SOTOSIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Sotosin oireyhtymä tai "aivojen gigantismia" on geneettinen sairaus, tunnettu siitä, että liiallinen fyysinen kasvu ensimmäisten vuosien aikana elämän. Erityisesti tämä sairaus on yksi yleisimmistä ylikasvuhäiriöistä.

Tämän patologian kliiniset oireet ja oireet vaihtelevat henkilöittäin, mutta on olemassa useita tyypillisiä löydöksiä: epätyypilliset kasvojen piirteet, lapsuuden liiallinen fyysinen kasvu ja henkinen vamma tai kognitiiviset muutokset.

Lisäksi monilla kärsivillä henkilöillä esiintyy myös muita lääketieteellisiä komplikaatioita, kuten synnynnäisiä sydämen poikkeavuuksia, kouristuksia, keltaisuutta, munuaismuutoksia, käyttäytymisongelmia.

Sotosin oireyhtymällä on geneettinen luonne, suurin osa tapauksista johtuu kromosomissa 5 sijaitsevan NSD1-geenin mutaatiosta. Tämän patologian diagnoosi määritetään pääasiassa yhdistämällä kliinisiä löydöksiä ja tutkimuksia. geneettinen

Hoidon osalta sotos-oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole erityistä terapeuttista interventiota. Yleensä lääketieteellinen hoito riippuu kunkin yksilön kliinisistä ominaisuuksista.

Sotos-oireyhtymän yleiset ominaisuudet

Sotosin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä aivojen gigantismi, on oireyhtymä, joka luokitellaan ylikasvuhäiriöihin. Endokrinologi Juan Sotos kuvasi tämän patologian systemaattisesti ensimmäistä kertaa vuonna 1964.

Ensimmäisissä lääketieteellisissä raporteissa kuvailtiin viiden ikääntyneen lapsen tärkeimmät kliiniset piirteet: nopea kasvu, yleistynyt kehityksen viive, erityiset kasvojen piirteet ja muut neurologiset häiriöt.

Kuitenkin vasta vuonna 1994, kun Cole ja Hughes vahvistivat Sotosin oireyhtymän tärkeimmät diagnoosikriteerit: erottuva kasvojen ulkonäkö, liiallinen kasvu lapsuudessa ja oppimisvaikeudet.

Tällä hetkellä on kuvattu satoja tapauksia, tällä tavoin voimme tietää, että Sotosin oireyhtymästä kärsivän lapsen fyysinen ulkonäkö on: sukupuoleensa ja ikäryhmäänsä odotettua korkeampi, suuret kädet ja jalat, kehä kallon kallistus, liiallinen koko, leveä otsa ja sivusuunnassa olevat syvennykset.

tilasto

Sotos-oireyhtymää voi esiintyä yhdellä 10 000 - 14 000 vastasyntyneestä.

Tämän patologian todellista yleisyyttä ei kuitenkaan tiedetä tarkalleen, koska sen kliinisten ominaisuuksien vaihtelut yleensä sekoitetaan muihin sairauksiin, joten on todennäköistä, että sitä ei ole diagnosoitu oikein.

Erilaiset tilastolliset tutkimukset osoittavat, että Sotosin oireyhtymän todellinen esiintyvyys voi olla luku 1 jokaisesta 5000 yksilöstä.

Vaikka Sotosin oireyhtymää pidetään usein harvinaisena tai harvinaisena sairautena, se on yksi yleisimmistä ylikasvuhäiriöistä.

Erityisominaisuuksien suhteen Sotosin oireyhtymä voi vaikuttaa miehiin ja naisiin samassa suhteessa. Lisäksi se on sairaus, jota voi esiintyä millä tahansa maantieteellisellä alueella ja etnisessä ryhmässä.

Merkit ja oireet

Erilaisissa tutkimuksissa, joissa on analysoitu satoja sairaita potilaita, on kuvattu ja systemaatisoitu Sotosin oireyhtymän yleisimmät merkit ja oireet:

Kliiniset havainnot esiintyvät 80–100%: n tapauksista

Pään ympärysmitta suurempi (makrokefalia); pitkänomainen kallo (dolichocephaly); keskushermoston rakenteelliset muutokset ja epämuodostumat; pullistunut tai näkyvä otsa; korkea hiusraja; ruusuinen ulkonäkö poskissa ja nenässä; kohonnut kitalaki; lisääntynyt korkeus ja paino; kiihtynyt ja / tai liioiteltu kasvu lapsuuden aikana; suuret kädet ja jalat; epänormaalisti heikentynyt lihassävy (hypotonia); yleinen kehitysviive; kielelliset häiriöt.

Kliiniset havainnot esiintyvät 60–80%: lla tapauksista

Luukausi, joka on korkeampi kuin biologinen tai luonnollinen ikä; hampaiden varhainen purkaus; hidas motoristen taitojen hankkiminen, nivelrikkojen vääntyminen; leuka terävä ja näkyvä; IQ normaalin alueen alapuolella; oppimisvaikeudet, skolioosi; toistuvat hengitysteiden tulehdukset; käyttäytymishäiriöt ja häiriöt (hyperaktiivisuus, kielen häiriöt, masennus, ahdistus, fobiat, nukkumisen jaksojen muutokset, ärtyneisyys, stereotyyppinen käyttäytyminen jne.).

Kliiniset havainnot esiintyvät alle 50%: lla tapauksista

Epänormaalit ruokinta- ja palautusjäähdytysprosessit; lonkan dislokaatio; strabismus ja nystagmus; kouristuskohtaukset; synnynnäinen sydänsairaus; keltaisuus jne.

Tarkemmin jäljempänä kuvaillaan yleisimmät oireet alttiiden alueiden perusteella.

Fyysiset ominaisuudet

Fyysisistä muutoksista merkittävimmät kliiniset havainnot viittaavat kasvuun ja kehitykseen, luuston kypsymiseen, kasvojen muutoksiin, sydämen poikkeavuuksiin, neurologisiin muutoksiin ja neoplastisiin prosesseihin.

liikakasvua

Useimmissa paksuusoireyhtymän tapauksissa noin 90 prosentilla henkilöistä korkeus ja pään ympärysmitta ovat keskimääräistä korkeammat, toisin sanoen sukupuoleensa ja ikäryhmäänsä odotettujen arvojen yläpuolella.

Nämä kehitysominaisuudet ovat syntymästä lähtien jo olemassa ja lisäksi kasvuvauhti on kiihtynyt epänormaalisti, etenkin ensimmäisinä elämänvuosina.

Huolimatta siitä, että korkeus on odotettua korkeampi, kasvustandardit pyrkivät vakauttamaan aikuisissa.

Toisaalta luuston kypsyminen ja luun ikä ovat yleensä biologista ikää edellä, joten niillä on taipumus mukautua ikään. Lisäksi lapsilla, joilla on pensaikko-oireyhtymä, ei ole epätavallista nähdä aikainen hampaan purkaus.

Kraniofasiaalinen muutos

Kasvojen ominaisuudet ovat yksi keskeisimmistä havainnoista sotos-oireyhtymässä, etenkin pienillä lapsilla. Yleisimpiä kasvojen piirteitä ovat yleensä:

- punoitus.

- Hiusten niukkuus fronto-ajallisilla alueilla.

- Matala hiusraja.

- Korotettu otsa.

- Rintakehän halkeamien kaltevuus.

- Pitkä ja kapea kasvojen kokoonpano.

- leuka-terävä ja pullistunut tai näkyvä.

Vaikka nämä kasvojen ominaisuudet ovat edelleen olemassa aikuisina, ajan myötä ne ovat yleensä hienovaraisempia.

Sydämen poikkeavuudet

Sydämen poikkeavuuksien esiintymisen ja kehittymisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi yleiseen väestöön verrattuna.

On havaittu, että noin 20%: lla ihmisistä, joilla on sotos-oireyhtymä, on jonkinlainen liittyvä sydämen poikkeavuus.

Jotkut yleisimmistä sydämen muutoksista ovat: eteis- tai intertrikulaarinen viestintä, arteriosuksen jatkuminen, takykardia jne.

Neurologiset häiriöt

Rakenteellisella ja toiminnallisella tasolla on keskushermostossa havaittu erilaisia ​​poikkeavuuksia: kammioiden laajentuminen, corpus callosumin hypoplasia, aivojen surkastuminen, aivojen surkastuminen, kallonsisäinen hypertensio.

Näistä syistä sotosoireyhtymillä on tavallista merkittävää hypotoniaa, heikentynyttä kehitystä ja liikkeiden koordinaatiota, hyperrleflexiaa tai kouristuksia.

Neoplastiset prosessit

Neoplastisia prosesseja tai kasvaimia esiintyy noin 3%: lla sotos-oireyhtymästä kärsivistä henkilöistä.

Tällä tavalla on kuvattu erilaisia ​​tähän patologiaan liittyviä hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia: neuroblastoomat, karsinoomat, kavernoosinen hemangiooma, Wilms-kasvain, mm.

Kaikkien näiden ominaispiirteiden lisäksi voimme löytää myös muun tyyppisiä fyysisiä muutoksia, kuten skolioosia, munuaispoikkeavuuksia tai ruokintavaikeuksia.

Psykologiset ja kognitiiviset ominaisuudet

Yleistynyt kehitysviive ja etenkin motoriset taidot ovat yksi yleisimmistä löydöksistä Sotosin oireyhtymässä.

Psykomotorisen kehityksen tapauksessa on yleistä havaita heikkoa koordinaatiota ja vaikeuksia motoristen ja hienojen taitojen hankkimisessa. Siten yksi moottorin huonon kehityksen merkittävimmistä vaikutuksista on itsenäisen kehityksen riippuvuus ja rajoitukset.

Voimme havaita myös ilmeisen viivästymisen ilmeisessä kielessä. Vaikka heillä on taipumus ymmärtää ilmaisuja, kielellisiä muotoiluja tai kommunikatiivista tarkoitusta normaalisti, heillä on vaikeuksia ilmaista toiveitaan, aikomuksiaan tai ajatuksiaan.

Toisaalta kognitiivisella tasolla on havaittu, että 60–80 prosentilla Sotasin oireyhtymästä kärsivistä henkilöistä on oppimisvaikeuksia tai muuttuva henkinen vamma heikosta lievään.

syyt

Sotos-oireyhtymä on geneettinen alkuperä, joka johtuu kromosomissa 5 olevan NSD1-geenin epänormaalisuudesta tai mutaatiosta.

Tämän tyyppinen geneettinen muutos on tunnistettu noin 80-90%: lla Sotosin oireyhtymän tapauksista. Näissä tapauksissa käytetään termiä Sotosin oireyhtymä 1.

NSD1-geenin olennainen tehtävä on tuottaa erilaisia ​​proteiineja, jotka säätelevät geenien aktiivisuutta, jotka osallistuvat normaaliin kasvuun, kehitykseen ja kypsymiseen.

Lisäksi viime aikoina on tunnistettu myös muun tyyppisiä Sotosin oireyhtymään liittyviä muutoksia, erityisesti mutaatioita NFX-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 19. Näissä tapauksissa käytetään termiä Sotosin oireyhtymä 2.

Sotosin oireyhtymä on satunnainen, johtuen pääasiassa Novo-geenimutaatioista, mutta on havaittu tapauksia, joissa on olemassa autosomaalinen hallitseva muoto perinnöstä.

Diagnoosi

Tällä hetkellä ei ole tunnistettu erityisiä biologisia markkereita, jotka vahvistavat tämän patologian yksiselitteisen esiintymisen. Sotos-oireyhtymän diagnoosi tehdään kliinisissä tutkimuksissa havaittujen fyysisten havaintojen perusteella.

Lisäksi kun kliinistä epäilyä esiintyy, yleensä vaaditaan muita täydentäviä testejä, kuten geenitutkimukset, luun ikäröntgenkuvat tai magneettikuvaus.

Tavanomaisen diagnoosivaiheen suhteen nämä yleensä vaihtelevat tapauksista riippuen. Joillakin henkilöillä Sotas-oireyhtymä havaitaan syntymän jälkeen kasvojen piirteiden ja muiden kliinisten ominaisuuksien tunnistamisen vuoksi.

Yleisin on kuitenkin se, että Sotas-oireyhtymän diagnoosin määrittäminen viivästyy, kunnes tavanomaiset kehitysvaiheen tavoitteet alkavat viivästyä tai esiintyä epänormaalilla ja muuttuneella tavalla.

hoidot

Tällä hetkellä Sotosin oireyhtymälle ei ole olemassa erityistä terapeuttista interventiota, näiden tulee suunnata kliinisestä kokonaisuudesta johdettujen lääketieteellisten komplikaatioiden hoitoon.

Lääketieteellisen seurannan lisäksi Sotosin oireyhtymästä kärsivät ihmiset tarvitsevat erityisen psyko-koulutustoimenpiteen kehityksen yleisen viivästymisen vuoksi.

Ensimmäisinä elämänvuosina ja koko infantiilisessa vaiheessa muun muassa varhaiset stimulointiohjelmat, toimintaterapia, puheterapia, kognitiivinen kuntoutus ovat hyödyllisiä kypsymisprosessien sopeutumiseen.

Joissakin tapauksissa Sotos-oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä voi oppimisprosessien häiritsemisen lisäksi kehittyä erilaisia ​​käyttäytymismuutoksia, jotka voivat johtaa epäonnistumiseen koulun ja perheen vuorovaikutuksessa. Tämän vuoksi tarvitaan psykologinen interventio sopivimpien ja tehokkaimpien ratkaisumenetelmien kehittämiseksi.

Sotosin oireyhtymä ei ole patologia, joka vaarantaisi sairastuneen henkiinjäämisen, yleensä elinajanodote ei ole pienentynyt verrattuna väestöön.

Sotos-oireyhtymälle ominaiset piirteet häviävät yleensä lapsuuden varhaisessa vaiheessa. Esimerkiksi kasvunopeudella on taipumus hidastua ja viiveet kognitiivisessa ja psykologisessa kehityksessä saavuttavat usein normaalin alueen.

Viitteet

1. Espanjan yhdistyksen Sotos-oireyhtymä. (2016). MITÄ SOTOS-SYNDROME ON? Saatu Espanjan yhdistyksen Sotos-oireyhtymästä.
2. Baujat, G., ja Cormier-Daire, V. (2007). Sotosin oireyhtymä. Harvinaisten sairauksien orphanet-lehti.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., ja Grande, M. (1999). Sotos-oireyhtymä, joka liittyy fokaaliseen dystoniaan. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS-SYNDROME. Protokolladiagnostiikka pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Mikä on Sotosin oireyhtymä? Saatu kansallisesta neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutista.
6. NIH. (2016). Sotosin oireyhtymä. Saatu Genetics Home Reference -sivustolta.
7. NORD. (2015). Sotosin oireyhtymä. Saatu harvinaisten häiriöiden kansalliselta järjestöltä.
8. Pardo de Santillana, R., ja Mora González, E. (2010). IX luku. Sotosin oireyhtymä.
9. Tatton-Brown, K., ja Rahman, N. (2007). Sotosin oireyhtymä. European Journal of Human Genetics, 264 - 271.