- Gregor Mendel -tarina
- Mendelin kokeilut
- Kokeen tulokset
- Sukupolvi F1
- Sukupolvi F2
- Kuinka Mendelin kokeet suoritettiin?
- Miksi Mendel valitsi hernekasvit?
- Mendelin 3 lakia on yhteenveto
- Mendelin ensimmäinen laki
- Mendelin toinen laki
- Mendelin kolmas laki
- Mendelin esittämät termit
- hallitseva
- väistyvä
- Hybridi
- Ihmisille sovellettu Mendelian perintö
- Esimerkki kissojen perinnöstä
- 4 Esimerkkejä Mendelian piirteistä
- Mendelien erottelua muuttavat tekijät
- Sukupuoleen liittyvä perintö
- Viitteet
Kolme Mendelin tai Mendelin ovat tärkeimpiä lausuntoja perintötekijöitä. Itävallan munkki ja luonnontieteilijä Gregory Mendeliä pidetään genetiikan isänä. Mendelillä kasveilla tehdyillä kokeilla Mendel huomasi, että tietyt piirteet olivat peritty tietyissä malleissa.
Mendel opiskeli perintöä kokeilemalla herneitä Pisum sativum -kasvista, joka hänellä oli puutarhassaan. Tämä kasvi oli erinomainen testimalli, koska se pystyi itse pölyttämään tai ristikkäisesti lannoittamaan niitä, samoin kuin sillä oli useita piirteitä, joilla on vain kaksi muotoa.
Esimerkiksi: ”väri” -ominaisuus voi olla vain vihreä tai keltainen, ”tekstuuri” -ominaisuus voi olla vain sileä tai karkea ja niin edelleen muiden 5 ominaisuuden, joissa molemmissa on kaksi muotoa, kanssa.
Gregor Mendel muotoili kolme lakia teoksessaan, joka julkaistiin nimellä Kasvien hybridisaation kokeilut (1865), jonka hän esitteli Brünnin luonnonhistoriayhdistyksessä, vaikka niitä ei otettu huomioon eikä niitä otettu huomioon ennen vuotta 1900.
Gregor Mendel -tarina
Gregor Mendeliä pidetään genetiikan isänä, johtuen hänen panoksistaan, jotka hän antoi kolmen lainsa kautta. Hän syntyi 22. heinäkuuta 1822, ja sanotaan, että hän oli jo varhaisesta iästä lähtien ollut suoraan yhteydessä luontoon - tilanne, joka sai hänet kiinnostumaan kasvitiedestä.
Vuonna 1843 hän tuli Brünnin luostariin ja kolme vuotta myöhemmin hänet nimitettiin papiksi. Myöhemmin, vuonna 1851, hän päätti opiskella kasvitiedettä, fysiikkaa, kemiaa ja historiaa Wienin yliopistossa.
Opiskeltuaan Mendel palasi luostariin ja siellä hän suoritti kokeita, joiden avulla hän sai muotoilla ns. Mendelin lait.
Valitettavasti, kun hän esitteli työtään, se jäi huomaamatta, ja Mendelin sanotaan luopuneen perinnöllisyyskokeista.
1900-luvun alussa hänen työnsä alkoi kuitenkin saada tunnustusta, kun useat tutkijat ja kasvitieteilijät tekivät samanlaisia kokeita ja kohtasivat hänen tutkimuksiaan.
Mendelin kokeilut
Mendel tutki hernekasvien seitsemää ominaisuutta: siemenväri, siemenen muoto, kukkasijainti, kukan väri, palon muoto, palkin väri ja varren pituus.
Mendelin kokeisiin oli kolme päävaihetta:
1 - Itseliöstymisen avulla se tuotti sukupolven puhtaita kasveja (homotsygoottisia). Toisin sanoen violetilla kukalla kasvit tuottivat aina siemeniä, jotka tuottivat violetteja kukkia. Hän nimitti nämä kasvit P-sukupolveksi (vanhemmat).
2-Sitten hän ylitti pari puhtaita kasveja, joilla oli erilaisia piirteitä, ja näiden jälkeläisiä, joita hän kutsui toiseksi sukupolveksi (F1).
3- Lopuksi hän sai kolmannen sukupolven kasveja (F2) pölyttämällä itse kaksi F1-sukupolven kasvia, ts. Ylittämällä kaksi F1-sukupolven kasvia, joilla on samat piirteet.
Kokeen tulokset
Mendel löysi kokeiluistaan uskomattomia tuloksia.
Sukupolvi F1
Mendel havaitsi, että F1-sukupolvi tuotti aina saman ominaisuuden, vaikka molemmilla vanhemmilla oli erilaiset ominaisuudet. Esimerkiksi, jos ylitit violetin kukinnan, jossa on valkoinen kukkiva kasvi, kaikilla jälkeläisillä (F1) oli violetit kukat.
Tämä johtuu siitä, että violetti kukka on hallitseva piirre. Siksi valkoinen kukka on recessiivinen piirre.
Nämä tulokset voidaan näyttää kaaviossa, jota kutsutaan Punnett-neliöksi. Värillä dominoiva geeni esitetään isolla kirjaimella ja recessiivinen geeni pienillä kirjaimilla. Tässä violetti on dominoiva geeni, jolla on merkintä "M", ja valkoinen on recessiivinen geeni, joka on merkitty "b".
Sukupolvi F2
F2-sukupolvessa Mendel havaitsi, että 75% kukista oli violetteja ja 25% valkoisia. Hän piti mielenkiintoisena, että vaikka molemmilla vanhemmilla oli violetteja kukkia, 25 prosentilla jälkeläisistä oli valkoisia kukkia.
Valkoisten kukien ulkonäkö johtuu molemmissa vanhemmissa esiintyvästä resessiivisestä geenistä tai piirteestä. Tässä on Punnett-neliö, joka osoittaa, että 25 prosentilla jälkeläisistä oli kaksi b-geeniä, jotka tuottivat valkoiset kukat:
Kuinka Mendelin kokeet suoritettiin?
Mendelin kokeet tehtiin hernekasveilla, mikä on melko monimutkainen tilanne, koska jokaisella kukalla on uros ja naaras osa, ts. Se itse hedelmöittyy.
Joten miten Mendel pystyi hallitsemaan kasvien jälkeläisiä? Kuinka voisin ylittää ne?
Vastaus on yksinkertainen, jotta hernekasvien jälkeläisiä voitaisiin hallita, Mendel loi menettelyn, jonka avulla hän pystyi estämään kasveja itselannoitumasta.
Menetelmä koostui ensimmäisen kasvin (nimeltään BB) kukkasien (kukkaisten miesten elinten, jotka sisältävät siitepölypussit, ts. Siitepölyä tuottavat) leikkaamisesta ja toisen kasvin siitepölyn pölystämisestä pistilla (kukka-naaraselin, joka sijaitsee sen keskellä) ensimmäisestä.
Tällä toiminnolla Mendel kontrolloi hedelmöitysprosessia, mikä antoi hänelle mahdollisuuden suorittaa jokainen kokeilu uudestaan ja uudestaan varmistaakseen, että samat jälkeläiset saatiin aina.
Näin hän sai aikaan muotoilun, joka tunnetaan nyt nimellä Mendel's lakit.
Miksi Mendel valitsi hernekasvit?
Gregor Mendel valitsi hernekasvit geneettisiin kokeisiinsa, koska ne olivat halvempia kuin mikään muu kasvi ja koska niiden sukupolvien aika on hyvin lyhyt ja sillä on paljon jälkeläisiä.
Jälkeläiset olivat tärkeitä, koska heidän lakiensa laatimiseksi oli tarpeen tehdä monia kokeita.
Hän valitsi heidät myös olemassa olevan suuren lajikkeen perusteella, ts. Ne, joilla on vihreitä herneitä, ne, joilla on keltaisia herneitä, muun muassa pyöreät palot.
Monimuotoisuus oli tärkeää, koska oli tarpeen tietää, mitkä piirteet olivat periytyviä. Tästä syystä syntyy termi Mendelian perintö.
Mendelin 3 lakia on yhteenveto
Mendelin ensimmäinen laki
Havaitaan, että vanhempien sukupolvessa 1 (Father ww, Äiti RR) kaikilla jälkeläisillä on hallitseva R-geeni.
Mendelin ensimmäisessä laissa tai yhdenmukaisuuslaissa todetaan, että kun kaksi puhdasta yksilöä (homotsygoottinen) leikkaavat, kaikki jälkeläiset ovat ominaisuuksiltaan tasaiset (yhdenmukaiset).
Tämä johtuu joidenkin hahmojen määräävästä asemasta, yksinkertainen kopio näistä riittää peittämään recessiivisen hahmon vaikutuksen. Siksi sekä homotsygoottisilla että heterotsygoottisilla jälkeläisillä on sama fenotyyppi (näkyvä piirre).
Mendelin toinen laki
Mendelin toisessa laissa, jota kutsutaan myös luonteen eriytymisen lakiksi, todetaan, että sukusolujen muodostumisen aikana alleelit (perinnölliset tekijät) erottuvat (erottuvat) siten, että jälkeläiset saavat yhden alleelin jokaiselta sukulaiselta.
Tämä geneettinen periaate muutti alkuperäistä uskoa, että perintö on puhtaasti ”yhdistelmäprosessia”, jossa jälkeläisillä on välipiirteitä kahden vanhemman välillä.
Mendelin kolmas laki
Mendelin kolmas laki tunnetaan myös nimellä itsenäisen erillisyyden laki. Sukusolujen muodostumisen aikana eri piirteiden merkit periytyvät toisistaan riippumattomasti.
Tällä hetkellä tiedetään, että tätä lakia ei sovelleta geeneihin samassa kromosomissa, jotka perivät yhdessä. Kromosomit kuitenkin erottuvat itsenäisesti meioosin aikana.
Mendelin esittämät termit
Mendel loi useita termejä, joita nykyään käytetään genetiikan alalla, mukaan lukien: hallitseva, recessiivinen, hybridi.
hallitseva
Kun Mendel käytti hallitsevaa sanaa kokeissaan, hän viittasi merkkiin, joka ilmeni yksilössä ulkoisesti, olipa löydetty vain yksi heistä vai löydettiin kaksi.
väistyvä
Resessiivisesti Mendel tarkoitti, että kyseessä on hahmo, joka ei ilmene yksilön ulkopuolella, koska hallitseva merkki estää sitä. Siksi tämän saavuttamiseksi henkilöllä on oltava kaksi recessiivistä merkkiä.
Hybridi
Mendel käytti sanaa hybridi viitaten tulokseen, joka johtuu kahden eri lajin tai erilaisten ominaisuuksien organismien välisestä risteytyksestä.
Samalla tavalla hän määritti ison kirjaimen käytön hallitseville alleeleille ja pienet kirjaimet recessiivisille alleeleille.
Myöhemmin muut tutkijat valmistuivat työhönsä ja käyttivät lopputermit, joita nykyään käytetään: geeni, alleeli, fenotyyppi, homotsygoottinen, heterotsygoottinen.
Ihmisille sovellettu Mendelian perintö
Ihmisen ominaispiirteet voidaan selittää Mendelian perinnöllä, kunhan perheen historia tiedetään.
Perhehistoria on tarpeen tietää, koska heidän kanssaan voidaan kerätä tarvittavat tiedot tietystä piirteestä.
Tätä varten tehdään sukututkimuspuu, jossa kuvaillaan kaikki perheenjäsenten piirteet ja siten voitaisiin määrittää, keneltä ne on peritty.
Esimerkki kissojen perinnöstä
Tässä esimerkissä turkin väri on merkitty B: llä (ruskea, hallitseva) tai b (valkoinen), kun taas hännän pituus on merkitty S (lyhyt, hallitseva) tai os (pitkä).
Kun vanhemmat ovat homotsygoottisia jokaiselle piirteelle (SSbb ja ssBB), F1-sukupolven lapset ovat heterotsygoottisia molemmissa alleeleissa ja heillä on vain hallitsevat fenotyypit (SsbB).
Jos koiranpennut parisuhteessa, kaikki turkin värin ja hännän pituuden yhdistelmät tapahtuvat F2-sukupolvessa: 9 on ruskea / lyhyt (violetti laatikko), 3 on valkoinen / lyhyt (vaaleanpunainen laatikko), 3 on ruskea / pitkä (siniset ruudut) ja 1 on valkoinen / pitkä (vihreä ruutu).
4 Esimerkkejä Mendelian piirteistä
- Albinismi: se on perinnöllinen ominaisuus, joka koostuu melaniinin (pigmentti, joka ihmisillä on ja joka vastaa ihon, hiusten ja silmien väri) tuotannon muutoksista, minkä vuoksi sitä esiintyy monissa tapauksissa sitä ei ole kokonaan. Tämä ominaisuus on taantunut.
- Ilmaiset korvakorut: se on hallitseva piirre.
- Yhdistetyt korvakorut: se on recessiivinen piirre.
- Hiuksen tai lesken huippu: tämä ominaisuus viittaa tapaan, jolla hiusraja päättyy otsaan. Tässä tapauksessa se päättyy huipulle keskellä. Niillä, joilla on tämä ominaisuus, on kirjaimen "w" muoto taaksepäin. Se on hallitseva piirre.
Mendelien erottelua muuttavat tekijät
Sukupuoleen liittyvä perintö
Sukupuoleen liittyvä perinnöllisyys viittaa siihen, mikä liittyy sukupromosomipariin, ts. Niihin, jotka määräävät yksilön sukupuolen.
Ihmisillä on X- ja Y-kromosomit. Naisilla on XX ja miehillä XY.
Joitakin esimerkkejä sukupuoleen liittyvästä perinnöstä ovat:
–Daltonismi: se on geneettinen muutos, jonka vuoksi värejä ei voida erottaa toisistaan. Yleensä et voi erottaa punaista ja vihreää, mutta se riippuu ihmisen esittämästä värisokeudesta.
Värisokeus välittyy X-kromosomiin kytketyn recessiivisen alleelin kautta, joten jos ihminen perii X-kromosomin, joka edustaa tätä resessiivistä alleelia, hän tulee värisokeana.
Vaikka naiset esittävät tämän geneettisen muutoksen, on välttämätöntä, että he molemmat ovat muuttaneet X-kromosomeja. Tästä syystä naisten, joilla on värisokeus, on vähemmän kuin miesten.
- Hemofilia: se on perinnöllinen sairaus, joka, kuten värisokeus, liittyy X-kromosomiin.Hemofilia on sairaus, joka saa aikaan veren hyytymättömyyden.
Tästä syystä, jos hemofiliapotilas leikkaa itsensä, verenvuoto kestää paljon kauemmin kuin toisella henkilöllä, jolla ei ole sitä. Tämä tapahtuu, koska veressäsi ei ole tarpeeksi proteiinia verenvuodon hallintaan.
–Duchenne-lihasdystrofia: se on taantumuksellinen perinnöllinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin.Se on hermo-lihassairaus, jolle on tunnusomaista merkittävä lihasheikkous, joka kehittyy yleisesti ja etenevästi.
- Hypertrichoosi: se on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy Y-kromosomissa, ja se tarttuu vain isältä uroslapsiin. Tämän tyyppistä perintöä kutsutaan hollandiseksi.
Hypertrichoosi koostuu liiallisesta hiuskasvusta, joten siitä kärsivillä on vartalon osia, jotka ovat liian karvaisia. Tätä tautia kutsutaan myös ihmissusi-oireyhtymäksi, koska monet siitä kärsivistä kattavat hiukset melkein kokonaan.
Viitteet
- Brooker, R. (2012). Genetiikan käsitteet (1. painos). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Johdatus geneettiseen analyysiin (11. painos). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel ja genetiikan lait (1. painos). Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Ihmisgenetiikka: käsitteet ja sovellukset (11. painos). McGraw-Hill koulutus.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Genetiikan periaatteet (6. painos). John Wiley ja pojat.
- Trefil, J. (2003). Tieteen luonne (1. painos). Houghton Mifflin Harcourt.