Focomelia on erittäin harvinainen synnynnäinen luuston sairaus, joka vaikuttaa raajojen ominaisuus matkalla syntymästä. Yläraajojen luut ovat huomattavasti lyhentyneet tai puuttuvat, ja sormet voivat kiinnittyä.
Äärimmäisissä tapauksissa sekä ylä- että alaraajojen luut puuttuvat, joten kädet ja jalat ovat kiinnittyneet vartaloon muodostaen suoraan niin sanotun tetraphocomelian.
Kuten muutkin epämuodostumat, se on seurausta alkion kehityksen muutoksista. Phocomeliaa sairastavat lapset tarvitsevat leikkausta, koska tämän häiriön ohella kehittyy muita patologioita.
Fokomeliassa kärsivien kuolleisuus on korkea. Lievästi kärsivät yksilöt voivat elää aikuisuuteen saakka.
oireet
- Kehittämättömät raajat ja lantion luiden puuttuminen. Ylärajat eivät yleensä ole täysin muodostuneita ja käden osat saattavat puuttua. Lyhyet kädet, sulatetut sormet ja puuttuvat sormet ovat usein merkittävimmät seuraukset.
- Alaraajoissa esiintyy usein myös ylempien raajojen kaltaisia oireita.
-Phocomelia voi myös aiheuttaa psyykkisiä puutteita lapsille. Vastasyntyneillä on yleensä pienempi pää kuin lapsilla, joilla ei ole häiriöitä, ja harvat hiukset, joilla on "harmaa" harmaa ulkonäkö.
- Vahingoittuneen henkilön silmissä olevilla pigmenteillä on yleensä sinertäviä sävyjä.
- Tavallisesti esiintyy myös vähän kehittyneitä nenäjä, vääristyneitä korvia, epäsäännöllisesti pieniä suita (mikrognatia) ja huuliläämää.
-Se sisältää myös muita vikoja, kuten suuret sukupuolielimet, synnynnäinen sydänsairaus ja kystiset munuaiset.
Jotkut näistä tiloista diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä tai jopa aikaisemmin, kun taas toiset saattavat jäädä huomaamatta ja kehittyä myöhemmin elämässä, mikä edellyttää hoitoja, kuten jälleenrakentavaa leikkausta.
On vaikeaa tiivistää oireita, joita voi ilmaantua fokomeliaoireyhtymässä, koska spektri kattaa epätavallisen määrän elimiä ja kudoksia, joihin kaikkiin vaikuttaa suoraan niiden alkion kehitys.
syyt
Vaikka useat ympäristötekijät voivat aiheuttaa fokomeliaa, pääasialliset syyt johtuvat talidomidin käytöstä ja geneettisestä perinnöstä.
perintö
Perheet voivat kantaa resessiivisiä geenejä, jotka välittyvät lapselle, joka puolestaan voi kehittää tilan. Phocomelia-oireyhtymän perinnöllinen muoto välittyy autosomaalisena taantuneena piirteenä, jolla on vaihteleva ekspressiivisyys, ja epämuodostumat ovat yhteydessä kromosomiin 8.
Se on geneettistä alkuperää ja sillä on Mendelian perinnöllisyysmalli, jolla esiintyy useita synnynnäisiä epämuodostumia ja 50%: n tapauksista keskuksessa esiintyvä sentromeerisen heterokromatoiinin ennenaikainen erottuminen kromosomeista.
Tämän taudin geneettinen muoto on harvempaa kuin sen farmakologinen vastine, koska geenit ovat luonteeltaan autosomaalisesti taantuneita. Näissä perheissä geeneillä on taipumus siirtyä sukupolvelta toiselle, mutta ne ilmenevät harvoin kliinisesti.
Insesti voi saostaa tulevan sukupolven avoimella fokomelialla, koska molemmat vanhemmat siirtävät samaa geeniä, mahdollisuudet, että tämä heikko (tai recessiivinen) geeni ilmentyy fyysisesti (tai fenotyyppisesti), kasvaa.
Talidomidi
Huumeiden aiheuttamat fokomeliaoireyhtymät voivat johtua pääasiassa talidomidin nauttimisesta äidille raskaana olevilla naisilla.
Viime vuosisadan puolivälissä fokomeliatapaukset lisääntyivät dramaattisesti talidomidin määräämisen vuoksi.
Niitä määrättiin lievittämään aamutauteja ja niiden havaittiin olevan teratogeenisia; kyky luoda selvästi näkyviä epämuodostumia. Talidomidin aiheuttamat epämuodostumat vaihtelivat yhden tai useamman numeron hypoplasiasta kaikkien raajojen poissaoloon.
Talidomidi tunnistettiin synnynnäisten synnynnäisten epämuodostumien syyksi, ja se vedettiin markkinoilta maailmanlaajuisesti vuosina 1961 - 1962.
Nykyinen esiintyvyys
Nykyinen fokomelian esiintyvyys on 1-4 10 000 vauvasta. Huolimatta siitä, että vauvojen lukumäärä on vähentynyt huomattavasti talidomidin eliminaation takia hoidossa raskauden aikana, on edelleen geneettisesti indusoitua focomeliaa.
Lopuksi on infektioita, joita voi esiintyä raskauden aikana ja jotka voivat vaikuttaa vauvaan ja ilmentyä fokusellioireyhtymänä.
Nykyisin yleisin esimerkki on raskaana olevien naisten vesirokko, jonka aiheuttaa sama virus, joka aiheuttaa sitä terveille ihmisille, varicella zoster-virus.
Tässä tapauksessa on myös tyypillistä tarkkailla vauvoja, joilla on synnynnäinen kaihi silmissä ja kallon muodon muutokset.
hoidot
Hoitoa ei ole, mutta kehon liikkeiden voimaannuttaminen ja päivittäiseen toimintaan sopeutuminen sekä proteesien käyttö toiminnan helpottamiseksi.
Tästä johtuva hermojen ja luukudoksen puute jättää kirurgit, joilla on hyvin vähän työtä rekonstruoinnin aikana, minkä vuoksi lapsille tai aikuisille, joilla on tämäntyyppiset raajojen epämuodostumat, tehdään hyvin vähän leikkauksia.
Leikkaus voi kuitenkin olla hyödyllinen joidenkin luiden ja nivelten sijaintipoikkeamien korjaamiseksi tai joidenkin häiriöön liittyvien oireiden hallintaan.
Phocomelia-oireyhtymän hoito suunnitellaan usein lapsen ollessa vastasyntynyt ja keskitytään sairastuneen yksilön oireiden vakavuuteen. Suurin osa phocomelia-oireyhtymän hoidosta on tukevaa, jolloin vauva voi elää normaalimpaa elämää.
Myoelektriset proteesit ovat tuottaneet vallankumouksellisia tuloksia johtuen monista toiminnoista, joita ne tarjoavat ilman johdotusta. Raajat liikkuvat, kun ne on kytketty proteesiin hermojen kautta, jotka lähettävät liikesignaaleja.
On myös mahdollisuus varttaa luita muista kehon osista yläraajoihin lisäämään käsien hyödyllisyyttä. Korjaus ei kuitenkaan ole täydellinen, koska liikkumisen kannalta välttämättömiä verisuonia ja hermoja ei ole.
Muita yleisiä hoitomuotoja ovat housunkannattimien ja terapioiden käyttö puhe-, kognitiivisen ja kielen viiveiden hoitamiseksi. Psykologinen tuki vauvoille ja fokomeliasta kärsiville lapsille on erittäin tärkeä, etenkin jos lapsella on henkinen vamma.
Viitteet
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anestesiasuositukset potilaille, jotka kärsivät Phocomeliasta, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Tri. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia-oireyhtymä - tapausraportti: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsin oireyhtymä: tapausraportti, Meksikon fyysisen lääketieteen ja kuntoutuksen lehti: medigraphic.com
- Phocomelia - Lyhennetyt tai puuttuvat aseet tai jalat, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, toinen, anencefalia.org: anencefalia.org