IDIOPAATTINEN EPILEPSIA: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Idiopaattinen epilepsia tai ensisijainen tyyppi epilepsia on geneettinen alkuperä pääasiallisesti jossa kouristuskohtauksia, mutta ei neurologisia häiriöitä tai rakenteellisia vaurioita havaitaan aivoissa.

Epilepsia on neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista hermosolujen kiihtymisen voimakkaat lisääntymisjaksot. Ne aiheuttavat kouristuksia, joita kutsutaan myös epilepsiakohtauksiksi. Näiden iskujen aikana potilailla voi olla kouristuksia, sekavuus ja muuttunut tietoisuus.

Epilepsia on yleisin neurologinen sairaus. Kehittyneissä maissa sen esiintyvyys on noin 0,2%, kun taas kehitysmaissa sen esiintyvyys on vielä korkeampi.

Maailman terveysjärjestön mukaan idiopaattinen epilepsia on yleisin epilepsia, joka vaikuttaa 60%: iin epilepsiapotilaista. Tälle tilalle on ominaista, että sillä ei ole tunnistettavissa olevaa syytä toisin kuin sekundaarisessa tai oireellisessa epilepsiassa.

Lapsipopulaatiossa näyttää kuitenkin olevan 30% kaikista lapsuuden epilepsioista, vaikka prosenttiosuus vaihtelee tutkijoiden mukaan.

Epileptiset oireyhtymät, jotka ovat osa idiopaattista epilepsiaa, ovat geneettisesti perittyjä epilepsioita, joihin osallistuu useita erilaisia ​​geenejä ja joita ei tällä hetkellä ole vielä määritelty yksityiskohtaisesti. Mukana ovat myös harvinaiset epilepsiat, joissa on mukana yksi geeni ja epilepsia on ainoa tai hallitseva piirre.

Koska tarkkaa syytä ei ole vielä tiedossa, idiopaattista epilepsiaa ei voida estää. Vaikuttaa kuitenkin siltä, ​​että monet tapaukset ratkeavat itsensä. Siten epileptiset kohtaukset ilmenevät lapsuudessa, mutta katoavat sitten kehittyessä.

Hoitoa varten valitaan yleensä epilepsialääkkeet.

Idiopaattisen epilepsian tyypit

Idiopaattista epilepsiaa on kahta päätyyppiä: yleistynyt ja keskittynyt tai osittainen. Suurin ero niiden välillä on kohtausten tyyppi.

Yleisesti ottaen aivojen sähköisen toiminnan muutokset miehittävät koko aivot; kun taas fokuksessa muuttunut aktiivisuus keskittyy tietylle alueelle (ainakin suurimman osan ajasta).

On kuitenkin huomattava, että tämä ero on fysiologisesti suhteellinen. Tämä johtuu siitä, että joillakin idiopaattisista epilepsioista, joita pidetään fokaalisina, voi olla yleistyneitä fysiologisia muutoksia, mutta sitä on vaikea määrittää.

yleistynyt

Yleistynyt idiopaattinen epilepsia esiintyy yleisimmin kirjallisuudessa, koska se näyttää olevan tämän tyyppisen epilepsian yleisin muoto. Tämä tyyppi edustaa noin 40% kaikista epilepsian muodoista 40 vuoden ikään saakka.

Liittyvä epilepsia on usein perheen historiassa, ja sillä on taipumus ilmestyä lapsuudessa tai murrosiässä.

EEG: llä (testi, jolla mitataan aivojen sähköisiä impulsseja) näillä potilailla voi olla epileptisiä vuotoja, jotka vaikuttavat useisiin aivoalueisiin.

Potilailla, joilla on tämä tila, voi kehittyä yleistyneiden kohtausten erilaisia ​​alatyyppejä. Esimerkiksi yleistyneet tooniset klooniset kohtaukset (tämä voidaan jakaa "satunnaisiin grand mal" tai "hereillä grand mal"), infantiilisiin poissaoloihin, nuorten poissaoloihin tai nuorten myoclonic epilepsiaan.

Kohdennettu tai osittainen

Sitä kutsutaan myös hyvänlaatuiseksi fokaaliseksi epilepsiaksi. Yleisin keskittynyt idiopaattinen epilepsia on hyvänlaatuinen osittainen epilepsia keskitetysti ajallisilla piikkeillä. Se tunnetaan myös nimellä rolandic epilepsia, koska tutkittaessa näitä potilaita elektroenkefalogrammin avulla havaitaan paroksysmejä, jotka liittyvät aivojen alueeseen, jota kutsutaan Rolando-halkeamaksi.

Toisaalta, on olemassa joukko harvinaisia ​​osittaisia ​​idiopaattisia epilepsioita ja oireyhtymiä, joilla on geneettiset syyt.

syyt

Tarkkaa mekanismia, jolla tämäntyyppinen epilepsia kehittyy, ei ole tarkalleen tiedossa, mutta kaikki näyttää osoittavan sen syyt geneettisiksi.

Tämä ei tarkoita, että idiopaattinen epilepsia periytyy sinänsä, mutta se, että ehkä se, mikä on peritty, on taipumus tai taipumus sen kehittymiseen. Tämä taipumus voi olla peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, ja se tapahtuu jonkin geneettisen muunnoksen kautta ennen sairastuneen henkilön syntymää.

Tämä geneettinen taipumus kärsiä epilepsiasta voi liittyä alhaisen kohtauskynnyksen olemassaoloon. Tämä kynnysarvo on osa geneettistä rakennetta, ja se voidaan siirtää vanhemmilta lapsille, ja se on henkilökohtainen vastustuskykymme epileptisiin kohtauksiin tai aivojen sähköisiin väärinkäytöksiin.

Jokaisella on mahdollisuus kouristuskohtauksiin, vaikka jotkut ihmiset ovat alttiimpia kuin toiset. Ihmisillä, joilla kohtausten kynnykset ovat alhaiset, on todennäköisemmin epileptisiä kohtauksia kuin muilla, joilla kynnykset ovat korkeammat.

Tässä yhteydessä on kuitenkin tärkeää huomata, että kohtaukset eivät välttämättä tarkoita epilepsian olemassaoloa.

Mahdollinen juvenileen myokloonisen epilepsian (idiopaattisen epilepsian alatyyppi) geneettinen lokus olisi 6p21.2 EJM1-geenissä, 8q24 idiopaattisen yleistyneen epilepsian tapauksessa; ja vastasyntyneiden hyvänlaatuisissa kohtauksissa 20q13,2 EBN1-geenissä.

Saksalaisessa Kölnin yliopistossa tehdyssä tutkimuksessa ne kuvaavat idiopaattisen epilepsian ja deleetion välistä suhdetta kromosomin 15 alueella. Tämä alue näyttää liittyvän moniin erilaisiin neurologisiin tiloihin, kuten autismi, skitsofrenia ja henkinen jälkeenjääneisyys, jotka ovat idiopaattista epilepsiaa. yleistetty yleisin. Yksi mukana olevista geeneistä on CHRNA7, joka näyttää osallistuvan hermosolujen synapsien säätelyyn.

oireet

Idiopaattiseen epilepsiaan, kuten moniin epilepsiatyyppeihin, liittyy jonkin verran epätavallinen EEG-aktiivisuus ja epileptisten kohtausten äkillinen puhkeaminen. Ei ole motorisia jälkiseurauksia, ei kognitiivisia kykyjä tai älykkyyttä. Itse asiassa monet idiopaattisen epilepsian tapaukset lepäävät spontaanisti.

Kohtausten aikana idiopaattista epilepsiaa sairastavilla potilailla voi esiintyä erityyppisiä kohtauksia:

- Myoklooniset kohtaukset: ne ovat äkillisiä, erittäin lyhyitä ja niille on tunnusomaista raajojen täristyminen.

- Poissaolokriisi: heille erotetaan tajunnan menetys, kiinteä katse ja reagoimattomuus ärsykkeisiin.

- Toonis-klooninen (tai grand mal) -kriisi: ominaista äkillinen tajunnan menetys, kehon jäykkyys (tonisointivaihe) ja sitten rytminen vapina (kloonivaihe). Huulet muuttuvat sinertäviksi, suun ja kielen sisäpuolet voivat pureutua ja virtsainkontinenssi.

Oireet vaihtelevat kuitenkin hiukan riippuen tarkalta oireyhtymästä, josta puhumme. Niitä kuvataan yksityiskohtaisemmin seuraavassa osassa.

Liittyvät sairaudet ja oireyhtymät

Idiopaattisen epilepsian luokkaan kuuluu laaja valikoima epileptisiä tiloja. Jokaisen kuvaamiseksi paremmin oireyhtymät on luokiteltu sen mukaan, ovatko ne yleistyneet vai osittaiset.

Yleistyneet idiopaattiset epileptiset oireyhtymät

Kaikilla on tapana olla, että neuro-psyykkisiä häiriöitä ei ole, kuumekohtauksia ja / tai epilepsiaa esiintyy usein perheen historiassa. Elektroenkefalografian (EEG) lisäksi, jolla on normaali lähtövirta-aktiivisuus, mutta kahdenvälisillä piikkiaallikomplekseilla (POC).

Poissaolot Epilepsia (AE)

Se on tila, joka ilmenee 3 vuoden ikäisen ja murrosiän välillä. Se erottuu päivittäisistä kriiseistä, jotka alkavat ja päättyvät äkillisesti ja joissa tapahtuu hetkellinen tietoisuuden muutos. EEG heijastaa nopeaa yleistynyttä piikki-aaltopurkausta.

Poissaolon epilepsia häviää yleensä spontaanisti ja 80%: lla tapauksista sitä hoidetaan tehokkaasti epilepsialääkkeillä.

Se voi esiintyä myös 10–17-vuotiaana, ja sitä kutsutaan nuorten poissaolojen epilepsiaksi. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ja Nieto Jiménez (2008) osoittavat, että 11,5%: lla tapauksista on ollut perheen historia epilepsia. Kohtaukset ilmenevät helpommin, jos potilas nukkuu vähemmän kuin pitäisi tai hyperventilaatiolla.

Nuorten myoklooninen epilepsia

Kutsutaan myös Janzin taudiksi (JME), se muodostaa 5–10% kaikista epilepsioista. Sen kulku on yleensä hyvänlaatuinen vaikuttamatta henkisiin kykyihin.

Sille on ominaista äkilliset nykäykset, jotka voivat pääosin vaikuttaa yläraajoihin, mutta myös alaraajoihin. Ne eivät yleensä vaikuta kasvoihin. Niitä esiintyy usein heräämisen yhteydessä, vaikka unen puute ja alkoholin käyttö myös helpottavat sitä.

Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin ja näyttää olevan 8–26 vuotta. Kuten se toistuu perheissä 25%: lla tapauksista, tämä tila näyttää liittyvän geneettisiin tekijöihin. Erityisesti se on liitetty merkkiin, joka sijaitsee kromosomissa 6p.

Suuren herättävän taudin (GMD) epilepsia

Sitä kutsutaan myös ”epilepsiaksi yleistyneinä toni-kloonisina kohtauksina”, sillä on tietty mielenkiinto miehillä ja se alkaa 9–18-vuotiailla. 15%: lla näistä potilaista on selvä perheen historia epilepsia.

Kohtaukset kestävät noin 30 - 60 sekuntia. Ne alkavat jäykkyydellä, sitten kaikkien raajojen kloonisilla nykäyksillä, joihin liittyy epäsäännöllistä hengitystä ja suolen ääniä. Kyseinen henkilö voi pureutua kieltä tai suun sisäpuolella tänä aikana ja menettää jopa sulkijalihasten hallinnan.

Onneksi hyökkäykset eivät ole kovin yleisiä, riskitekijöinä unen puute, stressi ja alkoholi.

Osittainen idiopaattinen epileptinen oireyhtymä

Näillä oireyhtymillä on yhteistä, että ne ovat geneettisesti määritettyjä, neurologisten ja psykologisten muutosten puuttumista; ja hyvä kehitys. Oireet, kohtaustaajuudet ja EEG-poikkeavuudet ovat hyvin vaihtelevia.

Rolandic epilepsia tai hyvänlaatuinen osittainen epilepsia keskitetysti ajallisilla piikkeillä

Sille on ominaista, että se esiintyy yksinomaan toisessa lapsuudessa (3–12-vuotiaana) ilman aivovaurioita. Kohtaukset vaikuttavat aivoihin osittain 75%: lla tapauksista ja ilmenevät usein unen aikana (nukahtaessa, keskellä yötä ja herätessä). Nämä hyökkäykset vaikuttavat pääasiassa orofaasiseen motoriseen alueeseen. Nämä kriisit eivät kuitenkaan toistu 12 vuoden iän jälkeen.

Sen pääasiallinen syy on tietty perinnöllinen taipumus. Suurimmalla osalla näiden lasten vanhemmista ja / tai sisaruksista on ollut epileptisiä kohtauksia lapsuudessa.

Monipuolinen tai hyvänlaatuinen rotaatioepilepsia

Se esiintyy 8–17-vuotiaina lapsilla, joilla on suvussa kuumin kohtauksia. Kohtauksia esiintyy yleensä pään ja silmien kiertyessä toiselle puolelle.

Siihen liittyy yleensä myös koko vartalon äkillinen käännös vähintään 180 astetta, ja tajunnan menetys voi olla tai ei. Nämä potilaat reagoivat yleensä hyvin epilepsialääkkeisiin.

Hallitseva fokusiepilepsia muuttuvilla focilla

Kohtaukset ilmenevät yleensä päivän aikana ja alkavat noin 12-vuotiaita. Ne ovat yleensä osittaisia ​​(vaikuttavat tiettyihin aivoalueisiin) ja oireet vaihtelevat aivojen aktiivisten alueiden mukaan.

Perhekohtainen epilepsia kuulo-oireilla

Aloitusikä on 4-50 vuotta, mutta ilmaantuu yleensä murrosikäisin tai varhain aikuisina. Se liittyy molekyylimarkkeriin kromosomissa 10q22-24.

Sen nimi johtuu siitä, että sen tärkeimmät oireet ovat kuulo-oireita. Toisin sanoen potilas kuulee sumeaa ääntä, sumisevaa tai soi. Joissakin ihmisissä on vääristymiä, kuten äänenvoimakkuuden muutokset, monimutkaiset äänet (he kuulevat tiettyjä ääniä tai kappaleita).

Joskus siihen liittyy iktaalinen vastaanottava afaasia, ts. Äkillinen kyvyttömyys ymmärtää kieltä. Mielenkiintoista on, että jotkut hyökkäykset, kuten puhelimen soittoäänet, ilmenevät kuultuaan äänen. Sen kulku on hyvänlaatuinen ja reagoi hyvin lääkkeisiin (Ottman, 2007).

Frontaalinen öinen automaattinen dominoiva epilepsia

Tämä tyyppi on yleisempi naisilla, ja se ilmestyy ensimmäistä kertaa 12-vuotiaana. Se liittyy 20q13.2-mutaatioon, ja kohtauksille on tunnusomaista tukehtuminen, epigastrinen epämukavuus, pelko ja raajojen toistuvat ja epäorgaaniset liikkeet yöllä.

Perheen ajallisen lohkon epilepsia

Se alkaa 10–30-vuotiaana ja sillä on autosomaalinen hallitseva perintö. Ne liittyvät tiettyihin paikkoihin kromosomeissa 4q, 18q, 1q ja 12q.

Kohtauksiin liittyy deja vu-tunne, pelko, näkö-, kuulo- ja / tai hajuhallusinaatiot.

hoito

Kuten mainittiin, monet idiopaattisista epileptisistä oireyhtymistä ovat hyvänlaatuisia. Eli he ratkaisevat yksinään tietyssä iässä. Muissa olosuhteissa potilaan on kuitenkin ehkä käytettävä epilepsialääkkeitä koko elämän ajan.

Riittävä lepo, alkoholin käytön rajoittaminen ja stressin hallinta ovat tärkeitä; koska nämä tekijät laukaisevat helposti epileptiset kohtaukset. Yleisin näissä tapauksissa on epilepsialääkkeiden käyttö, jotka ovat yleensä erittäin tehokkaita hyökkäysten hallitsemiseksi.

Epilepsiaan, joka on yleistynyt koko aivojen sähköiseen aktiivisuuteen, käytetään valproaattia. Nieto, Fernández ja Nieto (2008) mukaan; naisilla se yleensä vaihtuu lamotrigiiniin.

Toisaalta, jos epilepsia on idiopaattista fokaalia, suositellaan odottamaan toista tai kolmatta kohtausta. Hoidon mukauttaminen sen taajuuteen, aikatauluun, ominaisuuksiin tai vaikutuksiin. Yleisimmin käytetyt lääkkeet ovat karbamatsepiini, okskarbatsepiini, lamotrigiini ja valproaatti.

Viitteet

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL ja Jiménez, I. (2000). Idiopaattisen epilepsian kehittymiselle alttiuden geneettiset ja molekyyliset näkökohdat. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Epilepsian syyt. (Maaliskuu 2016). Saatu epilepsiayhdistykseltä.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ja Trelles, L. (1999). Pyörivä epilepsia: anatomokliiniset korrelaatiot. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandic epilepsia. (SF). Haettu 24. marraskuuta 2016 APICE: lta (Andalusian epilepsiayhdistys).
5. Epilepsian terveyskeskus. (SF). Haettu 24. marraskuuta 2016 WebMD: ltä.