PIERRE ROBIN -OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Pierre Robin oireyhtymä on geneettinen sairaus luokitellaan oireyhtymien tai kraniofakiaalisten häiriöitä. Kliinisesti sille on ominaista mikrognatia, glossoptoosi, ylähengitysteiden tukkeutuminen ja kitalaen muuttuva läsnäolo.

Tämän patologian etiologisen alkuperän suhteen Pierre-Robenin oireyhtymä johtuu spesifisistä mutaatioista SOX9-geenissä, ja suurin osa tapauksista on diagnosoitu.

Yleensä tämä oireyhtymä aiheuttaa tärkeitä lääketieteellisiä komplikaatioita, joihin kuuluvat hengitysvaje, ruuansulatuksessa olevat eläimet tai muiden kallon ja kasvojen epämuodostumien kehittyminen.

Toisaalta Pierre-Robin-oireyhtymän diagnoosi ei yleensä vahvistu ennen syntymää; Kliinisten havaintojen lisäksi on välttämätöntä suorittaa erilaisia ​​radiologisia testejä luun muutosten tunnistamiseksi.

Pierre Robin -oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa, mutta tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuuksien korjaamiseen käytetään usein kirurgisia lähestymistapoja. Lisäksi hengitysteiden ja maha-suolikanavan mukautukset ovat tärkeitä hengenvaarallisten lääketieteellisten komplikaatioiden välttämiseksi.

Pierre Robin -oireyhtymän ominaisuudet

Pierre Robinin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jonka kliiniset havainnot ovat läsnä syntymästä lähtien ja lisäksi kaikki sen ominaisuudet liittyvät kallon ja kasvojen epämuodostumiin.

Lisäksi lääketieteellisessä kirjallisuudessa voimme tunnistaa erilaisia ​​termejä, joita käytetään Pierre Robin -oireyhtymän yhteydessä: Pierre Robinin tauti, Pierre Robinin epämuodostuma tai Pierre Robinin sekvenssi.

Tietyllä tasolla tämä oireyhtymä kuvasi alun perin vuonna 1891 Menerad ja Lannelongue. Kliinisissä raporteissa he kuvasivat kahta potilasta, joiden kliiniselle kululle oli tunnusomaista tukirangan luun rakenteen alikehitys, kitalaki ja kielen siirto tai sisäänvetäytyminen.

Kuitenkin vasta vuonna 1923, kun Pierre Robin kuvasi täysin tämän patologian kliinisen spektrin, keskittyen tutkimuksissaan tapaukseen, jossa lapsella on kärsimättömästä epämuodostumasta, epänormaalisti suuresta kielestä ja merkittävistä hengitysvaikeuksista.

Vaikka tämä patologia erottuu pohjimmiltaan kraniofasiaalisilla radiologisilla löydöksillä, se aiheuttaa suuren liikkuvuuden lääketieteellisiin komplikaatioihin, jotka liittyvät pääasiassa sydämen vajaatoimintaan ja ruokintaongelmiin.

Tarkemmin sanottuna Pierre Robin -oireyhtymässä on korkea kuolleisuus, joka liittyy hengitysteiden tukkeeseen, neurologisiin poikkeavuuksiin tai sydämen poikkeavuuksiin.

Toisaalta, monet kirjoittajat mieluummin viittaavat tähän patologiaan vain Pierren sekvenssinä, koska mandibulaariset poikkeavuudet tuottavat yleensä loput tyypillisistä oireista ja oireista.

Taajuus

Pierre Robinin oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi tapaus jokaisesta 8 500 elossa syntyneestä lapsesta, joista yli 80% diagnosoiduista tapauksista liittyy muihin lääketieteellisiin komplikaatioihin ja erityisiin oireyhtymiin.

Toisaalta Yhdysvalloissa Pierre Robin -oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 3 120 syntymää kohden vuodessa.

Tällä hetkellä sukupuoleen, maantieteelliseen sijaintiin tai tiettyihin etnisiin ja rotuihin liittyviä Pierre Robinin oireyhtymien eroja ei ole todettu.

Lisäksi, kuten olemme aiemmin huomauttaneet, Pierre Robinin oireyhtymä on yksi kraniofasaalisista patologioista, joilla on suuri kuolleisuuden todennäköisyys. Yhdysvalloissa noin 16,6% sairastuneista kuolee lääketieteellisten komplikaatioiden kehittymisen vuoksi.

Esiintymisjärjestyksessä yleisimmät toissijaiset lääketieteelliset patologiat ovat: sydämen poikkeavuudet (39%), keskushermoston muutokset (33%) ja muiden elinten poikkeavuudet (24%).

Merkit ja oireet

Pierre Robin -sekvenssi erotetaan muun tyyppisistä creneofacial-patologioista kolmella kliinisellä perusominaisuudella: mikrognatia, glossoptoosi ja suulakihalkio:

pienileukaisuus

Käsitteellä micrognathia tarkoitamme patologisen muutoksen esiintymistä mandibulaarisen rakenteen kehityksessä, tarkemmin sanoen lopullinen muoto on pienempi koko verrattuna siihen, jota odotetaan kärsivän henkilön kehitystasolle.

Seurauksena tämän kraniofaasisen rakenteen epätäydellinen kehitys aiheuttaa monenlaisia ​​muutoksia, jotka kaikki liittyvät suuhun ja kasvoihin vaikuttavien epämuodostumien esiintymiseen.

Micrognathia on lääketieteellinen merkki, jota esiintyy noin 91%: lla ihmisistä, joihin Pierre Robin -oireyhtymä vaikuttaa.

Glossoptosis

Termillä glossoptoosi tarkoitamme kielen aseman epänormaalia vetäytymistä suun rakenteessa, erityisesti, kielillä on taipumus sijaita normaalia kauempana taaksepäin mikrotunnuksen ja suuontelon tilavuuden vähentymisen seurauksena.

Kielen sijaintiin ja rakenteeseen liittyvät poikkeavuudet voivat aiheuttaa merkittäviä ruokintaongelmia, jotka voivat johtaa vakaviin sairauksiin.

Lisäksi muissa tapauksissa on myös mahdollista tunnistaa epänormaalisti suuri kieli (makroglossia), mikä vaikeuttaa mm. Hengittämistä, pureskelua tai funktionaalisen kielen tuottamista.

Lisäksi glossoptoosi on yksi yleisimmistä kliinisistä oireista Pierre Robin -oireyhtymässä, jota havaitaan noin 70–85%: lla diagnosoiduista tapauksista. Vaikka makroglossiaa voidaan havaita pienemmällä prosentilla, noin 10-15 prosentilla kärsivistä yksilöistä.

Suulakihalkio

Tämä termi viittaa epämuodostuman esiintymiseen rintakehäalueilla tai bukkaalikattoon, toisin sanoen halkeamien tai reikien esiintymiseen, jotka liittyvät epätäydelliseen mandibulaarikehitykseen.

Kuten muutkin kliiniset havainnot, kitalaki aiheuttaa merkittäviä muutoksia ruokinnassa.

Näiden oireiden lisäksi on mahdollista tunnistaa muun tyyppisiä häiriöitä, mukaan lukien:

- nenän epämuodostumat.

- Silmäsairaudet.

- tuki- ja liikuntaelimistön muutokset ja epämuodostumat, jotka liittyvät pääasiassa oligodaktiikkaan (sormen lukumäärän väheneminen, vähemmän kuin 5 käsissä tai jaloissa), klinodaktisesti (sormien sijainnin poikittaissuuntainen poikkeama), polydaktiyylisesti (lisääntynyt sormien lukumäärä), liikakasvuun nivelissä (nivelten liikkuvuuden epänormaalisti liiallinen lisääntyminen), falangoiden dysplasiaa (phalangeja, joiden luun kehitys on heikko tai epätäydellinen) tai syndactyly (useiden sormien fuusio).

- Muut muutokset: on myös mahdollista tunnistaa epämuodostumat raajojen rakenteessa tai selkärangassa.

Yleisimmät lääketieteelliset komplikaatiot

Edellä kuvattujen lääketieteellisten ominaisuuksien lisäksi saattaa ilmetä muita, erilaisiin järjestelmiin liittyviä ominaisuuksia:

Sydänhäiriöt

Sydänmuutokset ovat yksi lääketieteellisistä komplikaatioista, joilla on suurin vaikutus yksilön terveyteen ja jotka aiheuttavat merkittäviä riskejä heidän selviytymiselleen. Sydän- ja verisuonijärjestelmään liittyvät oireet ja oireet voidaan kuitenkin yleensä hoitaa farmakologisilla ja / tai kirurgisilla lähestymistavoilla.

Joitakin yleisimpiä sydämen poikkeavuuksia ovat sydämen stenoosi, pysyvä foramen ovale, muuttunut väliseinän valtimo tai verenpainetauti.

Neurologiset häiriöt

Pierre Robin -oireyhtymän geneettinen alkuperä voi myös merkitä erilaisten neurologisten muutosten kehittymistä, jotka liittyvät pääasiassa keskushermoston (CNS) poikkeavuuksiin.

Jotkut neurologisista häiriöistä, joihin Pierre Robin -oireyhtymä liittyy eniten, voivat siten sisältää vesialueen, Chiarin epämuodostuman, epilepsiajaksot tai viivästymisen psykomotoristen taitojen hankkimisessa.

Hengityshäiriöt

Hengityshäiriöt ovat yksi tärkeimmistä piirteistä, koska ne voivat aiheuttaa sekä potilaan kuoleman hengitysvaikeuksien takia että aivovaurioiden kehittymisen hapenpuutteen vuoksi hermoalueilla.

Siksi monissa tapauksissa tarvitaan kirurgisia korjauksia hengitysteiden vapauttamiseksi, pohjimmiltaan mandibulaarisen dysplasian tai kielen sijainnin korjaamiseksi.

Ruokintahäiriöt

Kuten hengityselinten häiriöissä, ruokintaongelmat johtuvat pääasiassa kalvon epämuodostumista.

Siksi syntymän jälkeen on välttämätöntä tunnistaa ne poikkeavuudet, jotka vaikeuttavat ruokintaa, jotta ne korjataan ja vähentävät siten aliravitsemukseen liittyvien sairauksien kehittymisen todennäköisyyttä.

syyt

Pierre Robinin oireyhtymällä tai sekvenssillä on geneettinen etiologinen alkuperä, joka liittyy muutoksiin SOX9-geenissä. Vaikka tämä poikkeavuus on todettu suurimmassa osassa yksittäisiä Pierre Robin -oireyhtymän tapauksia, jotkut sen kliinisistä ominaisuuksista voivat liittyä muun tyyppisiin geneettisen alkuperän mutaatioihin.

Erityisesti SOX9-geenillä on perustavanlaatuinen tehtävä tarjota biokemialliset ohjeet proteiinin tuottamiseksi, joka osallistuu erilaisten kudosten ja elinten kehitykseen ja muodostumiseen sikiön kehityksen aikana.

Lisäksi nykyinen tutkimus osoittaa, että SOX9-proteiini voi säädellä muun tyyppisten geenien aktiivisuutta, etenkin sellaisten, jotka osallistuvat luuston rakenteen ja siten mandibulaarin kehitykseen.

Seurauksena on, että geneettiset muutokset estävät tiettyjen rakenteiden riittävän morfologisen kehityksen, ja siksi kardinaalisia kliinisiä löydöksiä esiintyy: mykognathia, glossoptoosi ja suulaki.

Diagnoosi

Monissa tapauksissa kallon ja kasvojen rakenteelliset epämuodostumat voidaan tunnistaa raskauden aikana ultraääni-ultraäänillä, tosin tapaukset ovat harvinaisia.

Tässä mielessä Pierre Robinin oireyhtymän epäily on yleisempi synnytyksen jälkeisessä tai infantiilisessa vaiheessa. Suurimmassa osassa kärsineitä rakenteelliset merkit ovat selvästi ilmeisiä, joten diagnoosi vahvistetaan radiologisilla testeillä yhdessä fyysisen tutkimuksen kanssa.

Toisessa tapauksessa on kuitenkin tarpeen suorittaa aiemmin hengitystutkimus ja myöhemmin radiologinen tutkimus tämän oireyhtymän esiintymisen määrittämiseksi.

Lisäksi toinen perustavanlaatuinen näkökohta tämän patologian diagnosoinnissa on muiden alueiden, etenkin sydämen ja hermoston, tutkiminen, koska muun tyyppisiä henkeä uhkaavia poikkeavuuksia voi esiintyä.

Lopuksi, diagnostinen interventio voi sisältää yksilön ja perheen geenitutkimuksen mahdollisten geenien assosiaatioiden tunnistamiseksi.

hoito

Pierre Robin -oireyhtymän tyypillinen hoito perustuu kirurgisiin toimenpiteisiin kalvon ja kasvojen epämuodostumien korjaamiseksi:

- Trakeostomia.

- Palataalisten rakojen sulkeminen.

- Leuan pidentäminen.

- Luiden huomioiminen.

- Kielellinen kiinnitys.

Lisäksi muita farmakologisia lähestymistapoja käytetään myös sydämen patologioiden, epileptisten jaksojen ja muiden neurologisten tapahtumien hoitamiseen.

Lisäksi kärsivillä ihmisillä on usein kielten tuottamiseen liittyviä vaikeuksia, joten monissa tapauksissa varhainen puheterapiamenetelmä on välttämätön.

Keskeinen tavoite on luoda tehokas viestintämenetelmä jäljellä olevien kapasiteettien kautta ja puolestaan ​​stimuloida uusien taitojen hankkimista.

Viitteet

1. AAMADE. (2016). Pierre Robinin oireyhtymä. Saatu Dentofacial anomalioiden ja epämuodostumien yhdistykseltä
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin -sekvenssi. Lasten pulmonologia, 34-36.
3. Yhdistys, CC (2016). Opas Pierre Robinin jakson ymmärtämiseen.
4. Kasvoja. (2016). Pierre Robin -jakso. Saatu Natinoal Craniofacial Associationilta
5. NIH. (2016). eristetty Pierre Robin -sekvenssi. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta
6. PRA. (2016). Mikä on Pierre Robin Sequence (PRS)? Saatu Piere Robien Australiasta
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Pierre Robin -sekvenssin vauvojen ylähengitysteiden tukkeuden arviointi ja polysomnografian merkitys - Nykyisen näytön katsaus. Lasten hengitysteiden arvostelut, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin -jakso. Saatu Medscapestä.