YÖLLINEN EPILEPSIA: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2026

Edessä yöllinen epilepsia (ENF) näkyvät yön yli, ja se ilmenee autonomisen kiihottumisen ja epätavallinen moottorin käyttäytymiseen. Kohtauksia ilmenee yöllä, kun henkilö nukkuu, vaikka joskus se voi ilmetä myös päivällä. Tämän tyyppisessä epilepsiassa on autosomaalisesti dominantti frontaalinen yöllinen epilepsia (ADNFLE), joka on hyvin harvinainen ja peritty perheenjäseniltä.

Nämä kohtaukset voivat kestää muutamasta sekunnista minuutteihin ja vaihdella vaikeusasteen mukaan siten, että joillakin ihmisillä on vain lieviä jaksoja, kun taas toisilla voi olla käsien ja jalkojen äkillisiä ja nykimisiä liikkeitä, jotka liikkuvat kuin polkupyörällä.

Yöelämän epilepsiapotilaat saattavat myös antaa ääniä, kuten huutaa, valittaa tai miettiä, joita voidaan pitää painajaisina tai yön kauhutena eikä epilepsiana. Lisäksi sairastunut henkilö voi jopa nousta sängystä ja vaeltaa talon ympäri, mikä on usein sekoitettu nukkumiseen.

Yöllinen epilepsia jakaa muun tyyppisen epilepsian kanssa, että juuri ennen hyökkäystä tapahtuu neurologisten oireiden malli, jota kutsutaan auraksi. Näitä oireita ovat pelko, liiallinen tuuletus, vilunväristykset, pistely, huimaus ja tunne pudota avaruuteen.

Kohtausten syy ei ole vielä tiedossa tarkalleen. Niiden uskotaan esiintyvän useammin, kun henkilö on väsynyt tai stressaantunut, mutta heillä ei yleensä ole tunnettuja synnyttäviä syitä.

Tämä ongelma näyttää esiintyvän usein lapsuudessa, noin 9-vuotiaana. Vaikka se voi ilmestyä keski-ikäisuuteen saakka, vaihe, jossa jaksot ovat yleensä harvempia ja lievempiä.

Toisaalta näillä ihmisillä ei ole mitään sairauteen liittyviä älyllisiä ongelmia, mutta joillakin on myös psykiatrisia häiriöitä, kuten skitsofrenia, mutta sen ei uskoteta johtuvan itse epilepsiasta.

Öisen epilepsian esiintyvyys

Sitä ei tunneta tarkalleen, mutta Provinin et al. (1991) löysivät mielenkiintoisia lukuja öisestä epilepsiasta. Esimerkiksi:

- Kohtauksia esiintyy miehillä suhteessa 7 - 3.

- Öisin iskujen alkamisikä on vaihteleva, mutta se on paljon yleisempi lapsilla ja nuorilla.

- Perhe toistuu 25%: lla tapauksista, kun taas 39%: lla esiintyy parasomniaa.

- Noin 13 prosentilla tapauksista oli aiemmin esiintynyt anoksiaa, kuumekohtauksia tai aivojen muutoksia, jotka havaittiin magneettisen resonanssin avulla.

Toisaalta autosomaalisesti dominantti frontaalinen yöllinen epilepsia (ADNFLE) näyttää olevan hyvin harvinainen, ja sen levinneisyyttä ei ole edes arvioitu tarkasti. Sitä on kuvattu tällä hetkellä yli 100 perheessä ympäri maailmaa.

syyt

Se näyttää johtuvan aivojen sähköisen toiminnan muutoksista unen eri vaiheissa. Yleensä niitä esiintyy nukkumisvaiheissa 1 ja 2, jotka ovat matalimmat.

Vaikka se näyttää toimivan tappiollisena kierteenä, koska kohtausten aiheuttama unettomuus voi olla yksi yleisimmistä laukauksista lisää hyökkäyksiä.

Muita tekijöitä olisi stressi tai kuume. Kohtausten alkuperäistä syytä ei kuitenkaan vielä tunneta.

Toisaalta autosomaalinen dominantti frontaalinen yöllinen epilepsia (ADNFLE) on ensimmäinen epilepsia, johon on liitetty geneettinen syy. Erityisesti mutaatioita CHRNA2-, CHRNA4- ja CHRNB2-geeneissä on löydetty näiltä potilailta. Nämä geenit ovat vastuussa neuronaalisten nikotiinireseptorien koodaamisesta.

Lisäksi tämä tyyppi periytyy autosomaalisena hallitsevana mallina, mikä tarkoittaa, että yksi kopio geenistä, jonka toinen vanhemmista on muuttanut, on jo riittävä lisäämään epilepsian leviämisriskiä. On kuitenkin muitakin tapauksia, joissa se esiintyy satunnaisesti, koska sairastuneella henkilöllä ei ole häiriön perheen historiaa.

oireet

Öisin epileptisten kohtausten oireita ovat…

- Äkilliset, epätavalliset ja toistuvat motoriset liikkeet.

- Dystoninen asento tai jatkuvat lihassupistukset, jotka saavat sairastuneen kehon jotkut osat kiertymään tai pysymään jännittyneinä.

- Hallitsematon ravistaminen, taipuminen tai heiluminen.

- levoton unissakävely.

- Dyskinetic ominaisuudet: raajojen tahattomat liikkeet.

- Voimakas autonominen aktivointi kouristusten aikana.

- Brain-lehdessä tehdyssä tutkimuksessa todetaan, että tämäntyyppinen epilepsia muodostaa erilaisten ilmiöiden spektrin, jolla on eri intensiteetti, mutta jotka edustavat saman epileptisen tilan jatkumona.

- Päivän aikana epätavallinen uneliaisuus tai päänsärky.

- Sängyn kuivuminen, oksentelu tai kostuttaminen.

- Lisäksi hyökkäykset häiritsevät unta ja lopulta vaikuttavat keskittymiseen ja suorituskykyyn työssä tai koulussa.

Yleisin tyypin kohtaukset unen aikana ovat osittaiset kohtaukset, ts. Ne, jotka ovat fokusoituneet tai paikalliset tietyssä aivo-osassa.

Diagnoosi

Tämän tilan diagnosointi voi olla vaikeaa, koska hyökkäykset tapahtuvat, kun henkilö nukkuu, eikä henkilö ehkä ole tietoinen omasta ongelmastaan. Lisäksi on yleistä, että se sekoitetaan muihin tiloihin, kuten unihäiriöihin, jotka eivät liity epilepsiaan.

Thomasin, Kingin, Johnstonin ja Smithin (2010) mukaan jos yli 90% kohtauksista esiintyy unen aikana, sanotaan, että sinulla on unikohtauksia. On kuitenkin huomattava, että 7,5–45 prosentilla epileptikoista on jonkinlainen kohtaus nukkumisen aikana.

NFE: lle ei ole vahvistettuja diagnostisia kriteerejä. Lisäksi sitä on vaikea havaita, koska enkefalogrammin avulla ei voi ilmetä poikkeavuuksia.

Voimme kuitenkin epäillä NFE: tä, jos se alkaa missä tahansa iässä (mutta etenkin lapsuudessa) ja antaa lyhytaikaisia ​​iskuja unen aikana, jolle on ominaista stereotyyppinen motorinen kuvio.

Tekniikat

Tekniikat sen havaitsemiseksi ovat:

- Aivojen magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT)

- Kohtauksen päivittäinen ennätys, sillä kameraa voidaan käyttää tallentamaan sairastunut henkilö nukkuessaan yöllä.

- Tällä hetkellä on olemassa Smart Monitor -kello, joka sisältää anturit epileptisten kohtausten havaitsemiseksi käyttäjillä. Lisäksi se muodostaa yhteyden käyttäjän älypuhelimeen voidakseen ilmoittaa vanhemmille tai hoitajille, kun lapsella on epileptinen kohtaus. Tämä voi olla pikemminkin toimenpide oireiden lievittämiseksi kuin diagnoosityökalu, vaikkakin voi olla hyödyllistä nähdä, onko epileptisillä ihmisillä myös hyökkäyksiä yöllä.

- Erityisdiagnoosinaan paras väline on osoittautunut videopolysomnografiseksi rekisteriksi (VPSG). Näitä rekistereitä ei kuitenkaan ole saatavana maailmanlaajuisesti, ja ne ovat usein kalliita. Itse asiassa NFE: n ja motoristen ilmiöiden erottaminen unen aikana, joihin ei liity epilepsiaa, voi itse asiassa olla vaikea tehtävä, ja jos tätä välinettä käytettäisiin, diagnosoitaisiin varmasti enemmän NFE-tapauksia kuin odotettiin.

- Toinen väline, joka voi olla hyödyllinen sen havaitsemiseksi, on frontaalinen yöllinen epilepsia- ja parasomnia-asteikko.

Epilepsian tyypin arviointi

Lääkäreiden on tutkittava, millaista epilepsiaa se on:

- Hyökkäyksen tyyppi, jota se esittää.

- Ikä, jolloin kohtaukset alkavat.

- Jos suvussa on ollut epilepsiaa tai unihäiriöitä.

- Muut lääketieteelliset ongelmat.

Kliinisissä ja neurofysiologisissa löydöksissä ei näytä olevan eroja satunnaisen ja perinnöllisen edessä olevan öisen epilepsian välillä.

Differentiaalinen diagnoosi

Vastasyntyneiden beningo uni myoclonus

Se voi näyttää epilepsialta, koska se koostuu tahattomista liikkeistä, jotka muistuttavat kohtauksia, kuten hikka tai nykiminen unen aikana. Elektroenkefalogrammi (EEG) osoittaisi kuitenkin, että epilepsialle tyypillisiä aivomuutoksia ei ole.

Parasomniat

Ne ovat käyttäytymishäiriöitä, jotka ilmenevät unen aikana ilman, että heitä kokonaan keskeytetään. Niihin sisältyy enureesi tai "sängyn kostuminen", painajaiset, öiset kauhut, unissakävely, levottomien jalkojen oireyhtymä, rytmiset uneliikkeet tai bruksismi.

Psykiatriset häiriöt

Jotkut psykiatriset häiriöt, kuten skitsofrenia, voidaan sekoittaa öiseen epilepsiaan.

Ennuste

Ennuste on yleensä hyvä; niin että kun lapsella on epilepsia, se ei yleensä etene aikuisuuteen.

Toisaalta, sinun on jatkettava hoitoa, koska edessä oleva öinen epilepsia ei leviä spontaanisti.

hoito

Epilepsiakohtauksia hallitaan pääasiassa lääkkeillä, pääasiassa kouristuslääkkeillä tai epilepsialääkkeillä.

Joillakin näistä lääkkeistä voi kuitenkin olla sivuvaikutuksia nukkumiseen, jolloin henkilö ei lepää hyvin. Siksi on tärkeää valita potilaalle määrättävä epilepsialääke oikein.

Lääkkeitä, jotka eivät näytä häiritsevän unta ja auttavan vähentämään kouristuksia, ovat: fenobarbitaali, fenytoiini, karbamatsepiini, valproaatti, tsonisamidi ja okskarbatsepiini (mm.) (Carney & Grayer, 2005). Okskarbatsepiinillä näyttää olevan vähiten haittavaikutuksia uneen.

Toisaalta karbamatsepiinin on havaittu poistavan kouristukset kokonaan noin 20%: lla tapauksista ja lievittävän huomattavasti 48%: ssa (mikä tarkoittaa kohtausten vähentämistä vähintään 50%).

Viitteet

1. Autosomaalinen hallitseva öinen frontaalikeilan epilepsia. (2016, 5. heinäkuuta). Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
2. Carney, PR & Grayer, JD (2005). Kliiniset unihäiriöt. Philadelphia: Lippincott, Williams ja Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, ML, ja Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomaalinen hallitseva öinen edessä oleva epilepsia - kriittinen yleiskuva. Journal Of Neurology, 251 (8), 923 - 934.
4. Peraita Adrados, R. (2013). Alidiagnosoitu edessä oleva yöllinen epilepsia lapsuudessa unihäiriönä: sarjatutkimus. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Placesi, E., ja Montagna, P. (toinen). Nocturnal frontal epilepsy - kliininen ja polygrafinen yleiskuva 100 peräkkäisestä tapauksesta. Brain, 1221017-1031.
6. uni ja epilepsia. (SF). Haettu 8. heinäkuuta 2016, Epilepsy Society -yhtiöltä.
7. Smart Monitor: kello, joka varoittaa epilepsiakohtauksista. (10. helmikuuta 2015). Saatu lääketieteellisestä tekniikasta.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (toinen). Herätkää kohtaukset puhtaan uneen liittyvän epilepsian jälkeen: järjestelmällinen katsaus ja vaikutukset ajolakiin. Journal of Neurology Neurokirurgia ja psykiatria, 81 (2), 130 - 135.
9. York Morris, S. (25. syyskuuta 2014). Öisin kohtausten tunnistaminen ja hoitaminen.