MOEBIUS-OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT JA HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Moebius oireyhtymä tai Möbius on harvinainen neurologinen sairaus, johon osallistuu, ei ole tai jälkeenjääneisyyden hermoja, että valvonta kasvojen liikkeet (VII aivohermon) ja silmien (VI kallon pari).

Kliinisellä tasolla tämän lääketieteellisen tilan seurauksena voidaan havaita kahdenvälinen kasvohalvaus ja erilaisia ​​tuki- ja liikuntaelimistön epämuodostumia. Siksi joihinkin Moebius-oireyhtymän merkkeihin ja oireisiin kuuluvat muun muassa kasvojen lihaksen heikkous tai halvaus, psykomotorinen hidastuminen, silmän strabismus, hammas- ja suunmuutokset, käsien ja jalkojen epämuodostumat tai kuulovaikeudet.

Moebius-oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jota esiintyy syntymästä lähtien, mutta se on harvoin yleinen väestössä. Lisäksi se on heterogeeninen patologia, jonka tarkat syyt ovat edelleen tuntemattomia. Tästä huolimatta useat kokeelliset tutkimukset ovat tuoneet esiin geneettiset ja teratogeeniset tekijät mahdollisina etiologisina tekijöinä.

Moebius-oireyhtymän diagnoosi on pohjimmiltaan kliininen, ja siinä käytetään yleensä joitain täydentäviä testejä, kuten kasvojen sähköomografia, tietokonepoisto tai geneettiset testit.

Toisaalta Moebius-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole mitään parantavaa hoitoa. Lisäksi kasvojen toiminnan stimulaatio- tai kuntoutusstrategiat eivät yleensä ole tehokkaita.

Mikä on Moebius-oireyhtymä?

Moebius-oireyhtymä on neurologinen patologia, joka vaikuttaa pääasiassa lihaksiin, jotka säätelevät kasvojen ilmettä ja silmien liikettä.

Tätä oireyhtymää kuvasivat alun perin eri kirjoittajat, Von Graefe ja Semisch (1880), Harlam (1881) ja Chrisholm (1882), mutta juuri Moebius antoi vuonna 1882 täydellisen kuvauksen taudista tutkimalla 43 ihmistä. kasvohalvaus.

Moebius-oireyhtymän määritelmä ja diagnostiset kriteerit ovat olleet kiistanalaisia ​​lääketieteellisessä ja kokeellisessa tilanteessa. Usein tämä patologia on sekoitettu perinnölliseen synnynnäiseen kasvohalvaukseen tai pareesiin, joka rajoittuu kasvohermon osallistumiseen ilman muunlaisia ​​muutoksia.

Moebius-oireyhtymä on kuitenkin synnynnäinen häiriö, joka johtuu VI- ja VII-kallon hermojen kokonaan tai osittain kehittymättömyydestä. Lisäksi hermot III, V, VIII, IX, XI, XII voivat myös vaikuttaa.

Kraniaaliset hermot ovat aivokuitujen osia, jotka jakautuvat aivoista ruumiille, joihin he innervoituvat, jättäen kallo erilaisten halkeamien ja foraminan läpi.

Vaikuttavat kallon hermot

Meillä on 12 paria kallonhermoja, joista toisilla on motoriset toiminnot ja toisilla aistintoiminnot. Erityisesti ne, joille Moebius-oireyhtymä vaikuttaa eniten, suorittavat seuraavat toiminnot:

- VI kallon hermo: tämä kallon hermo on silmän ulkoinen moottorihermo ja ohjaa lateraalista peräsuolen lihasta. Tämän hermon olennainen tehtävä on valvoa silmämunan sieppausta (Waxman, 2011). Tämän tunteminen voi johtaa strabismusen kehittymiseen.

- kallon hermo VII: tämä kallon hermo on kasvohermo. Se vastaa kasvojen motoristen ja aistitoimintojen (kasvojen ilme, silmäluomen avaaminen / sulkeminen, maku jne.) Ohjaamisesta (Waxman, 2011).

Tällä tavalla tämän tilan kliinisissä ominaisuuksissa, joita esiintyy syntymästä lähtien, kasvojen heikkous tai halvaus on yksi yleisimmistä tai yleisimmistä Moebius-oireyhtymästä.

Vaikuttavissa ihmisissä voimme havaita merkittävän kasvoilmaisuuden puuttumisen, he eivät voi hymyillä, nostaa kulmakarvojaan tai paheksua. Toisaalta heikentynyt silmien hallinta aiheuttaa kyvyttömyyden tai vaikeuksia suorittaa edestakaisin liikkeitä silmillä.

Vaikuttavilla ihmisillä on sarjavaikeuksia esineiden liikkumisen lukemiseen tai seuraamiseen, silmäluomien sulkemiseen tai jopa silmäkosketuksen ylläpitämiseen.

Vaikka erilaisia ​​tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia ja huomattavaa kommunikaation ja sosiaalisen vuorovaikutuksen heikkenemistä voi kehittyä, yleensä Moebius-oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on yleensä normaali älykkyys.

tilasto

Vaikka tarkkoja lukuja Moebius-oireyhtymän levinneisyydestä ei tiedetä tarkalleen, sitä pidetään harvinaisena neurologisena patologiana.

Jotkut tutkijat ovat maailmanlaajuisesti arvioineet, että Moebius-oireyhtymän esiintyvyyslukema on noin yksi tapaus 500 000 elossa syntynystä lapsesta.

Mitä ikäryhmään eniten vaikuttaa, se on synnynnäinen tila, joten sairastuneet ovat jo syntyneet tällä patologialla. Hyvin hienojen kliinisten oireiden esittäminen voi kuitenkin viivästyttää diagnoosia.

Toisaalta sukupuolen suhteen se on ehto, joka vaikuttaa miehiin ja naisiin tasa-arvoisesti.

Merkit ja oireet

Moebius-oireyhtymän tyypillisimpiä kliinisiä oireita ovat kasvojen heikkous tai halvaus, heikentynyt silmien liikkuvuus ja koordinaatio sekä erilaiset tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat.

Siksi pääasialliset näistä muutoksista johtuvat kliiniset oireet sisältävät yleensä:

- Kasvojen lihaksen liikkuvuuden osittainen tai täydellinen heikkeneminen: Kasvohermon tuntu herättää kasvojen ilmeettömyyttä (hymy / itku puute, "naamion" kasvot jne.). Rakkaus voi olla kahdenvälinen tai osittainen, vaikuttaa huomattavasti tietylle alueelle.

Yleensä osittaisissa kuvioissa ylempi alue, kuten otsa, kulmakarvat ja silmäluomet, vaikuttaa yleensä enemmän.

- Silmäluomien liikkumisen täydellinen tai osittainen heikkeneminen: myös kasvohermon hallitsemat silmälihakset voivat kärsiä. Tällä tavalla vilkkumisen puuttuminen estää silmää kostumasta normaalisti, minkä vuoksi sarveiskalvon haavaumat voivat kehittyä.

- Ulkoisen okulomotorisen lihaksen osittainen tai täydellinen osallistuminen: tässä tapauksessa on huomattava vaikeus suorittaa silmän sivuseuranta. Vaikka näkökyky ei vaikuta, strabismus (silmien epäsymmetrinen poikkeama) voi kehittyä.

- Syömis-, tukehtumis-, yskä- tai oksenteluvaikeudet, etenkin ensimmäisinä elämäkuukausina.

- Hypotonia tai lihasheikkous, joka myötävaikuttaa yleiseen viivästymiseen istunnossa (istuessa) ja liikuntaan (kävely).

- Rungon ja aivojen toiminnan heikkeneminen: tässä tapauksessa yksi heikentyneimmistä on hengitys, minkä vuoksi on mahdollista, että keskusapnea (hengityksen valvonnan ja suorittamisen keskeyttäminen neurologisella tasolla) voi kehittyä.

- Huulten, kielen ja / tai kitalaen muuttunut liike: Näiden rakenteiden liikkumisen vaikeuksien seurauksena usein esiintyvä lääketieteellinen komplikaatio on dysartria (vaikeudet puheäänien artikuloinnissa).

- epämuodostumat tai muutokset suun tasolla: hampaiden väärinkäyttö ja huono huulten sulkeutuminen tekevät sen, että suu ei sulkeudu kunnolla ja sen seurauksena kuivuu helposti, joten syljen suojaava vaikutus menettää suosien hammaskarieksen kehitys.

- Huono hengitys: erilaiset suun ja leuan ongelmat voivat vaikuttaa heikentyneeseen ilmanvaihtoon, etenkin unen aikana.

- Jalojen epämuodostumat ja kävelyn muutokset: Yksi yleisimmistä luurankojen muutoksista on jalkajalat, joissa jalan sijainti on osoitettu siten, että jalka on käännetty kohti jalan sisäosaa. Tämäntyyppiset muutokset voivat aiheuttaa tärkeitä häiriöitä kävelyn hankkimisessa ja kehityksessä.

Näiden muutosten lisäksi Moebius-oireyhtymä voi merkittävästi häiritä sosiaalisen vuorovaikutuksen ja yleisen psykologisen sopeutumisen kehittymistä.

Kasvoilmaisut, kuten hymyileminen tai paheksuttaminen, ovat olennainen tietolähde sosiaalisella tasolla. Niiden avulla voimme tulkita ei-sanallista kieltä, ylläpitää vastavuoroista vuorovaikutusta, ts. Ne antavat meille mahdollisuuden luoda tehokasta viestintää ja lisäksi edistää sosiaalista yhteyttä.

Hyvä osa Moebius-oireyhtymästä kärsiviä ihmisiä ei kykene osoittamaan minkäänlaista ilmettä. Koska se on harvinainen patologia, sen kliiniset ominaisuudet ovat huonosti ymmärrettäviä, minkä vuoksi toisilla on taipumus omistaa tunne- tai tilannetilat näille ihmisille (he ovat tylsää, välinpitämättömiä, masentuneita jne.).

Vaikka kasvoilmaisun puuttuminen voidaan korvata sanallisella ja ei-sanallisella kielellä, monissa tapauksissa kärsivät ihmiset ovat sosiaalisen hylkäämisen ja / tai leimautumisen vaarassa.

syyt

Moebius-oireyhtymä on sairaus, joka syntyy kuudennen ja kahdeksannen kallonhermojen ytimien vaurioitumisen lisäksi, jotka vaikuttavat aivorinnassa sijaitseviin kallonhermoihin.

Tällä hetkellä on kuitenkin olemassa useita teorioita, jotka yrittävät selittää näiden neurologisten vaurioiden etiologiset syyt.

Jotkut hypoteesit viittaavat siihen, että tämä häiriö johtuu alkion aivoveren virtauksen keskeytyksestä raskauden aikana.

Iskemia tai hapenpuutteen puute voivat vaikuttaa aivojen eri alueisiin, tässä tapauksessa aivokalvoon, jossa kraniaalisten hermojen ytimet sijaitsevat. Samoin verentoimituksen puute voi johtua ympäristöstä, mekaanisista tai geneettisistä tekijöistä.

Erityisesti Moebius-oireyhtymän esiintymiseen on liittynyt vastasyntyneitä, joiden äidit olivat raskauden aikana nauttineet erittäin suuria määriä misoprostolia.

Misoprostoli on lääke, joka vaikuttaa kohtuun aiheuttaen useita supistuksia, jotka vähentävät kohdun ja sikiön verenvirtausta. Tällä tavalla tämän aineen massiivinen käyttö on havaittu salaisissa aborttiyrityksissä (Pérez Aytés, 2010).

Toisaalta geneettisellä tasolla suurin osa Moebius-oireyhtymätapauksista esiintyy satunnaisesti, jos sukuhistoriaa ei ole. Perintörivi on kuitenkin havaittu sisältäen mutaatiot PLXND- ja REV3L-geeneissä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että huolimatta siitä, että Moebius-oireyhtymän syyt ovat useita (geneettiset, alkion poikkeavuudet, teratogeeniset tekijät jne.), Kaikissa tapauksissa on yhteinen päämäärä: kallonhermojen VII ja VI puutteellinen kehitys tai tuhoutuminen.

Diagnoosi

Moebius-oireyhtymän diagnoosi on erittäin kliininen, koska tämän patologian ominaiset oireet ja merkit ovat usein selvästi tunnistettavissa ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Ei ole yksityiskohtaisia ​​tai erityisiä testejä, joita käytetään yksiselitteisesti vahvistamaan Moebius-oireyhtymän diagnoosi, mutta yhteensopivien kliinisten ominaisuuksien läsnäollessa käytetään yleensä erilaisia ​​erikoistuneita testejä:

- Kasvoelektromiografia: se on kivuton testi, jonka tarkoituksena on selvittää hermon johtavuuden esiintyminen, vähentyminen tai puuttuminen kasvohermon hallitsemilla alueilla. Sen avulla voimme saada lisätietoja sen mahdollisista vaikutuksista.

- Tietokoneistettu aksiaalitomografia (CT): tarkemmalla tasolla tämä aivokuvantamistesti antaa meille mahdollisuuden tarkkailla neurologisten vaurioiden mahdollista esiintymistä. Erityisesti se voi osoittaa kalkkifikaatioiden esiintymisen alueilla, jotka vastaavat VI- ja VII-hermojen ytimiä.

- Geneettinen testi: geenianalyysejä käytetään tunnistamaan kromosomaaliset poikkeavuudet ja muutokset. Huolimatta siitä, että geneettiset tapaukset ovat poikkeuksellisia, on tarpeen tarkkailla mahdollisia poikkeavuuksia alueilla 13q12-q13, joilla esiintyy deleetioita, jotka liittyvät Moebius-oireyhtymään.

hoito

Tällä hetkellä erilaisissa kokeellisissa tutkimuksissa ja kliinisissä tutkimuksissa ei ole pystytty tunnistamaan parantavaa hoitoa Moebius-oireyhtymälle.

Yleensä tämän patologian hoito on suunnattu kunkin yksilön erityisten muutosten hallintaan.

Koska tämä patologia tuottaa muutoksia eri alueilla, suositeltavampi on monitieteinen terapeuttinen lähestymistapa, joka muodostuu ryhmästä, joka koostuu erilaisista asiantuntijoista: neurologit, silmälääkärit, lastenlääkäri, neuropsykologi jne.

Jotkut ongelmat, kuten strabismus tai jalkojen, suun tai leuan tuki- ja liikuntaelimen muodonmuutokset, voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä.

Kasvoleikkaus, etenkin hermojen ja lihaksen siirrossa, antaa monissa tapauksissa kyvyn näyttää kasvoilmaisuja.

Lisäksi fyysinen, työ- ja psykoterapia voivat auttaa parantamaan koordinaatiota, motorisia taitoja, kieltä ja muita vaikeuksia.

Viitteet

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., ja Juárez Echenique, J. (2014). Möebius-oireyhtymän okulaariset ja systeemiset oireet. Pediatr., 297 - 302.
2. Lasten kraniofacial yhdistys. (2016). Opas moebius-oireyhtymän ymmärtämiseen. Lasten kraniofacial yhdistys.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius-oireyhtymä. Saatu Cleveland Cliniciltä.
4. Palsy UK kasvohoidot. (2016). Moebius-oireyhtymä. Saatu Facial Palsy UK: lta.
5. Moebius, FS (2016). Mikä on Moebius-oireyhtymä? Saatu Moebius-oireyhtymästä.
6. NIH. (2011). Moebius-oireyhtymä. Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
7. NIH. (2016). Moebius-oireyhtymä. Saatu Genetis Home Reference -sivustolta.
8. NORD. (2016). Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö. Saatu Moebius-oireyhtymästä.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS-SYNDROME; MBS. Saatu online-Mendelian-perinnöstä Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius-oireyhtymä. Espanjan lastentautiliitto.
11. Mikä on Moebius-oireyhtymä? (2016). Saatu Moebius-oireyhtymästä.