneelta ammattilaiselta mahdollisten väärien positiivisten vaikutusten sulkemiseksi pois.

hoito

Tällä hetkellä kokeellisissa tutkimuksissa ei ole löydetty parannuskeinoa ALS: lle. Tähän mennessä parannusta ei ole löytynyt (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013)

Ainoa lääke, joka on osoittanut viivästyvän tätä patologiaa, on rilutsoli (amyotrofinen lateraaliskleroosiliitto, 2016). Tämän lääkkeen uskotaan vähentävän motoristen neuronien vaurioita vähentämällä glutamaatin vapautumista (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Yleensä ALS-hoitojen tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa potilaiden elämänlaatua (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Uusimmat tutkimukset osoittavat, että kattava ja monitieteinen hoito, joka yhdistää lääketieteellisen, lääkehoidon, fyysisen, työ-, puheterapia-, ravitsemusterapeutti-, sosiaaliterapian jne., Parantaa ALS-potilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatua edistäen pidentää taudin kehittymistä (Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Viitteet

1. Yhdistys, AM (2016). Lateraalinen amyotrofinen skleroosi, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Katalonialainen säätiö amyotrofisen lateraaliskleroosin suhteen Miquel Valls. (2016). Saatu osoitteesta fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., ja Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amyotrofisen lateraaliskleroosin neurorehabilitatiivinen hoito. Rev. Neurol, 43 (9), 549 - 555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., ja Llanos-Del Pilar, A. (2005). Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa olevan potilaan hoidon emotionaaliset seuraukset. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.