KRANIOSYNOSTOOSI: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Craniosynostosis on harvinainen ongelma kallon, joka aiheuttaa kehittämistä tai läsnä syntymän epämuodostumien vauvan pään. Kyse on kallojen eri osien varhaisesta sulautumisesta niin, että se ei voi kasvaa kunnolla, mikä häiritsee sekä aivojen että kallon normaalia kehitystä.

Vastasyntyneessä kallo koostuu useista luista, joita ei ole vielä liitetty, eli aivoilla on tarpeeksi tilaa, jotta ne voivat kehittyä edelleen. Itse asiassa, kallon luiden koko on kaksinkertainen kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana, eivätkä ne sulaudu täysin vasta myöhään teini-ikäisinä.

Todellisuudessa kallon luiden fuusioaste muuttuu iän myötä ja ompeleista riippuen; sulkemalla jotkut ennen muita. Vastasyntyneen kallo koostuu seitsemästä luusta, ja ne kehittyvät kahdella prosessilla: luun siirtymisellä ja luun uudelleenmuodostumisella.

Vaikuttaa siltä, ​​että kallo koostuu yhdestä pienestä kappaleesta, toisin kuin luuletkaan, kallo on enemmän kuin jalkapallo: siinä on sarja luita, jotka on järjestetty levyihin, jotka sopivat yhteen pallojen muodostamiseksi.

Näiden levyjen välissä on vahvat elastiset kudokset, joita kutsutaan ompeleiksi. Nämä antavat kalloille joustavuuden kehittyä aivojen kasvaessa. Tämä joustavuus mahdollistaa myös vauvan kuljettamisen syntymäkanavan kautta.

Tapahtuu, että kun kasvava kallon alue sulaa ja sulkeutuu, muut alueet yrittävät kompensoida tätä, muuttuen näkyvämmäksi ja muuttaen pään normaalia muotoa.

Kraniosynostoosi voi ilmetä kirjallisuudessa myös synostoosina tai ompelun ennenaikaisena sulkeutumisena.

Kraniosynostoosityypit

Kraniosynostoosia on useita tyyppejä riippuen muutetusta kallon osasta ja siitä johtuvasta pään muodosta.

Scaphocephaly

Se on yleisin tyyppi ja vaikuttaa miehiin eniten. Tämä on sagitaalisen ompeleen ennenaikainen fuusio, joka sijaitsee kallon yläosan keskiviivalla ja kulkee pehmeästä kohdasta (jota kutsutaan myös fontaneliksi) pään takaosaan.

Tuloksena on pitkä ja kapea pään muoto. Kasvaessa pään takaa tulee näkyvämpi ja terävämpi, ja otsa ulkonee. Tämä tyyppi on vähiten ongelma aivojen normaalissa kehityksessä ja on suhteellisen helppo diagnosoida.

Edessä oleva plagiokefalia

Se koostuu yhden sepelvaltimon ompeleen varhaisesta liitoksesta, jossa aivojen otsa ja etuleuka kasvavat eteenpäin. Tämän tyyppinen otsa näyttää litistyneeltä ja silmäpistokkeet ovat kohollaan ja viistot.

Lisäksi nämä ulkonevat ja nenä on myös käännetty toiselle puolelle. Yksi merkki siitä, että vauvalla on tämän tyyppinen kraniosynostoosi, on, että hän kallistaa päätään toiselle puolelle välttääkseen kaksinkertaisen näkemisen.

Trigonocephaly

Se on metopic-ompeleen liitoskohta, joka sijaitsee sairastuneen ihmisen otsassa ja kulkee pehmeästä pisteestä tai fontanellesta nenän alkuun.

Se aiheuttaa silmäliittimien yhdistymisen ja silmät ovat hyvin lähellä toisiaan. Otsa on ulkoneva kolmion muotoinen.

Takaosan plagiokefaalia

Se on harvinaisinta, ja se johtuu yhden pään takana olevan lamboidiompeleen ennenaikaisesta sulkeutumisesta.

Tämä johtaa tämän kalloalueen tasoittumiseen, jolloin korvan takana oleva luu (mastoid luu) työntyy esiin, mikä ilmenee yhdessä korvassa toista matalampana. Tässä tapauksessa kallo voidaan myös kallistaa toiselle puolelle.

Kaikki nämä vastaavat yhden ompeleen liitoksia, mutta voi olla myös useamman kuin yhden liitoksia.

Kaksinkertainen ommel kraniosynostosis

Esimerkiksi:

- Eturauhasen brakycephaly: sitä kutsutaan kaksisorvaiseksi, koska sitä esiintyy, kun kaksi korvanompelua, jotka menevät korvasta korvaan, sulautuvat ennenaikaisesti, jolloin otsa ja kulmakarvat ovat tasaiset. Kallo näyttää yleensä normaalia leveämmältä.

- Takaosan brakysefaalia: kallo myös laajenee, mutta johtuen kahden lamboidisangan liitoksesta (jotka, kuten sanoimme, ovat takana).

- Satigal- ja metopic-ompeleiden skafosefaalia: pään ulkonäkö on pitkänomainen ja kapea.

Useita ommel kraniosynostosis

Esimerkiksi:

- Turribrakysefaalia, joka johtuu kaksisuuntaisen, sagitaalisen ja metooppisen ompeleen liitoksesta: pää on terävä ja on ominaista Apert-oireyhtymälle.

- Multisuturat liittyivät, mikä antaa kallolle apilalehden muodon.

yleisyys

Tämä sairaus on harvinainen ja esiintyy noin yhdellä 1800–3000 lapsesta. Se on yleisempää miehillä, 3: lla neljästä miehiä koskevista tapauksista, vaikka tämä näyttää vaihtelevan kraniosynostosin tyypistä riippuen.

80–95% tapauksista kuuluu ei-syndromiseen muotoon, toisin sanoen eristetyksi tilaksi, vaikka muut kirjoittajat ovatkin arvioineet, että 15–40% potilaista voi olla osa toista oireyhtymää.

Kraniosynostoosityypeistä näyttää siltä, ​​että yleisimpiä ovat sagitaaliset ompeleet (40–60% tapauksista), mitä seuraa seinämä (20–30%) ja sitten metopiitti (10% tai Vähemmän). Lambdoidisen ompeleen liitos on hyvin harvinainen.

syyt

Erilaisia ​​oireyhtymiä

Kraniosynostoosi voi olla oireyhtymä, ts. Se liittyy muihin harvinaisiin oireyhtymiin. Oireyhtymä on sarja liittyviä oireita, jotka johtuvat samasta syystä ja jotka useimmissa tapauksissa ovat yleensä geneettisiä.

Toissijainen kraniosynostoosi

Toissijaista kraniosynostoosia, joka tunnetaan nimellä, voi myös esiintyä, joka on yleisempi ja joka johtuu aivojen kehityksen epäonnistumisesta.

Yleensä se johtaa mikrosefaaliaan tai pienentyneeseen kallon kokoon. Siksi kraniosynostoosi ilmaantuu yhdessä muiden aivojen kehitysongelmien, kuten holoprosenkefalian tai enkefaloskeleen kanssa.

Teratogeeniset aineet

Sitä voivat myös aiheuttaa teratogeeniset aineet, tämä tarkoittaa mitä tahansa kemiallista ainetta, puutostilaa tai jotakin haitallista fysikaalista tekijää, joka aiheuttaa morfologisia muutoksia sikiön vaiheessa. Joitakin esimerkkejä ovat aineet, kuten aminopteriini, valproaatti, flukonatsoli tai syklofosfamidi.

Muut mahdolliset syyt

- Toisaalta, se voi olla myös ei-syndrominen; syyt ovat vaihtelevia ja niitä ei tunneta täysin.

On tunnettua, että kraniosynostoosia voivat helpottaa tekijät, kuten:

- Kohteen sisällä on vähän tilaa tai sen epänormaali muoto, mikä aiheuttaa pääasiassa sepelvaltimoiden synostaasia.

- Luun aineenvaihduntaan vaikuttavat häiriöt: hyperkalsemia tai rahhiitti.

- Se voi joskus johtua hematologisista (veri) häiriöistä, kuten synnynnäinen hemolyyttinen keltaisuus, sirppisoluanemia tai talasemia.

- Joissakin tapauksissa kraniosynostoosi on seurausta iatrogeenisistä ongelmista (ts. Lääkärin tai terveydenhuollon ammattihenkilön virheestä)

oireet

Joissakin tapauksissa kraniosynostoosi ei ehkä ole havaittavissa muutama kuukausi syntymän jälkeen. Tarkemmin sanottuna, kun se liittyy muihin kallon ja kasvojen ongelmiin, se voidaan nähdä syntymästä lähtien, mutta jos se on lievempi tai jos sillä on muita syitä, se havaitaan lapsen kasvaessa.

Lisäksi jotkut tässä kuvatut oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa.

- Perusmuoto on kallon epäsäännöllinen muoto, joka määräytyy sen kraniosynostoosityypin mukaan.

- Kova harjanne voidaan tuntea kosketuksella alueella, jossa ompeleet kohtaavat.

- Kallopehmeä osa (fontanel) ei ole näkyvissä tai eroaa normaalista.

- Vauvan pää ei näytä kasvavan suhteessa muuhun vartaloon.

- kallonsisäinen paine voi nousta, mitä voi esiintyä minkä tahansa tyyppisessä kraniosynostoosissa. Se johtuu selvästi kallo epämuodostumista, ja mitä enemmän ompeleita yhdistetään, sitä yleisempi kasvu on ja sitä vakavampi se on. Esimerkiksi useiden ompeleiden tyypissä kallonsisäinen paine nousee noin 60%: n tapauksista, kun taas yhden ompeleen kohdalla prosenttiosuus laskee 15%: iin.

Edellisen kohdan seurauksena kraniosynostoosissa esiintyy myös seuraavia oireita:

- Pysyvä päänsärky, lähinnä aamulla ja yöllä.

- Näkövaikeudet, kuten kaksinkertaisen tai epäselvän näkeminen.

- Hieman vanhemmilla lapsilla heikentynyt akateeminen suorituskyky.

- Viivästynyt neurologinen kehitys.

- Jos kohonnut kallonsisäinen paine ei hoideta, voi ilmaantua oksentelua, ärtyneisyyttä, hidasta reaktiota, silmien turvotusta, vaikeuksia näkökohdan seuraamisessa, kuulo- ja hengitysvaikeuksia.

Diagnoosi

Tärkeää on, että kaikki kallon muodonmuutokset eivät ole kraniosynostoosia. Esimerkiksi epänormaali pään muoto voi esiintyä, jos vauva pysyy pitkään samassa asennossa, kuten makaa selässä.

Joka tapauksessa on tarpeen kääntyä lääkärin puoleen, jos havaitaan, että vauvan pää ei kehitty kunnolla tai siinä on väärinkäytöksiä. Diagnoosissa kuitenkin suositaan, koska lapsille tehdään rutiinitarkastuksia kaikille vauvoille, joiden asiantuntija tutkii kallon kasvua.

Jos se on lievempi muoto, sitä ei ehkä havaita ennen kuin lapsi kasvaa ja kallonsisäinen paine kasvaa. Siksi edellä mainittuja oireita ei pidä unohtaa, jotka tässä tapauksessa ilmestyisivät 4–8-vuotiaiksi.

Diagnoosin tulisi sisältää:

- Fyysinen tarkastus: kärsivän henkilön pään palpointi tarkistaa, onko ompeleissa harjanteita tai havaita, onko kasvojen muodonmuutoksia.

- Kuvankäsittelytutkimukset, kuten tietokonekäyttöinen tomografia (CT), joiden avulla voit nähdä kiinnitetyt ompeleet. Ne voidaan tunnistaa ja aiotaan huomata, että jos ompeleen pitäisi olla, sitä ei ole, tai silloin linja työntyy harjaan.

- Röntgenkuvat: kalvon tarkkojen mittausten saamiseksi (kefalometrian avulla).

- Geneettinen testi: jos epäillään olevan perinnöllinen oireyhtymään liittyvä, tarkoituksena selvittää, mikä oireyhtymä olisi, ja hoitaa se mahdollisimman pian. Ne vaativat yleensä verikokeen, vaikka joskus voidaan testata myös näytteitä muista kudoksista, kuten iholta, posken sisäpuolelta tai hiuksista.

Liittyvät oireyhtymät

Kraniosynostoosia voi aiheuttaa yli 180 erilaista oireyhtymää, vaikka ne kaikki ovatkin hyvin harvinaisia. Jotkut erottuvimmista ovat:

- Crouzonin oireyhtymä: tämä on yleisin ja siihen liittyy kahdenvälinen sepelvaltimoiden kraniosynostoosi, keskipinnan poikkeavuudet ja ulkonevat silmät. Se näyttää johtuvan FGFR2-geenin mutaatiosta, vaikka jotkut tapaukset ilmenevät spontaanisti.

- Apert-oireyhtymä: Siinä esiintyy myös kahdenvälistä sepelvaltimoiden kraniosynostoosia, vaikka muitakin synoosimuotoja voidaan havaita. Kallon juuressa on fuusioita, käsien, kyynärpään, lantion ja polvien muodonmuutosten lisäksi. Sen alkuperä on perinnöllinen ja aiheuttaa tyypillisiä kasvojen piirteitä.

- Carpenter- oireyhtymä : tähän oireyhtymään liittyy yleensä posteriorinen plagiocephaly tai lamboid-ompeleiden liitos, vaikka scaphocephaly esiintyy myös. Sitä erottaa muun muassa muodonmuutokset myös raajoissa ja vielä yksi numero jaloissa.

- Pfeifferin oireyhtymä: Yksikorvainen kraniosynostoosi on yleinen tässä tilassa, samoin kuin kasvojen muodonmuutokset, jotka aiheuttavat kuulovaikeuksia, ja raajoissa. Siihen liittyy myös vesipää.

- Saethre-Chotzen-oireyhtymä: niillä on yleensä yksipuolinen sepelvaltimokaranosynostoosi, ja kallon etuosan pohjaosa on hyvin rajallinen, hiusten kasvu on vähäistä, kasvojen epäsymmetria ja viivästynyt kehitys. Se on myös synnynnäinen.

hoito

Varhaisen hoidon kehittämiseen on pyrittävä, koska monet ongelmista voidaan korjata aivojen nopean kasvun ja vauvan kallojen joustavuuden avulla sopeutua muutoksiin.

Jopa erittäin lievissä tapauksissa erityistä hoitoa ei voida suositella, mutta sen esteettisten vaikutusten odotetaan olevan niin vakavia, kun sairastettu henkilö kehittyy ja kasvaa hiuksia.

Jos tapaukset eivät ole kovin vakavia, on suositeltavaa käyttää ei-kirurgisia menetelmiä. Normaalisti nämä hoidot estävät taudin etenemisen tai paranevat, mutta on tavallista, että on edelleen tietty muodonmuutos, joka voidaan ratkaista yksinkertaisella leikkauksella.

Muotoileva kypärä

Jos olemme tilanteessa, jossa kallossa on ollut muita muodonmuutoksia, kuten paikallinen plagiokefalia tai pään tasainen puoli johtuen siitä, että olemme pitkään samassa asennossa, kohdun paineen tai synnytyksen komplikaatioiden takia, voimme palauta normaali pään muoto mukautetulla vauvankypärällä.

uudelleenasemointi

Toinen vaihtoehto on uudelleensijoittaminen, joka on ollut tehokas 80 prosentilla tapauksista. Se koostuu vauvan asettamisesta vahingoittumattomalle puolelle ja kaulalihasten työstämisestä asettamalla hänet kuvapuoli alaspäin vatsalleen. Tämä tekniikka on tehokas, jos vauva on alle 3 tai 4 kuukautta vanha.

Kirurginen interventio

Kraniofaasiaalisen kirurgin ja neurokirurgin suorittama kirurginen toimenpide on tarkoitettu vakaviin kraniofaciaalisiin ongelmiin, kuten lamboidi- tai sepelvaltimokaranosynostoosiin, tai jos kallonsisäinen paine kasvaa.

Leikkaus on valittu hoitomuoto useimmille kallon ja kasvojen epämuodostumille, etenkin sellaisille, jotka liittyvät suureen oireyhtymään.

Leikkauksen tavoitteena on vähentää kallojen aivoihin kohdistamaa painetta ja antaa tarpeeksi tilaa aivojen kasvaa sekä parantaa fyysistä ulkonäköä.

Leikkauksen jälkeen saatat tarvita toisen hoidon myöhemmin, jos sinulla on taipumus kehittyä kraniosynostoosiksi vanhetessasi. Sama tapahtuu, jos heillä on myös kasvojen muodonmuutoksia.

Endoskooppinen leikkaus

Toinen leikkaustyyppi on endoskooppinen, joka on paljon vähemmän invasiivinen; koska siihen sisältyy valaistun putken (endoskoopin) tuominen päänahan pienten viiltojen kautta, sulatetun ompeleen tarkan sijainnin havaitsemiseksi sen avaamiseksi myöhemmin. Tämän tyyppinen leikkaus voidaan tehdä vain tunnissa, turvotus ei ole niin vakava, verenhukka on vähemmän ja toipuminen on nopeampaa.

Muiden taustalla olevien oireyhtymien tapauksessa kallon kasvua on seurattava määräajoin kallonsisäisen paineen lisääntymisen tarkkailemiseksi.

Jos vauvallasi on oireyhtymä, lääkäri voi suositella säännöllisiä seurantakäyntejä leikkauksen jälkeen pään kasvun seuraamiseksi ja kallonsisäisen paineen tarkistamiseksi.

Viitteet

1. Craniosynostosis. (Helmikuu 2015). Saatu Cincinnati Children -sivustolta.
2. Craniosynostosis. (11. maaliskuuta 2016). Saatu NHS: ltä.
3. Sairaudet ja tilat: Kraniosynostoosi. (30. syyskuuta 2013). Saatu Mayon klinikasta.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Kraniosynostosin genetiikka. Lastenneurologian seminaarit, 14 (Advances in Clinical Genetiikka (osa II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. syyskuuta 2015). Lasten kraniosynostoosi. Saatu Medscapestä.
6. Kraniosynostoosin tyypit. (SF). Haettu 28. kesäkuuta 2016 endoskooppisen kraniosynostoosikirurgian keskuksesta.
7. Villarreal Reyna, G. (toinen). Craniosynostosis. Haettu 28. kesäkuuta 2016, endovaskulaarisesta neurokirurgiasta.
8. Ilmainen online-Word-HTML-muunnos auttaa sinua pääsemään eroon likaisesta koodista, kun muunnat asiakirjoja verkkoon.