KORTIKAALINEN DYSPLASIA: SYYT, OIREET JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Dysplasia aivokuoren koostuu joukosta kehityksen epämuodostumat, aivokuoren, joka liittyy yhä tulenkestävät epilepsia tyyppi (joka on resistentti hoito).

Huolimatta monimutkaisista rakenteellisista poikkeavuuksista, tätä tilaa on vaikea nähdä heijastuvan aivaskannoihin. Tämä johtuu siitä, että sen ilmenemismuodot voivat olla hyvin hienovaraisia, jolloin niistä tulee nivelkuoppa normaalina aivokuvana.

Kuvalähde: radiologyassistant.nl

Aivokuoren dysplasia on hyvin erikoinen synnynnäinen (syntyessä syntyvä) patologia, joka liittyy hermosolujen syntymän ja muuttoliikkeen ongelmiin. Sille on ominaista epileptiset kohtaukset, jotka jatkuvat farmakologisista hoidoista huolimatta, ja erottuvat radiologiset kuvat ja histologiset piirteet. Hyvä uutinen on, että tätä tilaa voidaan parantaa kirurgisella interventiolla.

Historia

Fokaalisen aivokuoren dysplasian käsite syntyi Taylor et al: n vuonna 1971 tutkiessaan aivojen osia potilailta, joilla oli ollut lääkeresistentti epilepsia.

He havaitsivat aivokuoren sytoarkkitehtuurin vaurioita, kuten: dysmorfiset solut (jotka ovat muuttaneet sytoskeletonia), ilmapallo- tai pallokennot (ne erottuvat erittäin paksun kalvon ollessa epänormaalin suurista ja huonosti määritellyistä reunoista) ja hajoamisen (epäorgaaniset solukerrokset)..

Tällä hetkellä tiedetään, että tämä on vain yksi aivokuoren dysplasian tyyppi, tunnetuin ja yleisin, nimeltään DCF tyyppi II tai tyyppi Taylor. Vaikka kuten näemme, on myös muita tyyppejä, joilla on muita erilaisia ​​muutoksia.

Aivokuoren dysplasian ominaispiirteet

Aivokuoren dysplasia on osa tunnettuja ”aivokuoren kehityksen epämuodostumia” (MDC), monimuotoista ryhmää patologioita, jotka erottuvat pääasiassa aivokuoren rakenteen muuttuneesta kehityksestä.

Aivot alkavat kehittyä ennen syntymää, kohdunsisäisellä ajanjaksolla, ja käyvät läpi eri vaiheet, jotka voivat olla päällekkäisiä. Aivokuoren kehityksen päävaiheet ovat solujen lisääntyminen ja erilaistuminen, solujen migraatio ja organisointi vastaavilla alueillaan ja myelinaatio.

Aivokuoren kehityksen vauriot

On selvää, että jos näissä prosesseissa tapahtuu minkäänlaisia ​​muutoksia, aivokuoren kehitys heikkenee ja se heijastuu erilaisiin kognitiivisiin ja käyttäytymishäiriöihin.

Erityisesti aivokuoren dysplasiat esiintyvät leesioiden vuoksi, jotka esiintyvät lisääntymisen tai neurogeneesin aikana (uusien hermosolujen kasvu) tai aivokuoren organisoitumisvaiheessa (hermosolut sijoitetaan kerroksiin sopiviin paikkoihin).

Tällä tavalla neuronit ja glia-solut muuttuvat aivokuoren tietyillä alueilla; mikä ilmenee erityisinä neurologisina puutteina, epilepsiakohtauksina, viivästyneenä psykomotorisena kehityksenä jne.

Lyhyesti sanottuna, tämän tilan tyypilliset leesiot vaihtelevat pienistä, käytännössä näkymättömistä muutoksista vakaviin aivokuoren organisaation muutoksiin, joissa esiintyy epänormaaleja soluja, glioosia tai ektooppisia neuroneja (se tarkoittaa, että ne on sijoitettu väärään paikkaan).

Täten havaitaan ryhmä suuria ja omituisia neuroneja ja groteskeja soluja, jotka miehittävät aivokuoren ja valkoisen aineen syvät alueet. Neurokuvaustekniikoiden erilaiset edistysaskeleet mahdollistavat kuitenkin näiden aivokuoren dysplasian epänormaalien havaitsemisen paremmin.

oireet

Tässä vaiheessa kysymme itseltämme: mitä nämä aivojen muutokset aiheuttavat henkilössä? Seuraavaksi yritän vastata kysymykseen luetelemalla yleisimmät oireet:

Tulenkestävä epilepsia 76%: lla potilaista

Kirjallisuudessa kortikaalinen dysplasia näyttää jatkuvasti liittyvän epilepsiaan, olettaen, että sen syy. Epilepsia voi olla mitä tahansa tyyppiä, mutta siihen liittyy yleensä lääkekestävä (tulenkestävä) epilepsia.

Tästä syystä näillä potilailla on usein kohtauksia, jotka alkavat missä tahansa iässä kohdunsisäisestä vaiheesta ja kestävät koko elämänsä; vaikka ne ovat yleisempiä lapsuudessa.

Aivojen poikkeavuuksien sijaintipaikasta ja potilaan iästä riippuen kohtaukset voivat olla: yksinkertaisia ​​osittaisia ​​(ne koskevat vain minimaalista osaa aivoista), monimutkaisia ​​osittaisia ​​(ne koskevat aivojen molempia puolia ja aiheuttavat tajunnan menetystä) tai yleisiä (kouristukset, jotka johtuvat käytännössä koko aivojen muuttuneesta sähkötoiminnasta)

Focal neurologiset vajavuudet

Ne luulevat aivojen syistä johtuvia ongelmia toiminnallemme tietyssä osassa.

Ne voivat olla hyvin erilaisia, kuten: kasvojen toisen puolen herkkyys, raajan liikkeet, yhden silmän visio, vaikeudet puheen ilmaisussa, emotionaalisen hallinnan ongelmat jne.

Teolliset ongelmat

Se voi jopa joskus liittyä älykkyyden keskitason alapuolelle, keskittymisvaikeuksiin ja vaikeuksiin oppia uusia asioita.

Kognitiivisen ja psykomotorisen kehityksen viive

Paras tapa tietää, kuinka pieni lapsi kehittyy, on seurata hänen motorisia taitojaan.

Jos heidän kykynsä liikkua tai hankkia tiettyjä kehityshaasteita, kuten seisomaan pystyssä, alkaa kävellä, kyetä saavuttamaan lusikka jne. He saapuvat hyvin myöhään tai heillä on vaikeuksia ilman tunnettuja fyysisiä ongelmia ja riittävän stimulaation avulla on mahdollista, että neurologisia syitä on. Näin voi tapahtua vauvoille, joilla on aivokuoren toimintahäiriö.

Aivojen ulkonäön suhteen joissain tapauksissa poikkeavuuksia on vaikea havaita, koska ne ovat solutasolla, mikroskooppisia. Vaikka muissa tapauksissa se voidaan nähdä aivaskannausten avulla. Joitakin esimerkkejä ovat:

lissenkefalian

Aivot vaikuttavat sileiltä, ​​toisin sanoen siinä ei ole normaalisti näkeviä rakenteita.

Polymicrogyria

Sille on ominaista, että aivokuoressa on enemmän taitoksia kuin normaalisti, mutta matalilla urilla.

Paquigiria

Vähemmän rakenteita kuin tavallisesti, erittäin litteä ja paksu.

Tuplakuoren oireyhtymä

Se on vakava tila, jossa hermosolut kasaantuvat toisiinsa muuttoliikeongelmien takia, muodostaen kaksi aivokuoren.

syyt

Kun vauva on kohdussa, hermosto alkaa kehittyä. Aluksi aivosolut syntyvät ja ryhmitellään toisiinsa.

Jokaisella on erityiset ohjeet, mihin aivoosaan sen on kuljettava päästäkseen minne se on. Vähitellen syntyy johtavia polkuja, kuten tiet, joiden läpi nämä solut liikkuvat, kunnes ne muodostavat 6 erilaista aivokuoren kerrosta.

Mutta tämä koko prosessi on hyvin monimutkainen ja siihen vaikuttavat monet tekijät, kun jokin näistä prosesseista on heikentynyt, aivokuoren dysplasiaa voi syntyä.

Tiedetään, että tämän tilan esiintymiseksi on oltava läsnä sekä geenitekijöitä että ympäristöä tai hankittuja tekijöitä. Se voi ilmetä syistä, kuten geneettisistä poikkeavuuksista, synnytystä edeltävistä infektioista, iskemiasta (ongelmat aivojen verentoimituksessa) tai altistumisesta myrkyllisille elementeille.

Geneettiset tekijät

Niitä ei ole tutkittu täysin, ja vaikka lisää tutkimusta puuttuu, tiedetään, että genetiikalla on jotain tekemistä sen kanssa, koska on tapauksia perheistä, joilla on aivokuoren dysplasia ja että se ei johdu yhdestä geneettisestä mutaatiosta.

Jotkut kirjoittajat ovat havainneet, että TSC1- ja TSC2-geenit voivat liittyä tähän tilaan, koska ne näyttävät olevan vastuussa aikaisemmin mainitsemistamme "ilmapallo" -soluista.

Myös Wnt- ja Notch-proteiinien signalointireiteissä on muutoksia. Ne ovat vastuussa oikeasta hermosolujen muuttoliikkeestä, mikä on heikentynyt aivokuoren dysplasiassa.

Täten mihin tahansa geneettiseen mutaatioon, joka vaikuttaa näiden reittien säätelyyn, voidaan liittyä tähän patologiaan.

Ulkoiset tekijät

Säteilyn ja metyyliatsoksimetanolin on osoitettu aiheuttavan DNA-vaurioita, jotka johtavat lopulta kortikaaliseen dysplasiaan.

Aivokuoren dysplasian tyypit

Kortikaalinen dysplasia voi kattaa minkä tahansa aivojen osan, sen laajuus ja sijainti voivat vaihdella; ja se voi olla jopa fokusoiva tai multifokaalinen (se vie useita aivoalueita).

Kun se kattaa kokonaisen pallonpuoliskon tai suuren osan molemmista pallonpuoliskoista, se tunnetaan nimellä Giant Cortical Dysplasia (GCD). Vaikka termiä fokaalinen aivokuoren dysplasia, aivokuoren dysgeneesi tai jotain muuta yleisempaa, hermosolujen muuttoliikehäiriöitä käytetään yleisesti.

Lukuisia luokituksia on ehdotettu heterogeenisten ja monimutkaisten rakenteellisten muutosten vuoksi, joita tämä tila voi aiheuttaa. Aivokuoren dysplasia jaetaan yleensä:

Aivokuoren kehityksen lievä epämuodostuma (MLDC):

Se viittaa ryhmään huonosti määriteltyjä mikroskooppisia histologisia muutoksia leesioista, jotka eivät ole näkyvissä aivaskannoilla, kuten magneettinen resonanssi. Se voi esiintyä nimellä ”mikrodysgeneesi” ja ne ovat lievimpiä. Sisällä on kaksi alatyyppiä:

- MLDC-tyyppi I: on kohdunulkoisia neuroneja (se tarkoittaa, että ne sijaitsevat aivokuoren kerroksessa I tai sen lähellä, kun niiden ei pitäisi olla siellä).

- MLDC-tyyppi II: sille on ominaista mikroskooppiset heterotopiat kerroksen I ulkopuolella, mikä viittaa siihen tosiseikkaan, että on neuroniryhmiä, jotka eivät ole vielä siirtyneet oikeaan paikkaansa ja jotka on kiinnitetty paikkaan, jossa heidän ei pitäisi olla.

Tyypin I fokaalinen aivokuoren dysplasia

Se on myös erittäin lievä muoto, joka ilmenee epilepsiana, muutoksina oppimisessa ja kognitiossa. Se alkaa yleensä näkyä aikuisilla.

Sinulla ei kuitenkaan voi olla oireita; Itse asiassa on olemassa tutkimus, joka osoittaa, että tämäntyyppinen dysplasia löytyy 1,7%: lla terveistä yksilöistä.

Niitä ei yleensä näy MRI: llä tai muutokset ovat erittäin lieviä. Niitä esiintyy yleensä aivojen ajallisella alueella ja ne luokitellaan kahteen alaryhmään:

- DCF-tyyppi IA: muutokset arkkitehtuurissa erikseen.

- DCF Type IB: arkkitehtuuri on myös vaurioitunut, mutta on myös jättiläisiä soluja. Dysmorfisia soluja (epämuodostumien kanssa sytoskeletossa) ei tässä havaita

Kortikaalinen dysplasia, tyyppi II tai Taylor:

Tässä tapauksessa oireet ilmenevät nuoremmassa iässä, noin lapsuudessa, ja epileptisiä kohtauksia ja kohtauksia esiintyy useammin kuin tyyppiä I. Lisäksi se on tyyppi, joka liittyy parhaiten hoidonkestävään epilepsiaan.

Siihen liittyy epänormaalien solujen, erittäin suurten, lisääntynyt muuttunut sytoskeleton (dysmorfinen) ja vaikuttaa aivojen sähköisiin signaaleihin.

Ne sijaitsevat myös väärissä paikoissa, muuttaen aivokuoren tavanomaista arkkitehtuuria. Tämä johtuu siitä, että ne johtuvat muutoksesta neuronien ja glia-solujen solujen erilaistumisprosessissa sekä niiden migraatiosta.

Tähän luokkaan voimme määritellä kaksi alakategoriaa pallokennojen tai ”pallokennojen” olemassaolon tai puuttumisen perusteella.

Mielenkiintoista on, että kun tämäntyyppiset solut löytyvät, se liittyy vähemmän epilepsiaan kuin muut lähellä olevat häiriintyneet alueet.

Tämä tyyppi näkyy parhaiten aivaskannausten avulla, joten sen poikkeavuudet voidaan korjata tarkemmin kirurgisesti.

Nämä muutokset sijaitsevat usein ei-ajallisilla aivoalueilla.

Kaksoispatologia

Hyvin liittyy epilepsiaan, se on kahden patologian esiintyminen samanaikaisesti: hippokampuksen skleroosi (muutokset hippokampuksessa ja muilla siihen liittyvillä aivoalueilla) ja fokaalinen aivokuoren dysplasia, joka vie ajalliset alueet.

hoito

Aivokuoren dysplasialle ei ole erityistä hoitoa, vaan toimenpiteet keskittyvät kaikkein vammaisimpien oireiden, jotka ovat yleensä kouristukset, hoitoon. Tätä varten käytetään ensin epilepsialääkkeitä ja kouristuslääkkeitä, ja potilaan edistymistä tarkkaillaan.

Toisaalta on tapauksia, joissa epilepsia jatkuu lääkityksestä huolimatta. Tästä tulee hyvin ärsyttävää, koska päivässä voi esiintyä jopa 30 epileptistä kohtausta. Näissä tapauksissa on suositeltavaa turvautua neurokirurgiaan, mikä antaa erittäin hyviä tuloksia tämän tilan lievittämiseksi.

Aivot puuttuvat kirurgisesti epänormaalien solujen poistamiseksi tai irrottamiseksi muista aivojen terveistä alueista. Siihen voi kuulua kokonaisen pallonpuoliskon poistaminen (hemispherectomy), pieni osa siitä tai useita pieniä alueita.

Fysioterapiaa valitaan myös usein, mikä voi olla hyödyllinen vauvoille ja lapsille, joilla on lihasheikkous.

Kehitysviiveistä on suositeltavaa tiedottaa koulun työntekijöille, jotta he voivat mukauttaa kouluohjelman lapsen tarpeisiin. Oikea stimulaatio ja hoito voivat suuresti auttaa näitä lapsia elämään tyydyttävällä tavalla.

Viitteet

1. Aivokuoren dysplasia. (SF). Haettu 7. syyskuuta 2016, Wikipediasta.
2. Kortikaalinen dysplasia. (SF). Haettu 7. syyskuuta 2016, Johns Hopkins Medicine -sivustolta.
3. Aivokuoren dysplasia lapsilla. (Helmikuu 2016). Saatu Cincinnati Children -sivustolta.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Focal cortical dysplasia ja epilepsia. Mexican Journal of Neuroscience, 9 (3), 231 - 238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel ja López S, Isabel. (2009). KORTISET DYSPLASIAT EPILEPSIAN SYYTÄ JA SEN EDUSTAJAT KUVISSA. Chileläinen radiologialehti, 15 (Suppl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Focal cortical dysplasia - katsaus. Puolan lehden radiologia, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Alkuperäinen: Focal cortical dysplasia. Kliinisäde-patologiset korrelaatiot. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Epilepsialeikkaus lapsilla, joilla on fokaalinen aivokuoren dysplasia. Journal of Neurology, (1), 221.