WILLIAMSIN OIREYHTYMÄ: OIREET, SYYT, HOITO - NEUROPSYKOLOGIA - 2025

Williamsin oireyhtymä on häiriö kehittämisen perinnöllisten joka liittyy karakteristinen fyysisen ja kognitiivisen teennäisyys. Erityisesti kliinisellä tasolla sille on ominaista 4 kardinaalia: 1) epätyypilliset kasvojen piirteet ja ominaispiirteet, 2) psykomotorisen kehityksen yleinen viivästyminen ja erityinen neurokognitiivinen profiili, 3) sydän- ja verisuonihäiriöt ja t) mahdollisuus kehittää lasten hyperkalsemia.

Huolimatta siitä, että Williamsin oireyhtymää pidetään harvinaisena patologiana, ihmisiä on tuhansia ympäri maailmaa. Diagnoosin osalta kliinisessä tutkimuksessa saadaan yleensä tarvittavat havainnot sen määrittämiseksi, mutta muiden patologioiden ja väärien positiivisten positiivisten vaikutusten sulkemiseksi pois, geenitutkimus aloitetaan yleensä eri tekniikoilla.

Toisaalta ei ole parannuskeinoa Williamsin oireyhtymästä eikä tavanomaista hoitomenetelmää, joten suurin osa terapeuttisista toimenpiteistä yrittää säädellä lääketieteellisiä komplikaatioita. Lisäksi interventioihin on välttämätöntä sisällyttää varhaishoito-ohjelmat, yksilöllinen erityiskoulutus ja neuropsykologinen stimulaatio.

Williamsin oireyhtymän ominaisuudet

Williamsin oireyhtymä on kehityshäiriö, joka voi vaikuttaa merkittävästi eri alueisiin.

Yleensä tälle patologialle on tunnusomaista epätyypillisten kasvojen piirteiden tai sydän- ja verisuonihäiriöiden esiintyminen, kohtalainen henkinen vamma, oppimisongelmat ja erottuvat persoonallisuusominaisuudet.

Niinpä tohtori Guido Fanconi kuvasi ensimmäisessä Williamsin oireyhtymästä kärsivää potilasta kliinisessä raportissa vuonna 1952. Kardiologi Joseph Williams tunnisti kuitenkin tämän patologian vuonna 1961 tarkkaan, samalla kun lääkäri kuvasi sen. Saksalainen Beuren.

Tämän vuoksi Williamsin oireyhtymä saa nimensä molemmilta kirjoittajilta (Williams-Beurenin oireyhtymä) tai yksinkertaisesti ensimmäisestä.

Huolimatta siitä, että muutama vuosi sitten patologian tunnistaminen suoritettiin fenotyyppisten ominaisuuksien perusteella, vuonna 1993 Edward ym. Löysivät etiologiseksi syyksi geneettisen epänormaalisuuden kromosomissa 7q 11.23.

Vaikka Williamsin oireyhtymään liittyy monenlaisia ​​sekundaarisia lääketieteellisiä komplikaatioita, se ei ole korkea kuolleisuus. Monissa tapauksissa kärsivät henkilöt kykenevät saavuttamaan itsenäisen funktionaalisen tason.

tilasto

Williamsin oireyhtymää pidetään harvinaisena tai harvinaisena geneettisenä häiriönä.

Muiden laitosten joukossa Williamsin oireyhtymä on arvioinut, että Williamsin oireyhtymän esiintyvyys on noin yksi tapaus 10 000 ihmistä kohti maailmanlaajuisesti. Erityisesti on havaittu, että Yhdysvalloissa tartunnan saaneita on noin 20 000 tai 30 000.

Patologian jakautumisesta sukupuolen mukaan ei ole tuoreita tietoja, jotka osoittaisivat suurempaa esiintyvyyttä yhdessäkään niistä. Lisäksi maantieteellisten alueiden tai etnisten ryhmien välillä ei ole havaittu eroja.

Toisaalta tiedämme myös, että Williamsin oireyhtymä on satunnainen sairaus, vaikka joitain perheen tarttumisen tapauksia on kuvattu.

Merkit ja oireet

Williamsin oireyhtymällä, kuten muillakin geneettisen alkuperän patologeilla, on kliininen kulku, jolle on tunnusomaista monijärjestelmän osallistuminen.

Monet kirjoittajat, kuten González Fernández ja Uyaguari Quezada, kuvaavat Williamsin oireyhtymän kliinistä kirjoa, joka on luokiteltu useille alueille: muun muassa biolääketieteelliset ominaisuudet, psykomotoriset ja kognitiiviset ominaisuudet, psykologiset ja käyttäytymisominaisuudet.

-Lääketieteelliset ominaisuudet

Williamsin oireyhtymässä esiintyvä fyysinen osallistuminen on monimuotoista, ja se on yleisimpiä kliinisiä havaintoja, joita voimme havaita:

Yleinen tainnutus

Viivästynyt tai hidastunut kehitys voidaan havaita jo raskauden aikana. Lapset, joihin Williamsin oireyhtymä vaikuttaa, syntyvät usein kevyesti ja painoisesti. Lisäksi, kun aikuisaste on saavutettu, kokonaiskorkeus on yleensä pienempi kuin väestössä, noin 10–15 cm.

Epätyypilliset kasvojen piirteet

Kasvojen muutokset ovat yksi tämän oireyhtymän tyypillisimmistä kliinisistä havainnoista. Vaurioituneilla henkilöillä voimme havaita huomattavasti kapean otsan, merkittyjä ihon laskosia nivelrinnassa, rintarauhaa, silmän iiristä, lyhyttä ja litistettyä nenää, näkyviä poskipäät ja tavallista pienempää leukaa.

Tuki- ja liikuntaelinsairaudet

Lihasten ja luiden kehitykseen liittyvissä muutoksissa on mahdollista tarkkailla muun muassa heikentynyttä lihaksen sävyä ja voimaa, nivelväsymystä, skolioosia, supistuksia. Visuaalisesti voidaan havaita asento, jolle on ominaista kaattuvat hartiat ja osittain taipuneet alaraajat.

Kuulojärjestelmän häiriöt

Vaikka kuulokojeessa ei yleensä löydy merkittäviä poikkeavuuksia tai epämuodostumia, kaikissa tapauksissa kuulon herkkyys kasvaa. Vaikuttavat henkilöt kokevat tai kokevat tietyt äänet ärsyttävinä tai tuskallisina.

Ihohäiriöt

Iholla on yleensä vähän joustavuutta, joten on mahdollista tarkkailla varhaisia ​​ikääntymisen merkkejä. Lisäksi herniat voivat kehittyä, etenkin kyynärpään ja navan alueella.

Sydän- ja verisuonitaudit

Erilaiset sydämen ja verisuonten poikkeavuudet ovat merkittävin lääketieteellinen komplikaatio, koska ne voivat vaarantaa sairastuneen henkilön selviytymisen.

Sydän- ja verisuonisairauksien poikkeavuuksista joitakin yleisimpiä ovat supravalvulaarinen aortan stenoosi, keuhkohaarojen stenoosi ja aortan venttiilin stenoosi. Kaikki nämä muutokset, kliinisellä tasolla, voivat vaikuttaa valtimoverenpaineen kehittymisen vuoksi muihin verisuonialueisiin ja jopa aivoihin.

Urogenitaalijärjestelmän häiriöt

Munuaisten ja virtsarakon toimintaan liittyvät poikkeavuudet ovat hyvin yleisiä. Lisäksi voidaan havaita kalsiumin kertyminen (nefrokalkosinoosi), virtsan kiireellisyys tai öinen enureesi.

-Psykomotoriset ja kognitiiviset ominaisuudet

Kognitiivisella tasolla merkittävimmät piirteet muodostuvat yleistyneestä viivästymisestä motoristen taitojen hankkimisessa, kohtalaisesta älyllisestä viiveestä ja erilaisista visuaaliseen havaintoon liittyvistä muutoksista.

Psykomotoriset häiriöt

On kuvattu erilaisia ​​tasapaino- ja koordinaatioongelmiin liittyviä muutoksia, jotka johtuvat pääasiassa tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksista ja jotka aiheuttavat muun muassa viiveen kävelyn, lopullisten motoristen taitojen hankkimisessa jne.

Kognitiiviset ominaisuudet

On mahdollista löytää kohtalainen henkinen viivästyminen, kärsivien tyypillinen IQ yleensä värähtelee välillä 60–70. Erityisten vaikutusalueiden kohdalla on selkeä epäsymmetria: psykomotorisen koordinaation, havainnon ja visuaalisen integraation lisäksi se yleensä vaikuttaa selvästi, kun taas kielen kaltaiset alueet ovat yleensä kehittyneempiä.

Kielelliset ominaisuudet

Alkuvaiheissa kielitaidon hankkiminen viivästyy yleensä, mutta se elpyy yleensä noin 3-4 vuotta. Williamsin oireyhtymillä lapsilla on yleensä hyvä ilmeikäs viestintä, he pystyvät käyttämään kontekstuaalista sanastoa, oikeita kielioppia, silmäkontakteja, ilmeitä jne.

Psykologiset ja käyttäytymisominaisuudetÇ

Yksi merkittävimmistä löydöksistä Williamsin oireyhtymässä on sairastuneiden poikkeuksellinen sosiaalinen käyttäytyminen. Vaikka joissakin tapauksissa voi esiintyä ahdistuskriisejä tai liiallisia huolenaiheita, ne ovat hyvin empattisia ja herkkiä.

syyt

Tuorein tutkimus on osoittanut, että Williamsin oireyhtymän syy löytyy kromosomin 7 erilaisista geneettisistä muutoksista. Kromosomit sisältävät kunkin ihmisen geneettisen tiedon ja sijaitsevat kehon solujen ytimessä.

Ihmisillä voimme löytää 46 kromosomia, jotka jakautuvat pareittain. Ne on numeroitu yhdestä 23: een, paitsi viimeinen sukupuolikromosomeista koostuva pari, jota naisilla kutsutaan XX: ksi, miehinä XY: nä. Siten jokaisessa kromosomissa voi olla ääretön määrä geenejä.

Erityisesti Williamsin oireyhtymässä tunnistettu epänormaali prosessi on DNA-molekyylin mikrokiihdytys tai hajoaminen, joka vahvistaa tämän kromosomin. Yleensä tämäntyyppiset virheet tapahtuvat miesten tai naisten sukusolujen kehitysvaiheessa.

Geneettiset poikkeavuudet löytyvät 7q11.23-alueelta, jolla on tunnistettu yli 25 erilaista geeniä, jotka liittyvät tämän patologian tyypilliseen kliiniseen malliin.

Jotkut geeneistä, kuten Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 tai LIMK1, puuttuvat niillä, joilta vaikutukset kärsivät. ELN: n menetys liittyy sidekudoksen, ihon ja sydän- ja verisuonisairauksien poikkeavuuksiin.

Toisaalta, jotkut tutkimukset osoittavat, että Clip2-, GTF2I-, GTF2IRD1- ja LIMK1-geenien häviäminen voi selittää visuoperceptiivisten prosessien, käyttäytymisen fenotyypin tai kognitiivisten vajaatoimintojen muutoksia.

Lisäksi erityisesti GTF2IRD1-geenillä näyttää olevan merkittävä rooli epätyypillisten kasvojen piirteiden kehittymisessä. NCF1-geeni näyttää puolestaan ​​liittyvän korkeaan verenpainetaudin kehittymisen riskiin.

Diagnoosi

Viime vuosiin asti Williamsin oireyhtymän diagnoosi perustui yksinomaan fenotyyppisten ominaisuuksien havaitsemiseen (kasvojen muutokset, henkinen vammaisuus, muun muassa erityiset kognitiiviset vajavuudet).

Nykyisin Williamsin oireyhtymä diagnosoidaan kuitenkin yleensä kahdessa vaiheessa: kliinisten havaintojen analyysi ja varmentavat geneettiset tutkimukset. Siksi kliiniseen diagnoosiin sisältyy yleensä:

- Fyysinen ja neurologinen tutkimus ja arviointi.

- Kasvuparametrien analyysi.

- Sydän- ja hengityselinten tutkimus.

- Nefrourologinen tutkimus.

- Analyysi kalsiumpitoisuuksista virtsassa ja veressä.

- Oftalmologinen analyysi.

Toisaalta geenianalyysiä käytetään varmistamaan Williamsin oireyhtymään sopivien geneettisten muutosten esiintyminen, yleisimpien testien joukossa on fluoresoiva in situ -hybridisaatiotekniikka (FIHS).

Verinäytteen uuton jälkeen in situ -hybridisaatiotekniikka suoritetaan merkitsemällä DNA-koettimet, jotka havaitaan fluoresoivassa valossa.

hoito

Williamsin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, mutta tämä patologia liittyy moniin komplikaatioihin eri elimissä, joten lääketieteelliset toimenpiteet on suunnattu niiden hoitoon.

Kirjailijat González Fernández ja Uyaguari Quezada korostavat, että kaikilla interventioilla on oltava selkeä monitieteinen luonne, mikä mahdollistaa tälle oireyhtymälle ominaisen oireenmukaista hoitoa. Lisäksi he huomauttavat erilaisia ​​terapeuttisia toimenpiteitä sairaudesta riippuen:

Lääketieteellinen alue

Tässä tapauksessa lääketieteelliset komplikaatiot, kuten sydämen muutokset tai tuki- ja liikuntaelinten epämuodostumat, vaativat yleensä hoitoa, joka perustuu pääasiassa lääkkeiden antamiseen ja kirurgisiin toimenpiteisiin. Eri alueiden lääketieteen ammattilaiset (lastenlääkärit, kardiologit, silmälääkärit jne.) Osallistuvat yleensä fyysisten oireiden hoitoon.

Neuropsykologinen alue

Kognitiiviset puutteet, kuten visio-havainnolliset muutokset tai kielellinen viivästyminen, on ratkaistava jo varhaisessa vaiheessa. Kognitiivinen stimulaatio ja kuntoutus ovat ratkaisevia tekijöitä autonomisen elämän saavuttamisessa aikuisenä.

Psykologinen alue

Vaikka Williamsin oireyhtymästä kärsivillä on yleensä hyvä sosiaalinen toiminta, joissain tapauksissa heillä on taipumus osoittaa liian ahdistuneita käyttäytymismalleja ja kehittää sitkeää käyttäytymistä tai fobioita.

Siksi näissä tapauksissa on välttämätöntä toteuttaa psykologinen lähestymistapa eri strategioiden avulla, jotka ovat tehokkaita näiden ongelmien tai vaikeuksien minimoimiseksi.

Viitteet

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., ja Pérez-Jurado, L. (2006). Willimsin oireyhtymä: kliiniset näkökohdat ja molekyylipohjat. Rev Neurol, 69 - 75.
2. Cleveland Clinic. (2013). Williamsin oireyhtymä. Saatu Cleveland Cliniciltä.
3. del Campo Castenelles, M., ja Pérez Jurado, L. (2010). Seurantaprotokolla Williamsin oireyhtymässä. Espanjan lastentautiliitto, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., ja Bellugui, U. (2003). Williamsin oireyhtymä. Yhteenveto kognitiivisista, elektrofysiologisista, anatomofunktionaalisista, mikroanatoisista ja geneettisistä löydöksistä. Rev Neurol, 132 - 137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., ja Estévez-González, A. (2003). Williamsin oireyhtymä: muisti, visospatiaaliset toiminnot ja kokorakentavat toiminnot. Rev Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Williamsin oireyhtymä. Saatu Orphanetista.
7. Williamsin oireyhtymä. (2016). MITÄ WILLIAMS-SYNDROME ON? Saatu Williamsin oireyhtymältä.